ГНБ3

ГНБ3
Идентификаторы
Псевдонимы	GNB3 , CSNB1H, субъединица G-белка бета 3, HG2D
Внешние идентификаторы	Опустить : 139130 ; МГИ : 95785 ; Гомологен : 55628 ; Генные карты : GNB3 ; ОМА : GNB3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	6,847,393 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	124,817,238 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; right hemisphere of cerebellum; ; apex of heart; ; right frontal lobe; ; right ovary; ; retinal pigment epithelium; ; right coronary artery; ; body of uterus; ; left ovary; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; pineal gland; ; pituitary gland; ; retinal pigment epithelium; ; lens; ; superior cervical ganglion; ; embryo; ; embryo; ; morula; ; epithelium of lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	GTPase binding; spectrin binding; protein binding; signal transducer activity; GTPase activity;
Cellular component	cell body; neuron projection; plasma membrane; dendrite; extracellular exosome; cytosol;
Biological process	regulation of blood pressure; G protein-coupled receptor signaling pathway; cellular response to glucagon stimulus; signal transduction; protein folding; cell volume homeostasis; regulation of gene expression; regulation of glucose metabolic process; regulation of hormone metabolic process; regulation of fat cell differentiation; regulation of feeding behavior; regulation of cholesterol metabolic process; regulation of triglyceride metabolic process; regulation of locomotion involved in locomotory behavior; regulation of phospholipid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2784
	14695
	ENSG00000111664
	ENSMUSG00000023439
	P16520
	Q61011
	НМ_001297571 ; НМ_002075
	НМ_013530
	НП_001284500 ; НП_002066
	НП_038558
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-3 белка G(I)/G(S)/G(T), связывающего гуаниновые нуклеотиды, представляет собой белок , который у человека кодируется GNB3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Гетеротримерные белки, связывающие гуаниновые нуклеотиды ( G-белки ), которые интегрируют сигналы между рецепторами и эффекторными белками, состоят из альфа-, бета- и гамма-субъединиц. Эти субъединицы кодируются семействами родственных генов. Этот ген кодирует бета-субъединицу. Бета-субъединицы являются важными регуляторами альфа-субъединиц, а также некоторых рецепторов и эффекторов сигнальной трансдукции. Однонуклеотидный полиморфизм (C825T) в этом гене связан с гипертонической болезнью и ожирением . Этот полиморфизм также связан с появлением сплайсингового варианта GNB3-s, который, по-видимому, обладает повышенной активностью. GNB3-s является примером альтернативного сплайсинга, вызванного изменением нуклеотидов за пределами донорных и акцепторных сайтов сплайсинга. Для этого гена могут существовать дополнительные варианты сплайсинга, но они полностью не описаны. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111664 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023439 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Зифферт В. (декабрь 2001 г.). «Молекулярная генетика G-белков и риск атеросклероза». Базовая рез-кардиол . 96 (6): 606–11. дои : 10.1007/s003950170012 . ПМИД 11770079 . S2CID 21235423 .
^ Вайнштейн Л.С., Чен М., Се Т., Лю Дж. (май 2006 г.). «Генетические заболевания, связанные с гетеротримерными G-белками». Тенденции Pharmacol Sci . 27 (5): 260–6. дои : 10.1016/j.tips.2006.03.005 . ПМИД 16600389 .
^ «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNB3 (белок G), бета-полипептид 3» .

Дальнейшее чтение

Ведегертнер П.Б., Уилсон П.Т., Борн Х.Р. (1995). «Липидные модификации тримерных G-белков» . Ж. Биол. Хим . 270 (2): 503–6. дои : 10.1074/jbc.270.2.503 . ПМИД 7822269 .
Даунс ГБ, Гаутам Н. (2000). «Семейства генов субъединиц G-белка». Геномика . 62 (3): 544–52. дои : 10.1006/geno.1999.5992 . ПМИД 10644457 .
Сартори М., Паротто Э., Чеолотто Дж. и др. (2005). «[Полиморфизм C825T гена GNB3, кодирующего бета3-субъединицу G-белка и сердечно-сосудистый риск]». Энн. Итал. Мед. Межд . 19 (4): 240–8. ПМИД 15678704 .
Чжу Х., Ван Х., Лу Ю. и др. (2006). «Обновленная информация о полиморфизме G-белка при гипертонии». Курс. Гипертония. Представитель . 8 (1): 23–9. дои : 10.1007/s11906-006-0037-4 . ПМИД 16600156 . S2CID 26945864 .
Ведер А.Б. (2007). «Генетика и гипертония» (PDF) . Журнал клинической гипертонии (Гринвич, Коннектикут) . 9 (3): 217–23. дои : 10.1111/j.1524-6175.2007.06587.x . hdl : 2027.42/75304 . ПМК 8109857 . ПМИД 17341998 . S2CID 10559655 .
Левин М.А., Моди В.С., О'Брайен С.Дж. (1991). «Хромосомная локализация генов, кодирующих две формы бета-полипептида G-белка, бета-1 и бета-3, у человека» . Геномика . 8 (2): 380–6. дои : 10.1016/0888-7543(90)90296-7 . ПМИД 1979057 .
Левин М.А., Смоллвуд П.М., Моен П.Т. и др. (1990). «Молекулярное клонирование бета-3-субъединицы, третьей формы полипептида бета-субъединицы G-белка» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (6): 2329–33. Бибкод : 1990PNAS...87.2329L . дои : 10.1073/pnas.87.6.2329 . ПМК 53680 . ПМИД 2107550 .
Гарсиа-Игера I, Томас Т.К., Йи Ф, Нир Э.Дж. (1996). «Межсубъединичные поверхности в альфа-бета-гамма-гетеротримерах G-белка. Анализ путем сшивания и мутагенеза бета-гамма» . Ж. Биол. Хим . 271 (1): 528–35. дои : 10.1074/jbc.271.1.528 . ПМИД 8550614 .
Ян К., Кальянараман В., Гаутам Н. (1996). «Дифференциальная способность образовывать бетагамма-комплекс G-белка среди членов семейств бета- и гамма-субъединиц» . Ж. Биол. Хим . 271 (12): 7141–6. дои : 10.1074/jbc.271.12.7141 . ПМИД 8636150 .
Ансари-Лари М.А., Музный Д.М., Лу Дж. и др. (1996). «Богатый генами кластер между генами CD4 и триозофосфат-изомеразы на хромосоме 12p13 человека» . Геном Рез . 6 (4): 314–26. дои : 10.1101/гр.6.4.314 . ПМИД 8723724 .
Ансари-Лари М.А., Шен Ю., Музный Д.М. и др. (1997). «Крупномасштабное секвенирование хромосомы 12p13 человека: экспериментальное и компьютерное определение структуры гена» . Геном Рез . 7 (3): 268–80. дои : 10.1101/гр.7.3.268 . ПМИД 9074930 .
Зифферт В., Росскопф Д., Зифферт Г. и др. (1998). «Связь варианта субъединицы бета3 человеческого G-белка с гипертонией». Нат. Жене . 18 (1): 45–8. дои : 10.1038/ng0198-45 . ПМИД 9425898 . S2CID 10239855 .
Кагеяма К., Мураками Т., Иидзука К. и др. (1999). «Транслокация субъединицы бета3 G-белка из пула цитозоля в пул мембран путем стимуляции бета1-адренергических рецепторов в перфузированных сердцах крыс». Биохим. Фармакол . 58 (9): 1497–500. дои : 10.1016/S0006-2952(99)00230-0 . ПМИД 10513993 .
Росскопф Д., Буш С., Манти И., Зифферт В. (2000). «Ген бета-3 G-белка: структура, промотор и дополнительные полиморфизмы» . Гипертония . 36 (1): 33–41. дои : 10.1161/01.hyp.36.1.33 . ПМИД 10904009 .
Обинече Э.Н., Фроссар П.М., Бохари А.М. (2002). «Ассоциативное исследование пяти генетических локусов и гипертрофии левого желудочка среди арабов Персидского залива» . Гипертония. Рез . 24 (6): 635–9. дои : 10.1291/hypres.24.635 . ПМИД 11768721 .
Табара Ю, Кохара К, Мики Т (2002). «Полиморфизмы генов, кодирующих компоненты симпатической нервной системы, но не ренин-ангиотензиновой системы, как факторы риска ортостатической гипотензии». Дж. Гипертенс . 20 (4): 651–6. дои : 10.1097/00004872-200204000-00022 . ПМИД 11910300 . S2CID 22407752 .
Серретти А., Лоренци С., Лилли Р. и др. (2002). «Фармакогенетика профилактики литием при аффективных расстройствах: анализ вариантов КОМТ, МАО-А и Gbeta3». Являюсь. Дж. Мед. Жене 114 (4): 370–9. дои : 10.1002/ajmg.10357 . ПМИД 11992559 .
Шляхто Е.В., Шварц Е.И., Нефедова Ю.Б. и др. (2002). «Отсутствие связи полиморфизма гена субъединицы G-белка C825T с гипертрофией левого желудочка при эссенциальной гипертензии». Мед. наук. Монит . 8 (5): CR337–40. ПМИД 12011775 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111664 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023439 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11770079-5] Зифферт В. (декабрь 2001 г.). «Молекулярная генетика G-белков и риск атеросклероза». Базовая рез-кардиол . 96 (6): 606–11. дои : 10.1007/s003950170012 . ПМИД 11770079 . S2CID 21235423 .

[pmid16600389-6] Вайнштейн Л.С., Чен М., Се Т., Лю Дж. (май 2006 г.). «Генетические заболевания, связанные с гетеротримерными G-белками». Тенденции Pharmacol Sci . 27 (5): 260–6. дои : 10.1016/j.tips.2006.03.005 . ПМИД 16600389 .

[7] «Ген Энтрез: белок, связывающий гуаниновые нуклеотиды GNB3 (белок G), бета-полипептид 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]