БСКЛ2

БСКЛ2
Идентификаторы
Псевдонимы	BSCL2 , GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, врожденная липодистрофия Берардинелли-Сейпа 2 (сейпин), связанный с биогенезом липидных капель сейпина, связанный с биогенезом липидных капель BSCL2, сейпин, HMN5C
Внешние идентификаторы	Опустить : 606158 ; МГИ : 1298392 ; Гомологен : 32032 ; GeneCards : BSCL2 ; OMA : BSCL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	62,709,845 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	8,826,047 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; pituitary gland; ; anterior pituitary; ; right testis; ; Brodmann area 9; ; left testis; ; nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	tunica adventitia of aorta; ; seminiferous tubule; ; white adipose tissue; ; brown adipose tissue; ; subcutaneous adipose tissue; ; facial motor nucleus; ; motor neuron; ; fossa; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; condyle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; molecular function;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; endoplasmic reticulum membrane; membrane;
Biological process	lipid catabolic process; lipid storage; negative regulation of lipid catabolic process; fat cell differentiation; lipid droplet organization; lipid metabolism; positive regulation of cold-induced thermogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26580
	14705
	ENSG00000168000
	ENSMUSG00000071657
	Q96G97
	Q9Z2E9
	НМ_001122955 ; НМ_001130702 ; НМ_032667 ; НМ_001386027 ; НМ_001386028
	НМ_001136064 ; НМ_001290823 ; НМ_008144
	НП_001116427 ; НП_001124174 ; НП_116056
	НП_001129536 ; НП_001277752 ; НП_032170
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Сейпин — это белок , который у человека кодируется BSCL2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Известно, что мутации в BSCL2 вызывают следующие состояния: ^{[ 8 ]}

Врожденная генерализованная липодистрофия 2 типа ;
Спастическая параплегия 17, аутосомно-доминантный тип (SPG17);
Нейронопатия, дистальная наследственная двигательная, 5C (HMN5C);
Энцефалопатия прогрессирующая с липодистрофией или без нее (PELD).

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168000 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Магре Дж., Делепин М., Халлуф Э., Гедде-Даль Т. младший, Ван Малдергем Л., Собел Е., Папп Дж., Мейер М., Мегарбейн А., Бахи А., Верлоэс А., д'Абронзо Ф.Х., Симанова Е., Ассан Р., Баудик Н. , Бурут К, Чернихов П, Уэт Ф, Григореску Ф, де Кердане М, Лакомб Д, Лабрюн П, Ланца М, Лорет Х, Мацуда Ф, Наварро Дж, Нивелон-Шевалье А, Полак М, Роберт Джей Джей, Трик П, Тубиана -Руфи Н., Вигуру К., Вайссенбах Дж., Саваста С., Массен Х.А., Тригстад О., Богалхо П., Фрейтас П., Медина Х.Л., Бонниччи Ф., Жоффе Б.И., Лойсон Дж., Панц В.Р., Раал Ф.Дж., О'Рахили С., Стефенсон Т. , Кан Ч.Р., Латроп М., Капо Дж. (июль 2001 г.). «Идентификация гена, измененного при врожденной липодистрофии Берардинелли-Зейпа на хромосоме 11q13». Нат Жене . 28 (4): 365–70. дои : 10.1038/ng585 . ПМИД 11479539 . S2CID 7718256 .
^ Виндпассингер С, Ауэр-Грумбах М, Ироби Дж, Патель Х, Петек Е, Хорл Г, Малли Р, Рид Дж.А., Дирик И, Верпоортен Н, Уорнер Т.Т., Проукакис С, Ван ден Берг П., Вереллен С, Ван Малдергем Л, Мерлини Л., Де Йонге П., Тиммерман В., Кросби А.Х., Вагнер К. (февраль 2004 г.). «Гетерозиготные миссенс-мутации в BSCL2 связаны с дистальной наследственной моторной нейропатией и синдромом Сильвера» . Нат Жене . 36 (3): 271–6. дои : 10.1038/ng1313 . ПМИД 14981520 .
^ «Ген Энтреза: BSCL2 врожденная липодистрофия Бернардинелли-Зейпа 2 (сейпин)» .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 31 октября 2023 г.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о неврологических расстройствах/сейпинопатии, связанных с BSCL2
человека Расположение генома BSCL2 и BSCL2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Патель Х., Харт П.Е., Уорнер Т.Т. и др. (2001). «Вариант наследственной спастической параплегии с синдромом Сильвера соответствует хромосоме 11q12-q14, что свидетельствует о генетической гетерогенности внутри этого подтипа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (1): 209–15. дои : 10.1086/321267 . ПМК 1226036 . ПМИД 11389484 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Симха В., Гарг А. (2003). «Фенотипическая гетерогенность распределения жира в организме у пациентов с врожденной генерализованной липодистрофией, вызванной мутациями в генах AGPAT2 или сейпина» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (11): 5433–7. дои : 10.1210/jc.2003-030835 . ПМИД 14602785 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Эбихара К., Кусакабе Т., Масузаки Х. и др. (2004). «Анализ генов и фенотипов врожденной генерализованной липодистрофии у японцев: новая гомозиготная нонсенс-мутация в гене сейпина» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (5): 2360–4. дои : 10.1210/jc.2003-031211 . ПМИД 15126564 .
Фу М., Казлаускайте Р., Барачо Мде Ф. и др. (2004). «Мутации в Gng3lg и AGPAT2 при врожденной липодистрофии Берардинелли-Зейпа и синдроме Брунцелла: изменчивость фенотипа предполагает важные эффекты модификаторов» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (6): 2916–22. дои : 10.1210/jc.2003-030485 . ПМК 3390418 . ПМИД 15181077 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ауэр-Грумбах М., Шлоттер-Вайгель Б., Лохмюллер Х. и др. (2005). «Фенотипы мутации N88S Берардинелли-Зейпа врожденной липодистрофии 2». Энн. Нейрол . 57 (3): 415–24. дои : 10.1002/ana.20410 . ПМИД 15732094 . S2CID 10908812 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
ван де Варренбург Б.П., Шеффер Х., ван Эйк Дж.Дж. и др. (2006). «Мутации BSCL2 в двух голландских семьях с перекрывающейся дистальной наследственной моторной нейропатией синдрома Сильвера». Нервно-мышечная. Разлад . 16 (2): 122–5. дои : 10.1016/j.nmd.2005.11.003 . ПМИД 16427281 . S2CID 42079115 .
Гомеш КБ, Пардини ВК, Феррейра АС, Фернандес АП (2006). «Фенотипическая гетерогенность биохимических параметров коррелирует с мутациями в генах AGPAT2 или Seipin среди пациентов с врожденной липодистрофией Берардинелли-Зейпа» . Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 28 (6): 1123–31. дои : 10.1007/s10545-005-0038-5 . ПМИД 16435205 . S2CID 2333336 .
Чо HJ, Сунг Д.Х., Ки CS (2007). «Идентификация de novo мутации BSCL2 Ser90Leu в корейской семье с синдромом Сильвера и дистальной наследственной моторной нейропатией». Мышечный нерв . 36 (3): 384–6. дои : 10.1002/mus.20792 . ПМИД 17486577 . S2CID 26522445 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168000 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11479539-5] Магре Дж., Делепин М., Халлуф Э., Гедде-Даль Т. младший, Ван Малдергем Л., Собел Е., Папп Дж., Мейер М., Мегарбейн А., Бахи А., Верлоэс А., д'Абронзо Ф.Х., Симанова Е., Ассан Р., Баудик Н. , Бурут К, Чернихов П, Уэт Ф, Григореску Ф, де Кердане М, Лакомб Д, Лабрюн П, Ланца М, Лорет Х, Мацуда Ф, Наварро Дж, Нивелон-Шевалье А, Полак М, Роберт Джей Джей, Трик П, Тубиана -Руфи Н., Вигуру К., Вайссенбах Дж., Саваста С., Массен Х.А., Тригстад О., Богалхо П., Фрейтас П., Медина Х.Л., Бонниччи Ф., Жоффе Б.И., Лойсон Дж., Панц В.Р., Раал Ф.Дж., О'Рахили С., Стефенсон Т. , Кан Ч.Р., Латроп М., Капо Дж. (июль 2001 г.). «Идентификация гена, измененного при врожденной липодистрофии Берардинелли-Зейпа на хромосоме 11q13». Нат Жене . 28 (4): 365–70. дои : 10.1038/ng585 . ПМИД 11479539 . S2CID 7718256 .

[pmid14981520-6] Виндпассингер С, Ауэр-Грумбах М, Ироби Дж, Патель Х, Петек Е, Хорл Г, Малли Р, Рид Дж.А., Дирик И, Верпоортен Н, Уорнер Т.Т., Проукакис С, Ван ден Берг П., Вереллен С, Ван Малдергем Л, Мерлини Л., Де Йонге П., Тиммерман В., Кросби А.Х., Вагнер К. (февраль 2004 г.). «Гетерозиготные миссенс-мутации в BSCL2 связаны с дистальной наследственной моторной нейропатией и синдромом Сильвера» . Нат Жене . 36 (3): 271–6. дои : 10.1038/ng1313 . ПМИД 14981520 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: BSCL2 врожденная липодистрофия Бернардинелли-Зейпа 2 (сейпин)» .

[8] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 31 октября 2023 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]