ЭДАРАДД

ЭДАРАДД
Идентификаторы
Псевдонимы	EDARADD , ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, домен смерти, связанный с EDAR, домен смерти, связанный с EDAR
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606603 ; МГИ : 1931001 ; Гомологен : 15430 ; GeneCards : ЭДАРАДД ; ОМА : ЭДАРАДД - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	236,502,915 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	12,535,319 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; sural nerve; ; testicle; ; gonad; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; body of stomach; ; skin of abdomen; ; mucosa of esophagus; ; granulocyte; ; skin of leg;
	Top expressed in
	hair follicle; ; Rostral migratory stream; ; conjunctival fornix; ; medullary collecting duct; ; epithelium of lens; ; pharynx; ; iris; ; condyle; ; fossa; ; vestibular sensory epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; tumor necrosis factor-mediated signaling pathway; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	128178
	171211
	ENSG00000186197
	ENSMUSG00000095105
	Q8WWZ3
	Q8VHX2 ; Q5D0F1
	НМ_145861 ; НМ_080738
	НМ_133643
	НП_542776 ; НП_665860
	НП_598398
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Адаптерный белок, ассоциированный с рецептором эктодисплазина-А, представляет собой белок , который у человека кодируется EDARADD геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген был идентифицирован благодаря его связи с эктодермальной дисплазией , в частности с гипогидротической эктодермальной дисплазией , генетическим заболеванием, характеризующимся дефектным развитием волос, зубов и эккринных потовых желез. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок, содержащий домен смерти, и обнаружено, что он взаимодействует с EDAR, рецептором домена смерти, который, как известно, необходим для развития волос, зубов и других эктодермальных производных. Этот белок и EDAR коэкспрессируются в эпителиальных клетках во время формирования волосяных фолликулов и зубов. Благодаря взаимодействию с EDAR этот белок действует как адаптер и связывает рецептор с нижестоящими сигнальными путями. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что EDARADD взаимодействует с TRAF2 . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186197 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000095105 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хедон DJ, Эммал С.А., Фергюсон Б.М., Такер А.С., Джастис М.Дж., Шарп П.Т., Зонана Дж., Овербик П.А. (январь 2002 г.). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии приводит к развитию адаптера домена смерти». Природа . 414 (6866): 913–6. дои : 10.1038/414913а . ПМИД 11780064 . S2CID 4380080 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: EDARADD-EDAR-ассоциированный домен смерти» .
^ Ян М., Чжан З., Брэди-младший, Шилбах С., Фэйрбратер В.Дж., Диксит В.М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти для рецептора эктодисплазина-А, которая мутирует у сморщенных мышей» . Современная биология . 12 (5): 409–13. Бибкод : 2002CBio...12..409Y . дои : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . ПМИД 11882293 . S2CID 9911697 .

Дальнейшее чтение

Теслефф И., Миккола М.Л. (май 2002 г.). «Рецептор смерти, сигнализирующий о даче жизни эктодермальным органам». СТКЭ науки . 2002 (131): пе22. дои : 10.1126/stke.2002.131.pe22 . ПМИД 11997580 . S2CID 36068881 .
Ян М., Чжан З., Брэди-младший, Шилбах С., Фэйрбратер В.Дж., Диксит В.М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти для рецептора эктодисплазина-А, которая мутирует у сморщенных мышей» . Современная биология . 12 (5): 409–13. Бибкод : 2002CBio...12..409Y . дои : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . ПМИД 11882293 . S2CID 9911697 .
Кумар А., Эби М.Т., Синха С., Жасмин А., Чаудхари П.М. (январь 2001 г.). «Рецептор эктодермальной дисплазии активирует ядерный фактор-каппаВ, JNK и пути гибели клеток и связывается с эктодисплазином А» . Журнал биологической химии . 276 (4): 2668–77. дои : 10.1074/jbc.M008356200 . ПМИД 11035039 .
Муньос Ф., Лестрингант Г., Сиберт В., Фридман М., Альсвайни А., Фроссар П.М., Йоргенсон Р., Зонана Дж. (июль 1997 г.). «Окончательные доказательства аутосомно-рецессивной формы гипогидротической эктодермальной дисплазии, клинически неотличимой от более распространенного Х-сцепленного заболевания» . Американский журнал генетики человека . 61 (1): 94–100. дои : 10.1086/513905 . ПМЦ 1715866 . ПМИД 9245989 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о гипогидротической эктодермальной дисплазии

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186197 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000095105 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11780064-5] Хедон DJ, Эммал С.А., Фергюсон Б.М., Такер А.С., Джастис М.Дж., Шарп П.Т., Зонана Дж., Овербик П.А. (январь 2002 г.). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии приводит к развитию адаптера домена смерти». Природа . 414 (6866): 913–6. дои : 10.1038/414913а . ПМИД 11780064 . S2CID 4380080 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: EDARADD-EDAR-ассоциированный домен смерти» .

[pmid11882293-7] Ян М., Чжан З., Брэди-младший, Шилбах С., Фэйрбратер В.Дж., Диксит В.М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти для рецептора эктодисплазина-А, которая мутирует у сморщенных мышей» . Современная биология . 12 (5): 409–13. Бибкод : 2002CBio...12..409Y . дои : 10.1016/S0960-9822(02)00687-5 . ПМИД 11882293 . S2CID 9911697 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]