Эктодермальная дисплазия
| Эктодермальная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| У пациента зубы в форме колышка и редкие волосы, характерные для эктодермальной дисплазии. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Эктодермальная дисплазия ( ЭД ) представляет собой группу генетических синдромов, возникающих в результате аномалий эктодермальных структур. [ 1 ] : 570 Выявлено более 150 различных синдромов. [ 2 ]
Несмотря на то, что некоторые синдромы имеют разные генетические причины, симптомы иногда очень похожи. Диагноз обычно ставится путем клинического наблюдения, часто с помощью семейного медицинского анамнеза, чтобы можно было определить, является ли передача аутосомно-доминантным или рецессивным .
Эктодермальные дисплазии описываются как «наследственные состояния, при которых наблюдаются аномалии двух или более эктодермальных структур, таких как волосы , зубы , ногти , потовые железы , слюнные железы , черепно-лицевая структура, пальцы и другие части тела». [ нужна ссылка ]
Презентация
[ редактировать ]Волосы
[ редактировать ]У людей, страдающих синдромом ЭД, часто наблюдаются аномалии волосяных фолликулов. Волосы на коже головы и теле могут быть тонкими, редкими и очень светлыми, хотя рост бороды у больных мужчин может быть нормальным. Волосы могут расти очень медленно или спорадически, быть чрезмерно хрупкими, вьющимися или даже скрученными. Также возможны курчавые волосы.
Гвозди
[ редактировать ]Ногти на руках и ногах могут быть толстыми, неправильной формы, обесцвеченными, ребристыми, медленно растущими или ломкими. Кутикулы могут быть подвержены инфекциям.
Кожа
[ редактировать ]Кожа может быть слегка пигментированной. Кожа в результате травмы может снова стать гипопигментированной. В некоторых случаях может присутствовать красная или коричневая пигментация. Кожа может быть склонна к сыпям или инфекциям, а также может быть толстой на ладонях и подошвах. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы предотвратить растрескивание, кровотечение и инфекцию.
Потовые железы
[ редактировать ]Лица, страдающие определенными синдромами ЭД, не могут потеть . Их потовые железы могут функционировать неправильно или вообще не развиться из-за неактивных белков в потовых железах. Без нормального производства пота организм не может должным образом регулировать температуру. Поэтому перегрев – распространенная проблема, особенно в жаркую погоду. Доступ к прохладной среде важен. [ 3 ]
а) Внутриротовой вид. Обратите внимание, что верхние резцы были восстановлены композитным материалом, чтобы замаскировать их первоначальную коническую форму.
б) Ортопантомограмма, показывающая отсутствие десяти молочных и одиннадцати постоянных зубов на челюстях одного и того же человека.
Слюнные железы
[ редактировать ]В нескольких исследованиях изучалась скорость слюноотделения у отдельных лиц и было обнаружено, что слюноотделение в околоушной и подчелюстной областях варьируется от 5 до 15 раз ниже среднего. Это согласуется с тем, что слюнные железы имеют эктодермальное происхождение, хотя некоторые данные позволяют предположить, что существует также мезодермальный вклад. [ 4 ] [ 5 ]
Зубы
[ редактировать ]Развитие зубных зачатков часто приводит к врожденному отсутствию зубов (во многих случаях к отсутствию постоянного набора) и/или к росту зубов колышкообразной или заостренной формы. Эмаль также может быть дефектной. Косметическое лечение зубов необходимо почти всегда, а зубные протезы могут понадобиться детям уже в возрасте двух лет. По мере роста ребенка часто требуется замена нескольких зубных протезов, а зубные имплантаты могут быть вариантом в подростковом возрасте, когда челюсть полностью вырастет. В настоящее время довольно распространен вариант удаления зубов и замены их зубными имплантатами. [ 6 ] В остальных случаях на зубы можно поставить коронки. Также может потребоваться ортодонтическое лечение. Поскольку стоматологическое лечение является сложным, лучше всего использовать междисциплинарный подход. [ 7 ]
Другие особенности
[ редактировать ]Люди с ЭД часто имеют определенные черепно-лицевые черты, которые могут быть отличительными: выступающая лобная часть часто встречается , более длинный или более выраженный подбородок, также очень часто встречаются более широкие носы. Впалые щеки, морщинистая гиперпигментированная периорбитальная кожа, толстые вывернутые вперед губы также наблюдаются в случаях ЭД. При некоторых типах ЭД аномальное развитие частей глаза может привести к сухости глаза, катаракте и дефектам зрения. Профессиональный уход за глазами может помочь минимизировать влияние ЭД на зрение. Точно так же аномалии в развитии уха могут вызвать проблемы со слухом. Респираторные инфекции могут встречаться чаще, поскольку отсутствуют нормальные защитные выделения изо рта и носа. Необходимо принять меры для ограничения инфекций. [ 8 ] [ необходимы дополнительные ссылки ]
Генетика
[ редактировать ]ЭД можно классифицировать по наследственности (аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и Х-сцепленная ) или по тому, какие структуры вовлечены (волосы, зубы, ногти и/или потовые железы).
Существует несколько различных типов с различными генетическими причинами:
- Синдром Хей-Уэллса ( синдром Раппа-Ходжкина ) и синдром EEC связаны с TP63 . [ 9 ]
- Гипогидротическая эктодермальная дисплазия может быть связана с EDA , EDAR и EDARADD .
- Эктодермальная дисплазия острова Маргарита связана с PVRL1 .
- Эктодермальная дисплазия с хрупкостью кожи связана с PKP1 .
- Гидротическая эктодермальная дисплазия Клаустона связана с GJB6 .
- Синдром Нагели / ретикулярная пигментная дерматопатия связана с KRT14 .
- Врожденная пахионихия вызвана множественными кератинами.
- Очаговая дермальная гипоплазия связана с PORCN .
- Синдром Эллиса-ван Кревельда связан с ЭВК .
- Ладонно-подошвенная эктодермальная дисплазия относится к нескольким различным состояниям, избирательно поражающим руки и ноги.
- Синдром Кортеса-Лакасси характеризуется судорогами, аномалиями ногтей, волос и зубов, а также деформациями рук и ног.
Диагностика
[ редактировать ]С точки зрения клинической оценки, клинические особенности являются методом классификации. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение этого состояния зависит от симптома. [ 11 ]
Общество и культура
[ редактировать ]Известные случаи
[ редактировать ]- Майкл Берриман , американский актер с гипогидротической эктодермальной дисплазией.
- Мелани Гайдос, американская модель
- Леви Хокен , новозеландский скейтбордист и художник, ставший хорошо известен в Новой Зеландии в 2011 году благодаря вирусному видео « Nek minnit » на YouTube.
- Шахзад Исмаили , американский музыкант [ 12 ]
- Кори ДеВанте Уильямс, известный в Интернете как CoryxKenshin [ 13 ]
- Джаванте Картер , интернет-личность и комик, профессионально известный как HolyGxd (HolyGod) [ 14 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Пиньейру М., Фрейре-Майя Н. (ноябрь 1994 г.). «Эктодермальные дисплазии: клиническая классификация и причинный обзор». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 53 (2): 153–62. дои : 10.1002/ajmg.1320530207 . ПМИД 7856640 .
- ^ Национальная медицинская библиотека США. «Эктодермальная дисплазия» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 2 января 2013 г.
- ^ Сингх, П.; Варнакуласурия, С. Аплазия подчелюстных слюнных желез, связанная с эктодермальной дисплазией. J Оральный Патол Мед. Ноябрь 2004 г.;33(10):634-6.
- ^ Нордгарден, Х.; Сторхауг, К.; Лингстадаас, СП; Дженсен, Дж. Л. Функция слюнных желез у людей с эктодермальными дисплазиями. Eur J Oral Sci. Октябрь 2003 г.;111(5):371-6.
- ^ Борзабади-Фарахани; А (декабрь 2012 г.). «Ортодонтические аспекты восстановительного лечения пациентов с гиподонтией с помощью внутрикостных имплантатов» . Журнал оральной имплантологии . 38 (6): 779–791. дои : 10.1563/AAID-JOI-D-11-00022 . ПМИД 21728818 .
- ^ Шахрохи Рад А., Сиадат Х., Монзави А., Манголи А. (май – июнь 2007 г.). «Полная реабилитация полости рта пациента с гипогидротической эктодермальной дисплазией с помощью зубных имплантатов: клинический отчет». Дж. Протодонт. Жене . 16 (3): 209–213. дои : 10.1111/j.1532-849X.2006.00173.x . ПМИД 17581183 .
- ^ Пиньейру М., Фрейре-Майя Н., Голлоп Т.Р. (январь 1985 г.). «Одонтоониходисплазия с алопецией: новая чистая эктодермальная дисплазия с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 20 (1): 197–202. дои : 10.1002/ajmg.1320200123 . ПМИД 2982262 .
- ^ «Эктодермальная дисплазия: электронная медицина-дерматология» . 29 мая 2019 г.
{{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется|journal=( помощь ) - ^ «Сирота: В поисках болезни» . orpha.net . Проверено 23 февраля 2022 г.
- ^ «Эктодермальная дисплазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 23 февраля 2022 г.
- ^ Каррин, Грейсон Хейвер (27 июня 2023 г.). «Как Шахзад Исмаили стал любимым музыкантом» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 июля 2023 г.
- ^ Эктодермальная дисплазия (Нам нужно поговорить.) [ПОЖАЛУЙСТА, СМОТРЕТЬ ДО КОНЦА] , 25 апреля 2017 г. , получено 19 августа 2023 г.
- ^ Кеохан, Мэтт (28 декабря 2018 г.). «Интернет-сенсация: HolyGod рассказывает, как постоянные издевательства привели его к славе» . БроБибль . Проверено 13 января 2024 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]