Синдром Хаима-Мунка
| Синдром Хаима-Мунка | |
|---|---|
| Другие имена | Ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом и арахнодактилией, акроостеолизом и кочинско-еврейским синдромом |
| Специальность | Дерматология |
Синдром Хаима-Мунка (также известный как « ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом и арахнодактилией, акроостеолизом и кочинско-еврейским синдромом »). [ 1 ] ) — кожное заболевание , вызванное, как и синдром Папийона-Лефевра , мутацией гена С. катепсина [ 1 ] Одной из его особенностей являются толстые изогнутые ногти на руках и ногах . [ 2 ]
Он назван в честь Салима Хаима и Дж. Мунка, [ 3 ] который впервые описал это заболевание в 1965 году. [ 4 ]
Симптомы
[ редактировать ]Большинство признаков синдрома Хаима-Мунка начинают проявляться в течение первых 2-4 лет жизни. [ 5 ] Общими признаками на этой стадии являются утолщение и шелушение кожи ладоней, подошв ( ладонно-подошвенная кератодермия ) и локтей, а также выпадение молочных зубов, вызванное рецидивирующими эпизодами кариеса и пародонтита. У людей также наблюдаются утолщение и искривление ногтей ( онихогрифоз ), плоскостопие , чрезмерная длина и тонкость пальцев рук и ног ( арахнодактилия ) и остеолиз, затрагивающий дистальные фаланги пальцев рук и ног ( акроостеолиз ). [ 6 ] [ 7 ] По мере прогрессирования заболевания могут возникать постоянные сгибательные контрактуры крупных и мелких суставов. [ нужна ссылка ] В некоторых случаях при этом заболевании также отмечался артрит плеч и запястий. [ 8 ]
Причины
[ редактировать ]Синдром Хаима-Мунка является наследственным аутосомно-рецессивным признаком. [ 6 ] В некоторых случаях родители людей с синдромом Хаима-Мунка являются кровнородственными родственниками. [ 6 ] Генетический анализ предполагает, что синдром Хаима-Мунка может быть следствием генетической мутации гена катепсина C CTSC , который расположен на длинном плече 11 хромосомы . [ 6 ] Более того, анализ показывает, что у людей с синдромом Хаима-Мунка гаплотип окружал местоположение гена и, по-видимому, передавался вместе с ним как единица. Это говорит о том, что ген CTSC был унаследован от общего предка. [ 6 ]
Ген катепсина C CTSC регулирует выработку фермента катепсина C, который экспрессируется в различных органах и тканях. Считается, что ген CTSC играет роль в дифференцировке эпителиальных клеток , что приводит к гиперкератозу и эритеме подошв ног и ладоней. [ 6 ] [ 7 ] и соединяет десну с поверхностью зуба. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании сбора полного анамнеза пациента и выявления характерных симптомов. Выявление физических симптомов важно, чтобы отличить это заболевание от синдрома Папийона-Лефевра. [ 6 ] Из-за этого синдром Хаима-Мунка часто диагностируется в раннем возрасте. [ 9 ]
Во многих случаях диагностика синдрома Хаима-Мунка у маленьких детей может быть затруднена, поскольку многие симптомы можно спутать с другими кожными аномалиями. Диагноз заболевания часто ставится в возрасте от трех до пяти лет, когда у молочных зубов начинают прорезываться и становится очевидным воспаление и дегенерация тканей, окружающих и поддерживающих зубы. [ 6 ] Некоторые из других основных диагностических тестов включают: физический осмотр наряду с семейным анамнезом, генетическое исследование с использованием образцов крови и рентгенографическое исследование особенностей зубов, рук и ног. [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение ГМС аналогично лечению синдрома Папийона-Лефевра. [ 11 ]
- Пероральные ретиноиды, такие как ацитретин , этретинат и изотретиноин , для лечения кератодермии и, менее эффективно, пародонтита. местные смягчающие средства, салициловую кислоту и препараты мочевины. В качестве вспомогательных средств также можно использовать
- Удаление молочных зубов в сочетании с пероральным приемом антибиотиков и профессиональной чисткой зубов при пародонтите.
- Хирургическое лечение может включать хирургическую коррекцию костных аномалий, обычно наблюдаемых на руках или ногах.
- Ортопеды могут лечить плоскостопие с помощью специальной обуви или вкладышей для обуви.
Сообщалось, что воспаление, связанное с артритом, вызванным HMS, можно контролировать путем удаления синовиальной ткани, окружающей пораженные суставы (синовэктомия), за счет постоянной инвалидности. [ 12 ]
История и предыстория
[ редактировать ]Кочинский еврейский синдром зародился в Кочи (ранее называвшемся Кочин), Индия. Кочи находится на Малабарском побережье на юго-западе Индии. Кочи — крупный портовый город, граничащий с Лаккадивским морем и расположенный в штате Керала. Поскольку Кочи является крупным портовым городом, он известен как один из крупнейших центров торговли индийскими специями. Кочи — очень старый город, основанный в 1341 году нашей эры; Жители Кочи изначально жили в Крагганморе, но были вынуждены бежать в Кочи из-за разрушительного наводнения. Еврейский синдром Кочина, также известный как синдром Хаима Мунка, был впервые обнаружен в 1965 году. Он был обнаружен у 4 братьев и сестер, принадлежавших к еврейскому изоляту. Первыми зарегистрированными симптомами были атрофия ногтей, шелушение и пятнистость кожи, воспаление десен и искривление пальцев. После того, как был обнаружен первый случай, у 50 членов изолята были взяты образцы и обследованы на предмет наличия у них каких-либо подобных симптомов. Как только было доказано наличие синдрома у новых членов, было проведено дальнейшее обследование с использованием анализа последовательности гена катепсина C. [ 13 ]
См. также
[ редактировать ]- Синдром ихтиоз-склерозирующего холангита
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Джонстон, Рональд Б. (2017). «2. Диагностические признаки и предметы, которые необходимо знать». Основы патологии кожи Уидона (2-е изд.). Эльзевир. п. 31. ISBN 978-0-7020-6830-0 .
- ^ Аль Абуд, Халид; Аль Абуд Дайфулла (2011). «Салим Хаим и синдром, носящий его имя». Дерматол. Онлайн Дж . 17 (8). США: 15. PMID 21906495 .
- ^ Хаим, С.; Мунк, Дж. (январь 1965 г.). «Врожденный ладонно-подошвенный кератоз с пародонтозом, арахнодактилией и своеобразной деформацией концевых фаланг». Британский журнал дерматологии . 77 : 42–54. дои : 10.1111/j.1365-2133.1965.tb14565.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 14252683 . S2CID 19794326 .
- ^ Джанджуа, Шахбаз А.; Ифтихар, Надя; Хусейн, Иджаз; Хачемун, Амор (2008). «Дерматологические, пародонтальные и скелетные проявления синдрома Хаима-Мунка у двух братьев и сестер». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (2): 339–344. дои : 10.1016/j.jaad.2007.08.004 . ПМИД 18222334 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я «Синдром Хаима-Мунка – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 17 апреля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Пава, Приянка; Ламба, Арундип К.; Фараз, Фаррух; Тандон, Шрути (1 июля 2010 г.). «Синдром Хаима-Мунка» . Журнал Индийского общества пародонтологии . 14 (3): 201–203. дои : 10.4103/0972-124x.75919 . ПМК 3100867 . ПМИД 21760678 .
- ^ НОРД. «Синдром Хаима-Мунка» . НОРД . Проверено 26 апреля 2023 г.
- ^ ГАРД. «Синдром Хаима-Мунка» . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 26 апреля 2023 г.
- ^ Тангелла, Криш. «Синдром Хаима-Мунка (HMS)» . ДавМед . Проверено 26 апреля 2023 г.
- ^ Сирагуса, М.; Романо, К.; Баттикан, Северная Каролина; Батоло, Д.; Шепис, К. (март 2000 г.). «Новая семья с синдромом Папийона-Лефевра: эффективность лечения этретинатом». Кутис . 65 (3): 151–155. ISSN 0011-4162 . ПМИД 10738634 .
- ^ Лидар, Мерав; Злотогорский, Авраам; Лангевитц, Пнина; Пинцет-Закс, Нурит; Зандман-Годдард, Жизель (апрель 2004 г.). «Деструктивный артрит у пациента с синдромом Хаим-Мунка». Журнал ревматологии . 31 (4): 814–817. ISSN 0315-162X . ПМИД 15088315 .
- ^ Вальдман, Йедал. «Генетическая история кочинских евреев из Индии» . Исследовательские ворота . Проверено 26 апреля 2023 г.