Синдром неонатального ихтиоза-склерозирующего холангита

Синдром неонатального ихтиоза-склерозирующего холангита
Синдром неонатального ихтиоза-склерозирующего холангита
Другие имена	синдром NISCH
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Дерматология

Синдром неонатального ихтиоза-склерозирующего холангита (также известный как « синдром NISCH »). ^{[ 1 ]} и « синдром ихтиоз-склерозирующего холангита ». ^{[ 1 ]}) — кожное заболевание , характеризующееся гипотрихозом волосистой части головы, алопецией , ихтиозом и склерозирующим холангитом . ^{[ 2 ]} В медицинской литературе описано всего 5 случаев из 3 семей по всему миру. ^{[ 3 ]} Это вызвано мутациями в Claudin 1 гене . ^{[ 1 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ «Ихтиоз, лейкоцитарные вакуоли, алопеция и склерозирующий холангит - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 июня 2022 г.
^ «Запись OMIM - # 607626 - ИХТИОЗ, ЛЕЙКОЦИТАРНЫЕ ВАКУОЛИ, АЛОПЕЦИЯ И СКЛЕРОЗИРУЮЩИЙ ХОЛАНГИТ; ILVASC» . omim.org . Проверено 11 июня 2022 г.

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[2] «Ихтиоз, лейкоцитарные вакуоли, алопеция и склерозирующий холангит - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 июня 2022 г.

[3] «Запись OMIM - # 607626 - ИХТИОЗ, ЛЕЙКОЦИТАРНЫЕ ВАКУОЛИ, АЛОПЕЦИЯ И СКЛЕРОЗИРУЮЩИЙ ХОЛАНГИТ; ILVASC» . omim.org . Проверено 11 июня 2022 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]