Синдром ихтиоза недоношенности
| Синдром ихтиоза недоношенности | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Синдром ихтиоза недоношенных ( СИП ) — дерматологическое заболевание с известными генетическими причинами. Этот синдром представляет собой редкую подкатегорию аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза (ARCI). [ 1 ] Это связано с осложнениями в середине триместра беременности, приводящими к преждевременным родам. [ 2 ] Хотя наиболее распространено среди лиц скандинавского происхождения, также были отдельные случаи среди людей японской, итальянской и индийской национальности. [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] Это заболевание также называют врожденным ихтиозом IV типа. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Симптомы, связанные с этим расстройством, часто путают с другими дерматологическими расстройствами. Приведенные ниже симптомы конкретно связаны с IPS.
Преждевременные роды
[ редактировать ]Беременность, у которой плод поражен этим синдромом, осложняется многоводием . Осложнения возникают из-за непрозрачности околоплодных вод в результате отслоения кожи. В результате УЗИ сложно проводить. [ 1 ] Из-за суровой среды в матке роды происходят примерно на 30–34 неделе беременности (беременности), и ребенок рождается преждевременно. [ 1 ]
Толстый казеозный слой кожи
[ редактировать ]Белый слой толстого чешуйчатого вещества покрывает поверхность кожи младенца. Для этого характерно агрегирование мембран в верхнем слое кожи на клетках эпидермиса. [ 1 ] [ 5 ]
Шелушение кожи
[ редактировать ]Этому синдрому соответствуют покраснение кожи, а также губчатая и шелушащаяся (шелушащаяся) кожа. [ 1 ]
Респираторные проблемы
[ редактировать ]После преждевременных родов у ребенка часто возникает неонатальная асфиксия из-за вдыхания амниотических остатков, состоящих в основном из отслаивающихся клеток кожи. [ 6 ] Неонатальный – это очень маленький ребенок, а околоплодные воды – это жидкая среда, в которой ребенок купается внутри матки.
Эозинофилия
[ редактировать ]Эозинофилы — это разновидность лейкоцитов, которые помогают защитить организм от определенных инфекций и участвуют в аллергических реакциях. Эозионфелия — это аномальное увеличение количества эозинофилов в тканях, крови или в тех и других, которое наблюдается у людей, родившихся с этим синдромом. [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]Способ наследования
[ редактировать ]Этот редкий синдром связан с аутосомно-рецессивным типом наследования. Родители классифицируются как гетерозиготные носители заболевания, и вероятность того, что потомство заболеет, составляет 25%. Оба родителя должны иметь мутантный аллель, чтобы передать заболевание своему потомству, а потомство должно унаследовать оба мутантных аллеля , чтобы проявить заболевание.
Генетическая причина
[ редактировать ]IPS вызван рядом мутаций в разных локусах гена FATP4. Одна нонсенс-мутация и ряд миссенс-мутаций в гене FATP4 (SLC27A4), который кодирует белок-транспортер жирных кислот 4, связаны с IPS. [ 1 ] [ 2 ] Мутации сайта сплайсинга также связаны с IPS. Когда сайт сплайсинга между экзонами и интронами мутирует, это приводит к событию делеции или дупликации , которое может изменить стабильность или надежность белка, РНК который кодирует .
Когда в гене, кодирующем этот белок, присутствует мутация, белковый продукт не стабилен и не способен выполнять свою роль. В результате путь, в котором он участвует, нарушается и часто отмечается болезненный фенотип. В этом конкретном случае белок-транспортер жирных кислот 4 деформируется из-за наличия мутаций в гене FATP4, и происходит вмешательство в путь липидного обмена в коже, в котором участвует этот белок. [ 5 ]
Это приводит к аномальному образованию эпидермальных клеток кожи и нарушению формирования и поддержания эпидермального барьера. [ 5 ] Эти основные генетические причины объясняют симптомы выраженного фенотипа шелушащейся, сухой кожи . [ 1 ]
Гены IPS сегрегируют независимо от уже известного общего локуса ARCI. В результате было обнаружено, что IPS имеет собственный генный локус, что облегчает диагностику. [ 1 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз можно поставить при рождении, определив симптомы у ребенка. ультраструктурная диагностика, при которой анализ тканей проводится с помощью электронной микроскопии Также проводится . Образец кожи получают с помощью биопсии кожи и анализируют, чтобы увидеть какие-либо характерные характеристики. [ 5 ] Генетическое тестирование также может быть проведено для выявления мутации гена FATP4, связанной с синтезом жирных кислот. [ 5 ] Генетическая консультация у генетика проводится, чтобы определить, есть ли у человека этот синдром, и снижает вероятность ошибочного диагноза других кожных заболеваний. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Младенца интубируют после родов, чтобы стабилизировать возникшие проблемы с дыханием. Часто состояние кожи становится менее тяжелым, превращаясь в шелушащуюся и сухую кожу по мере роста человека. Никакого вмешательства обычно не требуется, и по мере роста пациента состояние становится менее тяжелым. Симптомы сухости кожи можно контролировать с помощью мазей или кремов местного применения, и в остальном человек остается здоровым. [ 6 ]
Прогноз
[ редактировать ]опасных для жизни осложнений нет После перинатального периода (около момента рождения) , а кожные заболевания сохраняются, но в меньшей степени тяжести. У людей прогноз благоприятный, поскольку симптомы можно контролировать и после младенческой стадии они не опасны для жизни. Красный отек кожи проходит через три недели, но шелушение ихтиоза сохраняется. [ 6 ] В некоторых случаях астма была зарегистрирована в более позднем возрасте человека, и признаки атопического дерматита сохраняются, фолликулярный гиперкератоз и небольшое количество шелушения на коже головы, которые сохраняются и во взрослом возрасте, но в остальном человек продолжает вести здоровый образ жизни. [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Частота этого заболевания является самой высокой в Норвегии, при этом на сегодняшний день отмечено также несколько случаев в Финляндии. [ 6 ] Некоторые случаи были обнаружены среди представителей других национальностей, например, у людей индийского или японского происхождения, а также в семьях из Северной Италии. Эти случаи разбросаны, и потенциально может быть больше случаев, о которых не сообщается, поскольку это заболевание часто не диагностируется по сравнению с другими кожными заболеваниями. Он наиболее распространен в определенном регионе в центре Норвегии и Швеции с частотой гетерозиготного носителя 1 из 50. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Клар, Дж; Гедде-Даль, Т; Ларссон, М; и др. (2004). «Отнесение локуса синдрома ихтиоза недоношенности к хромосоме 9q33.3-34.13» . Джей Мед Жене . 41 (3): 208–212. дои : 10.1136/jmg.2003.012567 . ПМЦ 1735696 . ПМИД 14985385 .
- ^ Jump up to: а б с «Синдром ихтиоза недоношенности» . ОМИМ . Проверено 3 декабря 2015 г.
- ^ Икуя, Цугэ; Масаси, Моришита; Такема, Като; и др. (2015). «Идентификация новых мутаций FATP4 у японского пациента с синдромом ихтиоза недоношенности» . Вариации генома человека . 2 : 15003. дои : 10.1038/hgv.2015.3 . ПМЦ 4785586 . ПМИД 27081519 .
- ^ Рену, Джордж (2014). «Синдром ихтиоза недоношенности: отчет о случае из Индии» . Журнал Американской академии дерматологии . 70 (5): АВ145. дои : 10.1016/j.jaad.2014.01.603 . Проверено 16 октября 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с д и Соболь, Мария; Даль, Никлас; Клар, Йоаким (2011). «Миссенс- и нонсенс-мутации FATP4 вызывают сходные явления при синдроме ихтиоза недоношенности» . Исследовательские заметки BMC . 4:90 . дои : 10.1186/1756-0500-4-90 . ПМК 3072334 . ПМИД 21450060 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Бюгум, Анетт; Вестермарк, Пер; Брандруп, Флемминг (2008). «Синдром ихтиоза недоношенности: четко определенный подтип врожденного ихтиоза». Журнал Американской академии дерматологии . 59 (5): С71–С74. дои : 10.1016/j.jaad.2008.06.014 . ПМИД 19119129 .
- ^ «Эозинофелия» . Больница Маунт-Синай . Проверено 9 ноября 2015 г.