Синдром артериальной извитости
| Синдром артериальной извитости (САР) | |
|---|---|
 | |
| Синдром артериальной извитости имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Кардиология  |
| Симптомы | Врожденная диафрагмальная грыжа [ 1 ] |
| Причины | Мутации в SLC2A10 гене [ 2 ] [ 3 ] |
| Метод диагностики | КТ, МРТ [ 4 ] |
| Уход | Возможна операция по поводу аневризмы аорты [ 5 ] |
Синдром артериальной извитости — чрезвычайно редкое врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся извитостью , удлинением, стенозом или аневризмами крупных и средних артерий , включая аорту . [ 1 ] [ 6 ] [ 7 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Основные проявления затрагивают сердечно-сосудистую систему.
- Извитость и удлинение крупных и средних артерий.
- Стеноз или сужение крупных и средних артерий.
- Аневризмы или расширения крупных и средних артерий.
- Регургитация аортального клапана
- Гипертония
Несердечные признаки и симптомы, демонстрируемые этим состоянием, включают: [ 1 ] [ 5 ]
- Арахнодактилия
- Вегетативная дисфункция
- Блефарофимоз
- Врожденная диафрагмальная грыжа
- Кератоконус
- Психическая дисфункция
- Телеангиэктазия (небольшие скопления расширенных кровеносных сосудов под кожей).
Генетика
[ редактировать ]
Синдром извитости артерий наследуется аутосомно- рецессивно , ответственный ген расположен на хромосоме 20q13 . [ 6 ] [ 2 ] Ген, связанный с синдромом извитости артерий, представляет собой SLC2A10 и имеет по меньшей мере 23 мутации у тех людей, у которых обнаружено вышеупомянутое состояние. [ 2 ] [ 3 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Механизм этого состояния, по-видимому, контролируется (или благодаря) гену SLC2A10. [ 7 ] Молекулярно-генетический патогенез обнаружил, что ген SLC2A10 кодирует белок GLUT10, который находится в ядерной мембране или эндоплазматическом ретикулуме , в последний из которых GLUT10 транспортирует DHA . С клинической точки зрения, согласно одному обзору, извилистость становится более заметной с возрастом. [ 7 ] [ 8 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз синдрома артериальной извитости устанавливают у человека с (1) генерализованной артериальной извитостью и (2) положительным молекулярно- генетическим тестированием , выявляющим патогенную мутацию в гене SLC2A10 . [ 9 ] Генерализованную извитость артерий можно выявить по следующим признакам:
- Физический осмотр
- Эхокардиограмма
- КТ или МРТ и ангиография
Уход
[ редактировать ]Лица с САТ получают выгоду от скоординированного подхода многопрофильных специалистов в медицинском центре, знакомых с САТ. [ 7 ] Доказательных клинических рекомендаций по синдрому извитости артерий (САР) не опубликовано. [ 7 ]
Лечение синдрома извитости артерий предполагает возможное хирургическое вмешательство по поводу аневризмы аорты , а также регулярное клиническое наблюдение, включая регулярные контрольные эхокардиограммы . [ 7 ]
Прогноз и продолжительность жизни этого состояния неясны. Ранние сообщения о смертности были высокими, [ 10 ] но более поздние данные показывают, что смертность составляет около 12%. [ 5 ] [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Синдром артериальной извитости | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Справочник, Дом генетики. «Ген SLC2A10» . Домашний справочник по генетике . Проверено 22 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Запись OMIM — #208050 — СИНДРОМ АРТЕРИАЛЬНОЙ ИЗВИТОСТИ; АТС» . omim.org . Проверено 22 марта 2017 г.
- ^ Каллеварт, Берт; Де Паепе, Энн; Кук, Пол (1 января 1993 г.). «Синдром артериальной извитости» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 25392904 . обновление 2014
- ^ Jump up to: а б с ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром извитости артерий» . www.orpha.net . Проверено 22 марта 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Справочник, Дом генетики. «синдром артериальной извитости» . Домашний справочник по генетике . Проверено 21 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж Каллеварт, Берт; Де Паепе, Энн; Кук, Пол (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Синдром артериальной извитости» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 25392904 , получено 10 февраля 2023 г.
- ^ Моррис, Шейн А. (23 марта 2017 г.). «Артериальная извилистость при генетических артериопатиях» . Современное мнение в кардиологии . 30 (6): 587–593. дои : 10.1097/HCO.0000000000000218 . ISSN 0268-4705 . ПМЦ 4624847 . ПМИД 26398550 .
- ^ «Синдром артериальной извитости — Условия — ГТР — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 23 марта 2017 г.
- ^ Вессельс, Марья В.; Кэтсман-Берревоец, Кориен Э.; Манчини, Грейс М.С.; Бройнинг, Мартин Х.; Хугебум, Жанетт Дж. М.; Строинк, Ганс; Фрон-Малдер, Ингрид; Кук, Пол Дж.; Паепе, Энн Де; Нирмейер, Мартинус Ф.; Виллемс, Патрик Дж. (1 декабря 2004 г.). «Три новые семьи с синдромом извитости артерий» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 131 (2): 134–143. дои : 10.1002/ajmg.a.30272 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 15529317 . S2CID 24479873 .
- ^ Содубре, Жан-Мари; Баумгартнер, Матиас Р.; Уолтер, Джон (2016). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Спрингер. п. 181. ИСБН 9783662497715 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сегаде, Фернандо (16 июля 2010 г.). «Переносчик глюкозы 10 и синдром извитости артерий: связь витамина С». Письма ФЭБС . 584 (14): 2990–2994. дои : 10.1016/j.febslet.2010.06.011 . ISSN 1873-3468 . ПМИД 20547159 . S2CID 33856792 . Обзор
- Ветцель-Стронг, Сара Э; Деттер, Мэтью Р.; Марчук, Дуглас А. (01 января 2017 г.). «Патобиология сосудистых пороков развития: данные генетики человека и модельного организма» . Журнал патологии . 241 (2): 281–293. дои : 10.1002/путь.4844 . ISSN 1096-9896 . ПМК 5167654 . ПМИД 27859310 .
- Альбюиссон, Джульетта; Мосери, Памела; Флори, Элизабет; Белли, Эмре; Гронье, Селин; Женемэтр, Ксавье (21 марта 2017 г.). «Клиническая полезная генная карта: синдром извитости артерий» . Европейский журнал генетики человека . 23 (10): 1432. doi : 10.1038/ejhg.2014.294 . ISSN 1018-4813 . ПМЦ 4592088 . ПМИД 25604859 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
