Ихтиоз

Ихтиоз
Ихтиоз
Другие имена	Ихтиозы
	Ихтиоз характеризуется генерализованным шелушением кожи.
Специальность	Дерматология

Ихтиоз (также называемый рыбьей чешуей) ^[1] Это семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой, утолщенной и шелушащейся кожей. ^[2] Более 20 типов ихтиоза различаются по тяжести симптомов, внешнему виду, основной генетической причине и типу наследования (например, доминантный, рецессивный , аутосомный или Х-сцепленный ). ^[3] Ихтиоз происходит от греч. ἰχθύς ichthys , буквально «рыба», поскольку сухая чешуйчатая кожа является определяющим признаком всех форм ихтиоза. ^[4]

Тяжесть симптомов может сильно различаться: от самых легких и наиболее распространенных типов, таких как обыкновенный ихтиоз , который можно принять за нормальную сухую кожу, до опасных для жизни состояний, таких как ихтиоз типа арлекина . Ихтиоз обыкновенный составляет более 95% случаев. ^[5]

Типы

Существует множество типов ихтиозов, и точный диагноз может быть затруднен. Типы ихтиозов классифицируются по их внешнему виду, являются ли они синдромальными или нет, а также по способу наследования. ^[6] Например, несиндромальные ихтиозы, наследуемые рецессивно, подпадают под общий термин аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз (ARCI).

Ихтиоз, вызванный мутациями одного и того же гена, может значительно различаться по тяжести и симптомам. Некоторые ихтиозы, по-видимому, не соответствуют ни одному типу, в то время как мутации в разных генах могут вызывать ихтиозы со схожими симптомами. Следует отметить, что Х-сцепленный ихтиоз связан с синдромом Каллмана (близок к KAL1 гену ). Наиболее распространенными или известными типами являются: ^[6]

Несиндромальный ихтиоз


Имя	МОЙ БОГ	Режим наследования	Ген(ы)
Ихтиоз обыкновенный	146700	Аутосомно-полудоминантный	ФЛГ
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз	308100	Х-сцепленный рецессивный	СТС
Ихтиоз Арлекина	242500	Аутосомно-рецессивный	АБСА12
Врожденная ихтиозиформная эритодермия	242100	Аутосомно-рецессивный	TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Ламеллярный ихтиоз	242300	Аутосомно-рецессивный	TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Самоулучшающийся врожденный ихтиоз	242300	Аутосомно-рецессивный	ТГМ1 , АЛОКС12Б , АЛОКСЕ3
Купальник ихтиоз	242300	Аутосомно-рецессивный	ТГМИ1
Эпидермолитический ихтиоз	113800	Аутосомно-доминантный	КРТ1 , КРТ10
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз	146800	Аутосомно-доминантный	КРТ2
Кольцевой эпидермолитический ихтиоз	607602	Аутосомно-доминантный	КРТ1 , КРТ10
Ихтиоз Курта-Маклина	146590	Аутосомно-доминантный	КРТ1
Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз	113800	Аутосомно-рецессивный	КРТ10
Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия	609165	Аутосомно-доминантный	КРТ1 , КРТ10
Эпидермолитические невусы	113800	Постзиготический мозаицизм	КРТ1 , КРТ10
Лорикрин кератодермия	604117	Аутосомно-доминантный	ИХ
Вариативная эритрокератодермия	133200	Аутосомно-доминантный	ГДБ3 , ГДБ4
Шелушение кожи	270300	Аутосомно-рецессивный	CDSN
Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и склерозирующей кератодермией	601952	Аутосомно-рецессивный	ПОМП

Синдромальный ихтиоз


Имя	МОЙ БОГ	Режим наследования	Джин (а)
Х-сцепленные синдромные формы рецессивного ихтиоза	308700 300500 300533	Х-сцепленный рецессивный	СТС
Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и светобоязни.	308205	Х-сцепленный рецессивный	МБТПС2
Синдром Конради-Хунермана-Хаппла	302960	Х-сцепленная доминанта	ЭБП
синдром Нетертона	256500	Аутосомно-рецессивный	SPINK5
Синдром ихтиоза-гипотрихоза	610765	Аутосомно-рецессивный	СТ14
Трихотиодистрофия	601675	Аутосомно-рецессивный	ERCC2 , ERCC3 , GTF2H5
Трихотиодистрофия (неврожденные формы)	275550 211390 601675	Аутосомно-рецессивный	C7Orf11 , ТТДН1
Синдром Шегрена-Ларссона	270200	Аутосомно-рецессивный	АЛДХ3А2
болезнь Рефсума	266500	Аутосомно-рецессивный	PHYH , PEX7
Умственная отсталость, энтеропатия, глухота, нейропатия, ихтиоз, синдром кератодермии.	609528	Аутосомно-рецессивный	SNAP29
Артрогрипоз, нарушение функции почек, синдром холестаза.	208085	Аутосомно-рецессивный	VPS33B
Синдром кератита-ихтиоза-глухоты	602450 148210	Аутосомно-доминантный	GJB2
Болезнь накопления нейтральных липидов с ихтиозом	275630	Аутосомно-рецессивный	АБХД5
Синдром ихтиоза недоношенности	608649	Аутосомно-рецессивный	SLC27A4
Синдром Ней-Лаксова	256520 616038	аутосомно-рецессивный	PHGDH , PSAT1 и PSPH

Негенетический ихтиоз

Приобретенный ихтиоз

Диагностика

Врач часто может диагностировать ихтиоз, осмотрев кожу. Семейный анамнез также полезен для определения способа наследования. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия кожи, а в других генетическое тестирование может помочь в постановке диагноза. Диабет не был окончательно связан с приобретенным ихтиозом или вульгарным ихтиозом; однако есть сообщения о связи нового возникновения ихтиоза с диабетом. ^[7]

Было обнаружено, что ихтиоз чаще встречается у коренных американцев, азиатов и монголов. ^{[ нужна ссылка ]} Не существует способа предотвратить ихтиоз.

Ихтиоз — генетически и фенотипически гетерогенное заболевание , которое может быть изолированным и ограничиваться кожными проявлениями или ассоциироваться с внекожными симптомами, одним из которых является дефект редукции конечностей, известный как синдром CHILD , редкое врожденное нарушение метаболизма биосинтеза холестерина, которое обычно ограничивается одна сторона тела. Один случай с симптомами, соответствующими синдрому CHILD, был описан как имеющий, вероятно, другую причину. ^[8]

Лечение

Лечение ихтиоза часто заключается в местном применении кремов и смягчающих масел с целью увлажнения кожи. Было доказано, что в некоторых случаях кремы, содержащие высокий процент мочевины или молочной кислоты, работают исключительно хорошо. ^[9] Еще одним методом лечения является применение пропиленгликоля . Ретиноиды используются при некоторых заболеваниях.

Воздействие солнечного света может улучшить ^{[ нужна ссылка ]} или ухудшить состояние. В некоторых случаях лишняя омертвевшая кожа намного лучше удаляется с влажной загорелой кожи после купания или плавания, хотя сухая кожа может быть предпочтительнее, чем разрушительное воздействие солнечного света.

Могут наблюдаться глазные проявления ихтиоза, такие как заболевания роговицы и поверхности глаза. Васкуляризирующий кератит , который чаще встречается при врожденном кератите-ихитозе-глухоте (KID), может ухудшиться при изотретиноином терапии .

Другие животные

Ихтиоз или ихтиозоподобные расстройства существуют у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак. ^[10] Ихтиоз различной степени тяжести хорошо известен у некоторых популярных пород домашних собак . Наиболее распространенными породами, страдающими ихтиозом, являются золотистые ретриверы , американские бульдоги , джек-рассел-терьеры и керн-терьеры . ^[11]

См. также

Ссылки

^ Дорф, Ингер Л.Х.; Шмидт, Сигрун А.Дж.; Зоммерлунд, Метте; Коппельхус, Уффе (ноябрь 2021 г.). «Действительность первых диагнозов болезни Дарье в Датском национальном реестре пациентов» . Клиническая эпидемиология . 13 : 1063–1069. дои : 10.2147/clep.s326518 . ISSN 1179-1349 . ПМЦ 8594618 . ПМИД 34795531 .
^ Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «27. Генодерматозы и врожденные аномалии» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6 .
^ thefreedictionary.com/ichthyosis со ссылкой на: Медицинская энциклопедия Гейла. Авторское право 2008 г.
^ «Ихтиоз» . Библиотека медицинской информации . Медицина Джонса Хопкинса. Архивировано из оригинала 2 февраля 2009 года.
^ Окулич Ю.Ф., Шварц Р.А. (2003). «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный». Международный журнал дерматологии . 42 (2): 95–8. дои : 10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x . ПМИД 12708996 . S2CID 20029085 .
^ Jump up to: ^а ^б Оджи, Винсент; Прей, Мария-Луиза; Кляйнов, Барбара; Вейр, Геске; Фишер, Джудит; Хеннис, Ганс Кристиан; Хауссер, Ингрид; Брейткройц, Дирк; Офенвенн, Карин; Стилер, Карола; Танчева-Пур, Иллиана (2017). «Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов – обновление» (PDF) . JDDG: Журнал Немецкого дерматологического общества . 15 (10): 1053–1065. дои : 10.1111/ddg.13340 . ПМИД 28976107 . S2CID 27585177 .
^ Шейнфельд, Н.; Либкинд, М; Фрейлих, С (2001). «Вновь возникший ихтиоз и диабет у 14-летнего ребенка». Детская дерматология . 18 (6): 501–3. дои : 10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x . ПМИД 11841637 . S2CID 22440127 .
^ Шауки, Р.М., Эльсайед, С.М., и Амгад, Х. (2016). Аутосомно-рецессивный ихтиоз с дефектом редукции конечностей: простая ассоциация, а не ДЕТСКИЙ синдром. Египетский журнал медицинской генетики человека, 17 (3), 255-258.
^ Сисели Блэр (февраль 1976 г.). «Действие мочевино-молочной мази при ихтиозе». Британский журнал дерматологии . 94 (2): 145–153. дои : 10.1111/j.1365-2133.1976.tb04363.x . ПМИД 943169 . S2CID 29854858 .
^ Сандберг, Джон П., Справочник по мутациям мышей с аномалиями кожи и волос , стр. 333, опубликовано CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
^ Гросс, Тельма Ли, Ветеринарная дерматопатология , стр. 174–179, опубликовано Blackwell Publishing, 2004 г., ISBN 0-632-06452-8

Внешние ссылки

ДермАтлас 1896838546
Обзор ихтиоза - Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний США
Европейская сеть по ихтиозу - Международная сеть пациентов, управляемая национальными европейскими ассоциациями пациентов.

[1] Дорф, Ингер Л.Х.; Шмидт, Сигрун А.Дж.; Зоммерлунд, Метте; Коппельхус, Уффе (ноябрь 2021 г.). «Действительность первых диагнозов болезни Дарье в Датском национальном реестре пациентов» . Клиническая эпидемиология . 13 : 1063–1069. дои : 10.2147/clep.s326518 . ISSN 1179-1349 . ПМЦ 8594618 . ПМИД 34795531 .

[Andrew2020-2] Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «27. Генодерматозы и врожденные аномалии» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6 .

[3] thefreedictionary.com/ichthyosis со ссылкой на: Медицинская энциклопедия Гейла. Авторское право 2008 г.

[4] «Ихтиоз» . Библиотека медицинской информации . Медицина Джонса Хопкинса. Архивировано из оригинала 2 февраля 2009 года.

[Okulicz2003-5] Окулич Ю.Ф., Шварц Р.А. (2003). «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный». Международный журнал дерматологии . 42 (2): 95–8. дои : 10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x . ПМИД 12708996 . S2CID 20029085 .

[:0-6] Jump up to: ^а ^б Оджи, Винсент; Прей, Мария-Луиза; Кляйнов, Барбара; Вейр, Геске; Фишер, Джудит; Хеннис, Ганс Кристиан; Хауссер, Ингрид; Брейткройц, Дирк; Офенвенн, Карин; Стилер, Карола; Танчева-Пур, Иллиана (2017). «Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов – обновление» (PDF) . JDDG: Журнал Немецкого дерматологического общества . 15 (10): 1053–1065. дои : 10.1111/ddg.13340 . ПМИД 28976107 . S2CID 27585177 .

[7] Шейнфельд, Н.; Либкинд, М; Фрейлих, С (2001). «Вновь возникший ихтиоз и диабет у 14-летнего ребенка». Детская дерматология . 18 (6): 501–3. дои : 10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x . ПМИД 11841637 . S2CID 22440127 .

[8] Шауки, Р.М., Эльсайед, С.М., и Амгад, Х. (2016). Аутосомно-рецессивный ихтиоз с дефектом редукции конечностей: простая ассоциация, а не ДЕТСКИЙ синдром. Египетский журнал медицинской генетики человека, 17 (3), 255-258.

[9] Сисели Блэр (февраль 1976 г.). «Действие мочевино-молочной мази при ихтиозе». Британский журнал дерматологии . 94 (2): 145–153. дои : 10.1111/j.1365-2133.1976.tb04363.x . ПМИД 943169 . S2CID 29854858 .

[10] Сандберг, Джон П., Справочник по мутациям мышей с аномалиями кожи и волос , стр. 333, опубликовано CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2

[11] Гросс, Тельма Ли, Ветеринарная дерматопатология , стр. 174–179, опубликовано Blackwell Publishing, 2004 г., ISBN 0-632-06452-8

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q80 МКБ - 9-СМ : 757,1 МеШ : D007057 БолезниБД : 6646
Внешние ресурсы	Электронная медицина : статья/1198130 Сирота : 79354