Anosmin-1

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Anosmin-1
Anosmin-1
Идентификаторы
Символ	Годы1
Альт. символы	Kal1, Admlx
Альт. имена	Молекулоподобный x-связанный белок синдрома Каллмана
Ген NCBI	3730
HGNC	6211
Омим	308700
Refseq	NM_000216
Uniprot	P23352
Другие данные
Локус	Хр. X P22.32
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Anosmin-1 -это секретируемый EM гликопротеин , обнаруженный у людей и других организмов, ответственных за нормальное развитие , которое экспрессируется в мозге, спинном мозге и почках. Отсутствие или повреждение белка приводит к синдрому Каллмана у людей, который характеризуется потерей обонятельных луковиц и секреции гнРГ, ведущей к аносмии и гипогонадотропному гипогонадотропному гипогонадотропному . Anosmin-1 кодируется геном KAL-1 , который находится на X-хромосоме . Anosmin-1 составляет 100 килодонтов и экспрессируется снаружи клеток. Из -за этого и из -за его вклада в нормальную миграцию нервных клеток роль во внеклеточном матриксе . была постулирована ^{[ 1 ]}

Функция

Во время развития клеток нервного гребня Anosmin-1 играет роль в формировании черепных нейронных клеток путем пространственно-временной регуляции. Секретированный Anosmin-1 усиливает активность FGF , способствуя формированию комплекса FGF8-FGFR1, тогда как ингибирует как BMP5 , так и WNT3A активность . В качестве результатов организованная регуляция FGF, BMP и Wnt с помощью Anosmin-1 Control EMT и встретилась во время развития клеток нервного гребня. В эпителиальной клетке пигментов сетчатки человека (RPE) экспрессия аносмин-1 регулируется TGF-β , которые еще предстоит исследовать.

Структура и патология

Anosmin-1 кодируется геном Anos1 (ранее называется Admlx, Kal, Kal1, Kalig1 ). У человека он расположен на Х -хромосоме при XP22.3 и поражается у некоторых мужчин с синдромом Каллмана . ^{[ 2 ]} Этот ген кодирует белок внеклеточного матрикса, названного Anosmin-1, который участвует в миграции некоторых предшественников нервных клеток (нейроэндокринные клетки GnRH) во время эмбриогенеза . Удаление или мутация этого гена приводит к потере функционального белка и влияет на правильное развитие обонятельных нервов и обонятельных луковиц . Кроме того, нейронные клетки, которые продуцируют GNRH, не могут мигрировать в гипоталамус .

Клинически мутация приводит к X-связанной форме синдрома Каллмана. Люди с синдромом Каллмана испытывают аносмию (отсутствие запаха) и не проходят половое созревание ( гипогонадотропный гипогонадизм гипоталамуса ).

ANOS1 изготовлен из 14 экзонов и охватывает 120-200 килобаз . Мутации ANOS1 могут составлять 14% случаев семейного синдрома Каллмана и 11% мужских спорадических случаев.

Ссылки

^ Endo Y, Ishiwata-endo H, Yamada KM (август 2012 г.). «Аносмин внеклеточного матрикса способствует образованию нейронного гребня и регулирует активность FGF, BMP и WNT» . Ячейка развития . 23 (2): 305–16. doi : 10.1016/j.devcel.2012.07.006 . PMC 3422507 . PMID 22898776 .
^ Раджу Р., Цзянь Б., Хукс Дж.Дж., Нагинени С.Н. (март 2013 г.). «Трансформирующий фактор роста-β регулирует экспрессию аносмина (KAL-1) в эпителиальных клетках пигментов сетчатки человека» . Цитокин . S1043-4666 (12) 00829-0. 61 (3): 724–7. doi : 10.1016/j.cyto.2012.12.019 . PMC 3595383 . PMID 23357298 .

Внешние ссылки

[1] Endo Y, Ishiwata-endo H, Yamada KM (август 2012 г.). «Аносмин внеклеточного матрикса способствует образованию нейронного гребня и регулирует активность FGF, BMP и WNT» . Ячейка развития . 23 (2): 305–16. doi : 10.1016/j.devcel.2012.07.006 . PMC 3422507 . PMID 22898776 .

[2] Раджу Р., Цзянь Б., Хукс Дж.Дж., Нагинени С.Н. (март 2013 г.). «Трансформирующий фактор роста-β регулирует экспрессию аносмина (KAL-1) в эпителиальных клетках пигментов сетчатки человека» . Цитокин . S1043-4666 (12) 00829-0. 61 (3): 724–7. doi : 10.1016/j.cyto.2012.12.019 . PMC 3595383 . PMID 23357298 .

[ 1 ]

[ 2 ]