Болезнь Хейли-Хейли
| Болезнь Хейли-Хейли | |
|---|---|
| Другие имена | Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка |
 | |
| Левая подмышечная область легкого, неинфицированного поражения Хейли-Хейли. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Сыпь и волдыри на коже могут быть болезненными на ощупь, с возможностью акантолиза, эритемы и гиперкератоза. |
| Обычное начало | Поздний подростковый возраст или 30-40 лет. |
| Продолжительность | Хронический |
| Причины | Мутации в гене ATP2C1 |
| Факторы риска | Семейная история |
| Назван в честь | Хью Эдвард Хейли и Уильям Ховард Хейли |
Болезнь Хейли-Хейли (БГХ), или семейная доброкачественная хроническая пузырчатка. [ 1 ] : 559 или семейная доброкачественная пузырчатка , [ 2 ] : 622 Первоначально был описан братьями Хейли (Хью Эдвард и Уильям Ховард) в 1939 году. [ 3 ] [ 4 ] Это генетическое заболевание, вызывающее образование волдырей на коже.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
HHD характеризуется вспышками сыпи и волдырей на коже. Пораженные участки кожи неоднократно покрываются волдырями и воспалениями и могут быть болезненными на ощупь. области складок кожи, а также подмышки , пах , шея, ягодицы Чаще всего поражаются и под грудью. Помимо образования волдырей, другие симптомы, сопровождающие ГГД, включают акантолиз , эритему и гиперкератоз . [ 5 ] Обычно оно начинается в позднем подростковом возрасте или в возрасте 30–40 лет. [ 6 ]
Причины
[ редактировать ]Причиной заболевания является гаплонедостаточность фермента АТФ2С1 ; [ 7 ] Ген ATP2C1 расположен на хромосоме 3 и кодирует белок hSPCA1 . Мутация одной копии гена приводит к образованию только половины этого необходимого белка, а клетки кожи не скрепляются должным образом из-за порока развития межклеточных десмосом , вызывая акантолиз , волдыри и сыпь. Не существует известного лечения. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Хотя термин «пузырчатка» обычно относится к «редкой группе аутоиммунных заболеваний с волдырями», поражающими «кожу и слизистые оболочки», [ 8 ] отсутствуют Болезнь Хейли-Хейли не является аутоиммунным заболеванием, и аутоантитела . [ 9 ] По данным Фонда пемфигоидов пемфигуса (IPPF), «семейная доброкачественная хроническая пузырчатка, или болезнь Хейли-Хейли, отличается от пузырчатки». [ 10 ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз включает опрелость , кандидоз , фрикционный или контактный дерматит и обратный псориаз . [ 11 ] Биопсия и/или семейный анамнез могут подтвердить это. [ 12 ] Отсутствие поражений полости рта и межклеточных антител отличает семейную доброкачественную пузырчатку от других форм пузырчатки. [ 13 ]
Уход
[ редактировать ]Местные стероидные препараты часто помогают при вспышках; рекомендуется использовать самый слабый из эффективных кортикостероидов , чтобы предотвратить истончение кожи. Такие лекарства, как антибиотики , противогрибковые препараты , кортикостероиды, дапсон , метотрексат , талидомид , этретинат , циклоспорин и, в последнее время, внутримышечный алефацепт, могут контролировать заболевание, но неэффективны при тяжелых хронических или рецидивирующих формах заболевания. внутрикожные инъекции ботулотоксина для подавления потоотделения. Могут быть полезны [ 14 ] Поддержание здорового веса, избегание нагревания и трения пораженных участков, а также поддержание их в чистоте и сухости может помочь предотвратить обострения. [ нужна ссылка ]
Некоторые находят облегчение в лазерной шлифовке, которая сжигает верхний слой эпидермиса , позволяя здоровой непораженной коже вырасти на его месте. [ нужна ссылка ] Вторичные бактериальные, грибковые и/или вирусные инфекции встречаются часто и могут усугубить вспышку. Некоторые обнаружили, что вспышки провоцируются определенными продуктами питания, гормональными циклами и стрессом.
Во многих случаях налтрексон , принимаемый ежедневно в низких дозах. помогает [ 15 ] [ 16 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс В.Д., Бергер Т., Элстон Д. (2006). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Филадельфия: Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Фридберг И.М., Эйзен И.З., Вольф К., Остин Ф., Голдсмит Л.А., Кац С. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл, Медицинский паб. Разделение. ISBN 978-0-07-138076-8 .
- ^ Болезнь Гужеро-Хейли-Хейли в журнале Who Named It?
- ^ Хейли Х, Хейли Х (апрель 1939 г.). «Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка». Архив дерматологии и сифилологии . 39 (4): 679–685. дои : 10.1001/archderm.1939.01480220064005 .
- ^ «Болезнь Хейли-Хейли» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США. Архивировано из оригинала 18 марта 2021 г. Проверено 21 марта 2021 г.
- ^ Jump up to: а б Константину, Мария П.; Красагакис, Константинос (2023), «Доброкачественная семейная пузырчатка (болезнь Хейли-Хейли)» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 36256785 , получено 7 ноября 2023 г.
- ^ Ху З., Бонифас Дж. М., Бич Дж., Бенч Г., Шигихара Т., Огава Х. и др. (январь 2000 г.). «Мутации в ATP2C1, кодирующем кальциевый насос, вызывают болезнь Хейли-Хейли». Природная генетика . 24 (1): 61–65. дои : 10.1038/71701 . ПМИД 10615129 . S2CID 41274246 .
- ^ Йе С.В., Ахмед Б., Сами Н., Раззак Ахмед А. (сентябрь 2003 г.). «Пузырчатые расстройства: диагностика и лечение» . Дерматологическая терапия . 16 (3): 214–223. дои : 10.1046/j.1529-8019.2003.01631.x . ПМИД 14510878 .
- ^ Мауро Т. «Болезнь Хейли-Хейли» . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 29 октября 2015 г.
- ^ «Пемфигус» . Фонд Пемфигуса Пемфиголда . 19 марта 2014 г. Проверено 29 октября 2015 г.
- ^ Фонд British Skin. «Болезнь Хейли-Хейли – Британский фонд кожи» . Knowyourskin.britishskinfoundation.org.uk . Проверено 14 сентября 2023 г.
- ^ Ни (1), Гилберт (2), Манало (3), Ву (4), Джонатан (1), Кэтлин (2), Айви (3), Джашин (4) (29 ноября 2017 г.). «Псориазоформная болезнь Хейли-Хейли, проявляющаяся в виде эритематозных псориазоформных бляшек по всему телу: отчет о болезни» . Журнал «Перманенте» . 22 :17–016. дои : 10.7812/TPP/17-016 . ПМЦ 5737914 . ПМИД 29236657 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Мауро, Теодора (25 октября 2023 г.). «Болезнь Хейли-Хейли» . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 25 июня 2024 г.
- ^ Карпентер Т., Торговец Ф (ноябрь 2008 г.). «Семейная доброкачественная пузырчатка» . Консультант . 48 (12).
- ^ Ибрагим О, Хоган С.Р., Видж А., Фернандес А.П. (октябрь 2017 г.). «Лечение семейной доброкачественной пузырчатки (болезни Хейли-Хейли) низкими дозами налтрексона» . JAMA Дерматология . 153 (10): 1015–1017. дои : 10.1001/jamadermatol.2017.2445 . ПМЦ 5817587 . ПМИД 28768314 .
- ^ Альберс Л.Н., Арбайзер Дж.Л., Фельдман Р.Дж. (октябрь 2017 г.). «Лечение болезни Хейли-Хейли низкими дозами налтрексона» . JAMA Дерматология . 153 (10): 1018–1020. дои : 10.1001/jamadermatol.2017.2446 . ПМЦ 5817589 . ПМИД 28768313 .