✖


Jump to content

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз
Другие имена Дети-бабочки [1]
Пятилетний мальчик с характерными волдырями буллёзного эпидермолиза.
Специальность Дерматология
Симптомы Болезненные волдыри на коже [2] [3]
Осложнения Сужение пищевода , плоскоклеточный рак кожи , ампутации. [4] [5]
Обычное начало При рождении [5]
Продолжительность Часто на протяжении всей жизни [5]
Типы Простой буллезный эпидермолиз , дистрофический буллезный эпидермолиз , узловой буллезный эпидермолиз , синдром Киндлера [2]
Причины Генетический [2]
Метод диагностики Биопсия кожи , генетическое тестирование [6]
Дифференциальный диагноз Буллезный пемфигоид , пузырчатка обыкновенная , волдыри от трения, укусы насекомых [5]
Уход Уход за ранами , обезболивание, борьба с инфекциями, питательная поддержка [2]
Прогноз Смерть обычно наступает в раннем взрослом возрасте.
Частота около 1 на 500 000 [5]

Буллезный эпидермолиз ( БЭ ) представляет собой группу редких заболеваний, которые приводят к легкому образованию волдырей на коже и слизистых оболочках . Волдыри возникают при незначительной травме или трении и являются болезненными. Тяжесть заболевания может варьироваться от легкой до смертельной. [7] Наследственный БЭ — редкое заболевание, распространенность которого в США составляет 8,2 на миллион живорождений. [8] У людей с легкими случаями симптомы могут не проявиться, пока они не начнут ползать или ходить. Осложнения могут включать сужение пищевода , плоскоклеточный рак кожи и необходимость ампутаций . [ нужна медицинская ссылка ]

БЭ возникает в результате мутации по крайней мере в одном из 16 различных генов. Некоторые типы являются аутосомно-доминантными , тогда как другие являются аутосомно-рецессивными . [2] Основной механизм – дефект прикрепления между слоями кожи или внутри них. типа VII Потеря или снижение функции коллагена приводит к слабости структурной архитектуры дермо-эпидермального соединения (DEJ) и слизистых оболочек. [9] Выделяют четыре основных типа: простой буллезный эпидермолиз (EBS), дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB), узловой буллезный эпидермолиз (JEB) и синдром Киндлера . Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается биопсией кожи или генетическим тестированием .

Лекарства от этого состояния нет. Лечение включает в себя уход за ранами , обезболивание, контроль инфекций , нутритивную поддержку, а также профилактику и лечение осложнений. [7] Во всем мире пострадало около полумиллиона человек. [5] Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. [10]

Классификация

[ редактировать ]

Буллезный эпидермолиз относится к группе заболеваний, сопровождающихся образованием волдырей после незначительной травмы. В этом состоянии выявлено более 300 мутаций. [11] Они были классифицированы на следующие типы: [12] [13] : 596 

Простой буллезный эпидермолиз

[ редактировать ]
Основная статья: Простой буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз (БЭ) — это форма БЭ, которая вызывает появление волдырей в месте трения. Он обычно поражает руки и ноги и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, затрагивая кератина гены KRT5 и KRT14 . Поэтому происходит сбой в ороговении, что влияет на целостность и способность кожи противостоять механическим воздействиям. [ нужна ссылка ]

Соединительный буллёзный эпидермолиз

[ редактировать ]
Основная статья: Соединительный буллезный эпидермолиз (медицина)

Соединительный буллезный эпидермолиз (JEB) — наследственное заболевание, поражающее ламинин и коллаген . Это заболевание характеризуется образованием волдырей в прозрачной пластинке зоны базальной мембраны . [13] : 599  и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Он также проявляется волдырями в месте трения, особенно на руках и ногах, и имеет варианты, которые могут возникать у детей и взрослых. По оценкам, менее одного человека на миллион человек страдают этой формой БЭ. [14]

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

[ редактировать ]
Основная статья: Дистрофический буллезный эпидермолиз

Дистрофический буллезный эпидермолиз (БЭБ) — наследственный вариант, поражающий кожу и другие органы. ДЭБ вызван генетическими дефектами (или мутациями ) человеческого гена COL7A1, кодирующего белок коллаген типа VII (коллаген VII). [15] Мутации, вызывающие DEB, могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными. Буллезный пруригинозный эпидермис и альбопапулоидный буллезный эпидермолиз (болезнь Пазини) являются редкими подтипами этого заболевания. [16]

Другие генетические

[ редактировать ]
МОЙ БОГ Имя Локус Ген
609638 буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический 6п24 ЦСП

Приобретение буллезного эпидермолиза

[ редактировать ]
Основная статья: Приобретенный буллезный эпидермолиз

Акральный пилинг

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром шелушащейся кожи

Патофизиология

[ редактировать ]

человека Кожа состоит из двух слоев: самого внешнего слоя, называемого эпидермисом , и нижнего слоя, называемого дермой . У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями имеются белковые якоря ( дермоэпидермальное соединение ), которые не позволяют им двигаться независимо друг от друга (сдвиг). У людей, рожденных с БЭ, двум слоям кожи не хватает белковых якорей, которые удерживают их вместе, что приводит к чрезвычайно хрупкой коже — даже незначительное механическое трение (например, трение или давление) или травма приводят к разделению слоев кожи и образованию волдырей и болезненных язв. . [17] У людей с БЭ наблюдаются постоянные волдыри на коже, которые перерастают в хронические раны, воспаления и фиброз. [18] Люди с БЭ сравнивают язвы с ожогами третьей степени. Кроме того, как осложнение хронического повреждения кожи, люди с БЭ имеют повышенный риск злокачественных новообразований (рака) кожи. [19] Практически любой орган, выстланный или покрытый эпителием, может быть поврежден при наследственной БЭ. Наружный глаз, пищевод, верхние дыхательные пути и мочеполовые пути представляют собой ткани с эпителиальной поверхностью, которые подвергаются особому риску. [20]

Диагностика

[ редактировать ]

БЭ можно диагностировать либо с помощью биопсии кожи (пункционной) на краю раны с иммунофлюоресцентным картированием, либо с помощью образца крови и генетического тестирования. [ нужна ссылка ]

Уход

[ редактировать ]
Лечение буллезного эпидермолиза путем трансплантации модифицированных ламинином 5 стволовых клеток

Исследования были сосредоточены на изменении смеси кератинов, вырабатываемых в коже. Известно 54 гена кератина, из которых 28 относятся к генам промежуточных филаментов типа I и 26 к типу II, которые работают как гетеродимеры . Многие из этих генов имеют существенное структурное и функциональное сходство, но они специализированы в зависимости от типа клеток и/или условий, при которых они обычно производятся. Если бы баланс производства можно было сместить от мутировавшего, дисфункционального гена кератина к интактному гену кератина, симптомы можно было бы уменьшить. Например, было обнаружено, что сульфорафан , соединение, обнаруженное в брокколи , уменьшает образование волдырей на мышиной модели до такой степени, что пораженных детенышей невозможно идентифицировать визуально, при инъекции беременным мышам (5 мкмоль/день = 0,9 мг) и местном применении. новорожденные (1 мкмоль/день = 0,2 мг в масле жожоба ). [21]

По состоянию на 2008 год клинические исследования в Университете Миннесоты изучали аллогенную трансплантацию костного мозга при РЗ и узловом БЭ при лечении двухлетнего ребенка, который является одним из двух братьев с БЭ. Вторая трансплантация также была проведена старшему брату ребенка. Пересадку успешно перенес мальчик из Миссури и пятилетний мальчик из Алабамы. На данный момент было проведено 12 успешных трансплантаций. [22] Еще одна трансплантация запланирована ребенку из Калифорнии. Клинические испытания запланированы на 30 субъектах. [23] Однако подавление иммунитета, необходимое для трансплантации костного мозга, вызывает риск серьезных инфекций с крупномасштабными волдырями и эрозиями кожи. [24] Действительно, по меньшей мере четыре человека умерли в ходе подготовки или проведения трансплантации костного мозга при БЭ, из небольшой группы пациентов, пролеченных до сих пор. [24] Механизм действия этой терапии неясен, поскольку считается, что гемопоэтические стволовые клетки не участвуют в эпителиальных линиях. Скорее всего, предполагается, что перекрестная коррекция с использованием тканерезидентных иммунных клеток, полученных из трансплантата, способствует наблюдаемому клиническому эффекту. [25]

Пилотное исследование, проведенное в 2015 году, предполагает, что системный гранулоцитарно-колониестимулирующий фактор (G-CSF) может способствовать ускорению заживления ран у людей с дистрофической БЭ. [26] Трансплантация кожи, полученной из генетически модифицированных стволовых клеток, на раневые поверхности была изучена, и сообщалось об улучшениях у одного человека. [27]

Клиническое исследование 2017 года с участием пациентов мужского пола с RDEB ( рецессивный дистрофический БЭ ) провело успешную трансплантацию кератиноцитов с исправленным геном VII (коррекция гена COL7A1 с использованием ретровирусной трансдукции) без каких-либо серьезных побочных эффектов. Образование коллажей типа VII наблюдалось в значительных количествах на стыке дермы и эпидермиса. [28]

Исследование 2020 года продемонстрировало безопасную аллогенную трансплантацию бесклеточного дермального матрикса/каркасов у пациентов с БЭ без какой-либо наблюдаемой инфекции или некроза и вместо этого отметило меньшее количество необходимых смен повязок, способствовало заживлению ран, уменьшению боли и общему улучшению качества жизни пациентов. . [29]

В 2022 году Европейский Союз одобрил фармацевтический гель на основе экстракта бересты Betula pendula и Betula pubescens для лечения буллезного эпидермолиза. [30] [31]

Тритерпены березы

[ редактировать ]
Этот раздел представляет собой отрывок из тритерпенов березы . [ редактировать ]
Химическая структура бетулина , одного из основных компонентов тритерпенов березы.

Тритерпены березы , продаваемые под торговой маркой Филсувез, представляют собой экстракт бересты , используемый в качестве местного препарата для лечения буллезного эпидермолиза. [32] [33] Активными ингредиентами являются тритерпены, извлеченные из внешней коры березы повислой ( Betula pendula ) и березы пушистой ( Betula pubescens ). [34]

К наиболее частым побочным эффектам относятся раневые осложнения. [33] Другие распространенные побочные эффекты включают кожные реакции в месте нанесения, раневые инфекции, зуд (зуд) и реакции гиперчувствительности (аллергические). [33]

Тритерпены березы были одобрены для медицинского применения в Европейском Союзе в июне 2022 года. [33] и в США в декабре 2023 года. [35] [36]

Мониторинг

[ редактировать ]

Индекс активности и рубцевания буллезного эпидермолиза (EBDASI) представляет собой систему оценок, которая объективно определяет тяжесть БЭ. EBDASI — это инструмент, позволяющий врачам и пациентам контролировать тяжесть заболевания. Он также был разработан для оценки реакции на новые методы лечения БЭ. EBDASI был разработан и утвержден профессором Диди Мюррелл и ее командой студентов и коллег в больнице Святого Георгия Университета Нового Южного Уэльса в Сиднее, Австралия. Он был представлен на Международном конгрессе по следственной дерматологии в Эдинбурге в 2013 году, а бумажная версия была опубликована в журнале Американской академии дерматологии в 2014 году. [37]

Прогноз

[ редактировать ]

Исследование 2014 года классифицировало случаи на три типа — EBS, JEB и DEB — и проанализировало время их смерти. Первые два типа, как правило, умирали в младенчестве, а последний — в раннем взрослом возрасте. [38] В опросе 11 семей, пострадавших от этой болезни, недостаточная осведомленность о болезни как со стороны общественности, так и со стороны медицинских работников вызвала обеспокоенность по поводу предоставляемой помощи. [5]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, у 20 из миллиона живорожденных диагностируется БЭ. [39] и 9 на миллион человек среди населения в целом страдают этим заболеванием. Из этих случаев примерно 92% — EBS, 5% — DEB, 1% — JEB и 2% — неклассифицированные. Несущая частота находится в диапазоне от 1:333 для JEB до 1:450 для DEB; Предполагается, что несущая частота для EBS намного выше, чем для JEB или DEB. [ нужна ссылка ]

Расстройство встречается в каждой расовой и этнической группе и затрагивает оба пола. [40] [41]

Общество и культура

[ редактировать ]

В 2010 году Эмма Фогарти, участница кампании DEBRA Ireland (благотворительной организации EB), была удостоена награды «Людь года» . [42] Актер Колин Фаррелл вместе с Фогарти провел кампанию от имени пострадавших. [43]

В 2014 году Pearl Jam ведущий вокалист Эдди Веддер вместе со своей женой Джилл МакКормик стали соучредителями EB Research Partnership. [44] некоммерческая организация, занимающаяся поиском лекарства от БЭ. [45] Маккормик дружит с детства с Райаном Фуллмером, чей сын Майкл родился с БЭ. Веддер, Маккормик, Райан Фуллмер и его жена Хизер основали Heal EB. В 2014 году они объединили Heal EB с Исследовательским фондом Джексона Габриэля, чтобы создать Исследовательское партнерство EB. ЕБРП проводит несколько ежегодных мероприятий по сбору средств. На сегодняшний день они собрали 12 миллионов долларов для финансирования исследований по поиску лекарства. [46]

1 марта 2019 года боксер-тяжеловес Луис Ортис был назначен почетным послом сообщества EB Research Partnership. Дочь Ортиса, Лисмерседес, родилась с БЭ. [47]

Фильмы

[ редактировать ]

Это состояние привлекло внимание общественности в 2004 году в Великобритании благодаря Channel 4 документальному фильму «Мальчик, у которого отвалилась кожа» , в котором рассказывается о жизни и смерти Джонни Кеннеди , англичанина с БЭ. [48] В 2003 году в США канал HBO показал документальный фильм « Моя плоть и кровь ». [ нужна ссылка ] Кроме того, в фильме «Девушка-бабочка» рассказывается об Эбигейл Эванс, больной болезнью. [49] В Канаде выпущенный The Sports Network, отмеченный наградами документальный фильм о Джонатане Питре, широко освещал болезнь, лечение и смерть мальчика. [50] [51]

Другие имена

[ редактировать ]

Другие термины, используемые для описания пострадавших, включают «дети-бабочки», поскольку кожа хрупкая, как крылья бабочки. [52] «малыши из ваты», [53] [54] или «дети с кристальной кожей». [55]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Файн Дж.Д., Хинтнер Х. (2009). Жизнь с буллезным эпидермолизом (БЭ): этиология, диагностика, многопрофильный уход и терапия . Springer Science & Business Media. п. 242. ИСБН  9783211792711 . Архивировано из оригинала 3 ноября 2021 года . Проверено 21 ноября 2020 г.
  2. ^ Jump up to: а б с д и «Булезный эпидермолиз» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 16 мая 2018 года . Проверено 16 мая 2018 г.
  3. ^ «Буллёзный эпидермолиз» . Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний . 11 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2017 года . Проверено 16 мая 2018 г.
  4. ^ «Буллёзный эпидермолиз» . Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний . 11 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2017 года . Проверено 16 мая 2018 г.
  5. ^ Jump up to: а б с д и ж г Табор А., Перголицци Дж.В. Дж., Марти Дж., Хармон Дж., Коэн Б., Лекуанг Дж.А. (май 2017 г.). «Повышение осведомленности медицинских работников о буллёзном эпидермолизе и поиске лечения» . Журнал клинической и эстетической дерматологии . 10 (5): 36–48. ПМЦ   5479476 . ПМИД   28670357 .
  6. ^ «Буллёзный эпидермолиз» . Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний . 11 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2017 года . Проверено 16 мая 2018 г.
  7. ^ Jump up to: а б Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN   2056-676X . ПМИД   32973163 . S2CID   221861310 . Архивировано из оригинала 18 ноября 2020 года . Проверено 26 сентября 2020 г.
  8. ^ ФАЙН Д.Д., ДЖОНСОН Л.Б., ВЕЙНЕР М., ШТЕЙН А., КЭШ С., ДеЛЕОЗ Дж. и др. (ноябрь 2004 г.). «Мочеполовые осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: опыт Национального регистра буллезного эпидермолиза и обзор литературы». Журнал урологии . 172 (5): 2040–2044. дои : 10.1097/01.ju.0000143200.86683.2c . ПМИД   15540785 .
  9. ^ Ванден Овер М., Твароски К., Осборн М.Дж., Вагнер Дж.Э., Толар Дж. (1 ноября 2017 г.). «Наизнанку: регенеративная медицина при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Педиатрические исследования . 83 (1–2): 318–324. дои : 10.1038/пр.2017.244 . ISSN   0031-3998 . ПМИД   29593249 . S2CID   4447720 .
  10. ^ «Буллёзный эпидермолиз» . Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний . 11 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 4 октября 2017 года . Проверено 16 мая 2018 г.
  11. ^ Кошида С., Цукамура А., Янаги Т., Накахара С., Такеучи Ю., Като Т. и др. (2013). «Дистрофический буллезный эпидермолиз Халлопо-Сименса вследствие гомозиготной мутации 5818delC в гене COL7A». Педиатр Международный 55 (2): 234–7. дои : 10.1111/j.1442-200X.2012.03638.x . ПМИД   23679163 . S2CID   24238328 .
  12. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN   0-7216-2921-0 .
  13. ^ Jump up to: а б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN   0-07-138076-0 .
  14. ^ «Соединительный буллёзный эпидермолиз» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано из оригинала 12 октября. Получено 11 октября.
  15. ^ Варки Р., Садовски С., Уитто Дж., Пфенднер Э. (1 марта 2007 г.). «Булезный эпидермолиз. II. Мутации коллагена VII типа и фенотип-генотипические корреляции при дистрофических подтипах» . Журнал медицинской генетики . 44 (3): 181–192. дои : 10.1136/jmg.2006.045302 . ISSN   0022-2593 . ПМК   2598021 . ПМИД   16971478 .
  16. ^ МакГРАТ Дж., Шофилд О., Иди Р. (1 мая 1994 г.). «Пуригинозный буллезный эпидермолиз: дистрофический буллезный эпидермолиз с отличительными клинико-патологическими особенностями». Британский журнал дерматологии . 130 (5): 617–625. дои : 10.1111/j.1365-2133.1994.tb13109.x . ISSN   1365-2133 . ПМИД   8204470 . S2CID   5958915 .
  17. ^ «Буллёзный эпидермолиз» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Проверено 8 марта 2022 г.
  18. ^ Чианфарани Ф, Самбруно Дж, Кастилья Д, Одорисио Т (июль 2017 г.). «Патомеханизмы измененного заживления ран при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Американский журнал патологии . 187 (7): 1445–1453. дои : 10.1016/j.ajpath.2017.03.003 . ISSN   0002-9440 . ПМИД   28460207 .
  19. ^ Маллипедди Р. (ноябрь 2002 г.). «Булезный эпидермолиз и рак» . Клиническая и экспериментальная дерматология . 27 (8): 616–623. дои : 10.1046/j.1365-2230.2002.01130.x . ISSN   0307-6938 . ПМИД   12472531 . S2CID   40006559 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Проверено 8 марта 2022 г.
  20. ^ Андерсон Т.Р., Слоткин Т.А. (15 августа 1975 г.). «Созревание мозгового слоя надпочечников - IV. Эффекты морфина» . Биохимическая фармакология . 24 (16): 1469–1474. дои : 10.1016/0006-2952(75)90020-9 . ISSN   1873-2968 . ПМИД   7 .
  21. ^ Кернс М.Л., ДеПианто Д., Динкова-Костова А.Т., Талалай П., Куломб П.А. (4 сентября 2007 г.). «Перепрограммирование биосинтеза кератина сульфорафаном восстанавливает целостность кожи при простом буллезном эпидермолизе» . Труды Национальной академии наук . 104 (36): 14460–14465. Бибкод : 2007PNAS..10414460K . дои : 10.1073/pnas.0706486104 . ISSN   0027-8424 . ЧВК   1964870 . ПМИД   17724334 .
  22. ^ «Моя кожа убивает меня - Буллёзный эпидермолиз | Документальный фильм о выдающихся людях | Правдивая лента» . Ютуб . 29 июня 2018 г.
  23. ^ Жозефина Маркотти (3 июля 2008 г.). «Длительное лечение стволовыми клетками дает двум братьям будущее» . Звездная Трибьюн . Архивировано из оригинала 11 февраля 2009 года . Проверено 22 июля 2008 г.
  24. ^ Jump up to: а б Суйе Дж., Гуффон Н., Мэр И., Пужоль М., Тейлор П., Севин Ф. и др. (10 июня 2003 г.). «Результаты 27 пациентов с синдромом Гурлера, трансплантированных из родственных или несвязанных источников гемопоэтических стволовых клеток». Трансплантация костного мозга . 31 (12): 1105–17. дои : 10.1038/sj.bmt.1704105 . ПМИД   12796790 . S2CID   30326472 .
  25. ^ Вагнер Дж.Э., Исида-Ямамото А., МакГрат Дж.А., Хордински М., Кин Д.Р., Риддл М.Дж. и др. (12 августа 2010 г.). «Трансплантация костного мозга при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Медицинский журнал Новой Англии . 363 (7): 629–639. doi : 10.1056/NEJMoa0910501 . ISSN   0028-4793 . ПМК   2967187 . ПМИД   20818854 .
  26. ^ Fine JD, Манес Б., Франгул Х. (июль 2015 г.). «Системный гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) улучшает заживление ран при дистрофическом буллезном эпидермолизе (DEB): результаты пилотного исследования». Журнал Американской академии дерматологии . 73 (1): 56–61. дои : 10.1016/j.jaad.2015.04.015 . ISSN   0190-9622 . ПМИД   25956659 .
  27. ^ Хирш Т., Ротхефт Т., Тейг Н., Бауэр Дж.В., Пеллегрини Г. , Де Роза Л. и др. (16 ноября 2017 г.). «Регенерация всего эпидермиса человека с использованием трансгенных стволовых клеток» . Природа . 551 (7680): 327–332. Бибкод : 2017Natur.551..327H . дои : 10.1038/nature24487 . ПМК   6283270 . ПМИД   29144448 .
  28. ^ Сипрашвили З., Нгуен Н.Т., Горелл Э.С., Лутит К., Хуу П., Фурукава Л.К. и др. (1 ноября 2016 г.). «Безопасность и результаты ран после генетически скорректированных аутологичных эпидермальных трансплантатов у пациентов с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом» . ДЖАМА . 316 (17): 1808–1817. дои : 10.1001/jama.2016.15588 . ISSN   1538-3598 . ПМИД   27802546 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Проверено 8 марта 2022 г.
  29. ^ Плищинский Дж., Нита М., Ковалевски С., Возняк К., Эльяшевич А., Монюшко М. и др. (сентябрь 2020 г.). «Трансплантация нового биологического продукта при редких заболеваниях, таких как буллезный эпидермолиз: реакция и клинический результат» . Процедура трансплантации . 52 (7): 2239–2243. doi : 10.1016/j.transproceed.2020.02.119 . ISSN   1873-2623 . ПМИД   32334796 . S2CID   216555379 . Архивировано из оригинала 8 марта 2022 года . Проверено 8 марта 2022 г.
  30. ^ «Фильсувез ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано из оригинала 6 июля 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
  31. ^ «Европейская комиссия одобрила препарат Филсувез для лечения дистрофического и узлового БЭ» (пресс-релиз). Амрит Фарма, ООО. 23 июня 2022 года. Архивировано из оригинала 23 июня 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г.
  32. ^ «Фильсувез-тритерпеновый гель березы» . ДейлиМед . 14 февраля 2024 г. Проверено 3 марта 2024 г.
  33. ^ Jump up to: а б с д «Фильсувез ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 13 апреля 2022 года. Архивировано из оригинала 6 июля 2022 года . Проверено 6 июля 2022 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
  34. ^ «Фильсувез, экстракт бересты обыкновенной» (PDF) . Европейское агентство лекарственных средств (EMA). Архивировано (PDF) из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 1 февраля 2024 г.
  35. ^ «Утверждения новых лекарственных препаратов на 2023 год» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 21 января 2023 года . Проверено 22 декабря 2023 г.
  36. ^ «Снимки испытаний наркотиков: Филсувез» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 18 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 15 июля 2024 года . Проверено 14 июля 2024 г. Общественное достояние В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  37. ^ Разработка, надежность и достоверность нового индекса активности и рубцевания буллезного эпидермолиза (EBDASI). 2014. Лох Ч., Ким Дж., Су Дж.С., Дэниел Б.С., Венугопал С.С., Роудс Л.М., Интонг Л.Р., Ло М.Г., Мюррелл Д.Ф. Январь 2014. JAAD, 70, 1 стр.
  38. ^ Хон К.Л., Ли Дж.Дж., Ченг Б.Л., Люк Д.С., Мюррелл Д.Ф., Чой ПК и др. (4 марта 2015 г.). «Возраст и этиология детской смертности от буллезного эпидермолиза». Журнал дерматологического лечения . 26 (2): 178–182. дои : 10.3109/09546634.2014.915002 . ISSN   0954-6634 . ПМИД   24724596 . S2CID   33722635 .
  39. ^ «Часто задаваемые вопросы клиники буллёзного эпидермолиза» . Стэнфордская медицина — дерматология . Архивировано из оригинала 8 марта 2018 года . Проверено 13 апреля 2018 г.
  40. ^ Маринкович член парламента, Уэллс М.Дж., Перри В., Джеймс В.Д., Ортонн Дж.П. (3 декабря 2007 г.). «Буллёзный эпидермолиз» . Буллезные заболевания . emedicine.com. Архивировано из оригинала 25 октября 2008 года . Проверено 22 июля 2008 г.
  41. ^ Пфенднер Э., Уитто Дж., Файн Дж.Д. (7 ноября 2000 г.). «Частота носителей буллезного эпидермолиза среди населения США» . Журнал исследовательской дерматологии . 116 (3): 483–484. дои : 10.1046/j.1523-1747.2001.127911.x . ПМИД   11231335 .
  42. ^ Кирнан Л. (21 декабря 2018 г.). «Смелая лаосская женщина среди гостей сегодняшнего шоу Late Late Show» . Ленстер Экспресс . Архивировано из оригинала 21 декабря 2018 года . Проверено 21 декабря 2018 г.
  43. ^ Таунсенд М. (21 декабря 2018 г.). «Зрители Late Late Show хвалят Колина Фаррелла и Эмму Фогарти, страдающую БЭ, за честное интервью» . Ответить на приглашение в прямом эфире . Архивировано из оригинала 22 декабря 2018 года.
  44. ^ «Совет директоров – EB Research Partnership» . ebresearch.org . Архивировано из оригинала 27 марта 2019 года . Проверено 22 марта 2019 г.
  45. ^ Рид Р. (10 октября 2014 г.). «Эдди Веддер поддерживает исследования по лечению редкого кожного заболевания БЭ» . Роллинг Стоун . Архивировано из оригинала 22 марта 2019 года . Проверено 22 марта 2019 г.
  46. ^ Ли К. (11 ноября 2016 г.). «Эдди Веддер и команда «Чикаго Кабс» собираются собрать 50 000 долларов в помощь детям с БЭ» . Середина . Архивировано из оригинала 22 марта 2019 года . Проверено 22 марта 2019 г.
  47. ^ «Луис Ортис назначен послом Партнерства по исследованию буллезного эпидермолиза» . Мировые новости бокса . 1 марта 2009 г. Архивировано из оригинала 22 марта 2019 г. . Проверено 22 марта 2019 г.
  48. ^ «Серия 1 — Мальчик, у которого сошла кожа» . Канал 4 . 2004. Архивировано из оригинала 28 апреля 2016 года . Проверено 28 февраля 2009 г.
  49. ^ «Девушка-бабочка: Вспоминая Эбигейл Эванс» . Остинот . 12 января 2015 г. Архивировано из оригинала 13 июля 2017 г.
  50. ^ Эндрю Даффи, «Документальный фильм TSN о Джонатане Питре получил кинопремию» . Гражданин Оттавы. 9 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 6 апреля 2018 г. . Проверено 6 апреля 2018 г.
  51. ^ «Юноша из Оттавы Джонатан Питре умер в 17 лет от редкого кожного заболевания» . Новости ЦБК . 6 апреля 2018 г. Архивировано из оригинала 8 апреля 2018 г.
  52. ^ Родди Айлс, руководитель пресс-службы (12 мая 2005 г.). «Ученые Данди на пути к лечению заболевания «детей-бабочек»» . Университет Данди . Архивировано из оригинала 4 января 2014 года . Проверено 22 июля 2008 г.
  53. ^ Суэллен Хинде, репортер по вопросам здравоохранения (26 ноября 2006 г.). «Жизнь боли маленькой девочки» . HeraldSun.com.au. Архивировано из оригинала 22 сентября 2008 года . Проверено 22 июля 2008 г.
  54. ^ Робин Гобер, бывший президент DEBRA Australia Inc. (май 2002 г.). «Времена меняются – история семьи о жизни с БЭ» . e-bility.com. Архивировано из оригинала 3 июля 2008 года . Проверено 22 июля 2008 г.
  55. ^ Гена Брумитт Грушовник, Международный исполнительный комитет DEBRA. «Сайт DEBRA Чили» . Архивировано из оригинала 20 декабря 2008 года . Проверено 19 декабря 2008 г.
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме буллёзного эпидермолиза .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Epidermolysis_bullosa&oldid=1234562632"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 66e05e33c1b2c265a20048d3dfbd5e6e__1720993200
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/66/6e/66e05e33c1b2c265a20048d3dfbd5e6e.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Epidermolysis bullosa - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)