Protein-coding gene in the species Homo sapiens
КРТ14 Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB show 3TNU
Идентификаторы Псевдонимы KRT14 Внешние идентификаторы Опустить : 148066 ; МГИ : 96688 ; Гомологен : 110439 ; Генные карты : KRT14 ; ОМА : KRT14 - ортологи Викиданные
Кератин 14 является членом кератинов I типа семейства белков промежуточных филаментов . Кератин 14 был первой определенной последовательностью кератина I типа. [ 5 ] цитокератин-14 ( CK-14 ) или кератин-14 ( KRT14 ). У человека он кодируется KRT14 геном . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
Кератин 14 обычно встречается в виде гетеродимера с типа II кератином 5 и образует цитоскелет эпителиальных клеток .
Мутации в генах этих кератинов связаны с буллезным эпидермолизом. простым [ 9 ] пигментная дерматопатия сетчатая , оба из которых являются аутосомно-доминантными мутациями. [ 10 ]
^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186847 – Ensembl , май 2017 г. ^ Jump up to: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000045545 – Ensembl , май 2017 г. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . ^ Ханукоглу I, Фукс Э (ноябрь 1982 г.). «Последовательность кДНК эпидермального кератина человека: расхождение последовательности, но сохранение структуры среди белков промежуточных филаментов» . Клетка . 31 (1): 243–52. дои : 10.1016/0092-8674(82)90424-X . ПМИД 6186381 . S2CID 35796315 . ^ Куломб П.А., Хаттон М.Е., Летай А., Хеберт А., Паллер А.С., Фукс Э. (сентябрь 1991 г.). «Точечные мутации в генах кератина 14 человека у пациентов с простым буллезным эпидермолизом: генетический и функциональный анализ». Клетка . 66 (6): 1301–11. дои : 10.1016/0092-8674(91)90051-Y . ПМИД 1717157 . S2CID 11965913 . ^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М. и др. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих» . Журнал клеточной биологии . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161 . ПМК 2064177 ПМИД 16831889 . ^ «Ген Энтреза: KRT14 кератин 14 (простой буллезный эпидермолиз, Даулинг-Меара, Кебнер)» . ^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (сентябрь 2020 г.). «Булезный эпидермолиз». Обзоры природы. Праймеры болезней . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 . ^ Лугасси Дж., Итин П., Исида-Ямамото А., Холланд К., Хьюсон С., Гейгер Д. и др. (октябрь 2006 г.). «Синдром Нагели-Франческетти-Ядассона и сетчатая пигментная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 724–30. дои : 10.1086/507792 . ПМК 1592572 ПМИД 16960809 .
Шуиленга-Хут П.Х., ван дер Влис П., Йонкман М.Ф., Ваандерс Э., Байс CH, Шеффер Х. (апрель 2003 г.). «Анализ мутаций всех генов кератина 5 и 14 у пациентов с простым буллезным эпидермолизом и выявление новых мутаций» . Человеческая мутация . 21 (4): 447. doi : 10.1002/humu.9124 ПМИД 12655565 . S2CID 20859513 . Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает туберкулез (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный ген кератина II типа картируются на хромосоме 12 человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 57 (1): 33–8. дои : 10.1159/000133109 . ПМИД 1713141 . Бонифас Дж. М., Ротман А. Л., Эпштейн Э. Х. (ноябрь 1991 г.). «Простой буллезный эпидермолиз: данные о аномалиях гена кератина в двух семьях». Наука . 254 (5035): 1202–5. Бибкод : 1991Sci...254.1202B . дои : 10.1126/science.1720261 . ПМИД 1720261 . Альберс К., Фукс Э. (август 1987 г.). «Экспрессия мутантных кДНК эпидермального кератина, трансфицированных в линиях простой эпителиальной и плоскоклеточной карциномы» . Журнал клеточной биологии . 105 (2): 791–806. дои : 10.1083/jcb.105.2.791 . ПМК 2114764 ПМИД 2442174 . Розенберг М., РэйЧодхури А., Шоу ТБ, Ле Бо М.М., Фукс Э. (февраль 1988 г.). «Группа генов кератина I типа на 17-й хромосоме человека: характеристика и выражение» . Молекулярная и клеточная биология . 8 (2): 722–36. дои : 10.1128/mcb.8.2.722 . ПМК 363198 ПМИД 2451124 . Марчук Д., Маккрохон С., Фукс Э. (март 1985 г.). «Полная последовательность гена, кодирующего кератин человека I типа: последовательности, гомологичные энхансерным элементам в регуляторной области гена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (6): 1609–13. Бибкод : 1985PNAS...82.1609M . дои : 10.1073/pnas.82.6.1609 ПМЦ 397321 ПМИД 2580298 . Марчук Д., Маккрохон С., Фукс Э. (декабрь 1984 г.). «Замечательное сохранение структуры генов промежуточных филаментов». Клетка . 39 (3, часть 2): 491–8. дои : 10.1016/0092-8674(84)90456-2 . ПМИД 6210150 . S2CID 32897738 . Рагг Э.Л., Морли С.М., Смит Ф.Дж., Боксер М., Тидман М.Дж., Навсария Х. и др. (ноябрь 1993 г.). «Недостающие звенья: мутации кератина Вебера-Кокейна вовлекают линкерный домен L12 в эффективную функцию цитоскелета». Природная генетика . 5 (3): 294–300. дои : 10.1038/ng1193-294 . ПМИД 7506097 . S2CID 155219 . Чен М.А., Бонифас Дж.М., Мацумура К., Блюменфельд А., Эпштейн Э.Х. (ноябрь 1993 г.). «Новая трехнуклеотидная делеция в области спирали 2B кератина 14 при простом буллезном эпидермолизе: дельта E375». Молекулярная генетика человека . 2 (11): 1971–2. дои : 10.1093/hmg/2.11.1971 . ПМИД 7506606 . Чан Ю, Антон-Лампрехт I, Ю, королевский адвокат, Якель А, Забель Б, Эрнст Дж. П., Фукс Э (ноябрь 1994 г.). «Нокаут» человеческого кератина 14: отсутствие K14 приводит к тяжелому простому буллёзному эпидермолизу и нарушению функции белка промежуточных филаментов» . Гены и развитие . 8 (21): 2574–87. дои : 10.1101/gad.8.21.2574 ПМИД 7525408 . Яманиши К., Мацуки М., Кониси К., Ясуно Х. (июль 1994 г.). «Новая мутация Leu122 на Phe по высококонсервативному гидрофобному остатку в мотиве инициации спирали кератина 14 при простом буллезном эпидермолизе». Молекулярная генетика человека . 3 (7): 1171–2. дои : 10.1093/hmg/3.7.1171 . ПМИД 7526926 . Овнанян А., Поллак Е., Хилал Л., Рочат А., Прост С., Баррандон Ю., Гуссенс М. (апрель 1993 г.). «Миссенс-мутация в стержневом домене кератина 14, связанная с рецессивным простым буллезным эпидермолизом». Природная генетика . 3 (4): 327–32. дои : 10.1038/ng0493-327 . ПМИД 7526933 . S2CID 20287067 . Чен Х., Бонифас Дж.М., Мацумура К., Икеда С., Лейден В.А., Эпштейн Э.Х. (октябрь 1995 г.). «Мутации гена кератина 14 у пациентов с простым буллезным эпидермолизом» . Журнал исследовательской дерматологии . 105 (4): 629–32. дои : 10.1111/1523-1747.ep12323846 ПМИД 7561171 . Хамфрис М.М., Шейлс Д.М., Фаррар Г.Дж., Кумар-Сингх Р., Кенна П.Ф., Мансерг Ф.К. и др. (1993). «Мутация (Met -> Arg) в гене кератина I типа (K14), ответственного за аутосомно-доминантный простой буллезный эпидермолиз» . Человеческая мутация . 2 (1): 37–42. дои : 10.1002/humu.1380020107 ПМИД 7682883 . S2CID 8054726 . Стивенс К., Сайберт В.П., Вейсман Э.М., Эрлих П., Спенсер А. (август 1993 г.). «Горячая точка мутации кератина 14 при простом буллезном эпидермолизе, Даулинг-Меара: значение для диагностики» . Журнал исследовательской дерматологии . 101 (2): 240–3. дои : 10.1111/1523-1747.ep12365079 ПМИД 7688405 . Чан Ю.М., Ченг Дж., Гедде-Даль Т., Ниеми К.М., Фукс Э. (февраль 1996 г.). «Генетический анализ тяжелого случая простого буллезного эпидермолиза Даулинга-Меара» . Журнал исследовательской дерматологии . 106 (2): 327–34. дои : 10.1111/1523-1747.ep12342985 ПМИД 8601736 . Паладини Р.Д., Такахаши К., Браво Н.С., Куломб П.А. (февраль 1996 г.). «Начало реэпителизации после повреждения кожи коррелирует с реорганизацией кератиновых нитей в кератиноцитах края раны: определение потенциальной роли кератина 16» . Журнал клеточной биологии . 132 (3): 381–97. дои : 10.1083/jcb.132.3.381 . ПМК 2120730 ПМИД 8636216 .
