Эспин (белок)

ЭСПН
Идентификаторы
Псевдонимы	ЭСПН , DFNB36, LP2654, Эспин, УШ1М
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606351 ; МГИ : 1861630 ; Гомологен : 23164 ; GeneCards : ESPN ; ОМА : ESPN — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	6,461,367 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	152,236,828 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; left testis; ; right uterine tube; ; right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; mucosa of ileum; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; human kidney;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; intestinal villus; ; yolk sac; ; otic vesicle; ; right kidney; ; neural layer of retina; ; ileum; ; duodenum; ; jejunum; ; saccule;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	SH3 domain binding; actin binding; actin filament binding;
Cellular component	microvillus; cell projection; cytoskeleton; stereocilium; cytoplasm; filamentous actin; brush border; stereocilium tip; actin cytoskeleton; stereocilium bundle;
Biological process	hearing; actin filament bundle assembly; locomotory behavior; parallel actin filament bundle assembly; positive regulation of filopodium assembly; negative regulation of cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83715
	56226
	ENSG00000187017
	ENSMUSG00000028943
	Q5JYL1
	Q9ET47
	НМ_031475 ; НМ_001367473 ; НМ_001367474
showНМ_019585 ; НМ_207687 ; НМ_207688 ; НМ_207689 ; НМ_207690 ;
	NM_207691
	НП_113663 ; НП_001354402 ; НП_001354403
showНП_062531 ; НП_997570 ; НП_997571 ; НП_997572 ; НП_997573 ;
	NP_997574
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Эспин , также известный как белок аутосомно-рецессивной глухоты типа 36 или белок эктоплазматической специализации , представляет собой белок , который у человека кодируется ESPN геном . ^[5] Эспин – белок, связывающий микрофиламенты .

Функция

Эспин представляет собой многофункциональный белок, связывающий актин. Он играет важную роль в регуляции организации, размеров, динамики и сигнальных способностей богатых актиновыми нитями специализаций типа микроворсинок, которые опосредуют сенсорную трансдукцию в различных механосенсорных и хемосенсорных клетках. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивной нейросенсорной глухотой, аутосомно-доминантной нейросенсорной глухотой без вестибулярного поражения и DFNB36 . ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187017 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028943 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Джин: эспин» .

Дальнейшее чтение

Наз С., Гриффит А.Дж., Риазуддин С. и др. (2004). «Мутации ESPN вызывают аутосомно-рецессивную глухоту и вестибулярную дисфункцию» . Дж. Мед. Жене . 41 (8): 591–5. дои : 10.1136/jmg.2004.018523 . ПМЦ 1735855 . ПМИД 15286153 .
Булуиз Р., Ли Ю., Суалхин Х. и др. (2008). «Новая мутация в гене Espin вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную потерю слуха, но не вызывает видимой вестибулярной дисфункции в марокканской семье». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 146А (23): 3086–9. дои : 10.1002/ajmg.a.32525 . ПМИД 18973245 . S2CID 33443367 .
Козетти М., Куланг Д., Котла С. и др. (2008). «Уникальная трансгенная животная модель наследственной тугоухости» . Энн. Отол. Ринол. Ларингол . 117 (11): 827–33. дои : 10.1177/000348940811701106 . ПМЦ 3409696 . ПМИД 19102128 .
Хосгуд Х.Д., Чжан Л., Шен М. и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола» . Оккуп Энвирон Мед . 66 (12): 848–53. doi : 10.1136/oem.2008.044024 . ПМЦ 2928224 . ПМИД 19773279 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Доноди Ф., Чжэн Л., Фикарелла Р. и др. (2006). «Мутации гена Espin (ESPN), связанные с аутосомно-доминантной потерей слуха, вызывают дефекты удлинения или организации микроворсинок» . Дж. Мед. Жене . 43 (2): 157–61. дои : 10.1136/jmg.2005.032086 . ПМК 2564636 . ПМИД 15930085 .
Бартлс Дж.Р., Чжэн Л., Ли А. и др. (1998). «Маленький эспин: третий белок, связывающий актин, и потенциальный ортолог раздвоенного белка в микроворсинках щеточной каймы» . Дж. Клеточная Биол . 143 (1): 107–19. дои : 10.1083/jcb.143.1.107 . ПМК 2132824 . ПМИД 9763424 .
Секеркова Г., Лумис П.А., Чангьялекет Б. и др. (2003). «Новые белки, связывающие эспин-актин, локализованы в дендритных шипиках клеток Пуркинье и связываются с субстратом инсулинового рецептора адапторного белка гомологии Src 3» . Дж. Нейроски . 23 (4): 1310–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . ПМЦ 2854510 . ПМИД 12598619 .
Бартлс-младший, Виерда А., Чжэн Л. (1996). «Идентификация и характеристика эспина, актин-связывающего белка, локализованного в богатых F-актином соединительных бляшках эктоплазматической специализации клеток Сертоли». Дж. Клеточная наука . 109 (6): 1229–39. дои : 10.1242/jcs.109.6.1229 . ПМИД 8799813 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геном Рез . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Лумис П.А., Келли А.Е., Чжэн Л. и др. (2006). «Нацеленные эспины дикого типа и джеркер-эспины открывают новый, WH2-зависимый способ образования пучков актина в клетках» . Дж. Клеточная наука . 119 (Часть 8): 1655–65. дои : 10.1242/jcs.02869 . ПМК 2854011 . ПМИД 16569662 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Чжэн Л., Секеркова Г., Вранич К. и др. (2000). «Глухая мышь-джеркер имеет мутацию в гене, кодирующем белки, связывающие эспин-актин стереоцилий волосковых клеток, и лишена эспинов» . Клетка . 102 (3): 377–85. дои : 10.1016/S0092-8674(00)00042-8 . ПМК 2850054 . ПМИД 10975527 .
Ван Д., Гун Ю., Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (44): 15724–9. Бибкод : 2004PNAS..10115724W . дои : 10.1073/pnas.0404089101 . ПМК 524842 . ПМИД 15498874 .

Внешние ссылки

эспин+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187017 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028943 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Джин: эспин» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]