Тропомиозин 3

ТРМ3
Идентификаторы
Псевдонимы	TPM3 , CAPM1, CFTD, HEL-189, HEL-S-82p, NEM1, OK/SW-кл.5, TM-5, TM3, TM30, TM30nm, TM5, TPMsk3, TRK, hscp30, Тропомиозин 3, TPM3nu
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 191030 ; МГИ : 1890149 ; Гомологен : 81889 ; GeneCards : TPM3 ; ОМА : TPM3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 1 (human) Band 1q21.3 Start 154,155,304 bp End 154,194,648 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 3 (mouse) Band 3|3 F1 Start 89,979,956 bp End 90,008,209 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in muscle of thigh Skeletal muscle tissue of rectus abdominis thoracic diaphragm biceps brachii gastrocnemius muscle Skeletal muscle tissue of biceps brachii glutes vastus lateralis muscle triceps brachii muscle monocyte Top expressed in soleus muscle tail of embryo genital tubercle granulocyte ankle plantaris muscle intercostal muscle yolk sac extraocular muscle thoracic diaphragm More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function actin binding protein binding structural constituent of muscle actin filament binding molecular function Cellular component cytoplasm muscle thin filament tropomyosin extracellular exosome cytoskeleton stress fiber cytosol actin filament actin cytoskeleton Biological process muscle filament sliding muscle contraction actin filament organization Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 7170 59069 Вместе ENSG00000143549 ENSMUSG00000027940 ЮниПрот P06753 P21107 RefSeq (мРНК) showНМ_001043351 НМ_001043352 НМ_001043353 НМ_001278188 НМ_001278189 NM_001278190 NM_001278191 NM_152263 NM_153649 NM_001349679 NM_001364679 NM_001364680 NM_001364681 NM_001364682 NM_001364683 showНМ_001253738 НМ_001253740 НМ_001271764 НМ_001293748 НМ_001293749 NM_022314 NM_001357581 RefSeq (белок) showНП_001036816 НП_001036817 НП_001036818 НП_001265117 НП_001265118 NP_001265119 NP_001265120 NP_689476 NP_705935 NP_001336608 NP_001351608 NP_001351609 NP_001351610 NP_001351611 NP_001351612 showНП_001240667 НП_001240669 НП_001258693 НП_001280677 НП_001280678 NP_071709 NP_001344510 Местоположение (UCSC) Chr 1: 154,16 – 154,19 Мб Чр 3: 89,98 – 90,01 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Цепь тропомиозина альфа-3 представляет собой белок , который у человека кодируется TPM3 геном .

Этот ген кодирует член семейства тропомиозинов, актин-связывающих белков, участвующих в сократительной системе поперечно-полосатых и гладких мышц, а также в цитоскелете немышечных клеток. Тропомиозины представляют собой димеры спиральных белков, которые полимеризуются конец в конец вдоль большой бороздки большинства актиновых филаментов. Они обеспечивают стабильность филаментов и регулируют доступ других актин-связывающих белков. В мышечных клетках они регулируют сокращение мышц, контролируя связывание головок миозина с актиновой нитью. Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантной немалиновой миопатии, а онкогены, образующиеся в результате хромосомных транслокаций с участием этого локуса, связаны с раком. Для этого гена обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.

Дальнейшее чтение

• Лис-Миллер Дж. П., Хелфман Д. М. (1992). «Молекулярная основа разнообразия изоформ тропомиозина». Биоэссе . 13 (9): 429–37. дои : 10.1002/bies.950130902 . ПМИД   1796905 . S2CID   7958541 .
• Питтенджер М.Ф., Каззаз Дж.А., Хельфман Д.М. (1994). «Функциональные свойства немышечных изоформ тропомиозина». Курс. Мнение. Клеточная Биол . 6 (1): 96–104. дои : 10.1016/0955-0674(94)90122-8 . ПМИД   8167032 .
• Ганнинг П., Вайнбергер Р., Джеффри П. (1997). «Изоформы актина и тропомиозина в морфогенезе». Анат. Эмбриол . 195 (4): 311–5. дои : 10.1007/s004290050050 . ПМИД   9108196 . S2CID   9692297 .
• Ганнинг П.В., Щевзов Г., Ки А.Дж., Хардеман Э.К. (2006). «Изоформы тропомиозина: палочки для определения функции актинового цитоскелета». Тенденции клеточной биологии . 15 (6): 333–41. дои : 10.1016/j.tcb.2005.04.007 . ПМИД   15953552 .
• Расмуссен Х.Х., Ван Дамм Дж., Пуйпе М. и др. (1993). «Микропоследовательности 145 белков, записанные в базе данных двумерных гелевых белков нормальных эпидермальных кератиноцитов человека». Электрофорез . 13 (12): 960–9. дои : 10.1002/elps.11501301199 . ПМИД   1286667 . S2CID   41855774 .
• Хенер Б., Шуман Р.Л., Трауб П. (1992). «Деградация белков цитоскелета протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1». Клеточная Биол. Межд. Представитель . 16 (7): 603–12. дои : 10.1016/S0309-1651(06)80002-0 . ПМИД   1516138 .
• Уиндер С.Дж., член парламента Уолша (1990). «Кальпонин гладких мышц. Ингибирование актомиозиновой MgАТФазы и регуляция путем фосфорилирования» . Ж. Биол. Хим . 265 (17): 10148–55. дои : 10.1016/S0021-9258(19)38792-7 . ПМИД   2161834 .
• Такахаши К., Хивада К., Кокубу Т. (1988). «Кальпонин гладких мышц сосудов. Новый тропонин Т-подобный белок» . Гипертония . 11 (6, часть 2): 620–6. дои : 10.1161/01.hyp.11.6.620 . ПМИД   2455687 .
• Кулиер Ф., Мартин-Занка Д., Эрнст М., Барбацид М. (1989). «Механизм активации онкогена trk человека» . Мол. Клетка. Биол . 9 (1): 15–23. дои : 10.1128/mcb.9.1.15 . ПМК   362140 . ПМИД   2538716 .
• Мартин-Занка Д., Хьюз С.Х., Барбацид М. (1986). «Человеческий онкоген, образованный путем слияния укороченных последовательностей тропомиозина и протеинтирозинкиназы» . Природа . 319 (6056): 743–8. Бибкод : 1986Natur.319..743M . дои : 10.1038/319743a0 . ПМИД   2869410 . S2CID   4316805 .
• Рейнах, Маклеод А.Р. (1986). «Тканеспецифическая экспрессия гена тропомиозина человека, участвующего в генерации онкогена trk». Природа . 322 (6080): 648–50. Бибкод : 1986Natur.322..648R . дои : 10.1038/322648a0 . ПМИД   3018581 . S2CID   4307865 .
• Маклауд А.Р., Хоулкер С., Рейнах ФК, Талбот К. (1987). «МРНК и РНК-копирующие псевдогены, кодирующие TM30nm, цитоскелетный тропомиозин человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 14 (21): 8413–26. дои : 10.1093/нар/14.21.8413 . ПМК   311868 . ПМИД   3024106 .
• Клейтон Л., Рейнах ФК, Чамбли ГМ, Маклауд А.Р. (1988). «Организация гена hTMnm. Значение для эволюции мышечных и немышечных тропомиозинов». Дж. Мол. Биол . 201 (3): 507–15. дои : 10.1016/0022-2836(88)90633-X . ПМИД   3418707 .
• Маклеод А.Р., Хоулкер С., Рейнах Ф.К. и др. (1986). «Тропомиозин мышечного типа в фибробластах человека: доказательства экспрессии с помощью альтернативного механизма сплайсинга РНК» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (23): 7835–9. дои : 10.1073/pnas.82.23.7835 . ПМК   390864 . ПМИД   3865200 .
• Бутти М.Г., Бонгарзоне I, Феррарези Г. и др. (1995). «Анализ последовательности геномных областей, участвующих в перестройках между генами TPM3 и NTRK1, продуцирующими онкогены TRK, при папиллярном раке щитовидной железы». Геномика . 28 (1): 15–24. дои : 10.1006/geno.1995.1100 . ПМИД   7590742 .
• Лэнг Н.Г., Уилтон С.Д., Аккари П.А. и др. (1995). «Мутация в гене альфа-тропомиозина TPM3, связанная с аутосомно-доминантной немалиновой миопатией NEM1» . Нат. Жене . 10 (2): 249. doi : 10.1038/ng0695-249a . ПМИД   7663526 .
• Лэнг Н.Г., Уилтон С.Д., Аккари П.А. и др. (1995). «Мутация в гене альфа-тропомиозина TPM3, связанная с аутосомно-доминантной немалиновой миопатией». Нат. Жене . 9 (1): 75–9. дои : 10.1038/ng0195-75 . ПМИД   7704029 . S2CID   40422785 .
• Уилтон С.Д., Эйр Х., Аккари П.А. и др. (1994). «Отнесение человеческого гена а-тропомиозина TPM3 к 1q22 → q23 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенет. Клеточная генетика . 68 (1–2): 122–4. дои : 10.1159/000133905 . ПМИД   7956350 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о немалиновой миопатии