Анкирин-1

ANK1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3KBT, 3KBU, 3UD1, 3UD2
Идентификаторы
Псевдонимы	АНК1 , АНК, SPH1, SPH2, анкирин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 612641 ; МГИ : 88024 ; Гомологен : 55427 ; Генные карты : ANK1 ; ОМА : ANK1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	41,896,762 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	23,640,513 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; triceps brachii muscle; ; body of tongue; ; biceps brachii; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle of thigh; ; thoracic diaphragm; ; apex of heart; ; glutes; ; gastrocnemius muscle;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; muscle of thigh; ; inferior colliculus; ; lobe of cerebellum; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; pontine nuclei; ; cerebellar vermis; ; sternocleidomastoid muscle; ; skeletal muscle tissue;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	spectrin binding; ATPase binding; structural molecule activity; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; enzyme binding; cytoskeletal anchor activity;
Cellular component	M band; cytosol; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; sarcoplasmic reticulum; basolateral plasma membrane; Z discdkac; axolemma; spectrin-associated cytoskeleton; neuron projection; sarcolemma; A band; cytoskeleton; nucleus; cytoplasm;
Biological process	positive regulation of organelle organization; endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; maintenance of epithelial cell apical/basal polarity; cytoskeleton organization; signal transduction; exocytosis; protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	286
	11733
	ENSG00000029534
	ENSMUSG00000031543
	P16157
	Q02357
showНМ_000037 ; НМ_001142445 ; НМ_001142446 ; НМ_020475 ; НМ_020476 ;
	NM_020477; NM_020478; NM_020479; NM_020480; NM_020481
showНМ_001110783 ; НМ_001277280 ; НМ_001277281 ; НМ_001277284 ; НМ_001277286 ;
	NM_001277289; NM_031158; NM_001310436; NM_001310437
showНП_000028 ; НП_001135917 ; НП_001135918 ; НП_065208 ; НП_065209 ;
	NP_065210; NP_065211; NP_065213
showНП_001104253 ; НП_001264209 ; НП_001264210 ; НП_001264213 ; НП_001264215 ;
	NP_001264218; NP_001297365; NP_001297366; NP_112435
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Анкирин 1 , также известный как ANK-1 , и анкирин эритроцитов , представляет собой белок , который у человека кодируется ANK1 геном . ^[5]^[6]

Распределение тканей

Белок, кодируемый этим геном, Анкирин 1, является прототипом семейства анкиринов , впервые был обнаружен в эритроцитах , но с тех пор его также обнаруживают в мозге и мышцах. ^[6]

Генетика

Описаны сложные закономерности альтернативного сплайсинга в регуляторном домене, приводящие к образованию различных изоформ анкирина 1, однако точные функции различных изоформ неизвестны. альтернативном полиаденилировании Также сообщалось об усеченные специфичные для мышц изоформы анкирина 1, возникающие в результате использования альтернативного промотора . , объясняющем мРНК эритроцитарного анкирина 1 разного размера. Также были идентифицированы ^[6]

Связь с болезнями

Мутации эритроцитарного анкирина 1 наблюдаются примерно у половины всех пациентов с наследственным сфероцитозом . ^[6]

ANK1 демонстрирует измененное метилирование и экспрессию при болезни Альцгеймера. ^[7]^[8] Исследование экспрессии генов в посмертном мозге показало, что ANK1 взаимодействует с передачей сигналов интерферона-γ . ^[9]

Функция

Белок ANK1 принадлежит к семейству анкиринов , которые, как полагают, связывают интегральные мембранные белки с лежащим в их основе спектрин - актиновым цитоскелетом и играют ключевую роль в таких действиях, как подвижность клеток, активация, пролиферация, контакт и поддержание специализированных мембранных доменов. Множественные изоформы анкирина с различным сродством к различным белкам-мишеням экспрессируются тканеспецифичным и регулируемым в процессе развития способом. Большинство анкиринов обычно состоят из трех структурных доменов: аминоконцевого домена, содержащего множество повторов анкирина; центральная область с высококонсервативным спектрин-связывающим доменом; и регуляторный домен на карбокси-конце , который является наименее консервативным и подвержен вариациям. ^[6]

Маленькие варианты сплайсинга белка ANK1 (sAnk1) вступают в контакт с обскурином , гигантским белком, окружающим сократительный аппарат поперечно-полосатой мышцы . ^[10]

Взаимодействия

Было показано, что ANK1 взаимодействует с белком Т-клеточной лимфомы, индуцирующим инвазию и метастазирование 1 , ^[11] улица , ^[12] ДО ^[13] и ОБСКН . ^[14]

См. также

Анкирин

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000029534 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031543 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ламберт С., Ю. Х., Прчал Дж. Т. и др. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК анкирина эритроцитов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (5): 1730–4. Бибкод : 1990PNAS...87.1730L . дои : 10.1073/pnas.87.5.1730 . ПМК 53556 . ПМИД 1689849 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: ANK1 анкирин 1, эритроцитарный» .
^ Де Ягер, Польша; Шривастава, Г; Луннон, К; Берджесс, Дж; Шалквик, ЖК; Ю, Л; Итон, ML; Кинан, Британская Колумбия; Эрнст, Дж; Маккейб, К; Тан, А; Радж, Т; Реплогл, Дж; Бродер, В; Габриэль, С; Чай, HS; Юнкин, К; Юнкин, С.Г.; Цзоу, Ф; Шиф, М; Эпштейн, CB; Шнайдер, Дж. А.; Бернштейн, Бельгия; Мейснер, А; Эртекин-Танер, Н.; Чибник, Л.Б.; Келлис, М; Милль, Дж; Беннетт, Д.А. (2014). «Болезнь Альцгеймера: ранние изменения метилирования ДНК головного мозга в ANK1, BIN1, RHBDF2 и других локусах» . Природная неврология . 17 (9): 1156–63. дои : 10.1038/nn.3786 . ПМЦ 4292795 . ПМИД 25129075 .
^ Луннон, К; Смит, Р; Хэннон, Э; Де Ягер, Польша; Шривастава, Г; Вольта, М; Троукс, К; Аль-Саррадж, С; Беррейдж, Дж; Макдональд, Р.; Кондлифф, Д; Харрис, ЛВ; Кацель, П; Арутюнян, В; Каминский З.; Иоахим, К; Пауэлл, Дж; Лавстон, С; Беннетт, округ Колумбия; Шалквик, ЖК; Милль, Дж (2014). «Метиломное профилирование предполагает корковую дерегуляцию ANK1 при болезни Альцгеймера» . Природная неврология . 17 (9): 1164–70. дои : 10.1038/nn.3782 . ПМК 4410018 . ПМИД 25129077 .
^ Лискович, Н; Френч, Л (2014). «Дифференциальная совместная экспрессия сигнальных генов α-синуклеина и IFN-γ в процессе развития и при болезни Паркинсона» . ПЛОС ОДИН . 9 (12): e115029. Бибкод : 2014PLoSO...9k5029L . дои : 10.1371/journal.pone.0115029 . ПМЦ 4262449 . ПМИД 25493648 .
^ Борзок М.А., Катино Д.Х., Николсон Дж.Д., Контроджианни-Константопулос А., Блох Р.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Картирование сайта связывания на маленьком анкирине 1 для обскурина» . Ж. Биол. Хим . 282 (44): 32384–96. дои : 10.1074/jbc.M704089200 . ПМИД 17720975 .
^ Бургиньон, Луизиана; Чжу Х; Шао Л; Чен Ю.В. (июль 2000 г.). «Взаимодействие Анкирин-Тиам1 способствует передаче сигналов Rac1 и инвазии и миграции метастатических клеток опухоли молочной железы» . Дж. Клеточная Биол . 150 (1): 177–91. дои : 10.1083/jcb.150.1.177 . ISSN 0021-9525 . ПМК 2185563 . ПМИД 10893266 .
^ Контроджианни-Константопулос, Айкатерини; Блох Роберт Дж (февраль 2003 г.). «Гидрофильный домен малого анкирина-1 взаимодействует с двумя N-концевыми доменами иммуноглобулина тайтина» . Ж. Биол. Хим . 278 (6): 3985–91. дои : 10.1074/jbc.M209012200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12444090 .
^ Николас, Вирджиния; Ле Ван Ким, Кэролайн; Гейн, Пьер; Биркенмайер, Конни; Картрон, Жан-Пьер; Колен, Ив; Муро-Шантелуп, Изабель (июль 2003 г.). «Rh-RhAG/анкирин-R, новый сайт взаимодействия между мембранным бислоем и скелетом эритроцитов, нарушается из-за мутации, связанной с Rh(null)» . Ж. Биол. Хим . 278 (28): 25526–33. дои : 10.1074/jbc.M302816200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12719424 .
^ Контроджианни-Константопулос, Айкатерини; Джонс Эллен М; Ван Россум Дамиан Б; Блох Роберт Дж (март 2003 г.). «Обскурин является лигандом малого анкирина 1 в скелетных мышцах» . Мол. Биол. Клетка . 14 (3): 1138–48. дои : 10.1091/mbc.E02-07-0411 . ISSN 1059-1524 . ПМЦ 151585 . ПМИД 12631729 .

Дальнейшее чтение

Беннетт В., Бейнс А.Дж. (2001). «Пути на основе спектрина и анкирина: изобретения многоклеточных животных для интеграции клеток в ткани». Физиол. Преподобный . 81 (3): 1353–92. дои : 10.1152/physrev.2001.81.3.1353 . ПМИД 11427698 . S2CID 15307181 .
Беннетт V (1979). «Иммунореактивные формы анкирина эритроцитов человека присутствуют в различных клетках и тканях». Природа . 281 (5732): 597–9. Бибкод : 1979Natur.281..597B . дои : 10.1038/281597a0 . ПМИД 492324 . S2CID 263106 .
Ламберт С., Ю. Х., Прчал Дж. Т. и др. (1990). «Последовательность кДНК анкирина эритроцитов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (5): 1730–4. Бибкод : 1990PNAS...87.1730L . дои : 10.1073/pnas.87.5.1730 . ПМК 53556 . ПМИД 1689849 .
Фудзимото Т., Ли К., Мива С., Огава К. (1991). «Иммуноцитохимическая локализация фодрина и анкирина в хромаффинных клетках быка in vitro» . Дж. Гистохим. Цитохим . 39 (11): 1485–93. дои : 10.1177/39.11.1833445 . ПМИД 1833445 .
Люкс С.Э., Джон К.М., Беннетт В. (1990). «Анализ кДНК анкирина эритроцитов человека указывает на повторяющуюся структуру, гомологичную белкам дифференцировки тканей и белкам контроля клеточного цикла». Природа . 344 (6261): 36–42. Бибкод : 1990Natur.344...36L . дои : 10.1038/344036a0 . ПМИД 2137557 . S2CID 4351060 .
Дэвис Л.Х., Беннетт В. (1990). «Картирование мест связывания анкирина эритроцитов человека с анионообменником и спектрином» . Ж. Биол. Хим . 265 (18): 10589–96. дои : 10.1016/S0021-9258(18)86987-3 . ПМИД 2141335 .
Корсгрен С., Коэн С.М. (1988). «Ассоциации полосы 4.2 эритроцитов человека. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3» . Ж. Биол. Хим . 263 (21): 10212–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81500-4 . ПМИД 2968981 .
Чианчи CD, Георгий М., Морроу Дж.С. (1988). «Фосфорилирование анкирина снижает его кооперативное взаимодействие со спектрином и белком 3». Дж. Селл. Биохим . 37 (3): 301–15. дои : 10.1002/jcb.240370305 . ПМИД 2970468 . S2CID 42349239 .
Штайнер Дж. П., Беннетт В. (1988). «Анкирин-независимые сайты связывания мембранных белков для спектрина мозга и эритроцитов» . Ж. Биол. Хим . 263 (28): 14417–25. дои : 10.1016/S0021-9258(18)68236-5 . ПМИД 2971657 .
Харгривз В.Р., Гидд К.Н., Верклей А., Брэнтон Д. (1981). «Реассоциация анкирина с полосой 3 в мембранах эритроцитов и в липидных везикулах» . Ж. Биол. Хим . 255 (24): 11965–72. дои : 10.1016/S0021-9258(19)70228-2 . ПМИД 6449514 .
Бургиньон Л.Ю., Локешвар В.Б., Чен X, Керрик В.Г. (1994). «Индуцированная гиалуроновой кислотой передача сигнала лимфоцитов и взаимодействие рецептора НА (GP85/CD44) с цитоскелетом» . Дж. Иммунол . 151 (12): 6634–44. дои : 10.4049/jimmunol.151.12.6634 . ПМИД 7505012 . S2CID 25287008 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Морганс CW, Копито Р.Р. (1993). «Ассоциация анионообменника мозга AE3 с повторным доменом анкирина». Дж. Клеточная наука . 105. (Часть 4) (4): 1137–42. дои : 10.1242/jcs.105.4.1137 . ПМИД 8227202 .
Бургиньон Л.И., Джин Х., Иида Н. и др. (1993). «Участие анкирина в регуляции внутреннего высвобождения Ca2+, опосредованного инозитол-1,4,5-трифосфатным рецептором, из везикул-хранилищ Ca2+ в клетках Т-лимфомы мыши» . Ж. Биол. Хим . 268 (10): 7290–7. дои : 10.1016/S0021-9258(18)53175-6 . ПМИД 8385102 .
Эбер С.В., Гонсалес Дж.М., Люкс М.Л. и др. (1996). «Мутации анкирина-1 являются основной причиной доминантного и рецессивного наследственного сфероцитоза». Нат. Жене . 13 (2): 214–8. дои : 10.1038/ng0696-214 . ПМИД 8640229 . S2CID 10946374 .
Ланфранчи Г., Мураро Т., Калдара Ф. и др. (1996). «Идентификация 4370 меток экспрессируемых последовательностей из библиотеки кДНК, специфичной к 3'-концу скелетных мышц человека, путем секвенирования ДНК и гибридизации фильтров» . Геном Рез . 6 (1): 35–42. дои : 10.1101/гр.6.1.35 . ПМИД 8681137 .
дель Джудис Э.М., Хайетт С., Бозон М. и др. (1996). «Анкирин Наполи: делеционная мутация сдвига рамки считывания de novo в экзоне 16 гена анкирина (ANK1), связанная со сфероцитозом». Бр. Дж. Гематол . 93 (4): 828–34. дои : 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1746.x . ПМИД 8703812 . S2CID 28906962 .
Чжоу Д., Биркенмайер К.С., Уильямс М.В. и др. (1997). «Маленькие, мембраносвязанные, альтернативно сплайсированные формы анкирина 1, связанные с саркоплазматической сетью скелетных мышц млекопитающих» . Дж. Клеточная Биол . 136 (3): 621–31. дои : 10.1083/jcb.136.3.621 . ПМК 2134284 . ПМИД 9024692 .
Галлахер П.Г., Це В.Т., Скарпа А.Л. и др. (1997). «Структура и организация гена анкирина-1 человека. Основа сложности процессинга пре-мРНК» . Ж. Биол. Хим . 272 (31): 19220–8. дои : 10.1074/jbc.272.31.19220 . ПМИД 9235914 .
Сузуки И., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .

Внешние ссылки

ANK1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека Местоположение генома ANK1 и страница сведений о гене ANK1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000029534 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031543 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1689849-5] Ламберт С., Ю. Х., Прчал Дж. Т. и др. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК анкирина эритроцитов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 87 (5): 1730–4. Бибкод : 1990PNAS...87.1730L . дои : 10.1073/pnas.87.5.1730 . ПМК 53556 . ПМИД 1689849 .

[entrez_286-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и «Ген Энтрез: ANK1 анкирин 1, эритроцитарный» .

[7] Де Ягер, Польша; Шривастава, Г; Луннон, К; Берджесс, Дж; Шалквик, ЖК; Ю, Л; Итон, ML; Кинан, Британская Колумбия; Эрнст, Дж; Маккейб, К; Тан, А; Радж, Т; Реплогл, Дж; Бродер, В; Габриэль, С; Чай, HS; Юнкин, К; Юнкин, С.Г.; Цзоу, Ф; Шиф, М; Эпштейн, CB; Шнайдер, Дж. А.; Бернштейн, Бельгия; Мейснер, А; Эртекин-Танер, Н.; Чибник, Л.Б.; Келлис, М; Милль, Дж; Беннетт, Д.А. (2014). «Болезнь Альцгеймера: ранние изменения метилирования ДНК головного мозга в ANK1, BIN1, RHBDF2 и других локусах» . Природная неврология . 17 (9): 1156–63. дои : 10.1038/nn.3786 . ПМЦ 4292795 . ПМИД 25129075 .

[8] Луннон, К; Смит, Р; Хэннон, Э; Де Ягер, Польша; Шривастава, Г; Вольта, М; Троукс, К; Аль-Саррадж, С; Беррейдж, Дж; Макдональд, Р.; Кондлифф, Д; Харрис, ЛВ; Кацель, П; Арутюнян, В; Каминский З.; Иоахим, К; Пауэлл, Дж; Лавстон, С; Беннетт, округ Колумбия; Шалквик, ЖК; Милль, Дж (2014). «Метиломное профилирование предполагает корковую дерегуляцию ANK1 при болезни Альцгеймера» . Природная неврология . 17 (9): 1164–70. дои : 10.1038/nn.3782 . ПМК 4410018 . ПМИД 25129077 .

[9] Лискович, Н; Френч, Л (2014). «Дифференциальная совместная экспрессия сигнальных генов α-синуклеина и IFN-γ в процессе развития и при болезни Паркинсона» . ПЛОС ОДИН . 9 (12): e115029. Бибкод : 2014PLoSO...9k5029L . дои : 10.1371/journal.pone.0115029 . ПМЦ 4262449 . ПМИД 25493648 .

[pmid17720975-10] Борзок М.А., Катино Д.Х., Николсон Дж.Д., Контроджианни-Константопулос А., Блох Р.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Картирование сайта связывания на маленьком анкирине 1 для обскурина» . Ж. Биол. Хим . 282 (44): 32384–96. дои : 10.1074/jbc.M704089200 . ПМИД 17720975 .

[pmid10893266-11] Бургиньон, Луизиана; Чжу Х; Шао Л; Чен Ю.В. (июль 2000 г.). «Взаимодействие Анкирин-Тиам1 способствует передаче сигналов Rac1 и инвазии и миграции метастатических клеток опухоли молочной железы» . Дж. Клеточная Биол . 150 (1): 177–91. дои : 10.1083/jcb.150.1.177 . ISSN 0021-9525 . ПМК 2185563 . ПМИД 10893266 .

[pmid12444090-12] Контроджианни-Константопулос, Айкатерини; Блох Роберт Дж (февраль 2003 г.). «Гидрофильный домен малого анкирина-1 взаимодействует с двумя N-концевыми доменами иммуноглобулина тайтина» . Ж. Биол. Хим . 278 (6): 3985–91. дои : 10.1074/jbc.M209012200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12444090 .

[pmid12719424-13] Николас, Вирджиния; Ле Ван Ким, Кэролайн; Гейн, Пьер; Биркенмайер, Конни; Картрон, Жан-Пьер; Колен, Ив; Муро-Шантелуп, Изабель (июль 2003 г.). «Rh-RhAG/анкирин-R, новый сайт взаимодействия между мембранным бислоем и скелетом эритроцитов, нарушается из-за мутации, связанной с Rh(null)» . Ж. Биол. Хим . 278 (28): 25526–33. дои : 10.1074/jbc.M302816200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 12719424 .

[pmid12631729-14] Контроджианни-Константопулос, Айкатерини; Джонс Эллен М; Ван Россум Дамиан Б; Блох Роберт Дж (март 2003 г.). «Обскурин является лигандом малого анкирина 1 в скелетных мышцах» . Мол. Биол. Клетка . 14 (3): 1138–48. дои : 10.1091/mbc.E02-07-0411 . ISSN 1059-1524 . ПМЦ 151585 . ПМИД 12631729 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]