Сфероцитоз

Сфероцитоз
Сфероцитоз
	Сфероцитоз в мазке периферической крови пациента с наследственным сфероцитозом.
Специальность	Гематология

Сфероцитоз — это наличие сфероцитов в крови, то есть эритроцитов ( эритроцитов ), имеющих сферическую форму, а не двояковогнутый диск, как в норме. Сфероциты в той или иной степени обнаруживаются при всех гемолитических анемиях. Наследственный сфероцитоз и аутоиммунная гемолитическая анемия характеризуются наличием только сфероцитов. ^{[ 1 ]}

Причины

Сфероциты обнаруживаются при иммунологически опосредованных гемолитических анемиях и наследственном сфероцитозе , но первые имеют положительный прямой тест Кумбса , а вторые — нет. Деформированные, но в остальном здоровые эритроциты селезенка принимает за старые или поврежденные эритроциты и, таким образом, постоянно разрушает их, вызывая цикл, в ходе которого организм разрушает собственное кровоснабжение (аутогемолиз ) . Общий анализ крови (ОАК) может показать увеличение количества ретикулоцитов, что является признаком увеличения выработки эритроцитов, а также снижение гемоглобина и гематокрита. Термин «ненаследственный сфероцитоз» иногда используется, хотя и редко. ^{[ 2 ]}

Списки причин: ^{[ 3 ]}

Теплая аутоиммунная гемолитическая анемия
Холодовая аутоиммунная гемолитическая анемия / пароксизмальная холодовая гемоглобинурия
Острые и отсроченные гемолитические трансфузионные реакции.
по системе АВО Гемолитические болезни новорожденных / Резус-гемолитическая болезнь новорожденных
Наследственный сфероцитоз
Внутривенное введение воды или утопление (пресная вода)
Гипофосфатемия
Бартонеллез
Змеиные укусы
Гипоспленизм
Резус-нулевой фенотип

Патофизиология

Сфероцитоз чаще всего относится к наследственному сфероцитозу . Это вызвано молекулярным дефектом в одном или нескольких белках эритроцитов цитоскелета , включая спектрин , анкирин , полосу 3 или белок 4.2 . Поскольку клеточный скелет имеет дефект, клетка крови сжимается до сферы, которая является ее наиболее эффективной и наименее гибкой конфигурацией с точки зрения поверхностного натяжения. Хотя сфероциты имеют меньшую площадь поверхности, через которую может осуществляться обмен кислорода и углекислого газа , они сами по себе способны адекватно поддерживать здоровое снабжение кислородом. Однако они обладают высокой осмотической хрупкостью — при помещении в воду они с большей вероятностью лопнут, чем нормальные эритроциты. Эти клетки более склонны к физической деградации. ^{[ нужна ссылка ]}

Короче говоря, сфероцитоз характеризуется снижением деформируемости клеток . ^{[ 4 ]}

Диагностика

Сфероцитоз можно диагностировать в мазке периферической крови, если увидеть сферические эритроциты, а не двояковогнутые. Поскольку сферические эритроциты более склонны к лизису в воде (поскольку в их цитоскелете отсутствуют некоторые белки), в тесте на лизис подкисленного глицерина будет повышена осмотическая хрупкость. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение может варьироваться в зависимости от причины заболевания. В случае наследственного сфероцитоза, хотя исследования продолжаются, на данный момент не существует лечения генетического дефекта, вызывающего наследственный сфероцитоз. ^{[ 5 ]} Текущее управление сосредоточено на вмешательствах, которые ограничивают тяжесть заболевания. Варианты лечения этого типа сфероцитоза включают:

Спленэктомия : как и при ненаследственном сфероцитозе, острые симптомы анемии и гипербилирубинемии указывают на лечение с помощью переливания или обмена крови, а хронические симптомы анемии и увеличение селезенки указывают на диетические добавки фолиевой кислоты и спленэктомию . ^{[ 6 ]} хирургическое удаление селезенки. Спленэктомия показана в случаях средней и тяжелой степени, но не в легких случаях. ^{[ 7 ]} Чтобы снизить риск сепсиса , пациентам со сфероцитозом после спленэктомии требуется иммунизация против вируса гриппа , инкапсулированных бактерий, таких как Streptococcus pneumoniae и менингококк , а также профилактическое лечение антибиотиками. Однако использование профилактических антибиотиков, таких как пенициллин, остается спорным. ^{[ 5 ]}
Частичная спленэктомия . Поскольку селезенка важна для защиты от инкапсулированных микроорганизмов, сепсис, вызванный инкапсулированными микроорганизмами, является возможным осложнением спленэктомии. ^{[ 7 ]} Вариант частичной спленэктомии может быть рассмотрен в интересах сохранения иммунной функции. Исследования результатов в настоящее время ограничены, ^{[ 7 ]} но благоприятный. ^{[ 8 ]}
хирургическое удаление желчного пузыря . Может потребоваться ^{[ 5 ]}

См. также

Ссылки

^ Роберт С. Хиллман; Кеннет А. Олт; Генри М. Риндер (2005). Гематология в клинической практике: руководство по диагностике и лечению . МакГроу-Хилл Профессионал. стр. 146–. ISBN 978-0-07-144035-6 . Проверено 15 ноября 2010 г.
^ Тома Дж., Каттер Д., Касел С. и др. (2005). «Гемоглобинопатия HbSC, подозреваемая по данным рентгенографии грудной клетки и морфологии эритроцитов». Акта Клин Бельг . 60 (6): 377–82. дои : 10.1179/acb.2005.057 . ПМИД 16502600 . S2CID 43340793 .
^ Хиршманн, редакторы, Дуглас К. Ткачук, Ян В. (2007). Атлас клинической гематологии Винтроба . Филадельфия, Пенсильвания [и др.]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0781770231 . {{cite book}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Мохандас, Нарла; Галлахер, Патрик Г. (15 ноября 2008 г.). «Мембрана красных клеток: прошлое, настоящее и будущее» . Кровь . 112 (10): 3939–3948. дои : 10.1182/blood-2008-07-161166 . ISSN 0006-4971 . ПМК 2582001 . ПМИД 18988878 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Энтони С. Фаучи; Юджин Браунвальд; Деннис Л. Каспер; Стивен Л. Хаузер; Дэн Л. Лонго; Дж. Ларри Джеймсон; Джозеф Лоскальцо (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 106. ISBN 978-0071466332 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ Болтон-Мэггс П.Х., Стивенс Р.Ф., Додд, Нью-Джерси, Ламонт Дж., Титтенсор П., Кинг М.Дж. (август 2004 г.). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». Бр. Дж. Гематол . 126 (4): 455–74. дои : 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x . ПМИД 15287938 . S2CID 5870305 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Болтон-Мэггс, PHB; Стивенс, РФ; Додд, Нью-Джерси; Ламонт, Г.; Титтензор, П.; Кинг, М.-Дж.; Рабочая группа по общей гематологии Британского комитета по стандартам в гематологии (2004 г.). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». Британский журнал гематологии . 126 (4): 455–474. дои : 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x . ПМИД 15287938 . S2CID 5870305 .
^ Бюзинг, КЛ; Трейси, ET; Кирнан, К.; Пастор, AC; Кэссиди, LD; Скотт, JP; Уэр, РЭ; Давидофф, AM; Рескорла, Ф.Дж.; Лангер, Дж. К.; Райс, HE; Олдхэм, Коннектикут (2011). «Частичная спленэктомия при наследственном сфероцитозе: многоинституциональный обзор». Журнал детской хирургии . 46 (1): 178–183. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2010.09.090 . ПМИД 21238662 .

Внешние ссылки

[HillmanAult2005-1] Роберт С. Хиллман; Кеннет А. Олт; Генри М. Риндер (2005). Гематология в клинической практике: руководство по диагностике и лечению . МакГроу-Хилл Профессионал. стр. 146–. ISBN 978-0-07-144035-6 . Проверено 15 ноября 2010 г.

[pmid16502600-2] Тома Дж., Каттер Д., Касел С. и др. (2005). «Гемоглобинопатия HbSC, подозреваемая по данным рентгенографии грудной клетки и морфологии эритроцитов». Акта Клин Бельг . 60 (6): 377–82. дои : 10.1179/acb.2005.057 . ПМИД 16502600 . S2CID 43340793 .

[3] Хиршманн, редакторы, Дуглас К. Ткачук, Ян В. (2007). Атлас клинической гематологии Винтроба . Филадельфия, Пенсильвания [и др.]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0781770231 . {{cite book}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Mohandas_Gallagher_2008_pp._3939–3948-4] Мохандас, Нарла; Галлахер, Патрик Г. (15 ноября 2008 г.). «Мембрана красных клеток: прошлое, настоящее и будущее» . Кровь . 112 (10): 3939–3948. дои : 10.1182/blood-2008-07-161166 . ISSN 0006-4971 . ПМК 2582001 . ПМИД 18988878 .

[HarrisonsInternal-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с Энтони С. Фаучи; Юджин Браунвальд; Деннис Л. Каспер; Стивен Л. Хаузер; Дэн Л. Лонго; Дж. Ларри Джеймсон; Джозеф Лоскальцо (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 106. ISBN 978-0071466332 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[pmid15287938-6] Болтон-Мэггс П.Х., Стивенс Р.Ф., Додд, Нью-Джерси, Ламонт Дж., Титтенсор П., Кинг М.Дж. (август 2004 г.). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». Бр. Дж. Гематол . 126 (4): 455–74. дои : 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x . ПМИД 15287938 . S2CID 5870305 .

[Dx&TxGuidelines-7] Перейти обратно: ^а ^б ^с Болтон-Мэггс, PHB; Стивенс, РФ; Додд, Нью-Джерси; Ламонт, Г.; Титтензор, П.; Кинг, М.-Дж.; Рабочая группа по общей гематологии Британского комитета по стандартам в гематологии (2004 г.). «Руководство по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза». Британский журнал гематологии . 126 (4): 455–474. дои : 10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x . ПМИД 15287938 . S2CID 5870305 .

[8] Бюзинг, КЛ; Трейси, ET; Кирнан, К.; Пастор, AC; Кэссиди, LD; Скотт, JP; Уэр, РЭ; Давидофф, AM; Рескорла, Ф.Дж.; Лангер, Дж. К.; Райс, HE; Олдхэм, Коннектикут (2011). «Частичная спленэктомия при наследственном сфероцитозе: многоинституциональный обзор». Журнал детской хирургии . 46 (1): 178–183. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2010.09.090 . ПМИД 21238662 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]