Аномалия Пельгера – Хюэта
| Аномалия Пельгера – Хюэта | |
|---|---|
| Другие имена | ФАЗА [ 1 ] |
 | |
| мазок крови пациента с миелодиспластическим синдромом : эритроциты с выраженным пойкилоцитозом , частично связанным со статусом после спленэктомии , центральные и гипогранулярные нейтрофилы с ядром псевдо-Пельгера-Хюэ. | |
| Произношение |
|
| Специальность | Медицинская генетика |
Аномалия Пельгера-Хюэта крови представляет собой ламинопатию связанную с рецептором ламина B. , [ 2 ] при этом несколько типов лейкоцитов ( нейтрофилы и эозинофилы ) имеют ядра необычной формы (двудольные, арахисовые или гантелевидные вместо нормальной трехдольной формы) и необычной структуры (грубые и комковатые). [ 3 ]
Это генетическое заболевание с аутосомно- доминантным типом наследования. Гетерозиготы клинически нормальны, хотя их нейтрофилы могут быть ошибочно приняты за незрелые клетки, что может стать причиной неправильного лечения в клинических условиях. Гомозиготы, как правило, имеют нейтрофилы с округлыми ядрами , которые имеют некоторые функциональные проблемы. [ нужна ссылка ]
Врожденная аномалия Пельгера-Хюэта
[ редактировать ]Это доброкачественный доминантно наследуемый дефект терминальной дифференцировки нейтрофилов , возникающий в результате мутации рецептора ламина В. гена О характерном внешнем виде лейкоцитов впервые сообщил в 1928 году Карел Пельгер (1885-1931), голландский гематолог, который описал лейкоциты с гантелевидными двудольными ядрами, уменьшенным количеством ядерных сегментов и грубыми скоплениями ядерного хроматина. В 1931 году Готье Жан Юэ (1879-1970), голландский педиатр, определил это как наследственное заболевание. [ 4 ]
Это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. [ 2 ] [ 5 ] Гетерозиготы клинически нормальны, хотя их нейтрофилы могут быть ошибочно приняты за незрелые клетки, что может стать причиной неправильного лечения в клинических условиях. Гомозиготы, как правило, имеют нейтрофилы с округлыми ядрами , которые имеют некоторые функциональные проблемы. Гомозиготные индивидуумы непостоянно имеют аномалии скелета, такие как постаксиальная полидактилия , короткие пястные кости , короткие верхние конечности, низкий рост или гиперкифоз . [ нужна ссылка ]
Выявление аномалии Пельгера-Хюэта важно для дифференциации от бандемии со смещенным влево мазком периферической крови и нейтрофильными палочковидными формами, а также от увеличения числа молодых нейтрофильных форм, которые могут наблюдаться в связи с инфекцией. [ нужна ссылка ]
Приобретенная или псевдо-аномалия Пельгера-Хюэта
[ редактировать ]Аномалии, напоминающие аномалию Пельгера-Хюэта, которые являются приобретенными, а не врожденными, были описаны как псевдоаномалия Пельгера-Хюэта. Они могут развиваться при остром миелогенном лейкозе или хроническом миелогенном лейкозе , а также при миелодиспластическом синдроме . Он также был описан при филовирусной болезни. [ 6 ]
У пациентов с этими состояниями псевдо-клетки Пельгера-Хуэта, как правило, появляются на поздних стадиях заболевания и часто появляются после проведения значительной химиотерапии. Морфологические изменения описаны также при микседеме , связанной с пангипопитуитаризмом , витамина В12 и дефицитом фолиевой кислоты , множественной миеломе , энтеровирусными инфекциями, малярией , мышечной дистрофией , лейкемоидной реакцией, вторичной по отношению к метастазам в костный мозг, лекарственной чувствительности, сульфаниламидной и вальпроатной токсичности. [ 7 ] являются примерами. В некоторых из этих состояний, особенно в случаях, вызванных приемом лекарств, важно различать аномалию Пельгера-Хюэта и псевдо-Пельгера-Хюэта, чтобы предотвратить необходимость дальнейшего ненужного тестирования на рак. [ нужна ссылка ]
В мазке периферической крови преобладают нейтрофилы с двудольными ядрами, состоящими из двух ядерных масс, соединенных тонкой нитью хроматина. Он напоминает очки пенсне, поэтому его часто называют внешним видом пенсне . Обычно врожденная форма не связана с тромбоцитопенией и лейкопенией, поэтому при наличии этих признаков оправдан более детальный поиск миелодисплазии, поскольку псевдоаномалия Пельгера-Хуэта может быть ранним признаком миелодисплазии. [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — # 169400 — АНОМАЛИЯ ПЕЛЬГЕРА-ЮЭ; PHA» . omim.org . Проверено 31 октября 2019 г.
- ^ Перейти обратно: а б Хоффманн, Катрин; Дрегер, Кристина К.; Олинс, Ада Л.; Олинс, Дональд Э.; Шульц, Леонард Д.; Лаке, Барбара; Чарльз, Хартмут; Капс, Рейнхард; Мюллер, Дитмар; Вайя, Ампаро; Аснар, Хусто; Уэр, Рассел Э.; Круз, Норберто Сотело; Линднер, Том Х.; Херрманн, Харальд; Король, Эндрю; Сперлинг, Карл (2002). «Мутации в гене, кодирующем рецептор ламина B, приводят к изменению морфологии ядра в гранулоцитах (аномалия Пельгера-Хуэта)». Природная генетика . 31 (4): 410–4. дои : 10.1038/ng925 . ПМИД 12118250 . S2CID 6020153 .
- ^ «Аномалия Пельгера-Хюэ» . Информационный поиск по заболеваниям . Проверено 27 апреля 2020 г. Лицензия Creative Commons с указанием авторства 3.0
- ^ Каннингем, Джон М.; Патнаик, Мринал М.; Хаммершмидт, Дейл Э.; Верчеллотти, Грегори М. (2009). «Историческая перспектива и клиническое значение ячейки Пельгера-Хюэ» . Американский журнал гематологии . 84 (2): 116–9. дои : 10.1002/ajh.21320 . ПМИД 19021122 .
- ^ Вейл, AM; Томаз, ЛР; Соуза, РС; Сото-Бланко, Б. (2011). «Аномалия Пельгера-Хуэта у двух родственных собак смешанных пород» . Журнал ветеринарных диагностических исследований . 23 (4): 863–5. дои : 10.1177/1040638711407891 . ПМИД 21908340 .
- ^ Гир, Дж.С.; Кассель, Джорджия; Гир, Эй Джей; Трапплер, Б; Клаузен, Л; Мейерс, AM; Кью, MC; Ботвелл, TH; Шер, Р; Миллер, Великобритания; Шнайдер, Дж; Коорнхоф, HJ; Гомпертс, ЭД; Исааксон, М; Гир, Дж. Х. (1975). «Вспышка болезни, вызванной вирусом Марбург, в Йоханнесбурге» . Британский медицинский журнал . 4 (5995): 489–93. дои : 10.1136/bmj.4.5995.489 . ПМЦ 1675587 . ПМИД 811315 .
- ^ Сингх, Нишит К.; Нагендра, Санджай (2008). «Обратимые нарушения нейтрофилов, связанные с супратерапевтическими уровнями вальпроевой кислоты» . Труды клиники Мэйо . 83 (5): 600. дои : 10.4065/83.5.600 . ПМИД 18452694 .
- ^ Аномалия Пельгера-Хьюэта в eMedicine