Немалиновая миопатия
| Немалиновая миопатия | |
|---|---|
| Другие имена | Миопатия рода Nemaline |
| Специальность | Неврология  |
Немалиновая миопатия (также называемая стержневой миопатией или немалиновой стержневой миопатией ) — это врожденное , часто наследственное нервно-мышечное заболевание со многими симптомами, которые могут возникнуть, такими как мышечная слабость, гиповентиляция , дисфункция глотания и нарушение речевых способностей. Тяжесть этих симптомов варьируется и может в некоторой степени меняться на протяжении жизни. Распространенность оценивается в 1 на 50 000 живорождений. [ 1 ] Это наиболее распространенная недистрофическая миопатия. [ 2 ] [ 3 ]
«Миопатия» означает заболевание мышц. Мышечные волокна человека с немалиновой миопатией содержат нитевидные [ 4 ] палочки, иногда называемые немалиновыми телами. [ 5 ] Хотя палочки служат диагностикой заболевания, они, скорее всего, являются побочным продуктом процесса заболевания, а не вызывают какую-либо дисфункцию сами по себе. У людей с немалиновой миопатией (НМ) обычно наблюдается задержка моторного развития или отсутствие моторного развития в тяжелых случаях, а слабость может возникать во всех скелетных мышцах, таких как мышцы рук, ног, туловища, сгибателей шеи, горла и лица. . Слабость, как правило, более выражена в проксимальных мышцах , чем в дистальных. Глазные мышцы обычно не повреждены.
Расстройство часто клинически классифицируют на группы с широким диапазоном перекрывающихся степеней тяжести: от наиболее тяжелой неонатальной формы, несовместимой с жизнью , до настолько легкой формы, что ее невозможно диагностировать, поскольку человек, по-видимому, функционирует на самом низком уровне нормы. сила и адекватность дыхания. Спорадическая немалиновая миопатия с поздним началом (СЛОНМ) не является врожденным заболеванием и считается заболеванием мышц, отличным от НМ, которое начинается при рождении или в раннем детстве. [ 6 ] Респираторные проблемы обычно являются основной проблемой для людей со всеми формами НМ, а респираторные инфекции встречаются довольно часто. НМ сокращает продолжительность жизни, особенно в более тяжелых формах, но агрессивный и превентивный уход позволяет большинству людей выжить и даже вести активный образ жизни.
Немалиновая миопатия — одно из нервно-мышечных заболеваний, охватываемых Ассоциацией мышечной дистрофии США.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки варьируются от человека к человеку. Маленьким детям и младенцам не хватает движения, им трудно есть и дышать. У маленьких детей, диагноз которым не был поставлен сразу при рождении, обычно это первые видимые симптомы. Один из признаков – опухшее лицо на непропорциональных участках. Другие примеры у новорожденных включают покачивание и затруднения при движении. Другие симптомы включают слабость мышц шеи и верхней части грудной клетки. У взрослых наиболее частым симптомом являются проблемы с дыханием. [ 7 ] Другие симптомы у взрослых могут варьироваться от легких до тяжелых нарушений речи. Часто сколиоз ставят в связи с немалиновой миопатией. [ 8 ] По мере того, как дети с НМ развиваются и достигают возраста, когда им следует начать ходить, многим из них требуется больше времени, чем в среднем, из-за недостатка мышц или просто мышечной усталости. [ 9 ]
Поскольку в захвате НМ участвуют лицевые мышцы, у людей с НМ часто наблюдаются удлиненные лица и нижняя челюсть. Люди, страдающие НМ, обычно начинают чувствовать мышечное истощение в возрасте от 20 до 50 лет. НМ обычно не прогрессирует. Гастроэзофагеальный рефлюкс хотя и не распространен, но связан с НМ. В результате НМ могут возникнуть нарушения со стороны сердца, но вероятность этого невелика. [ 7 ]
Мобильность и ортопедия
[ редактировать ]Большинство детей с легкой формой НМ со временем начинают самостоятельно ходить, хотя зачастую в более позднем возрасте, чем их сверстники. Некоторые используют инвалидные коляски или другие устройства, такие как ходунки или подтяжки, чтобы повысить свою мобильность. Лица с тяжелым НМ обычно имеют ограниченные движения конечностей и постоянно пользуются инвалидными колясками. Из-за слабости мышц туловища люди с НМ склонны к сколиозу , который обычно развивается в детстве и ухудшается в период полового созревания. Многие люди с НМ подвергаются операции по спондилодезу , чтобы выпрямить и стабилизировать спину. [ нужна ссылка ]
Хотя на ранних стадиях у пациентов подвижность суставов часто выходит за пределы нормального диапазона, с возрастом деформации суставов и сколиоз . обычно возникают [ 10 ] Если человек с немалиновой миопатией следит за своими суставами на ранней стадии, проблемы с ними можно обнаружить, когда они начинаются, и их прогрессирование можно задержать. Лечение проблем с суставами варьируется от упражнений на растяжку с физиотерапией до хирургического введения брекетов. Польза физических упражнений для людей с немалиновой миопатией все еще изучается, однако исследователи заметили улучшение мышечной функции от упражнений низкой интенсивности. Следует избегать интенсивных физических упражнений и использования тяжелых весов. [ нужна ссылка ]
Поражение органов дыхания
[ редактировать ]Внимание к респираторным проблемам имеет решающее значение для здоровья многих людей с НМ. Младенцы с тяжелым НМ часто испытывают респираторный дистресс при рождении или вскоре после него, хотя это встречается только в самых редких формах. Хотя дыхательная недостаточность может не проявляться сразу у людей с промежуточным или легким НМ, она часто, но не всегда, в той или иной степени существует. Как и при многих нервно-мышечных заболеваниях, гиповентиляция может начаться незаметно и вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если ее не устранить с помощью неинвазивных механических устройств для облегчения дыхания, особенно ночью. [ нужна ссылка ]
Общение и еда
[ редактировать ]Слабость бульбарных мышц (горла) является основным признаком немалиновой миопатии. Лица с наиболее тяжелыми формами НМ не могут глотать и получать пищу через зонд . Большинство людей с промежуточным и легким НМ принимают часть или всю пищу перорально. Нарушение бульбарных мышц также может привести к трудностям с общением. У людей с НМ часто наблюдается гиперназальная речь из-за плохого закрытия небно-глоточного порта (между мягким небом и задней частью глотки). Возможно, это можно исправить хирургическим путем. Коммуникативные навыки можно улучшить с помощью логопеда, оральных протезов, хирургии и дополнительной коммуникации устройств . НМ не оказывает никакого влияния на познание или интеллект. [ нужна ссылка ]
Физические характеристики и эффекты
[ редактировать ]Физические проявления немалиновой миопатии сильно различаются, но слабость обычно концентрируется в проксимальных мышцах, особенно в дыхательных, бульбарных мышцах и мышцах туловища. [ 11 ] У людей с тяжелым НМ наблюдаются очевидные симптомы при рождении, в то время как у людей с промежуточным или легким НМ поначалу может казаться незатронутым. Младенцы с НМ часто оказываются «вялыми» и гипотоничными . Дети, рожденные с НМ, часто набирают силу по мере роста, хотя влияние мышечной слабости на особенности тела со временем может стать более очевидным. Взрослые с НМ обычно имеют очень стройное телосложение. [ 11 ]
Причины
[ редактировать ]Немалиновая миопатия вызвана мутациями в одном из как минимум 11 различных генов. [ 2 ] [ 12 ] Немалиновая миопатия представляет собой клинически и генетически гетерогенное заболевание, которое может развиваться как по аутосомно-доминантной , так и по аутосомно-рецессивной форме. Диагноз ставится на основании клинических признаков, таких как мышечная слабость, отсутствие или низкие глубокие сухожильные рефлексы (гипорефлексия), а также высокое арочное небо, а также электронно-плотные агрегаты, называемые немалиновыми палочками, наблюдаемые на микроскопическом уровне внутри мышечных волокон. Генетическое подтверждение путем выявления известной генетической мутации у пациента также является важным компонентом диагностики. [ 13 ] [ 14 ]
Две наиболее распространенные генные мутации, вызывающие немалиновую миопатию, обнаруживаются в NEB или ACTA1 . [ 15 ] Мутации гена NEB обычно приводят к тому, что симптомы появляются при рождении или начинаются в раннем детстве. Эта мутация возникает примерно у 50% пациентов с немалиновой миопатией. Наиболее распространенным путем наследования для людей с мутациями NEB является аутосомно-рецессивный, при котором каждый родитель несет одну мутированную копию вместе с одной нормально функционирующей копией гена, и они передают мутированную копию своему потомству. В некоторых случаях, иногда при мутациях ACTA1 , НМ может быть вызван аутосомно-доминантным типом наследования. Эта мутация приводит к примерно 15-25 процентам случаев НМ. [ 16 ] Одна из причин, почему этот показатель ниже, заключается в том, что НМ связан с мутациями de novo в ACTA1 , возникающими спонтанно в яйцеклетке или сперме. [ 9 ] Когда заболевание передается по наследству, каждая беременность от одних и тех же партнеров имеет одинаковый риск передачи мутированных генов потомству. Новые мутации (de novo) также могут вызывать возникновение НМ, а мутации de novo чаще всего возникают в гене ACTA1 . [ 16 ] MYPN – последний обнаруженный ген, связанный с НМ. Риск всех случаев немалиновой миопатии одинаков у мужчин и женщин. [ 9 ]
| Ген 1 | Доля немалиновой миопатии, связанная с мутацией этого гена | Метод испытания |
|---|---|---|
| НЭБ | До 50% | Анализ последовательности |
| Анализ делеции/дупликации и целевой анализ патогенных вариантов | ||
| АКТА1 | 15%-25% | Анализ последовательности |
| Анализ удаления/дублирования | ||
| ТРМ3 | 2%-3% | Анализ последовательности |
| Анализ удаления/дублирования | ||
| ТРМ2 | <1% | Анализ последовательности |
| Анализ удаления/дублирования | ||
| ТННТ1 | Почти исключительно на старом амишей | Анализ последовательности |
| Анализ удаления/дублирования | ||
| КЛЛ2 | Редкий | Анализ последовательности |
| КБТБД13 | Неизвестный | Анализ последовательности |
| КЛХЛ40 | 20% | Анализ последовательности |
| КЛХЛ41 | Неизвестный | Анализ последовательности |
| ЛМОД3 | Неизвестный | Анализ последовательности |
| Неизвестный | ЧТО | ЧТО |
Физические возможности человека с НМ плохо коррелируют ни с генотипом , ни с мышечной патологией, наблюдаемой при биопсии. [ 18 ]
Механизм
[ редактировать ]Мышечные клетки сокращаются в ходе сложных механических и химических процессов. Если какая-либо часть процесса или структуры будет нарушена, скорее всего, возникнет дисфункция, как в случае с генетическими вариациями. У пациентов с немалиновой миопатией нарушается сокращение мышц. На уровне электронной микроскопии в некоторых мышечных клетках часто можно увидеть компоненты в форме палочек, и их обнаружение является диагностическим признаком состояния, называемого немалиновой стержневой миопатией. Наличие этих стержней само по себе не вызывает мышечную слабость; скорее они появляются в результате того, что что-то не так в мышечных волокнах. Нет никакой связи между количеством палочек, обнаруженных в мышечных клетках, и степенью слабости человека. Все различные генные мутации, приводящие к состоянию, называемому немалиновой миопатией, которые были обнаружены до сих пор, происходят в генах, которые кодируют различные компоненты саркомера. [ 11 ] В нормальных мышечных клетках различные части мышечных волокон, составляющих саркомер, распределены равномерно, обеспечивая эффективное мышечное сокращение. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что некоторые виды НМ влияют на расположение этих мышечных волокон, в результате чего мышцы не могут сокращаться столь же эффективно. [ нужна ссылка ]
Немалиновая миопатия обычно является генетической и проявляется у больного с рождения или в раннем возрасте. Однако в некоторых случаях симптомы немалиновой миопатии не проявляются до взрослой жизни. Эти случаи обычно не являются генетическими. Большинство генов, связанных с немалиновой миопатией, также участвуют в кодировании белков саркомеров мышечных клеток. [ 11 ] Дыхательные мышцы часто поражаются сильнее, чем другие группы скелетных мышц. Сердечная мышца при немалиновой миопатии обычно не поражается; однако в тех случаях, когда это происходит, у пациентов часто развивается дилатационная кардиомиопатия. Глазные мышцы обычно не повреждены. [ нужна ссылка ]
Различные гены, мутации которых приводят к различным видам немалиновых миопатий, по-разному влияют на клетки и организм человека. Первый выявленный тип немалиновой миопатии обусловлен геном медленного α-тропомиозина TPM3 и варьируется от случая к случаю в зависимости от степени тяжести. При этом виде немалиновой миопатии больные слабее и сильнее страдают нижние конечности, чем верхние. [ 11 ]
Как указано выше, наиболее распространенная генетическая форма НМ вызвана мутацией гена небулина, называемого небулином. [ 19 ] [ 20 ] и имеет ряд уровней серьезности. Все опубликованные до настоящего времени случаи, когда считалось, что НМ вызван мутацией гена NEB , были аутосомно-рецессивными и являлись наиболее распространенной причиной немалиновой миопатии. [ 21 ] У пациентов с этим типом НМ в большей степени поражаются мышцы головы, а не проксимальные мышцы корпуса. Следовательно, пациенты с этой генетической мутацией часто не могут поднять голову и говорить гнусавым голосом. Были случаи, которые предполагают, что этот вид НМ может привести к повышению интеллекта пациентов. [ 11 ]
Третий вид немалиновой миопатии в гене α-актина ACTA1 скелетных мышц обусловлен рецессивной нулевой мутацией. [ 11 ] У этих пациентов не всегда обнаруживаются типичные немалиновые тельца в мышечных клетках. Единственная аномалия, которую они обнаруживают, — это аномальное распределение мышечных волокон.
Есть несколько других идентифицированных видов мутаций, которые приводят к немалиновым миопатиям. Один поражает медленные скелетные мышцы, другой приводит к образованию как немалиновых тел, так и других аномальных, стержнеобразных структур, формирующихся в мышцах больного. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]- Электромиография или (ЭМГ). Эта процедура определяет, повреждены ли нервные или мышечные клетки. Поскольку распространенным симптомом немалиновой миопатии является мышечная слабость, это позволяет врачам определить, где и почему возникает слабость. [ 7 ]
- МРТ опорно-двигательного аппарата. МРТ использует магнитное поле для получения изображений структур тела и позволяет врачам определить, есть ли у пациента определенное заболевание. [ 7 ]
- Игольная биопсия. Игольная биопсия позволяет врачу проверить определенные клетки организма. Эти клетки отправляются в лабораторию для тестирования и могут дополнительно определить, почему может возникнуть мышечная слабость во всем теле. Это тестирование может подтвердить, что мышечные клетки содержат стержнеобразные структуры. [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]В настоящее время немалиновая миопатия неизлечима. Немалиновая миопатия — очень редкое заболевание, которым страдает в среднем только 1 из 50 000, хотя недавние исследования показывают, что это число еще меньше. Существует ряд методов лечения, позволяющих минимизировать симптомы заболевания. Лечение и процедуры, помогающие пациентам с немалиновой миопатией, различаются в зависимости от тяжести заболевания. Возможным решением может быть использование стабилизатора, например корсета. Другие средства включают умеренную растяжку и умеренные физические упражнения, которые помогут целевым мышцам сохранить максимальное здоровье. [ 22 ] Поскольку люди с НМ растут и развиваются на протяжении всей своей жизни, для них важно регулярно посещать различных специалистов здравоохранения, в том числе невролога , физиотерапевта и других специалистов, таких как логопеды и психологи , чтобы помочь пациенту и его семье адаптироваться. к повседневной жизни. [ 10 ]
Исход
[ редактировать ]Хотя лечения НМ не существует, оно возможно, и многие люди ведут здоровый активный образ жизни даже в случаях от умеренной до тяжелой степени. [ 23 ] Исследования продолжают искать способы облегчить изнурительные симптомы и качественно продлить продолжительность жизни пострадавших. Некоторые люди наблюдали легкие улучшения в обработке секрета, уровне энергии и физическом функционировании при приеме добавок L-тирозина, аминокислоты, которую можно приобрести в медицинских центрах. [ 24 ] Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом пациента. Потеря мышечной массы естественным образом увеличивается с возрастом, но при немалиновой миопатии она еще более значительна. [ 25 ]
Текущие исследования
[ редактировать ]Сообществу НМ стали доступны новые исследовательские ресурсы, такие как CMDIR (реестр) и CMD-TR (биорепозиторий). Эти два ресурса связывают семьи и отдельных лиц, заинтересованных в участии в исследованиях, с учеными, которые стремятся лечить или вылечить НМ. Некоторые исследования НМ направлены на лучшее понимание молекулярного воздействия генных мутаций на мышечные клетки и остальную часть тела. [ 26 ] и наблюдать за любыми связями НМ с другими заболеваниями и осложнениями со здоровьем.
История
[ редактировать ]«Стержневая миопатия» впервые была выявлена Дугласом Рейе в 1958 году. австралийским врачом [ 27 ] Однако результаты Рейе так и не были опубликованы, поскольку другой врач счел обнаружение палочек в мышечной ткани артефактом биопсии. Сорок лет спустя у пациента Рейе с «стержневой миопатией» было подтверждено наличие немалиновой миопатии. Другая группа австралийских исследователей впоследствии опубликовала статью, в которой выразила признание Рейе за его работу. [ 28 ]
«Немалиновая миопатия» была впервые названа в опубликованной в 1963 году статье североамериканскими исследователями П.Е. Коэном и Г.М. Шай. Шай и его команда обнаружили стержнеобразные структуры в мышечных волокнах пациентов с мышечной слабостью , выполняя биопсию мышц у нескольких пациентов. [ 22 ] Лаборатории, выполняющие исследования НМ, расположены по всему миру, особенно в США, Канаде, Англии, Финляндии и Австралии.
Общество и культура
[ редактировать ]В 1999 году Сообщество Нью-Мексико [ 29 ] и первый веб-сайт (www.nemaline.org [ 30 ] ) по немалиновой миопатии был начат Дэвидом Макдугаллом, а в октябре 2004 года первая конференция по немалиновой миопатии была организована в Торонто, Канада, Группой поддержки немалиновой миопатии. С тех пор было проведено еще много конференций и общественных мероприятий, и все мероприятия, организованные с 2008 года, спонсировались Фондом укрепления сил немалиновой миопатии (AFBS). [ 31 ] единственный фонд, специализирующийся на поддержке разработки методов лечения и социальных мероприятий для сообщества НМ. В марте 2006 года Ники Шислер выпустила книгу « Хрупкая» , в которой рассказала о своем опыте рождения сыновей-близнецов с тяжелой формой НМ. В 2014 году группа экспертов в сотрудничестве с пострадавшими людьми и семьями, ухаживающими за человеком с врожденной миопатией, разработала первое руководство по ведению жизни с врожденной миопатией. [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Юэнь, Микаэла; Сандарадура, Сара А.; Даулинг, Джеймс Дж.; Костюкова Алла С.; Мороз, Наталья; Куинлан, Кейт Г.; Лехтокари, Вилма-Лотта; Равенскрофт, Джанина; Тодд, Эмили Дж. (3 ноября 2014 г.). «Дисфункция лейомодина-3 приводит к дезорганизации тонких нитей и немалиновой миопатии» . Журнал клинических исследований . 124 (11): 4693–4708. дои : 10.1172/JCI75199 . ISSN 0021-9738 . ПМЦ 4347224 . ПМИД 25250574 .
- ^ Перейти обратно: а б де Винтер, Жозин Марике; Бак, Даниэль; Идальго, Карлос; Джаспер, Джеффри Р.; Малик, Фади И.; Кларк, Найджел Ф.; Штиенен, Гер Дж. М.; Лоулор, Майкл В.; Беггс, Алан Х. (1 июня 2013 г.). «Активатор тропонина увеличивает мышечную силу у пациентов с немалиновой миопатией и мутациями небулина» . Журнал медицинской генетики . 50 (6): 383–392. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-101470 . ISSN 1468-6244 . ПМЦ 3865762 . ПМИД 23572184 .
- ^ Оттенхейм, Коэн AC; Лоулор, Майкл В.; Штиенен, Гер Дж. М.; Гранзье, Хенк; Беггс, Алан Х. (15 мая 2011 г.). «Изменения в велосипедном движении с поперечными мостиками лежат в основе мышечной слабости у пациентов с миопатией на основе тропомиозина 3» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 2015–2025. дои : 10.1093/hmg/ddr084 . ISSN 1460-2083 . ПМК 3080611 . ПМИД 21357678 .
- ^ немалиновая миопатия
- ^ «Немалиновая миопатия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 25 апреля 2016 г.
- ^ Чахин, Низар; Сельцен, Дуйгу; Энгель, Эндрю Г. (25 октября 2005 г.). «Спорадическая немалиновая миопатия с поздним началом». Неврология . 65 (8): 1158–1164. doi : 10.1212/01.wnl.0000180362.90078.dc . ISSN 1526-632X . ПМИД 16148261 . S2CID 23334154 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и «Мышечные расстройства: MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ «Заболевания - Наследственные / Эндокринные миопатии - Тип (немалиновая миопатия)» . Ассоциация мышечной дистрофии . 18 декабря 2015 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Пито, SJ; Росситер, JP; Смит, Р.Г.; Маккензи, Джей-Джей (2014). «Врожденная миопатия с колпачковыми структурами и немалиновыми стержнями: описание случая и обзор литературы». Детская неврология . 51 (2). Эльзевир: 192–197. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.002 . ПМИД 25079567 .
- ^ Перейти обратно: а б Олссон, Моника. «Немалиновая миопатия» . Соцстирельсен . Шведский информационный центр редких заболеваний. Архивировано из оригинала 08 апреля 2019 г. Проверено 12 апреля 2016 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Уоллгрен, Петтерсон; Сьюри, Калифорния; Новак, К.Дж.; Лэнг, Н.Г. (2011). «Немалиновые миопатии». Семин Педиатр Нейрол . 18 (4): 230–8. дои : 10.1016/j.spen.2011.10.004 . ПМИД 22172418 .
- ^ Сандарадура, Сара А.; Норт, Кэтрин Н. (26 августа 2015 г.). «LMOD3: «недостающее звено» немалиновой миопатии?» . Онкотаргет . 6 (29): 26548–26549. дои : 10.18632/oncotarget.5267 . ISSN 1949-2553 . ПМК 4694930 . ПМИД 26337340 .
- ^ Норт, Кэтрин Н.; Ван, Чинг Х.; Кларк, Найджел; Юнгблут, Хайнц; Вайнзоф, Мариц; Даулинг, Джеймс Дж.; Амбурги, Кимберли; Кихано-Рой, Сусана; Беггс, Алан Х. (01 февраля 2014 г.). «Подход к диагностике врожденных миопатий» . Нервно-мышечные расстройства . 24 (2): 97–116. дои : 10.1016/j.nmd.2013.11.003 . ISSN 1873-2364 . ПМК 5257342 . ПМИД 24456932 .
- ^ Ромеро, Норма Б.; Сандарадура, Сара А.; Кларк, Найджел Ф. (1 октября 2013 г.). «Последние достижения в области немалиновой миопатии». Современное мнение в неврологии . 26 (5): 519–526. дои : 10.1097/WCO.0b013e328364d681 . ISSN 1473-6551 . ПМИД 23995272 . S2CID 12185842 .
- ^ Валлгрен-Петтерссон, Карина; Сьюри, Кэролайн А.; Новак, Кристен Дж.; Лэнг, Найджел Г. (1 декабря 2011 г.). «Немалиновые миопатии». Семинары по детской неврологии . 18 (4): 230–238. дои : 10.1016/j.spen.2011.10.004 . ISSN 1558-0776 . ПМИД 22172418 .
- ^ Перейти обратно: а б Лэнг, Найджел Г.; Дай, Даниэль Э.; Валлгрен-Петтерссон, Карина; Ричард, Габриель; Моннье, Николь; Лиллис, Сюзанна; Уиндер, Томас Л.; Лохмюллер, Ханнс; Грациано, Клаудио (1 сентября 2009 г.). «Мутации и полиморфизмы гена α-актина скелетных мышц (ACTA1)» . Человеческая мутация . 30 (9): 1267–1277. дои : 10.1002/humu.21059 . ISSN 1059-7794 . ПМК 2784950 . ПМИД 19562689 .
- ^ Норт, Кэтрин Н.; Райан, Моник М. (11 июня 2015 г.). «Таблица 1. [Краткая информация о молекулярно-генетическом тестировании, использованном при немалиновой миопатии]. - GeneReviews® - Книжная полка NCBI» . Проверено 25 апреля 2016 г.
- ^ Райан М.М., Илковски Б., Стрикленд К.Д. и др. (февраль 2003 г.). «Клиническое течение плохо коррелирует с мышечной патологией при немалиновой миопатии». Неврология . 60 (4): 665–73. дои : 10.1212/01.WNL.0000046585.81304.BC . ПМИД 12601110 . S2CID 11652174 .
- ^ «WikiGenes — Совместное издание» . WikiGenes — Совместное издательство . Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ Ли, Фрэнк; Бак, Даниэль; Де Винтер, Жозин; Колб, Джастин; Мэн, Хуэй; Берч, Камилла; Слейтер, Ребекка; Эскобар, Яэль Натели; Смит, Джон Э. (15 сентября 2015 г.). «Дефицит небулина в мышцах взрослых вызывает дефекты саркомера и изменения трофики, зависящие от типа мышц: новые открытия в области немалиновой миопатии» . Молекулярная генетика человека . 24 (18): 5219–5233. дои : 10.1093/hmg/ddv243 . ISSN 1460-2083 . ПМК 4550825 . ПМИД 26123491 .
- ^ Оттенхейм, Лоулор, Штайнер, Гранзье, Беггс. «Изменения в велосипедном движении с поперечными мостиками лежат в основе мышечной слабости у пациентов с миопатией на основе тропомиозина 3»
- ^ Перейти обратно: а б «Немалиновая миопатия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ «Наследственные/эндокринные миопатии» . Ассоциация мышечной дистрофии. 18 декабря 2015 г. Проверено 27 апреля 2016 г.
- ^ Райан, Моник М.; Сай, Кэтрин; Радж, Сиан; Эллауэй, Кэролин; Кеттеридж, Дэвид; Роддик, Лоуренс Г.; Яннакконе, Сьюзен Т.; Корнберг, Эндрю Дж.; Норт, Кэтрин Н. (1 июня 2008 г.). «Диетические добавки L-тирозина при немалиновой миопатии». Журнал детской неврологии . 23 (6): 609–613. дои : 10.1177/0883073807309794 . ISSN 0883-0738 . ПМИД 18079309 . S2CID 23371464 .
- ^ «Немалиновая миопатия» . www.socialstyrelsen.se . Архивировано из оригинала 08 апреля 2019 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ «Немалиновая миопатия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Команда врожденных миопатий и мышечных дистрофий» . Детская больница Вестмид . 9 августа 2005 года . Проверено 13 февраля 2012 г.
- ^ Шнелл С., Кан А., Норт К.Н. (июнь 2000 г.). « « Артефакт пошел наперекосяк »: выявление первого случая немалиновой миопатии доктором РДК Рей». Нервно-мышечная. Разлад . 10 (4–5): 307–12. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00123-6 . ПМИД 10838259 . S2CID 38543084 .
- ^ «Группа поддержки немалиновой миопатии: официальное сообщество Нью-Мексико | Facebook» . www.facebook.com .
- ^ «Группа поддержки немалиновой миопатии: оригинальное и официальное сообщество НМ» . Группа поддержки немалиновой миопатии . 1999.
- ^ «Укрепление фундамента для исследований немалиновой миопатии» . 14 декабря 2015 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
| Базы данных органов управления : Национальные |
|---|