✖


Jump to content

Метаболическая миопатия

Гидролиз АТФ

Метаболические миопатии — это миопатии , возникающие в результате дефектов биохимического обмена, которые в первую очередь поражают мышцы. Как правило, это генетические дефекты ( врожденные нарушения метаболизма ), которые препятствуют способности вырабатывать энергию, вызывая низкий уровень АТФ в мышечной клетке. [1] [2]

На клеточном уровне при метаболических миопатиях отсутствует какой-либо фермент или транспортный белок , который предотвращает химические реакции, необходимые для создания аденозинтрифосфата (АТФ) . [1] [3] АТФ часто называют «молекулярной денежной единицей» внутриклеточной передачи энергии . Недостаток АТФ препятствует правильному функционированию мышечных клеток. У некоторых людей с метаболической миопатией симптомы никогда не развиваются из-за способности организма вырабатывать достаточное количество АТФ альтернативными путями (например, у большинства людей с дефицитом АМФ-дезаминазы симптомы отсутствуют). [1] [4] ).

Н 2 О + АТФ → Н + + АДФ + P i + энергия → сокращение мышц [5]

Скелетные мышцы

АТФ необходим для сокращения мышц посредством двух процессов:

  1. Во-первых, АТФ необходим транспортным белкам для активной транспортировки ионов кальция в саркоплазматический ретикулум (СР) мышечной клетки между мышечными сокращениями. Впоследствии, когда получен нервный сигнал, кальциевые каналы в СР на короткое время открываются, и кальций устремляется в цитозоль путем избирательной диффузии (при которой не используется АТФ), что называется « кальциевой искрой ». Диффузия ионов кальция в цитозоль приводит к тому, что нити миозина миофибриллы становятся обнаженными, а нити миозина стягивают вместе актиновые микрофиламенты. Мышца начинает сокращаться. [6]
  2. Во-вторых, АТФ необходим, чтобы позволить миозину высвободиться и снова натянуться, чтобы мышца могла сокращаться дальше в так называемой модели скользящей нити . [6]
Сокращение скелетных мышц

АТФ расходуется с высокой скоростью при сокращении мышц. Потребность в АТФ в мышечных клетках иллюстрируется феноменом трупного окоченения — мышечной ригидностью, возникающей у трупов в течение короткого времени после смерти. В этих мышцах весь АТФ израсходован, и при отсутствии дальнейшего образования АТФ белки-переносчики кальция перестают перекачивать ионы кальция в саркоплазматический ретикулум, и ионы кальция постепенно вытекают. Это заставляет белки миозина захватывать актин и тянуть один раз, но без дальнейшего поступления АТФ они не могут высвободить и снова тянуть. Таким образом, мышцы остаются жесткими в положении смерти до тех пор, пока связь миозина с актином не начнет разрушаться и они снова не станут свободными. [6]

Симптомы

[ редактировать ]

Если из пораженного пути требуется больше АТФ, его нехватка становится проблемой и развиваются симптомы. Люди с метаболической миопатией часто испытывают такие симптомы, как:

Степень симптомов сильно варьируется от человека к человеку и зависит от тяжести дефекта ферментов или транспортных белков. В крайних случаях это может привести к рабдомиолизу. [18] Возникающие симптомы также зависят от того, какой метаболический путь нарушен, поскольку разные метаболические пути производят АТФ в разные периоды времени во время активности и покоя, а также от типа активности ( анаэробная или аэробная ) и ее интенсивности (уровня потребления АТФ).

У большинства пациентов с метаболическими миопатиями наблюдаются скорее динамические, чем статические изменения, обычно наблюдаются непереносимость физической нагрузки, мышечные боли и судороги при физической нагрузке, а не фиксированная мышечная слабость. [1] [19] Однако при некоторых метаболических миопатиях наблюдается фиксированная мышечная слабость, а не непереносимость физической нагрузки, что имитирует воспалительную миопатию или мышечную дистрофию пояса конечностей. Редко преобладают как статические, так и динамические признаки. [1] [19]

Типы

[ редактировать ]

Метаболические миопатии обычно вызываются наследственной генетической мутацией, врожденной ошибкой метаболизма. (У домашнего скота приобретенный экологический GSD вызван интоксикацией алкалоидом кастаноспермином .) [20] Метаболические миопатии вызывают недостаточное производство аденозинтрифосфата (АТФ) в мышечных клетках. [21]

Генетическая мутация обычно имеет аутосомно-рецессивный наследственный образец, что делает ее наследование довольно редким, и еще реже она может быть вызвана случайной генетической мутацией de novo , аутосомно-доминантной, Х-сцепленной или митохондриальной. [1] Метаболические миопатии классифицируются по метаболическому пути, к которому принадлежит дефицитный фермент или транспортный белок. Основные категории метаболических миопатий перечислены ниже: [22]

Диагностика

[ редактировать ]

Симптомы метаболической миопатии легко спутать с симптомами другого заболевания. По мере продвижения исследований в области генетического секвенирования неинвазивный нейромышечный панельный ДНК-тест может помочь поставить диагноз. Полногеномное секвенирование требуется в более сложных случаях. [1] Если ДНК-тест не дал результатов (отрицательный или ВУЗИ ), то биопсия мышц для постановки точного диагноза необходима . При митохондриальных миопатиях, связанных с единичной делецией мтДНК, необходимо тестировать ДНК из пораженной мышечной ткани, а не из слюны или крови, поскольку в непораженных тканях уровни мтДНК будут нормальными или близкими к нормальным. [1] [24] [25]

Анализ крови на креатинкиназу (КК) можно проводить в обычных условиях, чтобы выявить признаки разрушения тканей, или с добавлением кардио-теста, который может указать, происходит ли разрушение мышц. При метаболических миопатиях исходный уровень КК либо нормальный, либо повышенный. [8] Иногда проводится электромиография (ЭМГ) , чтобы исключить другие нарушения, если причина усталости неизвестна. [21] При метаболических миопатиях ЭМГ либо нормальная, либо миопатическая, но спонтанная активность обычно отсутствует. [8]

Тест с физической нагрузкой можно использовать для определения неадекватной реакции учащенного сердечного ритма ( синусовая тахикардия ) на физическую нагрузку, которая наблюдается при GSD-V , других гликогенозах и митохондриальных миопатиях. [7] [9] Тест 12-минутной ходьбы (12MWT) также можно использовать для определения « второго дыхания », которое также наблюдается при болезни МакАрдла (GSD-V) и дефиците фосфоглюкомутазы (PGM1-CDG/CDG1T/GSD-XIV). [7] [26]

Сердечно -легочный тест с физической нагрузкой позволяет измерить как частоту сердечных сокращений, так и частоту дыхания, чтобы оценить затраты кислорода (∆V'O 2 /∆Work-Rate) во время дополнительных упражнений. Как при гликогенозах, так и при митохондриальных миопатиях у пациентов наблюдалась повышенная стоимость кислорода во время тренировки по сравнению с контрольной группой; и, следовательно, может выполнять меньшую работу при заданном потреблении V̇O 2 во время субмаксимальных ежедневных упражнений. [9] [10]

При нарушениях окисления жирных кислот (FAOD) в состоянии покоя у некоторых наблюдаются сердечные аритмии (чаще различные формы тахикардии, реже - нарушения проводимости или острая брадикардия); в то время как у других нормальный сердечный ритм. [27]

Известно, что некоторые GSD и митохондриальные миопатии имеют псевдоспортивный вид . Известно, что болезнь МакАрдла (GSD-V) и болезнь Помпе с поздним началом (GSD-II) характеризуются гипертрофией, особенно икроножных мышц. [14] [15] Известно, что болезнь Кори/Форбса (GSD-III) характеризуется гипертрофией грудино-ключично-сосцевидной, трапециевидной, четырехглавой мышц и мышц бедра. [13] [28] [29] [30] Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 1H (которая с 2017 года была исключена из ПКМД из-за наличия признаков мышечной биопсии как митохондриальной миопатии, но еще не присвоена новая номенклатура) [31] Также известно, что имеется гипертрофия икроножных мышц. [32] Наследственная миопатия с лактоацидозом (HML), еще одна митохондриальная миопатия, у некоторых также сопровождается гипертрофией икроножных мышц. [16] [33]

Анализ крови может выявить нарушение pH с лактоацидозом (низкий pH) при митохондриальных миопатиях как в состоянии покоя, так и при физической нагрузке. [34] , вызванный физической нагрузкой При заболеваниях накопления гликогена могут проявляться преходящий алкалоз (высокий уровень pH), гипераммониемия и миогенная гиперурикемия . [35] [36] [37] [38] [39] Во время неишемического нагрузочного теста на предплечье при заболеваниях ЖКТ уровень лактата в плазме обычно не повышается (и может упасть ниже уровня покоя); за исключением некоторых GSD, таких как дефицит фосфоглюкомутазы (GSD-XIV), [39] дефицит функционирующей миофосфорилазы-а (аутосомно-доминантный PYGM), [40] дефицит киназы фосфорилазы-b (GSD-IXd) и болезнь Помпе (GSD-II), при которой выработка лактата в норме. [2] При дефиците миоаденилатдезаминазы (дефицит АМФД1) повышение уровня аммиака не наблюдается. [2] Некоторые нарушения окисления жирных кислот проявляются лактоацидозом, гипокетотической гипогликемией и гипераммониемией, тогда как другие протекают бессимптомно. [2] [41] [42]

Дифференциация между различными типами метаболических миопатий может быть затруднена из-за схожих симптомов каждого типа, таких как миоглобинурия и непереносимость физической нагрузки . Необходимо определить, есть ли у пациента фиксированные (статические) или вызванные физической нагрузкой (динамические) проявления; и, если это связано с физическими упражнениями, какие именно упражнения, прежде чем проводить обширное лабораторное тестирование, связанное с физическими упражнениями, для определения основной причины. [22]

организма Требуются адекватные знания о биоэнергетических системах . [8] [43] включая:

Например, ходьба в медленном темпе и ходьба в быстром темпе по ровной поверхности (без наклона) являются аэробными, но ходьба в быстром темпе требует большего количества мышечного гликогена из-за более высокой интенсивности (что может вызвать симптомы непереносимости физических упражнений у людей с мышечным гликогенозом). еще не обрело « второе дыхание »). [11] [7] [17] [44]

При ходьбе неторопливым шагом по ровной поверхности (без уклона), но при наличии рыхлого гравия или песка, высокой травы, снега, грязи или при встречном ветре дополнительное сопротивление (требующее большего усилия) делает деятельность более зависимой от мышц. гликоген также. [7] [17] Эти и другие поверхности, такие как лед, могут заставить вас напрячь мышцы (что является анаэробным явлением, требующим мышечного гликогена), поскольку вы защищаете себя от скольжения или падения. [7] [17]

Люди с мышечным гликогенозом могут поддерживать здоровый образ жизни, занимаясь физическими упражнениями, обучаясь адаптации к деятельности, используя доступные им биоэнергетические системы. В зависимости от типа активности и от того, находится ли у них второе дыхание, они замедляют темп или ненадолго отдыхают, когда это необходимо, чтобы не опустошить свой «резервуар АТФ». [7] [17]

Основные отличительные особенности метаболических миопатий с непереносимостью физической нагрузки [8] [9] [7] [11] [45] [27] [14] [15] [28] [29] [31] [32] [46] [36] [35] [37] [41]
Непереносимость физических упражнений

признаки и симптомы

Возникает после длительной активности,

и низкоинтенсивная аэробная активность

  • Мышечная усталость и боль (миалгия) при физической нагрузке;
  • Нормальный, учащенный пульс (тахикардия) или другие аритмии в состоянии покоя;
  • Также вызывается тремя факторами F: голоданием, лихорадкой или замерзанием (длительное воздействие низких температур);
  • Возможны судороги, но не такие выраженные, как при мышечных ЖКД;
  • Возможны рабдомиолиз и миоглобинурия;
  • Исходный уровень креатинкиназы в норме;
  • рН плазмы нормальный или лактоацидоз;
  • С или без гипокетотической гипогликемии и гипераммониемии.
Нарушение окисления жирных кислот
  • Одышка (одышка) и преждевременное утомление мышц при физической нагрузке;
  • Неадекватная реакция учащенного пульса на физическую нагрузку;
  • Мышечная усталость, обычно описываемая как тяжесть в ногах или жжение;
  • Может иметь псевдоспортивный вид (особенно икроножные мышцы);
  • Возможны судороги, но не такие выраженные, как при мышечных ЖКД;
  • Возможны рабдомиолиз и миоглобинурия;
  • Исходный уровень молочной кислоты и креатинкиназы в норме или повышен;
  • Нарушение рН плазмы при лактоацидозе (в покое и/или при нагрузке).
Митохондриальная миопатия
Срабатывает на ранних этапах тренировки

(в пределах секунд-минут), за счет высокоинтенсивной аэробной активности

и вся анаэробная активность

  • «Второе дыхание» или «бездыханье» при упражнениях;
  • Учащенное (тахипноэ) и обычно тяжелое дыхание (гиперпноэ) при физической нагрузке (гипервентиляция при физической нагрузке);
  • Неадекватная реакция учащенного пульса на физическую нагрузку;
  • Мышечная усталость, боль (миалгия) и судороги при физической нагрузке;
  • Сахароза, принимаемая незадолго до тренировки, смягчает симптомы гликогенолитических дефектов (например, GSD-V) или ухудшает симптомы гликолитических дефектов (например, GSD-VII);
  • Кетоз улучшает симптомы;
  • Может иметь псевдоспортивный вид (особенно икроножные мышцы);
  • Возможны рабдомиолиз и миоглобинурия;
  • Исходный уровень креатинкиназы нормальный или повышенный;
  • Нарушение рН плазмы, алкалоз при физической нагрузке;
  • Гипераммониемия, вызванная физической нагрузкой, и миогенная гиперурикемия с отсутствием повышения уровня лактата (редко в норме).
Болезнь накопления гликогена

Уход

[ редактировать ]

Метаболические миопатии имеют различные уровни симптомов, наиболее тяжелые они развиваются в младенчестве. Те, у кого не развивается форма метаболической миопатии до тех пор, пока они не станут молодыми или взрослыми, как правило, имеют более излечимые симптомы, которым можно помочь с помощью изменения диеты и физических упражнений. [18] Правильнее было бы сказать, что метаболические миопатии, возникающие во взрослом возрасте, не обязательно развиваются в младенчестве (это врожденные — с рождения — нарушения метаболизма), но они не проявляют достаточно серьезных проявлений. симптомы, требующие внимания медицинских работников до совершеннолетия (тяжелые симптомы, такие как рабдомиолиз, фиксированная мышечная слабость из-за многолетних повторяющихся травм или деформация мышц в результате малоподвижного образа жизни взрослого человека, что усугубляет симптомы).

Из-за редкой природы этих заболеваний очень часто их диагностируют неправильно, даже несколько раз. [11] [47] [43] [48] После того, как был поставлен правильный диагноз, во взрослом возрасте симптомы, оглядываясь назад, присутствовали с детства, но их либо отмахивались как боли роста, лень, либо говорили, что им просто нужно больше заниматься спортом. [43] [47] [11] Особенно трудно поставить диагноз, когда симптомы носят динамический характер (вызваны физической нагрузкой), например, при мышечных гликогенозах . [11] [19] [43] Сидя в кабинете врача (в состоянии покоя) или делая движения, которые длятся всего несколько секунд (в пределах времени, установленного фосфагенной системой), у пациента не будет проявляться каких-либо заметных отклонений (таких как мышечная усталость , судороги или одышка).

Кратковременное или лишь слегка повышенное сердцебиение (частота пульса измеряется в положении сидя после недавнего перехода через комнату или подъема на смотровой стол) может быть вызвано тревогой или заболеванием, а не неадекватным учащенным сердцебиением, вызванным физической нагрузкой, из-за дефицит АТФ в мышечных клетках. При отсутствии тяжелых симптомов (таких как гепатомегалия, кардиомиопатия, гипогликемия, лактоацидоз, миоглобинурия, рабдомиолиз, синдром острого компартмента или почечная недостаточность) понятно, что заболевание не будет замечено медицинскими работниками в течение многих лет, когда он находится в состоянии покоя. пациент выглядит совершенно нормальным.

В зависимости от того, какой фермент затронут, может быть рекомендована диета с высоким содержанием белка или низким содержанием жиров, а также легкие физические упражнения. Людям с метаболическими миопатиями важно проконсультироваться со своим врачом по поводу плана лечения, чтобы предотвратить острые повреждения мышц во время тренировок, которые приводят к выбросу мышечных белков в кровоток, что может вызвать повреждение почек. [21]

Кетогенная диета оказывает заметное влияние на симптомы ЦНС при дефиците ПДГ , а также была опробована при дефиците комплекса I. [49] Кетогенная диета оказалась полезной при болезни МакАрдла ( GSD-V ), поскольку кетоны легко превращаются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [46] В 2022 году проводится еще одно исследование кетогенной диеты и болезни МакАрдла (GSD-V). [50]

При болезни МакАрдла (GSD-V) регулярные аэробные упражнения с использованием « второго дыхания », позволяющие мышцам достичь аэробной кондиции, а также анаэробные упражнения, которые следуют за адаптацией к активности и не вызывают мышечных травм, помогают улучшить симптомы непереносимости физических упражнений. и поддерживать общее состояние здоровья. [7] [11] [51] [52] Исследования показали, что регулярные низко-умеренные аэробные упражнения увеличивают пиковую выходную мощность, увеличивают пиковое потребление кислорода ( VO 2 пик ), снижают частоту сердечных сокращений и снижают уровень КФК в сыворотке крови у людей с болезнью МакАрдла. [51] [52]

Независимо от того, испытывает ли пациент симптомы мышечной боли, мышечной усталости или судорог, наступившее явление второго дыхания проявляется в признаке увеличения частоты сердечных сокращений и снижения частоты пульса при сохранении той же скорости на беговой дорожке. [52] [43] У малоподвижных пациентов возникало второе дыхание, проявляющееся облегчением типичных симптомов и снижением признаков увеличения частоты сердечных сокращений при выполнении мало-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба). [52] [43] И наоборот, пациенты, которые регулярно вели активный образ жизни, не испытывали типичных симптомов во время низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба), но все же демонстрировали второе дыхание в виде признака повышенного снижения частоты сердечных сокращений. [52] [43] Пациентам, регулярно активным, потребовались более напряженные упражнения (очень быстрая ходьба/бег трусцой или езда на велосипеде), чтобы они почувствовали как типичные симптомы, так и их облегчение, а также признаки увеличения частоты сердечных сокращений, демонстрирующие второе дыхание. [52] [43]

Общество и культура

[ редактировать ]
  • американского телешоу «Диагноз В эпизоде ​​1 » «Детектив Уорк» спортивная 23-летняя студентка медсестры Энджел Паркер испытывает приступы сильной мышечной усталости, боли и спазмов после длительных физических упражнений, за которыми иногда следует потемнение мочи (миоглобинурия) и повышение КК (рабдомиолиз). Эти эпизоды могут оставить ее неподвижной на несколько часов. С детства она испытывала мышечные боли, которые выдавались за «болеи роста». Ее первая госпитализация произошла в 14 лет из-за невыносимой боли в ногах, которая разбудила ее посреди ночи и она бесконтрольно рыдала от сильной боли. После многочисленных госпитализаций по поводу миоглобинурии и рабдомиолиза, множества ошибочных диагнозов, а также множества разных врачей и тестов, которые не смогли объяснить ее симптомы, с помощью шоу-генетического секвенирования было подтверждено, что у нее дефицит CPT-II (нарушение метаболизма жирных кислот). расстройство). [53] [54]
  • В 2010 году Прогулка по Уэльсу» был проведен первый курс ходьбы для людей с болезнью накопления мышечного гликогена « (WoW), целью которого было научить участников адаптироваться к деятельности, обмениваться заметками и повысить осведомленность общественности. Под руководством Эндрю Уэйклина участники приехали со всего мира, в том числе Стейси Ризон, Дэн Чемберс, Энди Уильямс, Чарльтон Тир и доктор Рос Куинливан. [55] [56] От Грейт-Орма до залива Кардифф за 32 дня они прошли 210 миль (338 км) и поднялись примерно на 35 000 футов (10 700 метров) через национальный парк Сноудония , Кембрийские горы и национальный парк Брекон-Биконс . С тех пор было проведено множество курсов ходьбы, число участников которых растет в разных странах. [57] [58]
  • Мэтти Дж. Т. Степанек (1990–2004), американский поэт и борец за мир, умер в возрасте 13 лет от дисавтономной митохондриальной миопатии, наследственного заболевания, которое вызывает мышечную слабость и нарушает частоту сердечных сокращений, дыхание, кровяное давление и пищеварение. Он умер раньше своих старших братьев и сестер, но у него осталась мать (тогда ей было 44 года), которой в 1992 году поставили диагноз поздней формы того же заболевания. [59]
  • Чарльз Дарвин (1809–1882), английский натуралист и биолог, страдал хроническим заболеванием, которое, как предполагалось, было синдромом MELAS (митохондриальная миопатия). [60]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Уртисбереа, Джон Андони; Севера, Джанмарко; Малфатти, Эдоардо (май 2023 г.). «Метаболические миопатии в эпоху секвенирования следующего поколения» . Гены . 14 (5): 954. doi : 10.3390/genes14050954 . ISSN   2073-4425 . ПМЦ   10217901 . ПМИД   37239314 .
  2. ^ Jump up to: а б с д Тобон, Алехандро (декабрь 2013 г.). «Метаболические миопатии» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 19 (6 мышечных заболеваний): 1571–1597. дои : 10.1212/01.CON.0000440660.41675.06 . ISSN   1538-6899 . ПМЦ   10563931 . ПМИД   24305448 .
  3. ^ Jump up to: а б «Метаболические миопатии» . www.rheumatology.org . Проверено 19 ноября 2019 г.
  4. ^ Киани А.К., Амато Б., Майц С., Нодари С., Бенедетти С., Агостини Ф. и др. (ноябрь 2020 г.). «Генетический тест на менделевские синдромы усталости и мышечной слабости» . Акта Био-Медика . 91 (13–S): e2020001. дои : 10.23750/abm.v91i13-S.10642 . ПМК   8023128 . ПМИД   33170160 .
  5. ^ Бейкер Дж.С., Маккормик MC, Робергс Р.А. (2010). «Взаимодействие между метаболическими энергетическими системами скелетных мышц во время интенсивных упражнений» . Журнал питания и обмена веществ . 2010 : 905612. doi : 10.1155/2010/905612 . ПМК   3005844 . ПМИД   21188163 .
  6. ^ Jump up to: а б с «лекция 17, Энергетика, Использование АТФ мышечными клетками, Скелетные мышцы» . www.uwyo.edu . 18 февраля 2005 года . Проверено 22 декабря 2022 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Вакелин А (2017). Жизнь с болезнью МакАрдла (PDF) . IAMGSD (Международная ассоциация по изучению мышечных гликогеновых заболеваний). п. 15.
  8. ^ Jump up to: а б с д и ж Бхай, С. (сентябрь 2021 г.). «Нейромышечные заметки: диагностика метаболических миопатий» . Практическая неврология . Проверено 30 июля 2023 г.
  9. ^ Jump up to: а б с д Нури Ж.Б., Заньоли Ф., Пети Ф. и др. Нарушение работоспособности при метаболических миопатиях. Sci Rep 10, 8765 (2020). два : 10.1038/s41598-020-65770-y
  10. ^ Jump up to: а б Салтин, Бенгт (2000). «Глава 21: Регуляция кровообращения при мышечных заболеваниях» . Упражнения и кровообращение в здоровье и болезнях . Кинетика человека. стр. 271–279. ISBN  978-0-88011-632-9 .
  11. ^ Jump up to: а б с д и ж г Люсия А., Мартинуцци А., Ногалес-Гадеа Дж., Куинливан Р., Ризон С. (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ПМИД   34848128 .
  12. ^ Чен, Юйси; Хаген, Майкл; Лаванди, Марко; Ю, Джесси (09 марта 2017 г.). «Врожденная и приобретенная миотония» . PM&R KnowledgeNow . Проверено 13 октября 2023 г.
  13. ^ Jump up to: а б Кишнани П.С., Остин С.Л., Арн П., Бали Д.С., Бони А., Кейс Л.Е. и др. (июль 2010 г.). «Руководство по диагностике и лечению гликогеновой болезни III типа» . Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ПМИД   20631546 . S2CID   4609175 .
  14. ^ Jump up to: а б с Родригес-Гомес И., Санталья А., Диес-Бермехо Х., Мунгия-Искьердо Д., Алегри Л.М., Ногалес-Гадеа Г. и др. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7 . hdl : 10578/19657 . ПМИД   29594644 . S2CID   4394513 .
  15. ^ Jump up to: а б с Менон М.С., Рупч П.С., Кабир К.А., Шаджи К.В. (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при болезни Помпе с поздним началом» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2): 251. дои : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN   2321-4848 . S2CID   58424073 .
  16. ^ Jump up to: а б Ларссон, Л.-Э.; Линдерхольм, Х.; Мюллер, Р.; Рингквист, Т.; Сёрнес, Р. (октябрь 1964 г.). «Наследственная метаболическая миопатия с пароксизмальной миоглобинурией вследствие аномального гликолиза1» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 27 (5): 361–380. дои : 10.1136/jnnp.27.5.361 . ISSN   0022-3050 . ПМЦ   495765 . ПМИД   14213465 .
  17. ^ Jump up to: а б с д и Уэйклин А. (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью МакАрдла (PDF) . АГСД-Великобритания.
  18. ^ Jump up to: а б «Метаболические миопатии – признаки и симптомы» . Ассоциация мышечной дистрофии . 18 декабря 2015 г. Проверено 19 ноября 2019 г.
  19. ^ Jump up to: а б с Даррас Б.Т., Фридман Н.Р. (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии: клинический подход; часть I». Детская неврология . 22 (2): 87–97. дои : 10.1016/S0887-8994(99)00133-2 . ПМИД   10738913 .
  20. ^ Стегельмайер Б.Л., Молинье Р.Дж., Эльбейн А.Д., Джеймс Л.Ф. (май 1995 г.). «Поражения ромашки (Astragalus mollissimus), свайнсонина и кастаноспермина у крыс». Ветеринарная патология . 32 (3): 289–98. doi : 10.1177/030098589503200311 PMID 7604496. S2CID 45016726.
  21. ^ Jump up to: а б с «Метаболическая миопатия» . www.hopkinsmedicine.org . Проверено 19 ноября 2019 г.
  22. ^ Jump up to: а б Берардо А., ДиМауро С., Хирано М. (март 2010 г.). «Алгоритм диагностики метаболических миопатий» . Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 10 (2): 118–126. дои : 10.1007/s11910-010-0096-4 . ПМЦ   2872126 . ПМИД   20425236 .
  23. ^ Н.В. Бхагаван, Чунг-Ын Ха, в «Основах медицинской биохимии» (второе издание), 2015. Нуклеотидный обмен: дефицит миоаденилатдезаминазы.
  24. ^ Ахмед, Сайеда Т.; Крейвен, Линдси; Рассел, Оливер М.; Тернбулл, Дуг М.; Винсент, Эми Э. (01 октября 2018 г.). «Диагностика и лечение митохондриальных миопатий» . Нейротерапия . 15 (4): 943–953. дои : 10.1007/s13311-018-00674-4 . ISSN   1878-7479 . ПМК   6277287 . ПМИД   30406383 .
  25. ^ Мораес, Коннектикут; Шанске, С; Тричлер, Х.Дж.; Април, младший; Андреетта, Ф; Бонилья, Э; Шон, Э.А.; ДиМауро, С. (март 1991 г.). «Истощение мтДНК с переменной экспрессией в тканях: новая генетическая аномалия при митохондриальных заболеваниях» . Американский журнал генетики человека . 48 (3): 492–501. ISSN   0002-9297 . ПМК   1682992 . ПМИД   1998336 .
  26. ^ Прейслер, Николай; Коэн, Джонатан; Виссинг, Кристофер Расмус; Мэдсен, Карен Линдхардт; Хейнике, Катя; Шарп, Лидия Джейн; Филлипс, Лорен; Ромен, Надин; Пак, Сунь Янг; Ньюби, Марта; Уайрик, Фил; Мансиас, Педро; Гальбо, Хенрик; Виссинг, Джон; Халлер, Рональд Джеральд (01 ноября 2017 г.). «Нарушение распада и синтеза гликогена при дефиците фосфоглюкомутазы 1» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 122 (3): 117–121. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007 . ISSN   1096-7192 . ПМИД   28882528 .
  27. ^ Jump up to: а б Бонне Д., Мартен Д., Виллен Е., Жуве П., Рабье Д., Бриве М., Саудубрэ Ж.М. (ноябрь 1999 г.). «Аритмии и нарушения проводимости как симптомы нарушений окисления жирных кислот у детей» . Тираж . 100 (22): 2248–2253. дои : 10.1161/01.CIR.100.22.2248 . ПМИД   10577999 .
  28. ^ Jump up to: а б Марбини А., Джеминьяни Ф., Саккарди Ф., Римольди М. (октябрь 1989 г.). «Нервно-мышечное расстройство дефицита Дебранчера с псевдогипертрофией у двух братьев». Журнал неврологии . 236 (7): 418–420. дои : 10.1007/BF00314902 . ПМИД   2809644 . S2CID   21158814 .
  29. ^ Jump up to: а б Хокезу Й., Нагамацу К., Накагава М., Осаме М., Ониси А. (июнь 1983 г.). «[Гликогеноз III типа с поражением периферических нервов и мышечной гипертрофией у взрослых]» . Ринсё Синкейгаку = Клиническая неврология . 23 (6): 473–479. ПМИД   6317246 .
  30. ^ Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия» . Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN   1474-7766 . ПМИД   28778933 .
  31. ^ Jump up to: а б Штрауб В., Мерфи А., Удд Б. (август 2018 г.). «229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.». Нервно-мышечные расстройства . 28 (8): 702–710. дои : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . hdl : 10138/305127 . ПМИД   30055862 . S2CID   51865029 .
  32. ^ Jump up to: а б Бишелья Л., Зокколелла С., Торрако А., Пьемонтезе М.Р., Делл'Аглио Р., Амати А. и др. (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23-p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H» . Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641. дои : 10.1038/ejhg.2009.235 . ПМЦ   2987336 . ПМИД   20068593 .
  33. ^ Крукс, Дэниел Р.; Натараджан, Танможи Г.; Чон, Су Ён; Чен, Чумин; Пак, Сунь Янг; Хуан, Хунчжан; Гош, Маник С.; Тонг, Вис на крыльях; Халлер, Рональд Г.; Ву, Кэти; Руо, Трейси А. (1 января 2014 г.). «Повышенная секреция FGF21, PGC-1α и экспрессия кетогенного фермента являются признаками истощения железо-серных кластеров в скелетных мышцах человека» . Молекулярная генетика человека . 23 (1): 24–39. дои : 10.1093/hmg/ddt393 . ISSN   0964-6906 . ПМЦ   3857942 . ПМИД   23943793 .
  34. ^ «Первичные митохондриальные миопатии - симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 13 мая 2024 г.
  35. ^ Jump up to: а б Хагберг, Дж. М.; Кинг, Д.С.; Роджерс, Массачусетс; Монтейн, С.Дж.; Жилка, С.М.; Корт, ВМ; Хеллер, С.Л. (апрель 1990 г.). «Упражнения и восстановление дыхательной реакции и реакции VO2 у пациентов с болезнью МакАрдла» . Журнал прикладной физиологии . 68 (4): 1393–1398. дои : 10.1152/яп.1990.68.4.1393 . ISSN   8750-7587 . ПМИД   2347781 .
  36. ^ Jump up to: а б Хагберг, Дж. М.; Койл, EF; Кэрролл, Дж. Э.; Миллер, Дж. М.; Мартин, Вашингтон; Брук, Миннесота (апрель 1982 г.). «Осуществление гипервентиляции у пациентов с болезнью МакАрдла» . Журнал прикладной физиологии: физиология дыхания, окружающей среды и физических упражнений . 52 (4): 991–994. дои : 10.1152/яп.1982.52.4.991 . ISSN   0161-7567 . ПМИД   6953061 .
  37. ^ Jump up to: а б Родригес-Лопес, Карлос; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Реал-Мартинес, Альберто; Вильярреал-Салазар, Моника; Родригес-Гомес, Ирен; Пинос, Томас; Ара, Игнасио; Люсия, Алехандро (февраль 2023 г.). «Недоступность мышечного гликогена и скорость окисления жиров во время тренировки: выводы из болезни МакАрдла» . Журнал физиологии . 601 (3): 551–566. дои : 10.1113/JP283743 . ISSN   1469-7793 . ПМЦ   10099855 . ПМИД   36370371 .
  38. ^ Минео, И.; Коно, Н.; Хара, Н.; Симидзу, Т.; Ямада, Ю.; Кавачи, М.; Киёкава, Х.; Ван, ЮЛ; Таруи, С. (9 июля 1987 г.). «Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза III, V и VII типов» . Медицинский журнал Новой Англии . 317 (2): 75–80. дои : 10.1056/NEJM198707093170203 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   3473284 .
  39. ^ Jump up to: а б Хогрель, Жан-Ив; Янссен, Йориен Б.Е.; Леду, Изабель; Оливье, Гвенн; Бехен, Энтони; Стойкович, Таня; Эймар, Бруно; Верманс, Никол К.; Лафоре, Паскаль (октябрь 2017 г.). «Диагностическая ценность гипераммониемии, вызванной неишемическим нагрузочным тестом на предплечье» (PDF) . Журнал клинической патологии . 70 (10): 896–898. doi : 10.1136/jclinpath-2017-204324 . ISSN   1472-4146 . PMID   28400468 – через HAL.
  40. ^ Эчаниз-Лагуна, Андони; Лорнаж, Ксавье; Форест, Паскаль; Орнгрин, Метте Дж.; Эдельвейс, Эвелина; Брошье, Гай; Буй, Май Т.; Сильва-Рохас, Роберто; Бирк, Кэтрин; Ланн, Беатрис; Ромеро, Норма Б.; Виссинг, Джон; Порте, Джоселин; Бём, Иоганн (август 2020 г.). «Новая болезнь накопления гликогена, вызванная доминантной мутацией PYGM» . Анналы неврологии . 88 (2): 274–282. дои : 10.1002/ana.25771 . ISSN   1531-8249 . PMID   32386344 .
  41. ^ Jump up to: а б Бейкер, Джошуа Дж; Бертон, Барбара К. (ноябрь 2021 г.). «Диагностика и клиническое лечение нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот: обзор» . TouchОБЗОРЫ по эндокринологии . 17 (2): 108–111. дои : 10.17925/EE.2021.17.2.108 . ISSN   2752-5457 . ПМЦ   8676101 . ПМИД   35118456 .
  42. ^ Вентура, ФВ; Рюйтер, JP; Эйлст, Л.; де Алмейда, IT; Вандерс, Р.Дж. (август 1998 г.). «Лактоацидоз при нарушениях бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (6): 645–654. дои : 10.1023/а:1005480516801 . ISSN   0141-8955 . ПМИД   9762600 .
  43. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Причина С.Л., Воерманс Н., Люсия А., Виссинг Дж., Куинливан Р., Бхаи С., Уэйклин А. (июль 2023 г.). «Развитие непрерывного лечения болезни МакАрдла: практический инструмент для врачей и пациентов» . Нервно-мышечные расстройства . 33 (7): 575–579. дои : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . ПМИД   37354872 .
  44. ^ ван Лун Л.Дж., Гринхафф П.Л., Константин-Теодосиу Д., Сарис В.Х., Вагенмейкерс А.Дж. (октябрь 2001 г.). «Влияние увеличения интенсивности упражнений на использование мышечного топлива у людей» . Журнал физиологии . 536 (Часть 1): 295–304. дои : 10.1111/j.1469-7793.2001.00295.x . ПМК   2278845 . ПМИД   11579177 .
  45. ^ Скалько Р.С., Люсия А., Санталла А., Мартинуцци А., Вавла М., Рени Г. и др. (ноябрь 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ПМЦ   7687836 . ПМИД   33234167 .
  46. ^ Jump up to: а б Лёккен Н., Хансен К.К., Сторгаард Дж.Х., Эрнгрин М.К., Куинливан Р., Виссинг Дж. Титрирование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование. J Наследовать Metab Dis. Июль 2020 г.;43(4):778-786. doi : 10.1002/jimd.12223 Epub, 24 февраля 2020 г. PMID 32060930.
  47. ^ Jump up to: а б Причина СЛ (2013). Шаг за шагом: ходьба с болезнью МакАрдла (PDF) . АГСД-Великобритания. ISBN  978-0-9569658-3-7 .
  48. ^ Скалько Р.С., Морроу Дж.М., Бут С., Чатфилд С., Годфри Р., Куинливан Р. (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз является важным фактором задержки диагностики болезни МакАрдла» . Нервно-мышечные расстройства . 27 (9): 852–855. дои : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ПМИД   28629675 .
  49. ^ Дас А.М., Стойервальд У., Иллсингер С. Врожденные нарушения энергетического обмена, связанные с миопатиями. J Биомед Биотехнология. 2010;2010:340849. doi : 10.1155/2010/340849 Epub, 2010 г., 26 мая. PMID 20589068; PMCID: PMC2877206.
  50. ^ Номер клинического исследования NCT04694547 «Исследование кетогенной диеты у пациентов с болезнью МакАрдла (GSDV)» на ClinicalTrials.gov.
  51. ^ Jump up to: а б Китаока Ю. (февраль 2014 г.). «Болезнь МакАрдла и физиология физических упражнений» . Биология . 3 (1): 157–166. дои : 10.3390/biology3010157 . ПМК   4009758 . ПМИД   24833339 .
  52. ^ Jump up to: а б с д и ж Саласар-Мартинес Э., Санталья А., Валенсуэла П.Л., Ногалес-Гадеа Г., Пинос Т., Моран М. и др. (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение» . Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/ffys.2021.744632 . ПМЦ   8555491 . ПМИД   34721068 .
  53. ^ Сандерс, Лиза; Доктор медицинских наук (11 апреля 2018 г.). «Что вызывает сильную мышечную боль у этой женщины?» . Нью-Йорк Таймс . ISSN   0362-4331 . Проверено 13 мая 2024 г.
  54. ^ «История Ангела о «диагнозе» невообразимым образом согреет ваше сердце» . Комбинезон . 20 февраля 2024 г. Проверено 13 мая 2024 г.
  55. ^ Джессоп, Эдмунд (2015). «Прогулка с болезнью МакАрдла: отчуждение и солидарность на пути к редкой болезни» . Редкие заболевания и орфанные лекарства . 2 (3): 45–48.
  56. ^ «Благотворительная прогулка по Уэльсу достигла половины пути» . Каунти Таймс . 22 июля 2010 г. Проверено 13 мая 2024 г.
  57. ^ «IAMGSD | Присоединяйтесь | Пройдите курс» . iamgsd . Проверено 13 мая 2024 г.
  58. ^ «GSD5 Раздел 3, Вкладка 5» . AGSD-Великобритания . 29.11.2018 . Проверено 13 мая 2024 г.
  59. ^ «Мэтти Степанек умирает в 13 лет» . Новости Эн-Би-Си . 23 июня 2004 г. Проверено 13 мая 2024 г.
  60. ^ Хейман, Джон (май 2013 г.). «Митохондрии Чарльза Дарвина» . Генетика . 194 (1): 21–25. дои : 10.1534/genetics.113.151241 . ISSN   0016-6731 . ПМЦ   3632469 . ПМИД   23633139 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&oldid=1233230009"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 396080536a38a72f9f0f546628ad43cf__1720386360
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/39/cf/396080536a38a72f9f0f546628ad43cf.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Metabolic myopathy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)