Дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А дегидрогеназы
| Дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А дегидрогеназы | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит ACADS и дефицит SCAD , [1] |
 | |
| Короткоцепочечный ацил-коэнзим А дефицит дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Симптомы | Кардиомиопатия, задержка речи [2] |
| Причины | Мутации в гене ACADS [3] |
| Метод диагностики | Анализ мочи, Генетический тест [4] [5] |
| Уход | Внутривенные жидкости/высокая концентрация декстрозы [5] |
Дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А (SCADD) является аутосомно- рецессивным заболеванием. [6] нарушение окисления жирных кислот , которое влияет на ферменты, необходимые для расщепления определенной группы жиров, называемых жирными кислотами с короткой цепью . [ нужна медицинская ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Короткоцепочечный ацил-коэнзим А у младенцев, страдающих дефицитом дегидрогеназы, будет наблюдаться рвота , низкий уровень сахара в крови , недостаток энергии ( вялость ), плохое питание, а также неспособность набирать вес и расти. Дополнительные признаки этого расстройства могут включать плохой мышечный тонус ( гипотонию ), судороги, задержку развития и микроцефалию . [2] [7] Симптомы дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы могут возникать во время таких заболеваний, как вирусные инфекции . В некоторых случаях признаки и симптомы могут не проявляться до взрослой жизни, тогда у некоторых людей может развиться мышечная слабость, тогда как у других легкие симптомы могут никогда не диагностироваться. [2] [5]
Генетика
[ редактировать ]
SCADD генетически обусловлен мутациями гена ACADS , расположенного на хромосоме 12q22-qter . [8] Мутации в гене ACADS приводят к недостаточному уровню короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, которая важна для расщепления короткоцепочечных жирных кислот . Низкие уровни этого фермента препятствуют дальнейшему расщеплению и переработке короткоцепочечных жирных кислот в митохондриях , следовательно, эти короткоцепочечные жирные кислоты не преобразуются в энергию. [5] [3]
Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу . [6] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 12 является аутосомой), и для рождения с этим заболеванием необходимы две копии дефектного гена. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена . [5] [9]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика дефицита короткоцепочечного ацил-кофермента А дегидрогеназы основывается на следующем:
- Скрининговый тест новорожденных [10]
- Генетическое тестирование [4]
- Анализ мочи [5]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы проводится с: этилмалоновой энцефалопатией , дефектами митохондриальной дыхательной цепи и множественным дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы. [5]
Уход
[ редактировать ]
Что касается лечения этого состояния, дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, некоторые люди могут не нуждаться в лечении, в то время как другие могут следовать назначению: [7]
Эпидемиология
[ редактировать ]По данным Jethva, et al., с эпидемиологической точки зрения, это расстройство поражает примерно 1 из 50 000 новорожденных. [6] В то время как в американском штате Калифорния, похоже, соотношение составляет 1 на 35 000. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 201470
- ^ Jump up to: а б с «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 года . Проверено 30 октября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Справочник, Дом генетики. «Недостаточность СКАД» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 года . Проверено 30 октября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «Дефицит бутирил-КоА-дегидрогеназы - Условия - ГТР - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано из оригинала 31 октября 2016 года . Проверено 30 октября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Вулф, Линн; Джетва, Рина; Оглсби, Девин; Вокли, Джерри (1 января 1993 г.). «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы» . Джин Обзоры . ПМИД 21938826 . Архивировано из оригинала 18 октября 2017 года . Проверено 30 октября 2016 г. обновление 2014
- ^ Jump up to: а б с Джетва Р., Б.М.; Беннетт, М.; Вокли, Дж. (декабрь 2008 г.). «Мини-обзор: дефицит короткоцепочечного ацил-коэнзима А-дегидрогеназы» . Молекулярная генетика и обмен веществ (бесплатный полный текст). 95 (4): 195–200. дои : 10.1016/j.ymgme.2008.09.007 . ПМК 2720545 . ПМИД 18977676 .
- ^ Jump up to: а б ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 г. Проверено 30 октября 2016 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 606885
- ^ «Аутосомно-рецессивный тип: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано из оригинала 5 октября 2016 года . Проверено 30 октября 2016 г.
- ^ «Скрининговые тесты новорожденных: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 31 октября 2016 года . Проверено 30 октября 2016 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Пенья, Лорен; Угол, Брэд; Бертон, Барбара; Чарроу, Джоэл (1 марта 2012 г.). «Наблюдение за пациентами с дефицитом короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы и изобутирил-КоА-дегидрогеназы, выявленным в ходе скрининга новорожденных: опыт одного центра» . Генетика в медицине . 14 (3): 342–347. дои : 10.1038/gim.2011.9 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 22241096 . S2CID 23035486 .
- Фернандес, Джон; Содубре, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден; Уолтер, Джон Х. (22 ноября 2006 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение . Springer Science & Business Media. ISBN 9783540287858 . Проверено 30 октября 2016 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
