Врожденная ошибка липидного обмена
| Врожденная ошибка липидного обмена | |
|---|---|
 | |
| Несколько молекул жирных кислот | |
| Специальность | Эндокринология  |
Многочисленные генетические нарушения вызваны ошибками в жирных кислот метаболизме . Эти расстройства могут быть описаны как нарушения окисления жирных кислот или нарушения накопления липидов и представляют собой одно из нескольких врожденных нарушений метаболизма , возникающих в результате дефектов ферментов, влияющих на способность организма окислять жирные кислоты для производства энергии в мышцах, печени. и другие клеток типы .
Некоторые из наиболее распространенных нарушений метаболизма жирных кислот:
Дефицит кофермента А дегидрогеназы
[ редактировать ]- Дефицит ацил-кофермента А с очень длинной цепью (VLCAD) - Дегидрогеназа с очень длинной цепью ацил-кофермента А
- Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-кофермента А (LCHAD) - длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент А
- Дефицит ацил-кофермента А со средней длиной цепи (MCAD) - Ацил-кофермент А со средней длиной цепи
- Дефицит короткоцепочечного ацил-кофермента А (SCAD) - Короткоцепочечная ацил-кофермент А дегидрогеназа
- Дефицит 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы (HADH) - 3-гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа
Другие недостатки фермента коэнзима А
[ редактировать ]- Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы - 2,4-диеноил-КоА-редуктаза
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы - 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза
- Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы - Малонил-КоА-декарбоксилаза
Связанные с карнитином
[ редактировать ]- Первичный дефицит карнитина - SLC22A5 (переносчик карнитина)
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы - Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I (CPT) - Карнитинпальмитоилтрансфераза I
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT) - карнитинпальмитоилтрансфераза II
Хранение липидов
[ редактировать ]- Заболевания кислой липазы
- болезнь Гоше
- Болезнь Нимана-Пика
- Болезнь Фабри
- болезнь Фарбера
- Ганглиозидозы
- болезнь Краббе
- Метахроматическая лейкодистрофия
Другой
[ редактировать ]- Спинальная мышечная атрофия [1] [2]
- Дефицит митохондриального трифункционального белка
- Дефицит дегидрогеназы флавопротеина переноса электронов (ETF) (GAII и MADD)
- Танжерская болезнь
- Острая жировая дистрофия печени при беременности
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Тейн, И.; Слоан, AE; Доннер, Э.Дж.; Лехотай, округ Колумбия; Миллингтон, Д.С.; Келли, Род-Айленд (1995). «Нарушения окисления жирных кислот при спинальной мышечной атрофии, начавшейся в детстве: первичный или вторичный дефект?». Детская неврология . 12 (1): 21–30. дои : 10.1016/0887-8994(94)00100-G . ПМИД 7748356 .
- ^ Кроуфорд, Индиана; Сладкий, Дж.Т.; Хурко, О.; Беснер-Джонстон, А.; Келли, Род-Айленд (1999). «Аномальный метаболизм жирных кислот при спинальной мышечной атрофии у детей». Анналы неврологии . 45 (3): 337–343. doi : 10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U . ПМИД 10072048 .