Сфинголипидозы

Сфинголипидозы
Сфинголипидозы
Другие имена	Сфинголипидоз
	Диаграмма, показывающая некоторые сфинголипидозы.
Специальность	Медицинская генетика

Сфинголипидозы представляют собой класс нарушений накопления липидов или дегенеративных нарушений накопления, вызванных дефицитом фермента, необходимого для катаболизма липидов, содержащих церамиды . ^{[ 1 ]} также относится к метаболизму сфинголипидов . Основными представителями этой группы являются болезнь Нимана-Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея-Сакса и метахроматическая лейкодистрофия . Они обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но, в частности, болезнь Фабри является Х-сцепленной рецессивной . В совокупности сфинголипидозы встречаются примерно у 1 из 10 000, но значительно чаще в определенных группах населения, таких как евреи-ашкенази . Заместительная ферментная терапия доступна для лечения главным образом болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Другие типы, как правило, смертельны в возрасте от 1 до 5 лет для инфантильных форм, но прогрессирование может быть легким для ювенильных или взрослых форм.

Накопленные продукты

Сравнение

Сравнение основных сфинголипидозов
Болезнь	Дефицит фермента ^{[ 2 ]}	Накопленные продукты ^{[ 2 ]}	Симптомы ^{[ 2 ]}	Наследование ^{[ 2 ]}	Заболеваемость	Общепринятые методы лечения	Прогноз
Болезнь Нимана-Пика	Сфингомиелиназа	Сфингомиелин в мозге и эритроцитах	Умственная отсталость Спастичность Судороги Гепатоспленомегалия Тромбоцитопения Атаксия	Аутосомно-рецессивный	1 из 100 000 ^{[ 3 ]}	Ограниченный	Высоковариабельная инфантильная нейровисцеральная болезнь Нимана Пика (АСМД типа А) обычно приводит к летальному исходу в возрасте до 3 лет. Предполагаемая смертность до достижения взрослой жизни при хронической висцеральной форме (тип В) составляет около 15-25%. Многие из них доживают до зрелого возраста и могут достичь нормальной продолжительности жизни. Диагноз поставлен на 7-м десятилетии жизни. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}
Болезнь Фабри	α-галактозидаза А	Гликолипиды , особенно церамид тригексозид, в мозге, сердце, почках.	Ишемический инфаркт в пораженных органах Акропарестезия Ангиокератома гипогидроз	X-связанный ^{[ 7 ]}	От 1 на 40 000 до 1 на 120 000 живорождений у мужчин. ^{[ 8 ]}	Ферментозаместительная терапия (но дорогая)	Ожидаемая продолжительность жизни среди мужчин около 60 лет. ^{[ 9 ]}
Крабовая болезнь	Галактоцереброзидаза	Гликолипиды, особенно галактоцереброзид, в олигодендроцитах.	Спастичность Нейроденегенерация (приводящая к смерти) Гипертония Гиперрефлексия Децеребрационная поза Слепота Глухота	Аутосомно-рецессивный	Примерно 1 из 100 000 рождений ^{[ 10 ]}	Трансплантация костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов в центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если она выполнена на самых ранних стадиях; менее эффективное обеспечение замены ферментов в периферической нервной системе)	Непересаженный, а в случае неудачной трансплантации обычно приводит к летальному исходу в возрасте до 2 лет для младенцев.
болезнь Гоше	Глюкоцереброзидаза	Глюкоцереброзиды в эритроцитах, печени и селезенке	Гепатоспленомегалия Панцитопения Боль в костях Деформация колбы Эрленмейера	Аутосомно-рецессивный	Примерно 1 из 20 000 живорождений, ^{[ 11 ]} больше среди евреев-ашкенази	Ферментозаместительная терапия (но дорогая)	Может дожить до зрелого возраста
Болезнь Тея-Сакса	Гексозаминидаза А	Ганглиозиды GM2 в нейронах	нейродегенерация Нарушение развития Ранняя смерть	Аутосомно-рецессивный	Примерно 1 из 320 000 новорожденных в общей популяции, ^{[ 12 ]} подробнее о евреях-ашкенази	Никто	Смерть ок. 4 года для инфантильного Тея-Сакса ^{[ 13 ]}
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД)	Арилсульфатаза А или просапозин	Сульфатидные соединения в нервной ткани	Демиелинизация в ЦНС и ПНС : Умственная отсталость Двигательная дисфункция Атаксия Гипорефлексия Судороги	Аутосомно-рецессивный ^{[ 14 ]}	от 1 из 40 000 до 1 из 160 000 ^{[ 15 ]}	Трансплантация костного мозга (высокий риск, потенциальная неудача, эффективно обеспечивает замену ферментов в центральной нервной системе через шесть месяцев после трансплантации, если она выполнена на самых ранних стадиях; менее эффективное обеспечение замены ферментов в периферической нервной системе)	Без трансплантации, а в случае неудачной трансплантации смерть наступает прибл. 5 лет для инфантильной МЛД

Метаболические пути

См. также

Нарушение накопления липидов

Ссылки

^ Линн, Д. Джоанн, Ньютон, Герберт Б. и Рэй-Грант, Александр Д., ред. 5-минутная консультация невролога, The. 2-е издание. Торговая площадь, 2, 2001, Маркет-стрит, Филадельфия, Пенсильвания, 19103, США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2012. Books@Ovid. Веб. 03 декабря, 2020
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Если не указано иное, ссылка: Маркс, Дон Б.; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9 .
^ Болезнь Нимана-Пика из Домашнего справочника генетики. Пересмотрено: январь 2008 г. На основе заболеваемости в общей популяции 1 на 250 000 для типов A и B и 1 на 150 000 для типа C.
^ Уз Э, Чипил Х, Тургут Ф.Х., Кая А, Каргили А, Бавбек Н, Али А, Али К. Болезнь Нимана-Пика типа B, проявляющаяся гепатоспленомегалией и тромбоцитопенией. South Med J. 2008, ноябрь;101(11):1188. doi: 10.1097/SMJ.0b013e3181836b4c. ПМИД 19088546.
^ Макговерн М.М., Липпа Н., Багиелла Э., Шухман Э.Х., Десник Р.Дж., Вассерштейн, член парламента. Заболеваемость и смертность при болезни Нимана-Пика типа В. Генет Мед 2013;15:618–623.
^ Кассиман Д., Пакман С., Бемби Б. и др. Причина смерти больных хроническими висцеральный и хронический дефицит нейровисцеральной кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна Пика типа B и вариант B): обзор литературы и сообщения о новых случаях. Мол Генет Метаб 2016; 118: 206–213.
^ Баниказеми М., Десник Р.Дж., Астрин К.Х. (8 июля 2009 г.). «Болезнь Фабри» . Электронная медицина Педиатрия: генетика и метаболические заболевания . Медскейп . Проверено 31 декабря 2010 г.
^ Мехта, А.; Риччи, Р.; Видмер, У.; Деут, Ф.; Гарсия Де Лоренцо, А.; Кампманн, К.; Линхарт, А.; Сундер-Плассманн, Г.; Райс, М.; Бек, М. (2004). «Определение болезни Фабри: исходные клинические проявления у 366 пациентов в исследовании результатов Фабри» . Европейский журнал клинических исследований . 34 (3): 236–242. дои : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x . ПМИД 15025684 .
^ Вальдек, С.; Патель, MR; Баниказеми, М.; Лемэй, Р.; Ли, П. (2009). «Продолжительность жизни и причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные из реестра Фабри» . Генетика в медицине . 11 (11): 790–796. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . ПМИД 19745746 .
^ «Болезнь Краббе» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . 2 мая 2008 г. Проверено 7 мая 2008 г.
^ Болезнь Гоше в Национальном фонде Гоше. Проверено в июне 2012 г.
^ Ганглиозидозы GM2 - Введение и эпидемиология в Medscape. Автор: Дэвид Тегей. Обновлено: 9 марта 2012 г.
^ Колаянни, Алессандра; Чандрасекхаран, Субхашини; Кук-Диган, Роберт (2010). «Влияние генных патентов и практики лицензирования на доступ к генетическому тестированию и скринингу носителей болезней Тея-Сакса и болезни Канавана» . Генетика в медицине . 12 (4 доп.): S5–S14. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . ПМК 3042321 . ПМИД 20393311 .
^ Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А., Венгер Д.А., Моррис К.П. (1994). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии» . Хм. Мутировать . 4 (4): 233–42. дои : 10.1002/humu.1380040402 . ПМИД 7866401 .
^ Метахроматическая лейкодистрофия в Домашнем справочнике генетики. Проверено в сентябре 2007 г.

Внешние ссылки

Сфинголипидозы Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[1] Линн, Д. Джоанн, Ньютон, Герберт Б. и Рэй-Грант, Александр Д., ред. 5-минутная консультация невролога, The. 2-е издание. Торговая площадь, 2, 2001, Маркет-стрит, Филадельфия, Пенсильвания, 19103, США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2012. Books@Ovid. Веб. 03 декабря, 2020

[brschemi-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Если не указано иное, ссылка: Маркс, Дон Б.; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология . Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9 .

[ghr2008-3] Болезнь Нимана-Пика из Домашнего справочника генетики. Пересмотрено: январь 2008 г. На основе заболеваемости в общей популяции 1 на 250 000 для типов A и B и 1 на 150 000 для типа C.

[4] Уз Э, Чипил Х, Тургут Ф.Х., Кая А, Каргили А, Бавбек Н, Али А, Али К. Болезнь Нимана-Пика типа B, проявляющаяся гепатоспленомегалией и тромбоцитопенией. South Med J. 2008, ноябрь;101(11):1188. doi: 10.1097/SMJ.0b013e3181836b4c. ПМИД 19088546.

[5] Макговерн М.М., Липпа Н., Багиелла Э., Шухман Э.Х., Десник Р.Дж., Вассерштейн, член парламента. Заболеваемость и смертность при болезни Нимана-Пика типа В. Генет Мед 2013;15:618–623.

[6] Кассиман Д., Пакман С., Бемби Б. и др. Причина смерти больных хроническими висцеральный и хронический дефицит нейровисцеральной кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна Пика типа B и вариант B): обзор литературы и сообщения о новых случаях. Мол Генет Метаб 2016; 118: 206–213.

[urlFabry_Disease:_eMedicine_Pediatrics:_Genetics_and_Metabolic_Disease-7] Баниказеми М., Десник Р.Дж., Астрин К.Х. (8 июля 2009 г.). «Болезнь Фабри» . Электронная медицина Педиатрия: генетика и метаболические заболевания . Медскейп . Проверено 31 декабря 2010 г.

[8] Мехта, А.; Риччи, Р.; Видмер, У.; Деут, Ф.; Гарсия Де Лоренцо, А.; Кампманн, К.; Линхарт, А.; Сундер-Плассманн, Г.; Райс, М.; Бек, М. (2004). «Определение болезни Фабри: исходные клинические проявления у 366 пациентов в исследовании результатов Фабри» . Европейский журнал клинических исследований . 34 (3): 236–242. дои : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x . ПМИД 15025684 .

[9] Вальдек, С.; Патель, MR; Баниказеми, М.; Лемэй, Р.; Ли, П. (2009). «Продолжительность жизни и причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные из реестра Фабри» . Генетика в медицине . 11 (11): 790–796. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . ПМИД 19745746 .

[USLibraryofMedicine-10] «Болезнь Краббе» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . 2 мая 2008 г. Проверено 7 мая 2008 г.

[11] Болезнь Гоше в Национальном фонде Гоше. Проверено в июне 2012 г.

[12] Ганглиозидозы GM2 - Введение и эпидемиология в Medscape. Автор: Дэвид Тегей. Обновлено: 9 марта 2012 г.

[impactgene-13] Колаянни, Алессандра; Чандрасекхаран, Субхашини; Кук-Диган, Роберт (2010). «Влияние генных патентов и практики лицензирования на доступ к генетическому тестированию и скринингу носителей болезней Тея-Сакса и болезни Канавана» . Генетика в медицине . 12 (4 доп.): S5–S14. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . ПМК 3042321 . ПМИД 20393311 .

[pmid7866401-14] Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А., Венгер Д.А., Моррис К.П. (1994). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии» . Хм. Мутировать . 4 (4): 233–42. дои : 10.1002/humu.1380040402 . ПМИД 7866401 .

[ghr-15] Метахроматическая лейкодистрофия в Домашнем справочнике генетики. Проверено в сентябре 2007 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]