Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз

Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз
Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз
Другие имена	болезнь Сантавуори, болезнь Хагберга-Сантавуори, болезнь Сантавуори-Халтиа, детский нейрональный цероидный липофусциноз финского типа, Балканская болезнь
Специальность	Эндокринология

Инфантильные нейрональные цероидные липофусцинозы ( ИНКЛ ) или болезнь Сантавуори ^{[ 1 ]} или болезнь Хагберга-Сантавуори ^{[ 2 ]} или болезнь Сантавуори-Халтиа ^{[ 2 ]} или инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз финского типа. ^{[ 3 ]} или Балканская болезнь ^{[ 3 ]} является формой НКЛ и наследуется как рецессивный аутосомный генетический признак. Заболевание прогрессирующее, дегенеративное и смертельное, крайне редкое во всем мире: к 1982 году было зарегистрировано около 60 официальных случаев. ^{[ 4 ]}

Презентация

Развитие детей, рожденных с INCL, нормальное в течение первых 8–18 месяцев, но затем оно запутывается и начинает регрессировать как физически, так и умственно. моторика и речь Нарушаются , а атрофия зрительного нерва приводит к слепоте . Появляются различные неврологические симптомы, такие как эпилепсия и миоклонические судороги . Чувства слуха и осязания остаются незатронутыми. Средняя продолжительность жизни ребенка INCL составляет 9–11 лет.

Причины

Это связано с пальмитоилпротеинтиоэстеразой . ^{[ 5 ]}

Диагностика

Уход

Лечение ограничено. Лекарства могут облегчить симптомы, такие как проблемы со сном и эпилепсия . Физиотерапия помогает пострадавшим детям сохранять способность оставаться в вертикальном положении как можно дольше и предотвращает часть боли.

Недавние попытки лечения ВКЛ цистагоном оказались безуспешными.

См. также

FAIDD (Финская ассоциация по проблемам умственного развития и нарушений развития)

Ссылки

^ Сантавуори П., Халтиа М., Рапола Дж. (октябрь 1974 г.). «Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза». Dev Med Детский Нейрол . 16 (5): 644–53. дои : 10.1111/j.1469-8749.1974.tb04183.x . ПМИД 4371326 . S2CID 23169241 .
^ Jump up to: ^а ^б ОРФА:79263
^ Jump up to: ^а ^б Классическая детская болезнь CLN1
^ Бауманн Р.Дж., Маркесбери В.Р. (ноябрь 1982 г.). «Болезнь Сантавуори: диагностика по ультраструктуре лейкоцитов». Неврология . 32 (11): 1277–81. дои : 10.1212/wnl.32.11.1277 . ПМИД 6890163 . S2CID 30186235 .
^ Возный Ю.В., Кеулеманс Дж.Л., Манчини Г.М. и др. (июнь 1999 г.). «Новый простой ферментный анализ для пре- и постнатальной диагностики детского нейронального цероидного липофусциноза (INCL) и его вариантов» . Дж. Мед. Жене . 36 (6): 471–4. дои : 10.1136/jmg.36.6.471 . ПМЦ 1734393 . ПМИД 10874636 .

Внешние ссылки

[pmid4371326-1] Сантавуори П., Халтиа М., Рапола Дж. (октябрь 1974 г.). «Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза». Dev Med Детский Нейрол . 16 (5): 644–53. дои : 10.1111/j.1469-8749.1974.tb04183.x . ПМИД 4371326 . S2CID 23169241 .

[ORPHA-2] Jump up to: ^а ^б ОРФА:79263

[rarediseases-3] Jump up to: ^а ^б Классическая детская болезнь CLN1

[pmid6890163-4] Бауманн Р.Дж., Маркесбери В.Р. (ноябрь 1982 г.). «Болезнь Сантавуори: диагностика по ультраструктуре лейкоцитов». Неврология . 32 (11): 1277–81. дои : 10.1212/wnl.32.11.1277 . ПМИД 6890163 . S2CID 30186235 .

[pmid10874636-5] Возный Ю.В., Кеулеманс Дж.Л., Манчини Г.М. и др. (июнь 1999 г.). «Новый простой ферментный анализ для пре- и постнатальной диагностики детского нейронального цероидного липофусциноза (INCL) и его вариантов» . Дж. Мед. Жене . 36 (6): 471–4. дои : 10.1136/jmg.36.6.471 . ПМЦ 1734393 . ПМИД 10874636 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]