✖


Jump to content

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри
Другие имена Болезнь Фабри, болезнь Андерсона-Фабри, диффузная ангиокератома тела, дефицит альфа-галактозидазы А.
Альфа-галактозидаза - дефицитный белок при болезни Фабри
Произношение
Специальность Медицинская генетика
Осложнения Сердечная недостаточность , нарушение сердечного ритма.
Обычное начало Детство
Причины Генетический
Метод диагностики Анализ активности ферментов, генетическое тестирование
Дифференциальный диагноз Гипертрофическая кардиомиопатия
Уход Замена фермента

Болезнь Фабри , также известная как болезнь Андерсона-Фабри , представляет собой редкое генетическое заболевание , которое может поражать многие части тела, включая почки , сердце , мозг и кожу . [1] Болезнь Фабри относится к группе состояний, известных как лизосомальные болезни накопления . , Генетическая мутация вызывающая болезнь Фабри, нарушает функцию фермента , обрабатывающего биомолекулы , известные как сфинголипиды , что приводит к накоплению этих веществ в стенках кровеносных сосудов и других органов. Он наследуется по Х-сцепленному типу.

Болезнь Фабри иногда диагностируется с помощью анализа крови , который измеряет активность пораженного фермента, называемого альфа-галактозидазой , но генетическое тестирование иногда также используется , особенно у женщин.

Лечение болезни Фабри варьируется в зависимости от органов, пораженных этим заболеванием, а основную причину можно устранить путем замены недостающего фермента.

Первые описания этого состояния были сделаны одновременно дерматологом Йоханнесом Фабри. [2] и хирург Уильям Андерсон [3] в 1898 году. [4]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Двусторонний завитковообразный рисунок линий кремового цвета на роговице у человека с болезнью Фабри.
Ангиокератома, частое кожное проявление болезни Фабри.

Симптомы обычно впервые проявляются в раннем детстве, и их бывает очень трудно диагностировать; Редкость болезни Фабри для многих врачей иногда приводит к ошибочному диагнозу. Число и тяжесть проявлений заболевания обычно увеличиваются с возрастом человека. [5]

Боль

[ редактировать ]

Боль во всем теле или локализованная боль в конечностях (известная как акропарестезия ) или желудочно-кишечном тракте часто встречается у пациентов с болезнью Фабри. Эта боль может усиливаться со временем. Считается, что эта акропарестезия связана с повреждением периферических нервных волокон, передающих боль. Боль в желудочно-кишечном тракте, вероятно, вызвана накоплением липидов в мелких сосудах желудочно-кишечного тракта, что затрудняет кровоток и вызывает боль. [6]

Почка

[ редактировать ]

Осложнения на почки являются частыми и серьезными последствиями заболевания; хроническое заболевание почек и почечная недостаточность могут ухудшаться на протяжении всей жизни. Присутствие белка в моче (вызывающее пенистость мочи) часто является первым признаком поражения почек. Терминальная стадия почечной недостаточности у пациентов с болезнью Фабри обычно возникает на третьем десятилетии жизни и является частой причиной смерти из-за этого заболевания. [ нужна ссылка ]

Сердце

[ редактировать ]

Болезнь Фабри может поражать сердце несколькими способами. Накопление сфинголипидов в клетках сердечной мышцы вызывает аномальное утолщение сердечной мышцы или ее гипертрофию . Эта гипертрофия может привести к тому, что сердечная мышца станет аномально жесткой и не сможет расслабиться, что приведет к рестриктивной кардиомиопатии, вызывающей одышку . [7] [8]

Болезнь Фабри может также влиять на то, как сердце проводит электрические импульсы , приводя как к аномально медленному сердечному ритму, например, полной блокаде сердца , так и к аномально быстрому сердечному ритму, например желудочковой тахикардии . Эти аномальные сердечные ритмы могут вызвать потерю сознания, сердцебиение или даже внезапную сердечную смерть . [7] [8]

Сфинголипиды также могут накапливаться в сердечных клапанах , утолщая клапаны и влияя на то, как они открываются и закрываются. В тяжелых случаях это может привести к несостоятельности клапанов ( регургитация ) или ограничению прямого тока крови ( стеноз ). Аортальный клапаны и митральный клапаны поражаются чаще, чем правой половины сердца . [7] [8]

Кожа

[ редактировать ]

Часто встречаются ангиокератомы (крошечные безболезненные папулы , которые могут появиться на любой части тела, но преобладают на бедрах, вокруг пупка, ягодицах, нижней части живота и в паху). [9]

Распространенным симптомом является ангидроз (отсутствие потоотделения), реже гипергидроз (чрезмерное потоотделение). [ нужна ссылка ]

могут проявляться болезни Рейно симптомы, подобные Кроме того, у пациентов с нейропатией (в частности, жгучая боль в конечностях). [ нужна ссылка ]

Может наблюдаться поражение глаз, проявляющееся вертициллярной роговицей (также известной как вихревая кератопатия), то есть помутнение роговицы. Кератопатия может быть характерным признаком у бессимптомных пациентов, и ее необходимо дифференцировать от других причин вихревой кератопатии (например, отложения лекарственного препарата в роговице). [10] Это помутнение не влияет на зрение. [10]

Другие глазные изменения могут включать сосудистые аномалии конъюнктивы и сетчатки, а также переднюю/заднюю спицевидную катаракту. Визуальное уменьшение этих проявлений встречается редко. [ нужна ссылка ]

Другие проявления

[ редактировать ]

Утомляемость , невропатия (в частности, жгучая боль в конечностях, периодические покраснения рук и ног), цереброваскулярные явления, ведущие к повышенному риску инсульта – ранние инсульты, преимущественно шум в вертебробазилярной системе (звон в ушах), головокружение , тошнота, неспособность Другими распространенными симптомами являются набор веса, химический дисбаланс и диарея. [ нужна ссылка ]

Причины

[ редактировать ]

Болезнь Фабри вызывается последовательностью ДНК (геном), которая не функционирует должным образом. У человека, унаследовавшего этот ген, недостаточно функционирующего фермента, известного как альфа-галактозидаза А. Недостаток альфа-галактозидазы приводит к болезни Фабри. Дефицит альфа-галактозидазы А (a-GAL A, кодируемой GLA ) вследствие мутации приводит к накоплению гликолипида, известного как глоботриаозилцерамид (сокращенно Gb3, GL-3 или церамид тригексозид), в кровеносных сосудах , других тканях и органах. . [11] Такое накопление приводит к нарушению их собственных функций. [ нужна ссылка ]

Обнаружено по меньшей мере 443 болезнетворные мутации в гене GLA. [12] Мутации ДНК, вызывающие заболевание, являются Х-сцепленными рецессивными с неполной пенетрантностью у гетерозиготных женщин. Заболевание поражает гемизиготных мужчин (т.е. всех неинтерсексуальных мужчин), а также гомозиготных и во многих случаях гетерозиготных женщин. В то время как мужчины обычно испытывают тяжелые симптомы, у женщин симптомы могут варьироваться от бессимптомных до тяжелых. Исследования показывают, что многие женщины испытывают серьезные симптомы, начиная от ранней катаракты или инсультов до гипертрофии левого желудочка сердца и почечной недостаточности. Считается, что эта изменчивость обусловлена ​​паттернами Х-инактивации во время эмбрионального развития самок. [13]

Механизм

[ редактировать ]

Болезнь Фабри — это наследственное лизосомальное заболевание накопления, которое вызвано дефицитом альфа-галактозидазы А. Дефицит этого фермента является результатом накопления гликосфинголипидов, обнаруженных в лизосомах и большинстве типов клеток и тканей, что позволяет считать его мультисистемным. болезнь. Показания включают болевой криз, ангиокератомы, дистрофию роговицы и гипогидроз. [14] В тяжелых случаях наблюдается поражение почек, сосудов головного мозга и сердца, что является основной причиной преждевременной смертности пациентов с болезнью Фабри. [14] Болезнь Фабри Х-сцеплена и проявляется преимущественно у гомозиготных мужчин, но также и у гетерозиготных женщин. У пациентов Фабри поражение сердца рецидивирует. У пациентов развиваются гипертрофическая кардиомиопатия , аритмии , нарушения проводимости и клапанные аномалии. [14] Недостаточная активность лизосомальной альфа-галактозидазы приводит к прогрессирующему накоплению глоботриаозилцерамида (GL-3) в лизосомах, что, как полагают, запускает каскад клеточных событий. [15] Выявление выраженного дефицита альфа-галактозидазы является окончательным методом диагностики у гомозиготных мужчин. Он может быть обнаружен у гетерозиготных самок, но часто не дает убедительных результатов из-за случайной инактивации Х-хромосомы, поэтому молекулярное тестирование ( генотипирование ) самок является обязательным. [15]

Диагностика

[ редактировать ]

Болезнь Фабри подозревается на основании клинической картины пациента и может быть диагностирована с помощью ферментного анализа (обычно проводимого на лейкоцитах ) для измерения уровня активности альфа-галактозидазы. Ферментативный анализ не является надежным для диагностики заболевания у женщин из-за случайного характера Х-инактивации. Молекулярно-генетический анализ гена GLA является наиболее точным методом диагностики у женщин, особенно если мутации уже выявлены у членов семьи мужского пола. Было отмечено множество мутаций, вызывающих заболевания. Биопсия почки также может указывать на болезнь Фабри, если отмечается чрезмерное накопление липидов. Педиатры, а также терапевты часто неправильно диагностируют болезнь Фабри. [16] Все ближайшие и расширенные члены одной семьи имеют одну и ту же семейную мутацию, поэтому, если одному члену семьи проведен анализ последовательности ДНК, другим членам семьи можно поставить диагноз, выполнив целевой анализ последовательности вместо тестирования всего гена. . [17] Целевое секвенирование выполняется быстрее и дешевле. В одном исследовании сообщалось, что на каждый первый диагноз в семье в среднем диагностируется еще пять членов семьи (непосредственный и расширенный). [17]

МРТ позволяет точно определить массу, толщину и гипертрофию левого желудочка. Позднее усиление гадолиния показывает усиление сигнала средней стенки нижне-боковой стенки основания левого желудочка, обычно в негипертрофическом желудочке. Т1-взвешенная визуализация может выявить низкий сигнал Т1 из-за накопления сфинголипидов в сердце даже без гипертрофии желудочков у 40% больных этим заболеванием. Таким образом, МРТ является полезным способом ранней диагностики заболевания. [18] Сигнал Т2 увеличивается при воспалении и отеке. [19]

Уход

[ редактировать ]

Доступные методы лечения болезни Фабри можно разделить на методы лечения, направленные на устранение основной проблемы снижения активности фермента альфа-галактозидазы А и тем самым снижения риска повреждения органов, а также на методы лечения, направленные на улучшение симптомов и продолжительность жизни, если повреждение органов уже произошло. . [ нужна ссылка ]

Терапия, направленная на активность ферментов

[ редактировать ]
  • Ферментозаместительная терапия предназначена для обеспечения пациента ферментом, которого не хватает в результате генетического сбоя. Это лечение не является лекарством, но может частично предотвратить прогрессирование заболевания и потенциально обратить вспять некоторые симптомы. [20] По состоянию на март 2022 г. Для лечения болезни Фабри доступны два медицинских препарата на основе заместительной ферментной терапии:
    • Агалсидаза альфа , продаваемая под торговой маркой Replagal компанией Takeda (с момента приобретения ею компании Shire ), представляет собой рекомбинантную форму альфа-галактозидазы А. [21] Он получил одобрение в ЕС в 2001 году. [22] Одобрение FDA было подано в США. [23] Однако в 2012 году компания Shire отозвала свою заявку на одобрение в США, сославшись на то, что перед одобрением агентству потребуются дополнительные клинические испытания. [24] По состоянию на март 2022 г. , Реплагал не получил одобрения FDA. [25]
    • Агалсидаза бета , продаваемая под торговой маркой Fabrazyme компанией Sanofi , представляет собой еще одну рекомбинантную форму альфа-галактозидазы. Как и заменитель, он получил одобрение в ЕС в 2001 году. [26] В 2003 году это был первый метод лечения болезни Фабри, одобренный FDA. [27]
    • Пегунигалзидаза альфа (Эльфабрио) была одобрена для медицинского применения в Европейском Союзе в мае 2023 года. [28]
Клинически агалсидаза альфа и агалсидаза бета в целом схожи по эффективности и безопасности. [29] однако их никогда не сравнивали напрямую в рандомизированных исследованиях . [30] Оба препарата вводятся внутривенно каждые две недели. [22] [26] Они доступны в Европе и во многих других частях мира, но стоимость лечения остается очень высокой. [31]
  • Фармакологическая сопровождающая терапия — еще одна стратегия поддержания активности ферментов. Это достигается за счет правильного сворачивания альфа-галактозидазы, несмотря на мутации, вызывающие болезнь Фабри. По состоянию на март 2022 г. для лечения болезни Фабри доступен один медицинский препарат на основе фармакологической шапероновой терапии:
  • Экспериментальные методы лечения, не одобренные для лечения по состоянию на март 2022 г. включают следующее:
    • Лечение генной терапией, которое находится на ранней стадии клинических испытаний, [40] [41] с технологией, лицензированной AvroBio. [42]
    • Субстрат-редуцирующая терапия Венглустат (Ибиглустат), разрабатываемая Sanofi-Genzyme. [43]
    • Bio-better ERT (CDX-6311) находится на стадии доклинической разработки компанией Codexis.
    • Генная терапия (ST-920), разрабатываемая компанией Sangamo . [44]
    • Лечение модифицированной нуклеозидами РНК, которое показало эффективность на мышиной модели болезни Фабри и в кардиомиоцитах, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток людей с болезнью Фабри. [45]

Органоспецифическое лечение

[ редактировать ]

Боль, связанная с болезнью Фабри, может быть частично облегчена у некоторых пациентов с помощью заместительной ферментной терапии, но схемы лечения боли могут также включать анальгетики , противосудорожные и нестероидные противовоспалительные препараты , хотя последних обычно лучше избегать при заболевании почек. Почечная недостаточность, наблюдаемая у некоторых пациентов с болезнью Фабри, иногда требует проведения гемодиализа . Сердечные осложнения болезни Фабри включают нарушение сердечного ритма , что может потребовать установки кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора , тогда как часто наблюдаемая рестриктивная кардиомиопатия может потребовать применения диуретиков . [20]

Прогноз

[ редактировать ]

ожидаемая продолжительность жизни По данным реестра с 2001 по 2008 год, при болезни Фабри для мужчин составила 58,2 года по сравнению с 74,7 годами в общей популяции, а для женщин - 75,4 года по сравнению с 80,0 годами в общей популяции. Наиболее частой причиной смерти была сердечно-сосудистые заболевания, и большинству из них была произведена замена почек. [46]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Болезнь Фабри является панэтнической , но из-за ее редкости определение точной частоты заболевания затруднено. [15] Зарегистрированные случаи заболеваемости варьируются от одного на 476 000 до одного на 117 000 среди населения в целом, что может в значительной степени недооценивать истинную распространенность. [15] Инициативы по скринингу новорожденных выявили неожиданно высокую распространенность этого заболевания – примерно один на 3100 новорожденных в Италии, а также выявили удивительно высокую частоту новорожденных мальчиков – примерно одного на 1500 на Тайване. [15]

Исследовать

[ редактировать ]
  • Ферментозаместительная терапия: замена недостающего фермента для очистки липидов (GL-3) из клеток. [17]
  • Ингибирование синтеза субстрата, также называемое редукционной терапией субстрата: подавляет выработку липида (GL-3), который накапливается в клетках. [17]
  • Шаперонная терапия: используются низкомолекулярные препараты, которые связываются с дефектным ферментом и стабилизируют его, повышая активность фермента и улучшая клеточную функцию. [17]
  • Редактирование генов: технология, которая потенциально может вырезать и исправить сломанный ген в клетке [17]
  • Генная терапия: генетически модифицирует пораженные клетки для производства недостающего фермента. [17]

История

[ редактировать ]

Болезнь Фабри впервые описал дерматолог Йоханнес Фабри. [2] и хирург Уильям Андерсон [3] независимо в 1898 году. [4] В 1952 году было признано, что это связано с аномальным накоплением липидов. В 1960-х годах был установлен тип наследования, связанный с Х-хромосомой, а также молекулярный дефект, ответственный за накопление гликолипидов. [4]

Кен Хасимото опубликовал свою классическую статью о результатах электронной микроскопии болезни Фабри в 1965 году. [47] [48]

Первое специфическое лечение болезни Фабри было одобрено в 2001 году. [20] [49]

Общество и культура

[ редактировать ]
  • Хаус (« Эпический провал », шестой сезон, третья серия) рассказывает о пациенте с болезнью Фабри.
  • Скрабс («Мой катализатор», третий сезон, 12 серия) поставлен диагноз болезни Фабри.
  • «Пересечение Джордана» («Нет места лучше дома», второй сезон, первая серия) рассказывает о пациенте, умершем от болезни Фабри.
  • Деревня (корейская драма): «Секрет Ачиары» [50] В нем рассказывается о дочерях серийного насильника, которые находят друг друга, потому что у них болезнь Фабри.
  • Доктор Джон (корейская драма): Во второй серии у заключенного диагностируют болезнь Фабри.
  • В «Линкольн Райм: Охота на Собирателя костей » подражатель главного Собирателя костей страдает болезнью Фабри и берет Галафолда , что позволяет детективам узнать его личность.
  • В фильме «Партнеры правосудия 2» (корейская драма) рассказывается о докторе К., у которого была болезнь Фабри.
  • Док (итальянская драма): во втором сезоне есть эпизод с теннисистом, у которого диагностирована болезнь Фабри.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2006 , стр. 538
  2. ^ Перейти обратно: а б Фабри Дж. (декабрь 1898 г.). «Вклад в знание узловатой геморрагической пурпуры (purpura papulosa haemorragica Hebrae)» . Архив дерматологии и сифилиса (на немецком языке). 43 (1): 187–200. дои : 10.1007/bf01986897 . S2CID   33956139 .
  3. ^ Перейти обратно: а б Андерсон В. (апрель 1898 г.). «Случай «ангейо-кератомы» » . Британский журнал дерматологии . 10 (4): 113–117. дои : 10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x . S2CID   70966125 .
  4. ^ Перейти обратно: а б с Шиффманн Р. (2015). «болезнь Фабри». Нейрокожные синдромы . Справочник по клинической неврологии. Том. 132. С. 231–248. дои : 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2 . ISBN  9780444627025 . ПМИД   26564084 .
  5. ^ «Болезнь Фабри | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.
  6. ^ Хоффманн Б., Бек М., Сундер-Плассманн Г., Борсини В., Риччи Р., Мехта А. (июль 2007 г.). «Природа и распространенность боли при болезни Фабри и ее реакция на заместительную ферментную терапию - ретроспективный анализ исследования результатов Фабри». Клинический журнал боли . 23 (6): 535–542. дои : 10.1097/AJP.0b013e318074c986 . ПМИД   17575495 . S2CID   36215895 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с Путко Б.Н., Вен К., Томпсон Р.Б., Маллен Дж., Шанкс М., Йогасундарам Х. и др. (март 2015 г.). «Кардиомиопатия Андерсона-Фабри: распространенность, патофизиология, диагностика и лечение». Обзоры сердечной недостаточности . 20 (2): 179–191. дои : 10.1007/s10741-014-9452-9 . ПМИД   25030479 . S2CID   11521278 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Ахтар М.М., Эллиотт П.М. (август 2018 г.). «Болезнь Андерсона-Фабри при сердечной недостаточности» . Биофизические обзоры . 10 (4): 1107–1119. дои : 10.1007/s12551-018-0432-5 . ПМК   6082315 . ПМИД   29909504 .
  9. ^ «Материалы 24-го Конгресса Европейского общества педиатрических ревматологов: Часть вторая» . Интернет-журнал детской ревматологии . 15 (Приложение 2): 65. 1 сентября 2017 г. doi : 10.1186/s12969-017-0186-9 . ПМЦ   5592437 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Чу Э., Гош М., Маккалок С. (июнь 1982 г.). «Амиодарон-индуцированная мутовчатая роговица». Канадский журнал офтальмологии. Журнал Canadien d'Ophtalmologie . 17 (3): 96–99. ПМИД   7116220 .
  11. ^ Карен Дж.К., Хейл Э.К., Ма Л. (декабрь 2005 г.). «Ангиокератома тела диффузная (болезнь Фабри)». Дерматологический интернет-журнал . 11 (4): 8. дои : 10.5070/D30TT696NJ . ПМИД   16403380 .
  12. ^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК   6901466 . ПМИД   31819097 .
  13. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2006 , стр. &#91, необходима страница &#93,
  14. ^ Перейти обратно: а б с Перро А., Остерзил К.Дж., Бек М., Дитц Р., Кампманн С. (ноябрь 2002 г.). «Болезнь Фабри: внимание к сердечным проявлениям и молекулярным механизмам». Герц . 27 (7): 699–702. дои : 10.1007/s00059-002-2429-9 . ПМИД   12439642 . S2CID   25962218 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и Жермен Д.П. (ноябрь 2010 г.). «болезнь Фабри» . Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1): 30. дои : 10.1186/1750-1172-5-30 . ПМК   3009617 . ПМИД   21092187 .
  16. ^ Маркесони К.Л., Роа Н., Пардал А.М., Нейман П., Касерес Г., Мартинес П. и др. (май 2010 г.). «Ошибочный диагноз болезни Фабри». Журнал педиатрии . 156 (5): 828–831. дои : 10.1016/j.jpeds.2010.02.012 . ПМИД   20385321 .
  17. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г «Диагностика и тестирование» . FabryDisease.org . Проверено 13 декабря 2019 г.
  18. ^ Хагеж А., Реан П., Хабиб Г., Дами Т., Барон-Рошетт Г., Сула Г. и др. (апрель 2019 г.). «Болезнь Фабри в кардиологической практике: обзор литературы и экспертная точка зрения» . Архив сердечно-сосудистых заболеваний . 112 (4): 278–287. дои : 10.1016/j.acvd.2019.01.002 . ПМИД   30826269 .
  19. ^ Байг С., Виджапурапу Р., Альхарби Ф., Нордин С., Козор Р., Мун Дж. и др. (январь 2019 г.). «Диагностика и лечение сердечно-сосудистых последствий болезни Фабри» . КДЖМ . 112 (1): 3–9. дои : 10.1093/qjmed/hcy120 . ПМИД   29878206 .
  20. ^ Перейти обратно: а б с Ваннер С., Арад М., Барон Р., Бурлина А., Эллиотт П.М., Фельдт-Расмуссен Ю. и др. (июль 2018 г.). «Заявление европейских экспертов о консенсусе относительно терапевтических целей при болезни Фабри» . Молекулярная генетика и обмен веществ . 124 (3): 189–203. дои : 10.1016/j.ymgme.2018.06.004 . ПМИД   30017653 . S2CID   51676692 .
  21. ^ Китинг GM (октябрь 2012 г.). «Агалсидаза альфа: обзор использования при лечении болезни Фабри». Биопрепараты . 26 (5): 335–354. дои : 10.2165/11209690-000000000-00000 . ПМИД   22946754 .
  22. ^ Перейти обратно: а б «Реплагаль ЭПАР» . 17 сентября 2018 года . Проверено 21 марта 2022 г.
  23. ^ «Поскольку жизненно важных лекарств в дефиците, пациенты хотят нарушить патент» . NPR.org . 4 августа 2010 года. Архивировано из оригинала 14 сентября 2010 года . Проверено 2 сентября 2010 г.
  24. ^ Гроган К. (15 марта 2012 г.). «Шайр отзывает препарат Реплагал в США, поскольку FDA хочет провести дополнительные испытания» . ФармаТаймс. Архивировано из оригинала 19 августа 2014 года.
  25. ^ «Статус одобрения замены FDA» . Проверено 21 марта 2022 г.
  26. ^ Перейти обратно: а б «Фабразим ЭПАР» . 17 сентября 2018 года . Проверено 21 марта 2022 г.
  27. ^ «Пакет одобрения лекарств: Фабразим (бета-агалсидаза)» . www.fda.gov . Проверено 21 марта 2022 г.
  28. ^ «Эльфабрио ЭПАР» . Европейское агентство по лекарственным средствам . 8 мая 2023 г. Проверено 9 мая 2023 г. Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
  29. ^ Арендс М., Бигстраатен М., Ваннер С., Сиррс С., Мехта А., Эллиотт П.М. и др. (май 2018 г.). «Агалсидаза альфа в сравнении с агалсидазой бета для лечения болезни Фабри: международное когортное исследование» . Журнал медицинской генетики . 55 (5): 351–358. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104863 . ПМЦ   5931248 . ПМИД   29437868 .
  30. ^ «Поиск интервенционных исследований Replagal и Fabrazyme на сайте Clinicaltrials.gov» . Проверено 21 марта 2022 г.
  31. ^ Тернер Н.Н., Тернер Н.Н., Ламейр Н., Голдсмит DJ, Уайнарлс К.Г., Химмельфарб Дж., Ремуцци Дж., ред. (2015). Болезнь Фабри: лечение и исход . Том. 1. Издательство Оксфордского университета. дои : 10.1093/med/9780199592548.003.0338 . ISBN  9780199592548 .
  32. ^ Хьюз Д.А., Николлс К., Шанкар С.П., Сундер-Плассманн Г., Келлер Д., Недд К. и др. (апрель 2017 г.). «Пероральный фармакологический шаперон мигаластат по сравнению с заместительной ферментной терапией при болезни Фабри: 18-месячные результаты рандомизированного исследования III фазы ATTRACT» . Журнал медицинской генетики . 54 (4): 288–296. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-104178 . ПМК   5502308 . ПМИД   27834756 .
  33. ^ Номер клинического исследования NCT01218659 «Исследование по сравнению эффективности и безопасности перорального AT1001 и заместительной ферментной терапии у пациентов с болезнью Фабри» на сайте ClinicalTrials.gov.
  34. ^ «Назначения и одобрения орфанных препаратов Мигаластат» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . Проверено 16 сентября 2020 г.
  35. ^ «ЕС/3/06/368» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 17 сентября 2018 года . Проверено 16 сентября 2020 г.
  36. ^ «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении Европейской комиссией галафолда (мигаластата) для лечения пациентов с болезнью Фабри в Европейском Союзе» . GlobeNewswire. 31 мая 2016 г.
  37. ^ «Краткий обзор характеристик продукта Galafold» (PDF) . Европейское агентство по лекарственным средствам . Июнь 2016.
  38. ^ «Галафолд ЭПАР» . Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 17 сентября 2018 года . Проверено 16 сентября 2020 г.
  39. ^ «Пакет одобрения препарата: Галафолд (мигаластат)» . www.fda.gov . Проверено 21 марта 2022 г.
  40. ^ «Канада запускает первое испытание генной терапии болезни Фабри» . ЭврекАлерт! . Проверено 31 мая 2020 г.
  41. ^ «Открытое исследование эффективности и безопасности AVR-RD-01 для лечения ранее не подвергавшихся лечению пациентов с классической болезнью Фабри — полнотекстовый просмотр — ClinicalTrials.gov» . www.clinicaltrials.gov . Проверено 31 мая 2020 г.
  42. ^ «Стартап UHN AVROBIO, Inc. объявляет о финансировании серии B в размере 60 миллионов долларов для развития разработки генной терапии лизосомальных нарушений накопления и применения лентивирусной платформы для лечения других генетических заболеваний | TDC» .
  43. ^ «Венглустат (Ибиглустат)» . Проверено 21 марта 2022 г.
  44. ^ «Лечение болезни Фабри» . www.fabrydisease.org . Проверено 21 марта 2022 г.
  45. ^ Тер Хуурне М., Паркер Б.Л., Лю Н.К., Цянь Э.Л., Вивьен С., Каравендзас К. и др. (сентябрь 2023 г.). «Обработка GLA-модифицированной РНК снижает уровни GB3 в кардиомиоцитах, полученных из ИПСК, у людей, пораженных болезнью Фабри» . Американский журнал генетики человека . 110 (9): 1600–1605. дои : 10.1016/j.ajhg.2023.07.013 . hdl : 2440/139761 . ПМЦ   10502840 . ПМИД   37607539 .
  46. ^ Вальдек С., Патель М.Р., Баниказеми М., Лемэй Р., Ли П. (ноябрь 2009 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни и причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные Регистра Фабри» . Генетика в медицине . 11 (11): 790–796. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . ПМИД   19745746 .
  47. ^ Джон Торн Крисси, Лоуренс К. Пэриш, Карл Голубар (2013). Исторический атлас дерматологии и дерматологов . ЦРК Пресс. п. 179. ИСБН  978-1-84214-100-7 .
  48. ^ Мехта А., Бек М., Линхарт А., Сундер-Плассманн Г., Видмер Ю. (2006). «История лизосомальных болезней накопления: обзор» . В Мехта А., Бек М., Сундер-Плассманн Г. (ред.). Болезнь Фабри: перспективы 5 лет ФОС . Оксфорд ФармаГенезис. ISBN  978-1903539033 . ПМИД   21290707 . Проверено 10 августа 2018 г.
  49. ^ «Шир подает заявку на получение лицензии на биологические препараты (BLA) для замены в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA)» . Свирепая биотехнология. 22 декабря 2009 г.
  50. ^ «Деревня: Тайна Ачиары» .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1227437931"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5301067ff9a9f791ea8a9f0fd918f835__1717601460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/53/35/5301067ff9a9f791ea8a9f0fd918f835.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Fabry disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)