Гипобеталипопротеинемия
| Гипобеталипопротеинемия | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Гипобеталипопротеинемия — заболевание, характеризующееся низким уровнем холестерина ЛПНП или аполипопротеина В. [ 1 ] ниже 5-го процентиля. [ 2 ] У пациента может быть гипобеталипопротеинемия и одновременно высокий уровень холестерина ЛПВП .
Примечательно, что у людей, у которых нет генетического заболевания гипобеталипопротеинемии, очень низкий уровень холестерина (менее 100 мг/дл) может быть маркером плохого питания, истощения, рака, гипертиреоза и заболеваний печени. В 1997 году исследование показало, что у японских долгожителей частота гипобеталипопротеинемии увеличилась в десять раз по сравнению с контрольной группой.
Причины
[ редактировать ]Считается, что одна из форм вызвана мутировавшим аполипопротеином B. [ 3 ]
Другая форма связана с микросомальным белком-переносчиком триглицеридов, который вызывает абеталипопротеинемию .
Третья форма, болезнь задержки хиломикронов (CRD), связана с SARA2 . [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Обычно при гипобеталипопротеинемии уровень холестерина в плазме составляет около 80–120 мг/дл, холестерин ЛПНП — около 50–80 мг/дл. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Раннее введение высоких доз витамина Е младенцам и детям оказалось эффективным. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Шонфельд Г., Лин Х, Юэ П. (июнь 2005 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: генетика и метаболизм» . Клетка. Мол. Наука о жизни . 62 (12): 1372–8. дои : 10.1007/s00018-005-4473-0 . ПМЦ 11139194 . ПМИД 15818469 . S2CID 9054743 .
- ^ Шонфельд Г. (май 2003 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия: обзор» . Дж. Липид Рес . 44 (5): 878–83. doi : 10.1194/jlr.R300002-JLR200 . ПМИД 12639976 .
- ^ Янг С.Г., Хабл С.Т., Чаппелл Д.А. и др. (июнь 1989 г.). «Семейная гипобеталипопротеинемия, связанная с мутантным видом аполипопротеина B (B-46)». Н. англ. Дж. Мед. 320 (24): 1604–10. дои : 10.1056/NEJM198906153202407 . ПМИД 2725600 .
- ^ Таруги П., Аверна М., Ди Лео Э. и др. (декабрь 2007 г.). «Молекулярная диагностика гипобеталипопротеинемии: обзор ENID». Атеросклероз . 195 (2): с19–27. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2007.05.003 . ПМИД 17570373 .
- ^ Замель, Рола; Хан, Рази; Поллекс, Ребекка Л.; Хегеле, Роберт А. (8 июля 2008 г.). «Абеталипопротеинемия: два описания случаев и обзор литературы» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3:19 . дои : 10.1186/1750-1172-3-19 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2467409 . ПМИД 18611256 .