Гипоальфалипопротеинемия
| Гипоальфалипопротеинемия | |
|---|---|
 | |
| Гипоальфалипопротеинемия имеет аутосомно-доминантный тип наследования . | |
| Специальность | Эндокринология  |
Гипоальфалипопротеинемия – дефицит липопротеинов высокой плотности , наследуемый по аутосомно- доминантному типу. [ 1 ]
Это может быть связано с рецептором ЛПНП . [ 2 ]
Связанные регионы и гены включают:
| Имя | МОЙ БОГ | Локус | Кандидаты |
|---|---|---|---|
| HDLCQ1 | 606613 | 9р | ABCA1 ( Танжерская болезнь ) [ 3 ] |
| HDLCQ2 | 607053 | 8q23 | |
| HDLCQ3 | 607687 | 16q24.1 | Дефицит лецитин-холестерол-ацилтрансферазы (LCAT) |
| HDLCQ4 | 610239 | 4q32 | |
| HDLD3 | 605201 | 11q23.3 | АПОА1 |
ниацин иногда назначают для повышения уровня ЛПВП. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 604091
- ^ Пишотта Л., Калабрези Л., Лупаттелли Г. и др. (сентябрь 2005 г.). «Комбинированная моногенная гиперхолестеринемия и гипоальфалипопротеинемия, вызванная мутациями в генах ЛПНП-Р и LCAT». Атеросклероз . 182 (1): 153–9. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2005.01.048 . ПМИД 16115486 .
- ^ Соро-Паавонен А., Науккаринен Дж., Ли-Рюкерт М. и др. (июнь 2007 г.). «Общие варианты ABCA1, уровни ЛПВП и отток клеточного холестерина у пациентов с семейным низким уровнем ЛПВП» . Дж. Липид Рес . 48 (6): 1409–16. doi : 10.1194/jlr.P600012-JLR200 . ПМИД 17372331 .
Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |