Семейная дисбеталипопротеинемия
| Семейная дисбеталипопротеинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Остаточная гиперлипидемия , Остаточная гиперлипопротеинемия , Болезнь широкой бета-версии [ 1 ] и болезнь удаления остатков [ 1 ] |
 | |
| Семейная дисбеталипопротеинемия вызвана этой точечной мутацией в ApoE. | |
| Специальность | Медицинская генетика , эндокринология  |
Семейная дисбеталипопротеинемия или гиперлипопротеинемия III типа — это состояние, характеризующееся повышением уровня общего холестерина и триглицеридов и снижением уровня ЛПВП. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки семейной дисбетапротеинемии включают ксантому полосатого ладошка (оранжевое или желтое изменение цвета ладоней) и тубероэрруптивные ксантомы на локтях и коленях. Заболевание приводит к преждевременному атеросклерозу и, следовательно, к возможному раннему началу ишемической болезни сердца и заболеваниям периферических сосудов, приводящим к сердечному приступу, т.е. инфаркту миокарда , болям в груди при физической нагрузке, т.е. стенокардии или инсульту у молодых людей или пациентов среднего возраста. [ 3 ]
Причины
[ редактировать ]мутации аполипопротеина Е Это состояние более вероятно при наличии (ApoE). АроЕ служит лигандом печеночного рецептора . хиломикронов , ЛПНП и ЛПОНП , известного как рецептор липопротеинов очень низкой плотности также Лица с двумя копиями гена ApoE2 имеют существенно повышенный риск этого заболевания. [ 4 ] [ 5 ] Этот дефект препятствует нормальному метаболизму хиломикронов, ЛПОНП и ЛПОНП, иначе называемых остатками, и, следовательно, приводит к накоплению холестерина в клетках-мусорщиках (макрофагах), что усиливает развитие и ускорение атеросклероза.
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Первая линия терапии – фибраты. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. п. 534. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Дженест Дж., Либби П. Липопротеиновые нарушения и сердечно-сосудистые заболевания. В: Боноу Р.О., Манн Д.Л., Зипес Д.П., Либби П., ред. Болезнь сердца Браунвальда: Учебник сердечно-сосудистой медицины. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2011: глава 47.
- ^ «Ген АПОЭ» .
- ^ «Аполипопротеин Е и семейная дисбеталипопротеинемия: клинические, биохимические и генетические аспекты» .