Семейный почечный амилоидоз
| Семейный почечный амилоидоз | |
|---|---|
| Другие имена | Семейный висцеральный амилоидоз, наследственная амилоидная нефропатия |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | нефрология |
Семейный амилоидоз почек — это форма амилоидоза, преимущественно поражающаяся почкам . [ 1 ]
Чаще всего оно связано с врожденными мутациями альфа-цепи фибриногена и классифицируется как дисфибриногенемия (см. Наследственный амилоидоз с Аα-цепью фибриногена ). [ 2 ] [ 3 ] и, реже, при врожденных мутациях аполипопротеина А1. [ 4 ] и лизоцим . [ 5 ] [ 6 ]
Он также известен как тип «Остертаг» по имени Б. Остертага, который охарактеризовал его в 1932 и 1950 годах. [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Амилоид» .
- ^ Гиллмор Дж.Д., Лахманн Х.Дж., Роученио Д., Гилбертсон Дж.А., Цзэн Ч.Х., Лю Ж.Х., Ли Л.С., Вечалекар А., Хокинс П.Н. (2009). «Диагностика, патогенез, лечение и прогноз наследственного альфа-цепочечного амилоидоза фибриногена А» . Журнал Американского общества нефрологов . 20 (2): 444–51. дои : 10.1681/ASN.2008060614 . ПМК 2637055 . ПМИД 19073821 .
- ^ Уемичи Т., Лиепниекс Дж.Дж., Герц М.А., Бенсон, доктор медицинских наук (сентябрь 1998 г.). «Альфа-цепь фибриногена A Leu 554: афроамериканский родственник с почечным амилоидозом с поздним началом». Амилоид . 5 (3): 188–92. дои : 10.3109/13506129809003844 . ПМИД 9818055 .
- ^ Сутар А.К., Хокинс П.Н., Вигушин Д.М. и др. (август 1992 г.). «Мутация аполипопротеина AI Arg-60 вызывает аутосомно-доминантный амилоидоз» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 89 (16): 7389–93. Бибкод : 1992PNAS...89.7389S . дои : 10.1073/pnas.89.16.7389 . ПМК 49715 . ПМИД 1502149 .
- ^ Гранель Б., Серратрис Дж., Дисдье П. и др. (март 2005 г.). «Недодиагностированный амилоидоз: амилоидоз лизоцимного варианта» . Являюсь. Дж. Мед . 118 (3): 321–2. doi : 10.1016/j.amjmed.2004.10.022 . ПМИД 15745733 .
- ^ Гранель Б., Валлей С., Серратрис Дж. и др. (январь 2006 г.). «Лизоцимный амилоидоз: сообщение о 4 случаях и обзор литературы» . Медицина (Балтимор) . 85 (1): 66–73. дои : 10.1097/01.md.0000200467.51816.6d . ПМИД 16523055 . S2CID 9761588 .
- ^ Остертаг Б. (1932). «Демонстрация своеобразного семейного параамилоидоза». Центральный вид Патол . 56 :253–4.
- ^ Остертаг, Б. (1950). «Семейная амилоидная болезнь». З. Человек Наследование Конституционный л. 30 :105-115.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ли, Даньян; Лю, Дэн; Сюй, Хуэй; Ю, Сяо-цзюань; Чжоу, Фу-дэ; Чжао, Минхуэй; Ван, Су-ся (2019). «Типирование наследственного амилоидоза почек, проявляющегося изолированным клубочковым отложением амилоида» . БМК Нефрология . 20 (1): 476. doi : 10.1186/s12882-019-1667-5 . ISSN 1471-2369 . ПМЦ 6929319 . ПМИД 31870425 .
- Яманака, С.; Миядзаки, Ю.; Касаи, К.; Икеда, С.-и.; Киуру-Энари, С.; Хосоя, Т. (27 марта 2013 г.). «Наследственный амилоидоз почек, вызванный гетерозиготной мутацией гельзолина G654A: сообщение о двух случаях» . Клинический журнал почек . 6 (2). Издательство Оксфордского университета (OUP): 189–193. дои : 10.1093/ckj/sft007 . ISSN 2048-8505 . ПМЦ 4432447 . ПМИД 26019848 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |