ИТМ2Б

ИТМ2Б
Идентификаторы
Псевдонимы	ITM2B , ABRI, BRI, BRI2, BRICD2B, E25B, E3-16, FBD, imBRI2, RDGCA, интегральный мембранный белок 2B
Внешние идентификаторы	Опустить : 603904 ; МГИ : 1309517 ; Гомологен : 7388 ; GeneCards : ITM2B ; ОМА : ITM2B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	48,270,357 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	73,622,729 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; corpus epididymis; ; germinal epithelium; ; kidney tubule; ; visceral pleura; ; jejunal mucosa; ; renal medulla; ; parietal pleura; ; caput epididymis;
	Top expressed in
	stroma of bone marrow; ; vestibular sensory epithelium; ; skin of external ear; ; molar; ; lobe of prostate; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; right lung; ; calvaria; ; right lung lobe; ; efferent ductule;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	amyloid-beta binding; protein binding; ATP binding;
Cellular component	integral component of organelle membrane; extracellular region; integral component of membrane; Golgi-associated vesicle membrane; Golgi membrane; endosome; plasma membrane; Golgi apparatus; endosome membrane; extracellular exosome; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; extracellular space;
Biological process	nervous system development; negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9445
	16432
	ENSG00000136156
	ENSMUSG00000022108
	Q9Y287
	О89051
	НМ_021999
	НМ_008410
	НП_068839
	НП_032436
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Интегральный мембранный белок 2B ( ITM2B или BRI2 ) представляет собой белок , который у человека кодируется ITM2B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

ITM2B или BRI2 — это ген, расположенный на хромосоме 13. Этот ген связан с семейной датской деменцией и семейной британской деменцией, вызывающими амилоидные и префилбриллярные эффекты, аналогичные тем, которые наблюдаются при болезни Альцгеймера .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136156 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Питтуа К., Делерснидер В., Меррегарт Дж. (ноябрь 1998 г.). «Анализ последовательности кДНК, хромосомное распределение и характер экспрессии гена, кодирующего интегральный мембранный белок 2B». Джин . 217 (1–2): 141–9. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00354-0 . ПМИД 9795190 .
^ «Ген Энтрез: интегральный мембранный белок ITM2B 2B» .

Дальнейшее чтение

Ростаньо А., Томидокоро Ю., Лэшли Т. и др. (2005). «13-хромосомная деменция» . Клетка. Мол. Наука о жизни . 62 (16): 1814–25. дои : 10.1007/s00018-005-5092-5 . ПМЦ 11139122 . ПМИД 15968464 . S2CID 40812895 .
Эрнст Б., Далби М.А., Далби А. (1970). «Тестирование Лурии у больных с деменцией». Акта Нейрол. Скан . 46 (S43): Приложение 43:97–8. дои : 10.1111/j.1600-0447.1970.tb01106.x . ПМИД 5466275 . S2CID 221441989 .
Видаль Р., Франджионе Б., Ростаньо А. и др. (1999). «Мутация стоп-кодона в гене BRI, связанная с семейной британской деменцией». Природа . 399 (6738): 776–81. Бибкод : 1999Natur.399..776V . дои : 10.1038/21637 . ПМИД 10391242 . S2CID 34349437 .
Видаль Р., Ревес Т., Ростаньо А. и др. (2000). «Дупликация декамера в 3'-области гена BRI приводит к образованию амилоидного пептида, который связан с деменцией у датского родственника» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (9): 4920–5. Бибкод : 2000PNAS...97,4920В . дои : 10.1073/pnas.080076097 . ЧВК 18333 . ПМИД 10781099 .
Ху Р.М., Хан З.Г., Сонг Х.Д. и др. (2000). «Профилирование экспрессии генов в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и полноразмерное клонирование кДНК» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (17): 9543–8. Бибкод : 2000PNAS...97.9543H . дои : 10.1073/pnas.160270997 . ПМК 16901 . ПМИД 10931946 .
Флейшер А., Айллон В., Дюмутье Л. и др. (2002). «Проапоптотическая активность ITM2B (ов), белка, содержащего только BH3, индуцируемого при лишении IL-2, который взаимодействует с Bcl-2». Онкоген . 21 (20): 3181–9. дои : 10.1038/sj.onc.1205464 . ПМИД 12082633 . S2CID 27728145 .
Остин Б., Эль-Агнаф О., Нагала С. и др. (2003). «Свойства нейротоксических пептидов, связанных с геном BRI». Биохим. Соц. Транс . 30 (4): 557–9. дои : 10.1042/BST0300557 . ПМИД 12196136 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Акияма Х., Кондо Х., Арай Т. и др. (2004). «Экспрессия BRI, нормального предшественника амилоидного белка семейной британской деменции, в мозге человека». Акта Нейропатол . 107 (1): 53–8. дои : 10.1007/s00401-003-0783-1 . ПМИД 14586629 . S2CID 20479606 .
Чой С.И., Видал Р., Франджионе Б., Леви Э. (2004). «Аксональный транспорт британских и датских амилоидных пептидов через секреторные пузырьки» . ФАСЕБ Дж . 18 (2): 373–5. doi : 10.1096/fj.03-0730fje . ПМИД 14656991 . S2CID 11582717 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Мацуда С., Джилиберто Л., Мацуда Ю. и др. (2005). «Ген семейной деменции BRI2 связывает белок-предшественник бета-амилоида гена Альцгеймера и ингибирует выработку бета-амилоида» . Ж. Биол. Хим . 280 (32): 28912–6. дои : 10.1074/jbc.C500217200 . ПМИД 15983050 .
Фотинопулу А., Цачаки М., Влаваки М. и др. (2005). «BRI2 взаимодействует с белком-предшественником амилоида (APP) и регулирует выработку бета-амилоида (Abeta)» . Ж. Биол. Хим . 280 (35): 30768–72. дои : 10.1074/jbc.C500231200 . ПМИД 16027166 .
Гисо Дж., Ростаньо А., Томидокоро Ю. и др. (2006). «Генетические изменения гена BRI2: семейная британская и датская деменция» . Мозговая патология . 16 (1): 71–9. дои : 10.1111/j.1750-3639.2006.tb00563.x . ПМЦ 8095812 . ПМИД 16612984 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136156 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022108 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9795190-5] Питтуа К., Делерснидер В., Меррегарт Дж. (ноябрь 1998 г.). «Анализ последовательности кДНК, хромосомное распределение и характер экспрессии гена, кодирующего интегральный мембранный белок 2B». Джин . 217 (1–2): 141–9. дои : 10.1016/S0378-1119(98)00354-0 . ПМИД 9795190 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: интегральный мембранный белок ITM2B 2B» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]