Решётчатая дистрофия роговицы
| Решётчатый тип дистрофии роговицы | |
|---|---|
| Другие имена | Дистрофия Бибера-Хааба-Диммера |
 | |
| Сеть толстых линейных помутнений роговицы у пациента с вариантом LCD1 (LCD типа III) вследствие гомозиготного p. Мутация Leu527Arg в TGFBI гене | |
| Специальность | Офтальмология  |
Решетчатая дистрофия роговицы — редкая форма дистрофии роговицы . В отличие от другого типа дистрофии – решетчатой дистрофии роговицы II типа – не имеет системных проявлений. Решетчатая дистрофия роговицы была впервые описана швейцарским офтальмологом Хьюго Бибером в 1890 году. [ 1 ]
Решетчатая дистрофия получила свое название из-за скопления амилоидных отложений или аномальных белковых волокон по всей средней и передней части стромы.
Презентация
[ редактировать ]появляются нитевидные помутнения В роговице с переплетающимися тонкими ветвящимися отростками. Во время осмотра глаз врач видит эти отложения в строме в виде четких перекрывающихся точек в форме запятых и ветвящихся нитей, создающих эффект решетки. Со временем линии решетки станут непрозрачными и охватят большую часть стромы. Они также постепенно сходятся, придавая роговице помутнение, что также может привести к ухудшению зрения. Заболевание двустороннее, обычно отмечается до конца первого десятилетия жизни. Хотя решетчатая дистрофия может возникнуть в любой момент жизни, обычно это заболевание возникает у детей в возрасте от двух до семи лет. [ нужна ссылка ]
У некоторых людей эти аномальные белковые волокна могут накапливаться под внешним слоем роговицы — эпителием. Это может вызвать эрозию эпителия . Это состояние известно как рецидивирующая эпителиальная эрозия. Эти эрозии изменяют нормальную кривизну роговицы, что приводит к временным проблемам со зрением и обнажает нервы, выстилающие роговицу, вызывая сильную боль. Даже непроизвольное моргание может быть болезненным.
В системных случаях могут отмечаться почечная недостаточность, сердечная недостаточность и нейропатии, такие как паралич лицевого нерва, дряблость кожи. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]
Решётчатая дистрофия роговицы имеет три типа: [ 3 ]
- тип I: без системной ассоциации. Это вызвано мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин, который картируется на хромосоме 5q.
- амилоидоз II типа или финского типа : связан с проявлениями системного амилоидоза вследствие накопления гельзолина . [ 4 ] Сопутствующие состояния могут включать растяжение кожи. [ 5 ] и атаксия . [ 6 ]
- Также описан тип III, который начинается в возрасте от 70 до 90 лет и не связан с системным амилоидозом. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]При биомикроскопическом исследовании он проявляется в виде разветвлений, распространяющихся по строме роговицы в виде призрачных сосудов. Диагноз также можно подтвердить с помощью ОКТ переднего сегмента (ОКТ Visante, ОКТ спектральной области). Переплетающиеся линейные непрозрачные нити имеют некоторое сходство с НЕРВАМИ, но могут наблюдаться не у всех пораженных членов семей с этим заболеванием. Рецидивирующие эрозии роговицы могут предшествовать помутнению роговицы и даже появляться у лиц без распознаваемого стромального заболевания. Отложения амилоида обнаруживаются по всей строме роговицы. Линейные и другие формы непрозрачных участков накапливаются, главным образом, в центральной строме роговицы, в то время как периферическая часть роговицы остается относительно прозрачной. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]В случае эрозии роговицы врач может назначить глазные капли и мази, чтобы уменьшить трение эрозированной роговицы. В некоторых случаях для иммобилизации век можно использовать повязку на глазу. При эффективном уходе эти эрозии обычно заживают в течение трех-семи дней, хотя периодические ощущения боли могут возникать в течение следующих шести-восьми недель. Поскольку пациенты с ЖКД страдают от сухости глаз в результате эрозии, новая методика, включающая установку пробок слезных точек (как верхних, так и нижних), может уменьшить количество капель, используемых в день, способствуя стабильности глаза. [ нужна ссылка ]
Примерно к 40 годам у некоторых людей с решетчатой дистрофией под эпителием появляются рубцы, что приводит к помутнению роговицы, что может сильно затруднить зрение. В этом случае трансплантация роговицы может потребоваться . Было много случаев, когда пациенты-подростки проходили эту процедуру, что объясняет изменение тяжести состояния от человека к человеку. [ нужна ссылка ]
Хотя люди с решетчатой дистрофией имеют отличные шансы на успешную трансплантацию роговицы , заболевание может возникнуть и в донорской роговице всего за три года. В одном исследовании около половины пациентов с решетчатой дистрофией, перенесших трансплантацию, имели рецидив заболевания между двумя и 26 годами после операции. Из них 15 процентам потребовалась повторная трансплантация роговицы. Ранняя решетка и рекуррентная решетка, возникающие в роговице донора, хорошо поддаются лечению эксимерным лазером.
Фототерапевтическая кератэктомия (ФТК) с использованием [Эксимерного лазера] позволяет восстановить и сохранить полезную зрительную функцию на значительный период времени у пациентов с передней дистрофией роговицы. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Х. Бибер: О некоторых более редких заболеваниях роговицы. Цюрих, 1890 г. Инаугурационная диссертация, Цюрих, 1890 г. Цитируется О. Хаабом: Решетчатый кератит.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 105120
- ^ Jump up to: а б с Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 122200
- ^ де ла Шапель А., Кере Дж., Сак Г.Х., Толванен Р., Мори К.П. (июль 1992 г.). «Семейный амилоидоз финского типа: G654 — мутация гена гельзолина в финских семьях и неродственной американской семье». Геномика . 13 (3): 898–901. дои : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . ПМИД 1322359 .
- ^ Киуру-Энари С., Кески-Оя Дж., Халтиа М. (февраль 2005 г.). «Cutis laxa при наследственном гельзолиновом амилоидозе». Братан. Дж. Дерматол . 152 (2): 250–7. дои : 10.1111/j.1365-2133.2004.06276.x . ПМИД 15727635 .
- ^ Тансканен М., Паэтау А., Салонен О. и др. (март 2007 г.). «Тяжелая атаксия с нейропатией при наследственном гельзолиновом амилоидозе: описание случая». Амилоид . 14 (1): 89–95. дои : 10.1080/13506120601116393 . ПМИД 17453628 .