Семейная амилоидная нейропатия
 | Эта статья может быть слишком технической для понимания большинства читателей . ( июнь 2009 г. ) |
| Семейная амилоидная нейропатия | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Семейные амилоидные невропатии (или семейные амилоидные невропатии , нейропатический наследственно-семейный амилоидоз , семейная амилоидная полинейропатия ) представляют собой редкую группу аутосомно-доминантных заболеваний, при которых вегетативная нервная система и/или другие нервы поражаются агрегацией белков и/или образованием амилоидных фибрилл. [1] [2] [3]
Классификация
[ редактировать ]Агрегация одного белка-предшественника приводит к периферической нейропатии и/или дисфункции вегетативной нервной системы. Эти белки включают: транстиретин (ATTR, наиболее часто участвующий белок), аполипопротеин А1 и гельсолин . [4]
Из-за редкости других типов семейных невропатий, вероятно, в первую очередь следует рассматривать полинейропатию, связанную с транстиретиновым амилоидогенезом. [5]
«FAP-I» и «FAP-II» связаны с транстиретином . [1] [6] ( Сенильный системный амилоидоз [сокращенно «SSA»] также связан с агрегацией транстиретина.)
«FAP-III» также известен как «тип Айовы» и включает аполипопротеин А1 . [7]
«ФАП-IV» также известен как « финский тип » и включает в себя гельзолин . [8]
Фибриноген , аполипопротеин А1 и лизоцим связаны с близкородственным заболеванием — семейным висцеральным амилоидозом .
Диагноз подтверждается анализами крови, биопсией органов и биопсией тканей. Генетическое тестирование также можно использовать для подтверждения мутации гена TTR. Хотя некоторые люди с мутацией гена hATTR могут не испытывать симптомов.
Уход
[ редактировать ]Трансплантация печени доказала свою эффективность при семейном амилоидозе ATTR, вызванном мутацией Val30Met. [9]
В 2011 году Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило тафамидис для лечения этого заболевания. [10] FDA отклонило заявку на одобрение маркетинга в США в 2012 году на том основании, что данные клинических испытаний не показали эффективности по функциональной конечной точке, и FDA запросило проведение дальнейших клинических испытаний. [11]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Андраде С. (сентябрь 1952 г.). «Особая форма периферической нейропатии; знакомый атипичный генерализованный амилоидоз с особым поражением периферических нервов». Мозг . 75 (3): 408–27. дои : 10.1093/мозг/75.3.408 . ПМИД 12978172 .
- ^ Келли Дж. В. (февраль 1996 г.). «Альтернативные конформации амилоидогенных белков управляют их поведением». Курс. Мнение. Структура. Биол . 6 (1): 11–7. дои : 10.1016/S0959-440X(96)80089-3 . ПМИД 8696966 .
- ^ Добсон CM (декабрь 2003 г.). «Сворачивание и неправильное сворачивание белка». Природа . 426 (6968): 884–90. Бибкод : 2003Natur.426..884D . дои : 10.1038/nature02261 . ПМИД 14685248 . S2CID 1036192 .
- ^ Гошдастидер У., Попп Д., Бертник Л.Д., Робинсон Р.К. (2013). «Расширяющееся суперсемейство белков домена гомологии гельзолина». Цитоскелет . 70 (11): 775–95. дои : 10.1002/см.21149 . ПМИД 24155256 . S2CID 205643538 .
- ^ Делахай Н. , Рузе Ф., Сарда Л. и др. (июль 2006 г.). «Влияние трансплантации печени на вегетативную денервацию сердца при семейной амилоидной полинейропатии» . Медицина (Балтимор) . 85 (4): 229–38. дои : 10.1097/01.md.0000232559.22098.c3 . ПМИД 16862048 . S2CID 25723585 .
- ^ «Амилоид» .
- ^ «Амилоид» .
- ^ Акия С., Нишио Ю., Иби К. и др. (июль 1996 г.). «Решетчатая дистрофия роговицы II типа, связанная с семейной амилоидной полинейропатией IV типа». Офтальмология . 103 (7): 1106–10. дои : 10.1016/s0161-6420(96)30560-5 . ПМИД 8684801 .
- ^ «Семейный амилоидоз ATTR» . BU – Программа лечения и исследований амилоида . Архивировано из оригинала 6 июля 2008 г.
- ^ Саид, Г; Гриппон, С; Киркпатрик, П. (1 марта 2012 г.). «Тафамидис». Обзоры природы. Открытие наркотиков . 11 (3): 185–6. дои : 10.1038/nrd3675 . ПМИД 22378262 . S2CID 256746210 .
- ^ Гроган, Кевин (19 июня 2012 г.). «FDA отклонило препарат Pfizer для лечения редких заболеваний тафамидис» . Фарма Таймс .