Дефицит аполипопротеина B

Дефицит аполипопротеина B
Дефицит аполипопротеина B
Другие имена	Семейный дефектный аполипопротеин B-100
Специальность	Медицинская генетика

Дефицит аполипопротеина B является аутосомно- доминантным заболеванием, возникающим в результате миссенс-мутации, которая снижает сродство апоВ-100 к рецептору липопротеина низкой плотности ( рецептор ЛПНП ). Это вызывает нарушение катаболизма ЛПНП, что приводит к повышению уровня липопротеинов низкой плотности в крови. Клинические проявления аналогичны заболеваниям, вызванным мутациями рецептора ЛПНП, таким как семейная гиперхолестеринемия . Лечение может включать ниацин , статин или эзетимиб . ^{[ 1 ]}^: 534

Оно также известно как «нормотриглицеридемическая гипобеталипопротеинемия». ^{[ 2 ]}

См. также

Семейная гиперхолестеринемия

Ссылки

^ Браунвальд, Юджин; Хаузер, Стивен Л.; и др. (2001). Принципы внутренней медицины Харрисона . МакГроу-Хилл. стр. 2246–2247 . ISBN 978-0-07-007272-5 .
^ Гомер В.М., Джордж П.М., Дю Туа С., Дэвидсон Дж.С., Уилсон С.Дж. (июль 2005 г.). «Умственная отсталость и атаксия вследствие нормотриглицеридемической гипобеталипопротеинемии». Энн. Нейрол . 58 (1): 160–3. дои : 10.1002/ana.20531 . ПМИД 15984016 . S2CID 6981284 .

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Harrison's-1] Браунвальд, Юджин; Хаузер, Стивен Л.; и др. (2001). Принципы внутренней медицины Харрисона . МакГроу-Хилл. стр. 2246–2247 . ISBN 978-0-07-007272-5 .

[pmid15984016-2] Гомер В.М., Джордж П.М., Дю Туа С., Дэвидсон Дж.С., Уилсон С.Дж. (июль 2005 г.). «Умственная отсталость и атаксия вследствие нормотриглицеридемической гипобеталипопротеинемии». Энн. Нейрол . 58 (1): 160–3. дои : 10.1002/ana.20531 . ПМИД 15984016 . S2CID 6981284 .

[ 1 ]

[ 2 ]