Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы, Carnroviatonis
Другие имена	CATD, Карнровиатонис
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы — это редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание , которое не позволяет организму преобразовывать длинноцепочечные жирные кислоты в энергию, особенно в периоды без еды. Карнитин , натуральное вещество, получаемое в основном с пищей, используется клетками для переработки жиров и производства энергии. У людей с этим расстройством имеется дефектный фермент, который предотвращает транспортировку длинноцепочечных жирных кислот во внутреннюю часть митохондрий для переработки.

Презентация

Признаки дефицита карнитин-ацилкарнитинтранслоказы обычно появляются в течение первых нескольких часов жизни. Судороги , нерегулярное сердцебиение и проблемы с дыханием часто являются первыми признаками этого расстройства. Это заболевание также может вызывать чрезвычайно низкий уровень кетонов (продуктов распада жиров, которые используются для получения энергии) и низкий уровень сахара в крови ( гипогликемию ). Вместе эти два признака называются гипокетотической гипогликемией. Другие часто присутствующие признаки включают аммиак в крови ( гипераммониемию ), увеличение печени ( гепатомегалия ), нарушения работы сердца ( кардиомиопатия ) и мышечную слабость. Это расстройство может привести к внезапной детской смерти .

Патофизиология

Ацил-КоА из цитозоля в митохондриальный матрикс

Мутации в SLC25A20 гене приводят к выработке дефектной версии фермента, называемого карнитин-ацилкарнитинтранслоказой.

Без этого фермента длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жиров, хранящихся в организме, не могут расщепляться и перерабатываться. В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным признакам и симптомам этого заболевания, таким как слабость, гипогликемия и нерегулярное сердцебиение. Свободные длинноцепочечные жирные кислоты или те, которые соединены с карнитином, могут влиять на электрические свойства сердечных клеток, вызывая нерегулярное сердцебиение ( аритмию , которая может привести к остановке сердца). Жирные кислоты также могут накапливаться в тканях и повреждать сердце, печень и мышцы, а также вызывать более серьезные осложнения.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и чтобы заболевание затронуло заболевание, должны быть унаследованы две копии гена — по одной от каждого родителя. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.

См. также

• Первичный дефицит карнитина
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II

Ссылки

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.