Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I
| Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I | |
|---|---|
| Другие имена | CPT-I , CPT1 |
 | |
| Карнитин | |
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I — это редкое нарушение обмена веществ , которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры, называемые длинноцепочечными жирными кислотами (ДЦЖК), в энергию, особенно в периоды без еды. [1] Это вызвано мутацией CPT1A на хромосоме 11 . [ нужна ссылка ]
Карнитин , натуральное вещество, получаемое в основном с пищей, используется клетками для переработки жиров и производства энергии. У людей с этим расстройством имеется дефектный фермент карнитинпальмитоилтрансфераза I , который предотвращает транспортировку этих длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии для расщепления. [ нужна ссылка ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Признаки и симптомы этого расстройства включают низкий уровень кетонов (гипокетоз) и низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ). Вместе эти признаки называются гипокетотической гипогликемией. У людей с этим расстройством обычно также наблюдается увеличение печени ( гепатомегалия ), мышечная слабость и повышенный уровень карнитина в крови. [2]
Генетика
[ редактировать ]
Мутации в гене CPT1A вызывают дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I за счет производства дефектной версии фермента, называемого карнитинпальмитоилтрансферазой I. Без этого фермента длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жиров, хранящихся в организме, не могут транспортироваться в митохондрии для расщепления и переработки. В результате чрезмерный уровень длинноцепочечных жирных кислот может быстрее накапливаться в тканях, повреждая печень, сердце и/или мозг. [ нужна ссылка ] Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. [ нужна ссылка ]
Распространенность мутаций, связанных с этим состоянием, достигает 68–81% в некоторых арктических прибрежных популяциях, что позволяет предположить, что это состояние когда-то имело некоторую адаптивную ценность в этих средах обитания. [3] [4] Менее 50 человек были выявлены с этим заболеванием. [5]
Диагностика
[ редактировать ]генетическое тестирование Для диагностики необходимо .
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Это состояние иногда ошибочно принимают за нарушения жирных кислот и кетогенеза, такие как дефицит ацил-коэнзима А-дегидрогеназы средней цепи (MCAD), другие нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот, такие как дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT-II) и синдром Рея . [6]
Уход
[ редактировать ]Лечение этого состояния является поддерживающим. Лекарства нет. Пострадавшим людям следует придерживаться диеты с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров и избегать голодания. [7]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Беннетт, Майкл Дж.; Сантани, Авни Б. (1 января 1993 г.). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1А» . В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301700 . обновление 2010
- ^ «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 января 2022 г. Проверено 27 октября 2018 г.
- ^ Клементе, Флориан; др. и др. (06.11.2014). «Селективное исследование вредоносной мутации CPT1A в арктических популяциях» . Американский журнал генетики человека . 95 (5). АДХГ: 584–589. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.09.016 . ПМЦ 4225582 . ПМИД 25449608 .
- ^ Гринберг, Шерил; др. и др. (9 апреля 2009 г.). «Парадокс варианта карнитинпальмитоилтрансферазы типа Ia P479L в популяциях канадских аборигенов». Молекулярная генетика и обмен веществ . 96 (4): 201–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2008.12.018 . ПМИД 19217814 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «Недостаток CPT I» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Беннетт, Майкл; Стэнли, Чарльз (01 марта 2011 г.). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1А» . Сирота . Проверено 4 декабря 2014 г.
- ^ Беннетт, Майкл Дж.; Сантани, Авни Б. (1993). «Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1А» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301700 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.
