Жироякислотный метаболизм расстройства

Жироякислотный метаболизм расстройства
Жироякислотный метаболизм расстройства
	Ацил-КоА , одно из соединений, участвующих в метаболизме жирных кислот
Специальность	Эндокринология

Широкая классификация генетических нарушений , которая является результатом неспособности организма продюсировать или использовать фермент или транспортный белок , который необходим для окисления жирных кислот . Они являются врожденной ошибкой липидного метаболизма , и когда это влияет на мышцы, также метаболическую миопатию .

Фермент или транспортный белок могут отсутствовать или неправильно построен, что приводит к тому, что он не работает. Это оставляет организм неспособным вырабатывать энергию в печени и мышцах из источников жирных кислот. ^{[ 1 ]}

Основным источником энергии организма является глюкоза; Однако, когда все глюкоза в организме была потрачена, нормальное тело переваривает жиров. Лица с жирным кислотным нарушением метаболизма не могут метаболизировать этот источник жира для энергии, останавливая процессы организма. ^{[ 1 ]} Большинство людей с жирным кислотным нарушением метаболизма способны жить нормальной активной жизнью с простыми корректировками в рационе и лекарствах.

Если оставить недиагностированные, многие осложнения могут возникнуть. При необходимости глюкозы организм человека с нарушением метаболизма жирного кислоты все равно будет отправлять жиры в печень. Жиры разбиты на жирные кислоты. Жирные кислоты затем транспортируются в клетки-мишени, но не могут быть разбиты, что приводит к созданию жирных кислот в печени и других внутренних органах.

Жироякислотные нарушения метаболизма иногда классифицируются с расстройствами липидного метаболизма , ^{[ 2 ]} Но в других контекстах они считаются отдельной категорией.

Типы

Неполный список различных нарушений метаболизма жирной кислоты. ^{[ 1 ]}

Карнитин транспортный дефект
Дефицит трансады с карнитин-ацилкарнитиновой транслоказой (CACT)
Карнитин пальмитоилтрансфераза I & II ( дефицит CPT I и дефицит CPT II )
2,4 Dienoyl-COA Рредуктаза дефицит
Перенос электронов флавопротеин (ETF) дефицит дегидрогеназы (GA-II/MADD)
3-гидрокси-3-метилглютарил-коа-дефицит (дефицит HMG)
Очень длинноцепочечный ацил-кофермент А. Дегидрогеназа (дефицит VLCAD)
Длинный цепь 3-гидроксиацил-коэнзим дефицит дегидрогеназы (дефицит LCHAD)
Ацил-кофермент средней цепь ацил-кофермента дегидрогеназы (дефицит MCAD)
Коротко-цепная ацил-кофермент дегидрогеназы (дефицит SCAD)
3-гидроксиацил-коэнзим дефицит дегидрогеназы (дефицит М/Шад)

Окисление

Иногда используется термин окисление жирной кислоты (FAOD), особенно когда упор делается на окисление кислоты жирной . ^{[ 3 ]}

В дополнение к осложнениям плода, они также могут вызвать осложнения для матери во время беременности. ^{[ 4 ]}

Примеры включают:

Митохондриальный трифункциональный дефицит белка (MTPD) ^{[ 3 ]}
MCADD , LCHADD и VLCADD ^{[ 5 ]}

Карнитин/транспорт

Жирные кислоты транспортируются с помощью карнитина , а дефекты в этом процессе связаны с несколькими расстройствами. ^{[ 6 ]} Они включают шаг непосредственно перед окислением и часто сгруппированы с расстройствами окисления.

Симптомы и признаки

Экстремальная сонливость ^{[ 1 ]}
Поведение изменяется ^{[ 1 ]}
Раздражительное настроение ^{[ 1 ]}
Плохой аппетит ^{[ 7 ]}
Высокая температура ^{[ 7 ]}
Тошнота ^{[ 7 ]}
Диарея ^{[ 7 ]}
Рвота ^{[ 7 ]}
Гипогликемия ^{[ 7 ]}
Увеличенное сердце ^{[ 7 ]}
Мышечная слабость ^{[ 7 ]}
Сердечная недостаточность ^{[ 7 ]}
Находясь в состоянии покоя, некоторые демонстрируют сердечную аритмию (обычно различные формы тахикардии, но более редко, расстройства проводимости или острая брадикардия); в то время как у других нормальный сердечный ритм ^{[ 8 ]}

Причины

Нарушения метаболизма жирного кислоты возникают, когда оба родителя диагностированного субъекта являются носителями дефектного гена. Это известно как аутосомно -рецессивное расстройство. Две части рецессивного гена необходимы для активации заболевания. Если присутствует только одна часть гена, то человек является только носителем и не показывает симптомов заболевания. Если оба мутированных гена присутствуют, человек будет симптоматическим. Как и большинство аутосомно -рецессивных расстройств, когда оба родителя являются носителями, у каждого ребенка есть 25% шанс унаследовать болезнь. ^{[ 7 ]}

Диагноз

Диагностика расстройства метаболизма с жирным кислотой требует обширных лабораторных испытаний. ^{[ Цитация необходима ]}

Обычно в случаях гипогликемии, триглицериды и жирные кислоты метаболизируются для обеспечения глюкозы/энергии. Однако в этом процессе также производятся кетоны, и ожидается кетотическая гипогликемия. Однако в тех случаях, когда метаболизм жирных кислот нарушается, может быть не кетотическая гипогликемия из-за разрыва метаболических путей для метаболизма жирного кислоты. ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Основным методом лечения для нарушений метаболизма жирного кислота является модификация питания. Крайне важно, чтобы уровни глюкозы в крови оставались на достаточных уровнях, чтобы предотвратить перемещение жира в печень в печень. Это включает в себя закуски на питательных веществах с низким содержанием жиров, каждые 2–6 часов. Тем не менее, некоторые взрослые и дети могут спать в течение 8–10 часов в течение ночи без перекуса. ^{[ 1 ]}^{[ 7 ]}

Наркотики

Carnitor - добавка L-карнитина , которая показала, что улучшает метаболизм организма у людей с низким уровнем L-карнитина. Это полезно только для конкретной болезни метаболизма жирного кислота. ^{[ 1 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Гулд Д. (2011). «Список фодов и симптомов» . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )
^ «Липидный метаболизм: наследственные метаболические расстройства: Merck Manual Home Edition» . Получено 2009-03-11 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW (май 2005 г.). «Связания с окислением жирных кислот плода, их влияние на здоровье матери и исход новорожденных: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагноз и лечение» . Педиатр. Резерв 57 (5 Pt 2): 78R - 86R. doi : 10.1203/01.pdr.0000159631.63843.3e . PMC 3582391 . PMID 15817498 .
^ Ибда JA, Bennett MJ, Rinaldo P, et al. (Июнь 1999 г.). «Жироятное заболевание плода, жирное окисление как причины заболевания печени у беременных» . Н. Энгл. J. Med . 340 (22): 1723–31. doi : 10.1056/nejm199906033402204 . PMID 10352164 .
^ «Расстройства метаболизма жирной кислоты и глицерина: унаследованные расстройства метаболизма: Merck Manual Professional» . Получено 2009-03-11 .
^ Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (май 2006 г.). «Расстройства транспорта карнитина и цикла карнитина» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 142c (2): 77–85. doi : 10.1002/ajmg.c.30087 . PMC 2557099 . PMID 16602102 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k «Расстройства окисления жирной кислоты» (PDF) . Получено 2011-11-11 .
^ Bonnet, D.; Мартин, Д.; Паскаль де Лонл, нулевой; Злодей, E.; Jouvet, P.; Rabier, D.; Brivet, M.; Saudubray, JM (1999-11-30). «Дефекты аритмии и проводимости в качестве симптомов расстройств окисления жирных кислот у детей» . Циркуляция . 100 (22): 2248–2253. doi : 10.1161/01.cir.100.22.2248 . ISSN 1524-4539 . PMID 10577999 .

Внешние ссылки

[FOD-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Гулд Д. (2011). «Список фодов и симптомов» . {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( помощь )

[urlLipid_Metabolism:_Hereditary_Metabolic_Disorders:_Merck_Manual_Home_Edition-2] «Липидный метаболизм: наследственные метаболические расстройства: Merck Manual Home Edition» . Получено 2009-03-11 .

[pmid15817498-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Shekhawat PS, Matern D, Strauss AW (май 2005 г.). «Связания с окислением жирных кислот плода, их влияние на здоровье матери и исход новорожденных: влияние расширенного скрининга новорожденных на их диагноз и лечение» . Педиатр. Резерв 57 (5 Pt 2): 78R - 86R. doi : 10.1203/01.pdr.0000159631.63843.3e . PMC 3582391 . PMID 15817498 .

[pmid10352164-4] Ибда JA, Bennett MJ, Rinaldo P, et al. (Июнь 1999 г.). «Жироятное заболевание плода, жирное окисление как причины заболевания печени у беременных» . Н. Энгл. J. Med . 340 (22): 1723–31. doi : 10.1056/nejm199906033402204 . PMID 10352164 .

[urlFatty_Acid_and_Glycerol_Metabolism_Disorders:_Inherited_Disorders_of_Metabolism:_Merck_Manual_Professional-5] «Расстройства метаболизма жирной кислоты и глицерина: унаследованные расстройства метаболизма: Merck Manual Professional» . Получено 2009-03-11 .

[pmid16602102-6] Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M (май 2006 г.). «Расстройства транспорта карнитина и цикла карнитина» . Am J Med Genet C Semin Med Genet . 142c (2): 77–85. doi : 10.1002/ajmg.c.30087 . PMC 2557099 . PMID 16602102 .

[urlFatty_Acid_Oxidation_Disorder-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k «Расстройства окисления жирной кислоты» (PDF) . Получено 2011-11-11 .

[8] Bonnet, D.; Мартин, Д.; Паскаль де Лонл, нулевой; Злодей, E.; Jouvet, P.; Rabier, D.; Brivet, M.; Saudubray, JM (1999-11-30). «Дефекты аритмии и проводимости в качестве симптомов расстройств окисления жирных кислот у детей» . Циркуляция . 100 (22): 2248–2253. doi : 10.1161/01.cir.100.22.2248 . ISSN 1524-4539 . PMID 10577999 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]