Карнитин пальмитоилтрансфераза I Дефицит
| Карнитин пальмитоилтрансфераза I Дефицит | |
|---|---|
| Другие имена | CPT-I , CPT1 |
 | |
| Карнитин | |
Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I -это редкое метаболическое расстройство , которое предотвращает преобразование организма определенные жиры, называемые длинноцепочечными жирными кислотами (LCFA) в энергию, особенно в периоды без пищи. [ 1 ] Это вызвано мутацией в CPT1A на хромосоме 11 . [ Цитация необходима ]
Карнитин , натуральное вещество, полученное в основном через диету, используется клетками для обработки жиров и производства энергии. Люди с этим расстройством имеют неисправный фермент, карнитин пальмитоилтрансфераза I , который предотвращает перевозку этих длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии . [ Цитация необходима ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Признаки и симптомы этого расстройства включают низкий уровень кетонов (гипокетоз) и низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ). Вместе эти признаки называются гипокетотической гипогликемией. Люди с этим расстройством, как правило, также имеют увеличенную печень ( гепатомегалия ), мышечную слабость и повышенный уровень карнитина в крови. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]
Мутации в гене CPT1A вызывают дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I, создавая дефектную версию фермента, называемого карнитин палмитоилтрансферазы i . Без этого фермента длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жиров, хранящихся в организме, не могут быть переносили в митохондрии для разбивки и обработки. В результате чрезмерные уровни длинноцепочечных жирных кислот могут более быстро накапливаться в тканях, повредив печень, сердце и/или мозг. [ Цитация необходима ] Это состояние имеет аутосомную рецессивную схему наследования, что означает, что дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Родители ребенка с аутосомно -рецессивным расстройством являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не влияют на расстройство. [ Цитация необходима ]
Распространенность мутаций, связанных с этим состоянием, достигает 68% до 81% в некоторых арктических прибрежных популяциях, что позволяет предположить, что это состояние имело некоторую адаптивную ценность в этих местах обитания в какое -то время. [ 3 ] [ 4 ] С этим условием было идентифицировано менее 50 человек. [ 5 ]
Диагноз
[ редактировать ]Генетическое тестирование необходимо для диагностики.
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Это состояние иногда принимается за нарушения жирной кислоты и кетогенеза, такие как ацил-кофермент средней цепи, дефицит дегидрогеназы (MCAD), другие расстройства окисления жирных кислот с длинными цепью ( CPT-II) и синдром REYE . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение этого состояния поддерживает. Нет лекарства. Пострадавшие люди должны есть с высоким содержанием углеводов, диеты с низким содержанием жиров и избегать поста. [ 7 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Беннетт, Майкл Дж.; Сантани, Авни Б. (1993-01-01). «Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы 1A» . В Pagon, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ardinger, Holly H.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж.Х.; Птица, Томас Д.; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GenereViews . Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301700 . Обновление 2010
- ^ «Дефицит карнитина пальмитоил -трансферазы 1 | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-01-27 . Получено 2018-10-27 .
- ^ Клементе, Флориан; al., et. (2014-11-06). «Селективная зачистка на вредной мутации в CPT1A в арктических популяциях» . Американский журнал человеческой генетики . 95 (5). AJHG: 584–589. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.09.016 . PMC 42255582 . PMID 25449608 .
- ^ Гринберг, Шерил; al., et. (2009-04-09). «Парадокс карнитин -пальмитоилтрансферазы типа Ia p479L в канадских популяциях аборигенов». Молекулярная генетика и метаболизм . 96 (4): 201–7. doi : 10.1016/j.ymgme.2008.12.018 . PMID 19217814 .
- ^ Ссылка, генетика дома. "CPT I Deability" . Генетика дома ссылка .
- ^ Беннетт, Майкл; Стэнли, Чарльз (2011-03-01). «Дефицит карнитина пальмитоил -трансферазы 1A» . Сирота . Получено 2014-12-04 .
- ^ Беннетт, Майкл Дж.; Сантани, Авни Б. (1993). «Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы 1A» . GenereViews® . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301700 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США.
