синдром Хупра
| синдром Хупра | |
|---|---|
| Другие имена | Гиперурикемия-легочная гипертензия-почечная недостаточность-синдром алкалоза |
 | |
| Синдром HUPRA наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Частота | Меньше одного на миллион |
Синдром HUPRA — редкий синдром, который впервые был описан в 2010 году у двух младенцев палестинского происхождения из одной деревни в районе Иерусалима . [ 1 ] Родители одного из двух младенцев были родственниками . [ 1 ] Позже оно было описано у третьего младенца из той же деревни, родители которого не были родственниками. [ 1 ]
Аббревиатура гиперурикемия как расшифровывается в , легочная гипертензия , почечная недостаточность младенчестве алкалоз и . И это связано с мутациями в митохондриальном ферменте SARS . [ 1 ] Это аутосомно-рецессивное заболевание, распространенность которого составляет менее одного на миллион. [ 2 ] Было обнаружено, что каждый пятнадцатый житель деревни является носителем генетической мутации. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Пострадавшие родились преждевременно , страдали от трудностей с кормлением и задержек в развитии . [ 1 ] У них наблюдалось прогрессирующее заболевание почек и первичная легочная гипертензия , и в конечном итоге они умерли. [ 1 ]
Генетика
[ редактировать ]Причиной этого состояния является мутация гена SARS2 ( фермента серил-тРНК-синтетазы ), который связан с трансляцией белка . Более того, синдром HUPRA является аутосомно-рецессивным по типу наследования. Он расположен на хромосоме 19 (19q13.2). [ 3 ] [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]В настоящее время радикального лечения не существует. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г Белостоцкий, Рут; Бен-Шалом, Ефрафа; Ринат, Чони; Беккер-Коэн, Рэйчел; Файнштейн, София; Зелигсон, Шэрон; Сигел, Ривал; Эльпелег, Орли; Нассар, Сухейр; Фришберг, Яаков (февраль 2011 г.). «Мутации в митохондриальной серил-тРНК-синтетазе вызывают гиперурикемию, легочную гипертензию, почечную недостаточность в младенчестве и алкалоз, синдром HUPRA» . Американский журнал генетики человека . 88 (2). Ам Дж Хум Жене: 193–200. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.12.010 . ПМК 3035710 . ПМИД 21255763 .
- ^ «Орфанет: Гиперурикемия, легочная гипертензия, синдром почечной недостаточности, алкалоз» . www.orpha.net . Проверено 20 января 2017 г.
- ^ «Запись OMIM - # 613845 - ГИПЕРУРИЦЕМИЯ, ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS» . www.omim.org . Проверено 20 января 2017 г.
- ^ «Запись OMIM - *612804 - СЕРИЛ-ТРНА СИНТЕТАЗЫ 2; SARS2» . www.omim.org . Получено 20 января.
