Заспопатия

Заспопатия
Заспопатия
Другие имена	Дистальная миопатия с поздним началом, тип Марксбери-Григгса.
	Заспопатия имеет аутосомно-доминантный тип наследования .

Заспопатия , ^{[ 1 ]} также называемая ZASP-ассоциированной миофибриллярной миопатией , ^{[ 2 ]} является новым аутосомно- доминантным заболеванием ^{[ 3 ]} форма прогрессирующей мышечной дистрофии , впервые описанная в 2005 году.

Причина

Заболевание включает в себя множество форм как дистальных, так и проксимальных миопатий и вызвано мутациями в гене, называемом ZASP. ^{[ 3 ]}

Ген ZASP расположен на хромосоме 10 и кодирует также так называемый белок, ассоциированный с Z-диском . Мутации этого белка вызывают распад Z-диска сократительных элементов ( миофибрилл ) в мышечных клетках. ^{[ нужна ссылка ]}

Мутации некоторых других белков, связанных с Z-диском, таких как десмин , альфа-В-кристаллин и миотилин, могут вызывать расстройства, подобные заспопатии. ^{[ нужна ссылка ]}

^ Григгс Р., Вихола А., Хэкман П., Талвинен К., Харавуори Х., Фолкнер Г., Эймард Б., Ричард И., Селцен Д., Энгель А., Карпен О., Удд Б. (июнь 2007 г.). «Заспопатия в большой семье классической дистальной миопатии с поздним началом» (бесплатный полный текст) . Мозг: журнал неврологии . 130 (Часть 6): 1477–1484. дои : 10.1093/brain/awm006 . ПМИД 17337483 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 609452
^ Jump up to: ^а ^б Селцен Д., Engel AG (февраль 2005 г.). «Мутации в ZASP определяют новую форму мышечной дистрофии у человека» . Анналы неврологии . 57 (2): 269–276. дои : 10.1002/ana.20376 . ПМИД 15668942 . S2CID 25733755 . Архивировано из оригинала 17 декабря 2012 г.

Эта статья о заболевании опорно-двигательного аппарата и соединительной ткани незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Классификация	Д МКБ - 10 : G71.8 Опустить : 609452 МеШ : C563718
Внешние ресурсы	Сирота : 98912