Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия | |
---|---|
В пораженной мышце (справа) ткань дезорганизована, а концентрация дистрофина (зеленого цвета) значительно снижена по сравнению с нормальной мышцей (слева). | |
Специальность | Нервно-мышечная медицина |
Симптомы | Нарастающее ослабление, разрушение скелетных мышц , проблемы с ходьбой. [1] [2] |
Продолжительность | Хронический [1] |
Типы | > 30, в том числе мышечная дистрофия Дюшенна , мышечная дистрофия Беккера , лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия , конечностно-поясная мышечная дистрофия , миотоническая дистрофия [1] [2] |
Причины | Генетический ( Х-сцепленный рецессивный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ). [2] |
Метод диагностики | Генетическое тестирование [2] |
Уход | Фармакотерапия , физиотерапия , брекеты , корригирующая хирургия , искусственная вентиляция легких . [1] [2] |
Прогноз | Зависит от конкретного расстройства [1] |
Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких нервно-мышечных заболеваний вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . , которые с течением времени [1] Расстройства различаются в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь, степени слабости, скорости ухудшения состояния и времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]
Более 30 различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мальчиков примерно с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера , лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию . [1] тогда как конечностно-поясная мышечная дистрофия и врожденная мышечная дистрофия сами по себе представляют собой группы нескольких – обычно крайне редких – генетических нарушений.
Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах , обычно участвующих в выработке мышечных белков. [2] Мышечный белок дистрофин содержится в большинстве мышечных клеток и укрепляет мышечные волокна и защищает их от травм, когда мышцы сокращаются и расслабляются. [3] Он связывает мышечную мембрану с тонкими мышечными нитями внутри клетки. Дистрофин является неотъемлемой частью мышечной структуры. Отсутствие дистрофина может вызвать нарушения: здоровая мышечная ткань может быть заменена фиброзной тканью и жиром, что приводит к неспособности генерировать силу. [4] Также могут возникнуть респираторные и сердечные осложнения. Эти мутации либо наследуются от родителей , либо могут возникать спонтанно на ранних стадиях развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагноз часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]
Не существует лекарства от какого-либо заболевания из группы мышечной дистрофии. [1] В настоящее время доступно несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, включая генную терапию ( Элевидис ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. д.). [2] Другие используемые лекарства включают глюкокортикоиды ( Дефлазакорт , Ваморолон ); блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ); для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также ингибиторы гистондеацетилазы ( гивиностат ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах. [1] в то время как вспомогательная вентиляция может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [2]
Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие пострадавшие люди в конечном итоге станут неспособными ходить. [2] и мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.
Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого слова «dis », что означает «нет, не», и «троф- », что означает «питать». [2]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Признаки и симптомы, соответствующие мышечной дистрофии: [5]
- Прогрессирующее мышечное истощение.
- Плохой баланс
- Сколиоз (аномальное искривление позвоночника или спины) [6]
- Мышечная контрактура приводит к ограничению диапазона движений суставов. [6]
- Мышечные спазмы
- Прогрессирующая неспособность ходить
- Переваливающаяся походка
- Симптом Гауэрса, как при мышечной дистрофии Дюшенна.
- Деформация голени, как при мышечной дистрофии Дюшенна.
- дыхания Затруднение [7]
- Кардиомиопатия [8]
Причины
[ редактировать ]Большинство мышечных дистрофий передаются по наследству ; Различные мышечные дистрофии имеют различные типы наследования ( Х-сцепленный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ). У небольшого процента пациентов расстройство могло быть вызвано мутацией de novo (спонтанной) . [9] [10]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетического тестирования . Физикальное обследование и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц поражаются различными типами мышечной дистрофии. [11]
МРТ можно использовать для оценки белого вещества нервной системы и измерения уровня мерозина у мальчиков. Отсутствие мерозина у мальчиков приводит к неврологическим дефицитам и изменениям в белом веществе. [12]
Классификация
[ редактировать ]Название расстройства | МОЙ БОГ | Ген | Шаблон наследования | Возраст начала | Пораженные мышцы | Описание |
---|---|---|---|---|---|---|
Мышечная дистрофия Беккера | 300376 | МДД | XR | Детство | Дистальные конечности прогрессируют до генерализованной слабости. | Менее тяжелый вариант мышечной дистрофии Дюшенна . [13] поражает преимущественно мальчиков. |
Врожденная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | АД , АР | При рождении | Генерализованная слабость | Симптомы включают общую мышечную слабость и возможные деформации суставов. Заболевание прогрессирует медленно, продолжительность жизни сокращается. Врожденная мышечная дистрофия включает в себя несколько заболеваний с разнообразными симптомами. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой. Проблемы могут ограничиваться скелетными мышцами , либо дегенерация мышц может сопровождаться воздействием на мозг и другие системы органов. [14] Некоторые формы врожденных мышечных дистрофий вызваны дефектами белков, которые, как считается, имеют некоторое отношение к дистрофин-гликопротеиновому комплексу и связям между мышечными клетками и окружающей их клеточной структурой. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии характеризуются тяжелыми пороками развития головного мозга, такими как лиссэнцефалия и гидроцефалия . [13] |
мышечная дистрофия Дюшенна | 310200 | МДД | XR | Детство | Дистальные конечности прогрессируют до генерализованной слабости, затрагивающей дыхательные мышцы. | Наиболее распространенная детская форма мышечной дистрофии, поражает преимущественно мальчиков (у женщин-носителей могут наблюдаться легкие симптомы). Характеризуется прогрессирующей мышечной атрофией. Клинические симптомы становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. К 10 годам ребенку могут потребоваться брекеты, а к 12 годам большинство пациентов уже не могут ходить. [15] Типичная продолжительность жизни колеблется от 15 до 45 лет. [15] Спорадические мутации в этом гене происходят часто. [16] |
Дистальная мышечная дистрофия | 254130 | ДИСФ | АД , АР | 20–60 лет | Дистальные мышцы рук, предплечий и голеней. | Прогресс медленный и не опасен для жизни. [17] Миопатия Миёши, одна из дистальных мышечных дистрофий, вызывает начальную слабость икроножных мышц и вызвана дефектами того же гена, ответственного за одну из форм конечностно-поясной мышечной дистрофии . [13] |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | Несколько | Несколько | XR , AD , AR | Детство, ранние подростковые годы | Дистальные мышцы конечностей, пояс конечностей, сердце | Симптомы включают мышечную слабость и атрофию, начинающуюся с дистальных мышц конечностей и прогрессирующую с вовлечением мышц пояса конечностей. У большинства пациентов также наблюдаются дефекты сердечной проводимости и аритмии. [18] [19] |
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия | 158900 | ДУКС4 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Подростковый возраст | Лицо, плечи, плечи, переходя на другие мышцы. | Вызывает прогрессирующую слабость, первоначально в мышцах лица, плеч и плеч. Часто поражаются дополнительные мышцы. [20] Пострадавшие люди могут стать серьезно инвалидами: 20% из них к 50 годам будут нуждаться в инвалидной коляске. [21] В 30% случаев возникают спонтанные мутации. [21] Пенетрантность и тяжесть заболевания у женщин ниже, чем у мужчин. [21] [22] |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | АД , АР | Любой | Верхние руки и ноги | Человек обычно ведет нормальную жизнь с некоторой помощью. Редкие сердечно-легочные осложнения могут быть опасными для жизни. [23] |
Миотоническая мышечная дистрофия | 160900 602668 | ДМПК ЧНБП | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Взрослая жизнь | Скелетные мышцы, сердце, другие группы мышц | Проявляется миотонией (замедленным расслаблением мышц), а также мышечной атрофией и слабостью. [24] Различается по степени тяжести и проявлениям и поражает многие системы организма, помимо скелетных мышц, включая сердце, эндокринные органы и глаза. [25] |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия | 164300 | ПАБПН1 | АД , редко АР | 40–50 лет | Глазные мышцы, лицо, горло, таз, плечи |
Управление
[ редактировать ]В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. С точки зрения лечения, физиотерапия , трудотерапия , ортопедическое вмешательство (например, ортез голеностопного сустава ), [26] [27] могут быть полезны логопедия и респираторная терапия. [26] Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизолон и дефлазакорт, могут помочь поддерживать мышечный тонус. [28] ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующая ортопедическая хирургия . В некоторых случаях для улучшения качества жизни могут потребоваться [2] Сердечные проблемы, возникающие при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭМДД) и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать установки кардиостимулятора . [29] Миотонию . (замедленное расслабление мышцы после сильного сокращения), возникающую при миотонической мышечной дистрофии, можно лечить с помощью таких лекарств, как хинин [30]
Низкоинтенсивные вспомогательные упражнения, динамические упражнения или вспомогательная тренировка рук и ног на велосипеде во время 24-недельного исследования значительно задержали функциональную потерю мышечной дистрофии. Это можно сделать безопасным и осуществимым способом, даже если мальчики находятся на поздней стадии ходьбы. Однако не следует использовать эксцентрические упражнения или интенсивные упражнения, вызывающие болезненность, поскольку они могут привести к дальнейшему повреждению. [31]
Трудотерапия помогает человеку с МД заниматься повседневной деятельностью (например, самостоятельным питанием и уходом за собой) и досугом на максимально независимом уровне. Этого можно достичь с помощью адаптивного оборудования или применения энергосберегающих технологий. Трудотерапия может внести изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, чтобы повысить функциональность и доступность человека; кроме того, он направлен на устранение психосоциальных изменений и снижение когнитивных функций, которые могут сопровождать БМ, а также обеспечивает поддержку и обучение семье и отдельному человеку относительно этого заболевания. [32]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению работы дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения. [2]
История
[ редактировать ]В 1860-х годах в медицинских журналах стали более заметными описания мальчиков, которые постепенно слабели, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте. В следующее десятилетие, [33] Французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающее описание наиболее распространенной и тяжелой формы заболевания, которая теперь носит его имя – Доктор Дюшенна. [34]
Общество и культура
[ редактировать ]В 1966 году в США и Канаде Джерри Льюис и Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) начали ежегодную в честь Дня труда телепередачу «Телемарафон Джерри Льюиса» , что сыграло важную роль в повышении осведомленности о мышечной дистрофии в Северной Америке. Однако защитники прав инвалидов раскритиковали телемарафон за то, что люди, живущие с этим заболеванием, изображаются заслуживающими скорее жалости, чем уважения. [35]
18 декабря 2001 г. о MD CARE в США был подписан Закон ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении , чтобы обеспечить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия посредством последовательной исследовательской стратегии. [36] [37]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н «Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии» . НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. . Проверено 12 сентября 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . НИНДС . 4 марта 2016 года. Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 года . Проверено 12 сентября 2016 г.
- ^ Гао, QQ; МакНелли, Э.М. (17 января 2011 г.). Терджунг, Рональд (ред.). Комплексная физиология . Том. 5 (1-е изд.). Уайли. стр. 1223–1239. дои : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN 978-0-470-65071-4 . ПМК 4767260 . ПМИД 26140716 .
- ^ Гао, Цюань Ц.; МакНелли, Элизабет М. (24 июня 2015 г.). «Комплекс дистрофина: структура, функции и значение для терапии» . Комплексная физиология . 5 (3): 1223–1239. дои : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN 9780470650714 . ПМК 4767260 . ПМИД 26140716 .
- ^ Клиническая презентация мышечной дистрофии в eMedicine
- ^ Jump up to: а б Эль-Собкий, Тамер А.; Абдулхади, Хала; Махмуд, Шейди; Аминь, Джон (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал скелетно-мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. дои : 10.25259/JMSR_229_2023 .
- ^ Бирнкрант, диджей; Бушби, К; Банн, CM; Алман, бакалавр; Апкон, СД; Блэквелл, А; Кейс, LE; Крайп, Л; Хаджияннакис, С; Олсон, АК; Шиэн, Д.В.; Болен, Дж; Вебер, доктор медицинских наук; Уорд, LM; Рабочая группа по вопросам ухода за МДД (апрель 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: респираторное, сердечное, здоровье костей и ортопедическое лечение» . «Ланцет». Неврология . 17 (4): 347–361. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30025-5 . ПМК 5889091 . ПМИД 29395990 .
- ^ Бэдилэ, Э; Лунгу, II; Грумесеску, AM; Скафа Удриште, А; Розенталь, Дэвид; Дубок, Денис; Мелачини, Паола (12 мая 2021 г.). «Диагностика нарушений сердечной деятельности при мышечных дистрофиях» . Медицина (Каунас, Литва) . 57 (5): 488. doi : 10.3390/medicina57050488 . ПМК 8151418 . ПМИД 34066119 .
- ^ Выбор, Национальная служба здравоохранения. «Мышечная дистрофия – Причины – Выбор Национальной службы здравоохранения» . www.nhs.uk. Архивировано из оригинала 02 апреля 2016 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х.; Сузуки, Дэвид Т.; Левонтин, Ричард С.; Гелбарт, Уильям М. (2000). Спонтанные мутации . [ нужна страница ]
- ^ «NIH / Как диагностируется мышечная дистрофия?» . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 г. .
- ^ Эмери, Алан Э.Х. (23 февраля 2002 г.). «Мышечные дистрофии» . Ланцет . 359 (9307): 687–695. дои : 10.1016/S0140-6736(02)07815-7 . ISSN 0140-6736 . ПМИД 11879882 . S2CID 31578361 .
- ^ Jump up to: а б с Отчет Конгрессу за май 2006 г.. Архивировано 5 апреля 2014 г. в Wayback Machine о реализации Закона о MD CARE , представленный Национальными институтами здравоохранения Министерства здравоохранения и социальных служб.
- ^ Врожденная мышечная дистрофия ~ клиническое исследование в электронной медицине.
- ^ Jump up to: а б «Мышечная дистрофия Дюшенна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 5 апреля 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна. Что такое мышечная дистрофия? | Пациент» . Пациент.информация . 15 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ Удд, Бьярн (2011). «Дистальные мышечные дистрофии». Справочник по клинической неврологии . Том. 101. стр. 239–62. дои : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 978-0-08-045031-5 . ПМИД 21496636 .
- ^ «Запись OMIM — № 310300 — МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕФУССА 1, Х-СВЯЗАННАЯ; EDMD1» . Омим.org . Архивировано из оригинала 10 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Домашний справочник генетики» . Ghr.nlm.nih.gov . 07.03.2017. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - Домашний справочник генетики» . Ghr.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 24 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с Стэтленд, Дж. М.; Тавил, Р. (декабрь 2016 г.). «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 22 (6, Заболевания мышц и нервно-мышечных соединений): 1916–1931. дои : 10.1212/CON.0000000000000399 . ПМЦ 5898965 . ПМИД 27922500 .
- ^ «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Nlm.nih.gov . 09.03.2017. Архивировано из оригинала 4 июля 2016 г. Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ Дженкинс, Саймон PR (2005). Справочник по спортивной науке: I – Z. Брентвуд, Эссекс: Multi-Science Publ. Компания р. 121. ИСБН 978-0906522-37-0 .
- ^ Тернер, К.; Хилтон-Джонс, Д. (2010). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (4): 358–67. дои : 10.1136/jnnp.2008.158261 . ПМИД 20176601 . S2CID 2453622 .
- ^ Берд, Т.Д.; Адам, член парламента; Эверман, Д.Б.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Миотоническая дистрофия 1 типа» . Миотоническая дистрофия типа 1 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301344 . Архивировано из оригинала 18 января 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
{{cite book}}
:|website=
игнорируется ( помогите ) - ^ Jump up to: а б «Каковы методы лечения мышечной дистрофии?» . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 г. .
- ^ «Мышечная дистрофия-ОртоИнфо – AAOS» . orthinfo.aaos.org . Архивировано из оригинала 12 апреля 2016 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
- ^ Макадам, Лаура С.; Мэйо, Аманда Л.; Алман, Бенджамин А.; Биггар, В. Дуглас (2012). «Канадский опыт длительного лечения дефлазакортом при мышечной дистрофии Дюшенна» . Акта Миологика . 31 (1): 16–20. ПМК 3440807 . ПМИД 22655512 .
- ^ Верхарт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А.; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями» . Кровообращение: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. дои : 10.1161/CIRCIMAGING.110.960740 . ПМК 3057042 . ПМИД 21245364 .
- ^ Эдди, Линда Л. (2013). Уход за детьми с особыми медицинскими потребностями и их семьями: Справочник для медицинских работников . Джон Уайли и сыновья. ISBN 978-1-118-51797-0 . [ нужна страница ]
- ^ Янсен, Мерель; Ван Альфен, Ненс; Гертс, Александр Ч.; Де Гроот, Имельда Дж. М. (2013). «Тренировки на велосипеде с поддержкой задерживают функциональное ухудшение у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна». Нейрореабилитация и восстановление нервной системы . 27 (9): 816–827. дои : 10.1177/1545968313496326 . ПМИД 23884013 . S2CID 9990910 .
- ^ Леман, РМ; МакКормак, GL (2001). «Нейрогенная и миопатическая дисфункция». В Педретти — Лоррейн Уильямс; Рано, Мэри Бет (ред.). Трудотерапия: практические навыки лечения физической дисфункции (5-е изд.). Мосби. стр. 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8 .
- ^ Лэнг, Найджел Дж; Дэвис, Марк Р.; Бэйли, Клер; Флетчер, Сью; Уилтон, Стив Д. (2011). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна: прошлое, настоящее и будущее в отношении реализации терапии» . Обзоры клинического биохимика . 32 (3): 129–134. ПМК 3157948 . ПМИД 21912442 .
- ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 23 марта 2020 г. Проверено 7 апреля 2020 г.
- ^ Берман, Ари (2 сентября 2011 г.). «Конец телемарафона Джерри Льюиса — самое время» . Нация . Проверено 14 марта 2017 г.
- ^ HR 717--107-й Конгресс (2001). Архивировано 19 февраля 2012 г. в Wayback Machine : Закон MD-CARE, GovTrack.us (база данных федерального законодательства), (по состоянию на 29 июля 2007 г.)
- ^ Публичное право 107-84. Архивировано 7 ноября 2012 г. в Wayback Machine , PDF-файл, полученный с NIH . веб-сайта
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Де Лос-Анджелес Бейтия, Мария; Ври, Юлия; Киршнер, Янбернд (2012). «Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна: имеющиеся данные и перспективы» . Акта Миологика . 31 (1): 4–8. ПМЦ 3440798 . ПМИД 22655510 .
- Бертини, Энрико; Д'Амико, Адель; Гуаланди, Франческа; Петрини, Стефания (декабрь 2011 г.). «Врожденные мышечные дистрофии: краткий обзор» . Семинары по детской неврологии . 18 (4): 277–288. дои : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . ПМЦ 3332154 . ПМИД 22172424 .