ПАБПН1

ПАБПН1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3B4D, 3B4M, 3UCG
Идентификаторы
Псевдонимы	PABPN1 , OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, ядерный 1 поли(А)-связывающий белок
Внешние идентификаторы	Опустить : 602279 ; МГИ : 1859158 ; Гомологен : 3412 ; GeneCards : PABPN1 ; OMA : PABPN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	23,326,163 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	55,135,626 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right testis; ; left testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; right uterine tube; ; anterior pituitary; ; body of uterus; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; ganglionic eminence; ; sural nerve;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; ventricular zone; ; tail of embryo; ; renal corpuscle; ; superior frontal gyrus; ; genital tubercle; ; primary visual cortex; ; epiblast; ; lip; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; nucleic acid binding; RNA binding; RNA polymerase binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleoplasm; nuclear inclusion body; nucleus; nuclear speck; ribonucleoprotein complex;
Biological process	mRNA splicing, via spliceosome; termination of RNA polymerase II transcription; RNA processing; muscle contraction; mRNA processing; poly(A)+ mRNA export from nucleus; modification by virus of host mRNA processing; mRNA 3'-end processing; MAPK cascade; cellular response to lipopolysaccharide; positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8106
	54196
	ENSG00000100836
	ENSMUSG00000022194
	Q86U42
	Q8CCS6
	НМ_004643 ; НМ_001360551 ; НМ_001360552
	НМ_019402
	НП_004634 ; НП_001347480 ; НП_001347481
	НП_062275
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Полиаденилат-связывающий белок 2 (PABP-2), также известный как полиаденилат-связывающий ядерный белок 1 (PABPN1), представляет собой белок , который у человека кодируется PABPN1 геном . ^[5]^[6] PABN1 является членом более крупного семейства поли(А)-связывающих белков в геноме человека.

Функция

Этот ген кодирует обильный ядерный белок, который с высоким сродством связывается с образующимися поли(А) хвостами. Белок необходим для прогрессивной и эффективной полимеризации поли(А)-хвостов на 3'-концах эукариотических генов и контролирует размер поли(А)-хвоста примерно до 250 нт. В стационарном состоянии этот белок локализован в ядре, тогда как другой поли(А)-связывающий белок локализован в цитоплазме. Расширение тринуклеотидного повтора (GCN) с нормальных 10 до 11-17 на 5'-конце кодирующей области этого гена приводит к аутосомно-доминантной окулофарингеальной мышечной дистрофии (OPMD). ^[7] Описано несколько вариантов сплайсинга, но их полноразмерная природа неизвестна. Один вариант сплайсинга включает интроны 1 и 6, но белок не образуется. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что PABPN1 взаимодействует с SNW1 . ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100836 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022194 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Брейс Б., Се Ю.Г., Сансон М., Морган К., Вайсенбах Дж., Корчин А.Д., Блюмен С.К., Фардо М., Томе Ф.М., Бушар Дж.П. (август 1995 г.). «Локус окулоглоточной мышечной дистрофии картируется в области генов тяжелой цепи альфа- и бета-миозина сердца на хромосоме 14q11.2-q13». Хум Мол Жене . 4 (3): 429–34. дои : 10.1093/hmg/4.3.429 . ПМИД 7795598 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: поли(А)-связывающий белок PABPN1, ядерный 1» .
^ Брайс Б. (январь 2009 г.). «Окулоглоточная мышечная дистрофия: полиаланиновая миопатия». Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 9 (1): 76–82. дои : 10.1007/s11910-009-0012-y . ПМИД 19080757 . S2CID 7248907 .
^ Ким Ю.Дж., Ногучи С., Хаяши Ю.К., Цукахара Т., Симидзу Т., Арахата К. (май 2001 г.). «Продукт гена окулоглоточной мышечной дистрофии, поли(А)-связывающий белок 2, взаимодействует со SKIP и стимулирует экспрессию специфичных для мышц генов» . Хм. Мол. Жене . 10 (11). Англия: 1129–39. дои : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 11371506 .

Дальнейшее чтение

Брейс Б, Бушар ЖП, Се ЮГ, Рошфор ДЛ, Кретьен Н, Томе ФМ, Лафреньер Р.Г., Ромменс ЖМ, Уяма Е, Нохира О, Блюмен С, Корчин А.Д., Хьютинк П, Матье Ж, Дюрансо А, Кодер Ф, Фардо М , Руло Г.А., Корцин А.Д. (1998). «Короткие расширения GCG в гене PABP2 вызывают глазоглоточную мышечную дистрофию» (PDF) . Нат. Жене . 18 (2): 164–7. дои : 10.1038/ng0298-164 . ПМИД 9462747 . S2CID 20485694 .
Чен З, Ли Ю, Круг Р.М. (1999). «Белок NS1 вируса гриппа А нацелен на поли(А)-связывающий белок II механизма процессинга 3'-конца клетки» . ЭМБО Дж . 18 (8): 2273–83. дои : 10.1093/emboj/18.8.2273 . ПМЦ 1171310 . ПМИД 10205180 .
Смит Дж.Дж., Рюкнагель К.П., Ширхорн А., Тан Дж., Немет А., Линдер М., Хершман Х.Р., Вале Э. (1999). «Необычные сайты метилирования аргинина в поли(А)-связывающем белке II и метилирование in vitro протеинаргининметилтрансферазами PRMT1 и PRMT3» . Ж. Биол. Хим . 274 (19): 13229–34. дои : 10.1074/jbc.274.19.13229 . ПМИД 10224081 .
Хосино С., Имаи М., Кобаяши Т., Учида Н., Катада Т. (1999). «Фактор высвобождения полипептидной цепи эукариот (eRF3/GSPT), несущий сигнал терминации трансляции на 3'-поли(А) хвост мРНК. Прямая ассоциация erf3/GSPT с полиаденилат-связывающим белком» . Ж. Биол. Хим . 274 (24): 16677–80. дои : 10.1074/jbc.274.24.16677 . ПМИД 10358005 .
Фераль С., Маттеи М.Г., Павляк А., Геллаен Г. (1999). «Хромосомная локализация трех генов поли(А)-связывающих белков человека и четырех родственных псевдогенов» . Хм. Жене . 105 (4): 347–53. дои : 10.1007/s004399900148 . ПМЦ 1865476 . ПМИД 10543404 .
Каладо А., Кутай У., Кюн У., Вале Э., Кармо-Фонсека М. (2000). «Расшифровка клеточного пути транспорта поли(А)-связывающего белка II» . РНК . 6 (2): 245–56. дои : 10.1017/S1355838200991908 . ПМК 1369910 . ПМИД 10688363 .
Каладо А., Томе Ф.М., Брейс Б., Руло Г.А., Кюн У., Вале Э., Кармо-Фонсека М. (2001). «Ядерные включения при окулоглоточной мышечной дистрофии состоят из агрегатов поли(А)-связывающего белка 2, которые изолируют поли(А) РНК» . Хм. Мол. Жене . 9 (15): 2321–8. doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018924 . ПМИД 11001936 .
Ким Ю.Дж., Ногучи С., Хаяси Ю.К., Цукахара Т., Симидзу Т., Арахата К. (2001). «Продукт гена окулоглоточной мышечной дистрофии, поли(А)-связывающий белок 2, взаимодействует со SKIP и стимулирует экспрессию специфичных для мышц генов» . Хм. Мол. Жене . 10 (11): 1129–39. дои : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ПМИД 11371506 .
Фан X, Дион П., Лаганьер Дж., Брейс Б., Руло Г.А. (2002). «Олигомеризация расширенного полиаланином PABPN1 облегчает агрегацию ядерного белка, которая связана с гибелью клеток» . Хм. Мол. Жене . 10 (21): 2341–51. дои : 10.1093/hmg/10.21.2341 . ПМИД 11689481 .
ван дер Слейс Б.М., ван Энгелен Б.Г., Хофслут Л.Х. (2003). «Окулоглоточная мышечная дистрофия (OPMD) из-за небольшой дупликации гена PABPN1». Хм. Мутат . 21 (5): 553. doi : 10.1002/humu.9138 . ПМИД 12673802 . S2CID 21834985 .
Фан X, Мессаед С, Дион П., Лаганьер Дж., Брейс Б., Карпати Г., Руло Г.А. (2003). «Взаимодействие HnRNP A1 и A/B с PABPN1 при окулоглоточной мышечной дистрофии» . Канадский журнал неврологических наук . 30 (3): 244–51. дои : 10.1017/s0317167100002675 . ПМИД 12945950 .
Сугая К., Мацубара С., Миямото К., Кавата А., Хаяси Х. (2004). «Склонный к образованию агрегатов конформационный эпитоп при заболеваниях с тринуклеотидными повторами». НейроОтчет . 14 (18): 2331–5. дои : 10.1097/00001756-200312190-00009 . ПМИД 14663186 . S2CID 33121469 .
Вильясе П., Марион Р.М., Ортин Дж. (2004). «Состав содержащих Штауфен РНК-гранул из клеток человека указывает на их роль в регулируемом транспорте и трансляции информационных РНК» . Нуклеиновые кислоты Рез . 32 (8): 2411–20. дои : 10.1093/nar/gkh552 . ПМК 419443 . ПМИД 15121898 .
Деттвайлер С., Арингьери С., Кардинале С., Келлер В., Барабино С.М. (2005). «Отличные мотивы последовательности в субъединице 68-кДа фактора расщепления Im опосредуют связывание РНК, белок-белковые взаимодействия и субклеточную локализацию» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 279 (34): 35788–97. дои : 10.1074/jbc.M403927200 . ПМИД 15169763 .
Родригес М., Камехо С., Бертони Б., Брейда С., Родригес М.М., Брейс Б., Медичи М., Рош Л. (2005). «Мутация-основательница (GCG)11 в гене PABPN1 уругвайских семей OPMD» Нервно-мышечная. Беспорядок 15 (2): 185–90. дои : 10.1016/j.nmd.2004.10.012 . ПМИД 15694141 . S2CID 34476481 .
Го К.Дж., Вонг К.Т., Нишино И., Минами Н., Нонака И. (2005). «Окулоглоточная мышечная дистрофия с мутацией PABPN1 у китаянки из Малайзии». Нервно-мышечная. Разлад . 15 (3): 262–4. дои : 10.1016/j.nmd.2004.10.016 . ПМИД 15725589 . S2CID 20351112 .
Дион П., Шанмугам В., Гаспар С., Мессаед С., Мейер И., Тулуза А., Лаганьер Дж., Руссель Дж., Рошфор Д., Лаганьер С., Аллен С., Карпати Г., Бушар Дж.П., Брейс Б., Руло Г.А. (2005). «Трансгенная экспрессия расширенного (GCG)13 повтора PABPN1 приводит к слабости и нарушениям координации у мышей». Нейробиол. Это 18 (3): 528–36. дои : 10.1016/j.nbd.2004.09.021 . ПМИД 15755680 . S2CID 39329667 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об окулоглоточной мышечной дистрофии
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого полиаденилат-связывающего белка 2.

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100836 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022194 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7795598-5] Брейс Б., Се Ю.Г., Сансон М., Морган К., Вайсенбах Дж., Корчин А.Д., Блюмен С.К., Фардо М., Томе Ф.М., Бушар Дж.П. (август 1995 г.). «Локус окулоглоточной мышечной дистрофии картируется в области генов тяжелой цепи альфа- и бета-миозина сердца на хромосоме 14q11.2-q13». Хум Мол Жене . 4 (3): 429–34. дои : 10.1093/hmg/4.3.429 . ПМИД 7795598 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: поли(А)-связывающий белок PABPN1, ядерный 1» .

[7] Брайс Б. (январь 2009 г.). «Окулоглоточная мышечная дистрофия: полиаланиновая миопатия». Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 9 (1): 76–82. дои : 10.1007/s11910-009-0012-y . ПМИД 19080757 . S2CID 7248907 .

[pmid11371506-8] Ким Ю.Дж., Ногучи С., Хаяши Ю.К., Цукахара Т., Симидзу Т., Арахата К. (май 2001 г.). «Продукт гена окулоглоточной мышечной дистрофии, поли(А)-связывающий белок 2, взаимодействует со SKIP и стимулирует экспрессию специфичных для мышц генов» . Хм. Мол. Жене . 10 (11). Англия: 1129–39. дои : 10.1093/hmg/10.11.1129 . ISSN 0964-6906 . ПМИД 11371506 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]