ПРПФ8

ПРПФ8
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3E9L, 3ENB, 3LRU, 4JK7, 4JK8, 4JK9, 4JKA, 4JKB, 4JKC, 4JKD, 4JKE, 4JKF, 4JKG, 4JKH, 4KIT, 3JCR
Идентификаторы
Псевдонимы	PRPF8 , фактор процессинга пре-мРНК 8, HPRP8, PRP8, PRPC8, RP13, SNRNP220
Внешние идентификаторы	Опустить : 607300 ; МГИ : 2179381 ; Гомологен : 4706 ; Генные карты : PRPF8 ; ОМА : PRPF8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	1,684,867 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	75,400,275 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; ventricular zone; ; bone marrow cells; ; ganglionic eminence; ; left ovary; ; right ovary; ; right hemisphere of cerebellum; ; epithelium of colon; ; right lobe of thyroid gland; ; left testis;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; genital tubercle; ; mandibular prominence; ; neural layer of retina; ; epiblast; ; maxillary prominence; ; corneal stroma; ; efferent ductule; ; medial ganglionic eminence; ; primitive streak;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding; protein binding; RNA binding; second spliceosomal transesterification activity; U6 snRNA binding; U1 snRNA binding; U2 snRNA binding; U5 snRNA binding; pre-mRNA intronic binding;
Cellular component	nuclear speck; catalytic step 2 spliceosome; membrane; U5 snRNP; nucleoplasm; small nuclear ribonucleoprotein complex; spliceosomal complex; nucleus; U4/U6 x U5 tri-snRNP complex; U2-type precatalytic spliceosome; U2-type catalytic step 2 spliceosome;
Biological process	mRNA splicing, via spliceosome; spliceosomal tri-snRNP complex assembly; RNA splicing, via transesterification reactions; cellular response to tumor necrosis factor; mRNA processing; RNA splicing; cellular response to lipopolysaccharide;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10594
	192159
	ENSG00000274442 ; ENSG00000174231
	ENSMUSG00000020850
	Q6P2Q9
	Q99PV0
	НМ_006445
	НМ_138659
	НП_006436
	НП_619600
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фактор сплайсинга пре-мРНК 8 представляет собой белок , который у человека кодируется PRPF8 геном . ^[5]^[6]

Функция

Сплайсинг пре-мРНК происходит в два последовательных этапа переэтерификации. Белок, кодируемый этим геном, является компонентом как U2-, так и U12-зависимых сплайсосом, и, как обнаружено, он необходим для каталитического этапа II процесса сплайсинга пре-мРНК. Он содержит несколько повторов WD, которые участвуют в белок-белковых взаимодействиях. Этот белок имеет сходство последовательности с дрожжевым белком Prp8. Этот ген является геном-кандидатом для аутосомно-доминантного пигментного ретинита. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что PRPF8 взаимодействует с WDR57. ^[8]^[9] и ЕФТУД2 . ^[9]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000174231 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000274442, ENSG00000174231 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020850 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макки А.Б., Макхейл Дж.К., Кин Т.Дж., Тарттелин Э.Э., Голиаф Р., ван Лит-Верхувен Дж.Дж., Гринберг Дж., Рамесар Р.С., Хойнг CB, Кремерс Ф.П., Макки Д.А., Бхаттачарья С.С., Берд AC, Маркхэм А.Ф., Инглхерн К.Ф. (июль 2001 г.) ). «Мутации в гене фактора сплайсинга пре-мРНК PRPC8 при аутосомно-доминантном пигментном ретините (RP13)». Молекулярная генетика человека . 10 (15): 1555–62. дои : 10.1093/hmg/15.10.1555 . ПМИД 11468273 .
^ Луо Х.Р., Моро Г.А., Левин Н., Мур М.Дж. (июль 1999 г.). «Белок Prp8 человека является компонентом как U2-, так и U12-зависимых сплайсосом» . РНК . 5 (7): 893–908. дои : 10.1017/S1355838299990520 . ПМК 1369814 . ПМИД 10411133 .
^ «Ген Entrez: PRPF8 гомолог фактора процессинга пре-мРНК PRP8 8 (S. cerevisiae)» .
^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .
^ Jump up to: ^а ^б Аксель Т., Аренс К., Брамс Х., Тейгелькамп С., Люрманн Р. (ноябрь 1998 г.). «Человеческий белок U5-220kD (hPrp8) образует стабильный не содержащий РНК комплекс с несколькими U5-специфичными белками, включая РНК-унвиндазу, гомолог фактора элонгации рибосом EF-2 и новый белок WD-40» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6756–66. дои : 10.1128/mcb.18.11.6756 . ПМЦ 109259 . ПМИД 9774689 .

Дальнейшее чтение

Грейнджер Р.Дж., Беггс Дж.Д. (май 2005 г.). «Белок Prp8: в основе сплайсосомы» . РНК . 11 (5): 533–57. дои : 10.1261/rna.2220705 . ПМК 1370742 . ПМИД 15840809 .
Гарсиа-Бланко М.А., Андерсон Г.Дж., Беггс Дж., Шарп П.А. (апрель 1990 г.). «Белок млекопитающих массой 220 кДа связывает пре-мРНК в сплайсосоме: потенциальный гомолог дрожжевого белка PRP8» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (8): 3082–6. Бибкод : 1990PNAS...87.3082G . дои : 10.1073/pnas.87.8.3082 . ПМЦ 53838 . ПМИД 2139226 .
Пинто А.Л., Стейц Дж.А. (ноябрь 1989 г.). «Аналог дрожжевого сплайсингового белка PRP8 млекопитающих присутствует в небольшой ядерной частице рибонуклеопротеина U4/5/6 и сплайсосоме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (22): 8742–6. Бибкод : 1989PNAS...86.8742P . дои : 10.1073/pnas.86.22.8742 . ПМК 298364 . ПМИД 2479028 .
Бах М., Винкельманн Г., Люрманн Р. (август 1989 г.). «20S малый ядерный рибонуклеопротеин U5 демонстрирует удивительно сложный белковый состав» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (16): 6038–42. Бибкод : 1989PNAS...86.6038B . дои : 10.1073/pnas.86.16.6038 . ПМК 297770 . ПМИД 2527369 .
Андерсон Г.Дж., Бах М., Люрманн Р., Беггс Дж.Д. (декабрь 1989 г.). «Консервация между дрожжами и человеком белка, связанного с малым ядерным рибонуклеопротеином U5». Природа . 342 (6251): 819–21. Бибкод : 1989Natur.342..819A . дои : 10.1038/342819a0 . ПМИД 2532307 . S2CID 977768 .
Умен Дж. Г., Гатри С. (август 1995 г.). «Prp16p, Slu7p и Prp8p взаимодействуют с 3'-сайтом сплайсинга на двух различных стадиях во время второго каталитического этапа сплайсинга пре-мРНК» . РНК . 1 (6): 584–97. ПМЦ 1369303 . ПМИД 7489518 .
Голиаф Р., Шугарт Ю., Янссенс П., Вайссенбах Дж., Бейтон П., Рамасар Р., Гринберг Дж. (октябрь 1995 г.). «Точная локализация локуса аутосомно-доминантного пигментного ретинита на хромосоме 17p» . Американский журнал генетики человека . 57 (4): 962–5. ПМК 1801525 . ПМИД 7573060 .
Гринберг Дж., Голиаф Р., Бейтон П., Рамесар Р. (июнь 1994 г.). «Новый локус аутосомно-доминантного пигментного ретинита на коротком плече хромосомы 17». Молекулярная генетика человека . 3 (6): 915–8. дои : 10.1093/hmg/3.6.915 . ПМИД 7951236 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Коджис Т.Л., Хайнцманн С., Флодман П., Нго Дж.Т., Спаркс Р.С., Спенс М.А., Бейтман Дж.Б., Хекенливли Дж.Р. (февраль 1996 г.). «Уточнение карты локуса RP13 с хромосомой 17p13.3 человека во второй семье с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом» . Американский журнал генетики человека . 58 (2): 347–55. ЧВК 1914553 . ПМИД 8571961 .
Рейес Дж.Л., Койс П., Конфорти Б.Б., Конарска М.М. (март 1996 г.). «Канонический GU-динуклеотид в 5'-сайте сплайсинга распознается p220 мяРНП U5 внутри сплайсосомы» . РНК . 2 (3): 213–25. ПМЦ 1369364 . ПМИД 8608445 .
Хинц М., Мур М.Дж., Биндерейф А. (август 1996 г.). «Анализ доменов РНК U5 человека. Триметилирование кэпа, связывание белков и сборка сплайсосом» . Журнал биологической химии . 271 (31): 19001–7. дои : 10.1074/jbc.271.31.19001 . ПМИД 8702566 .
Кьяра, доктор медицинских наук, Паланджян Л., Фельд Крамер Р., Рид Р. (август 1997 г.). «Доказательства того, что U5 snRNP распознает 3'-сайт сплайсинга для каталитического этапа II у млекопитающих» . Журнал ЭМБО . 16 (15): 4746–59. дои : 10.1093/emboj/16.15.4746 . ПМК 1170101 . ПМИД 9303319 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Аксель Т., Аренс К., Брамс Х., Тейгелькамп С., Люрманн Р. (ноябрь 1998 г.). «Человеческий белок U5-220kD (hPrp8) образует стабильный не содержащий РНК комплекс с несколькими U5-специфичными белками, включая РНК-унвиндазу, гомолог фактора элонгации рибосом EF-2 и новый белок WD-40» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6756–66. дои : 10.1128/mcb.18.11.6756 . ПМЦ 109259 . ПМИД 9774689 .
Рейес Дж.Л., Густафсон Э.Х., Луо Х.Р., Мур М.Дж., Конарска М.М. (февраль 1999 г.). «С-концевая область hPrp8 взаимодействует с консервативным динуклеотидом GU в 5'-сайте сплайсинга» . РНК . 5 (2): 167–79. дои : 10.1017/S1355838299981785 . ПМЦ 1369749 . ПМИД 10024169 .
Макаров Е.М., Макарова О.В., Аксель Т., Люрманн Р. (май 2000 г.). «Человеческий гомолог дрожжевого фактора сплайсинга prp6p содержит несколько элементов TPR и стабильно связан с мяРНП U5 посредством белок-белковых взаимодействий». Журнал молекулярной биологии . 298 (4): 567–75. дои : 10.1006/jmbi.2000.3685 . ПМИД 10788320 .
Ле Хир Х., Мур М.Дж., Макват Л.Е. (май 2000 г.). «Сплайсинг пре-мРНК изменяет состав мРНП: доказательства стабильной ассоциации белков в соединениях экзон-экзон» . Гены и развитие . 14 (9): 1098–108. дои : 10.1101/gad.14.9.1098 . ПМК 316578 . ПМИД 10809668 .
Макхейл Дж.К., Маккай А.Б., Тарттелин Э.Э., Инглхерн К.Ф. (2000). «Карта экспрессии области 17p13.3 хромосомы человека, охватывающей доминантный локус пигментного ретинита RP13, область синдрома лиссэнцефалии Миллера-Дикера (MDLS) и предполагаемый локус супрессора опухоли». Цитогенетика и клеточная генетика . 88 (3–4): 225–9. дои : 10.1159/000015556 . ПМИД 10828595 . S2CID 46632974 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW об обзоре пигментного ретинита

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000174231 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000274442, ENSG00000174231 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020850 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11468273-5] Макки А.Б., Макхейл Дж.К., Кин Т.Дж., Тарттелин Э.Э., Голиаф Р., ван Лит-Верхувен Дж.Дж., Гринберг Дж., Рамесар Р.С., Хойнг CB, Кремерс Ф.П., Макки Д.А., Бхаттачарья С.С., Берд AC, Маркхэм А.Ф., Инглхерн К.Ф. (июль 2001 г.) ). «Мутации в гене фактора сплайсинга пре-мРНК PRPC8 при аутосомно-доминантном пигментном ретините (RP13)». Молекулярная генетика человека . 10 (15): 1555–62. дои : 10.1093/hmg/15.10.1555 . ПМИД 11468273 .

[pmid10411133-6] Луо Х.Р., Моро Г.А., Левин Н., Мур М.Дж. (июль 1999 г.). «Белок Prp8 человека является компонентом как U2-, так и U12-зависимых сплайсосом» . РНК . 5 (7): 893–908. дои : 10.1017/S1355838299990520 . ПМК 1369814 . ПМИД 10411133 .

[entrez-7] «Ген Entrez: PRPF8 гомолог фактора процессинга пре-мРНК PRP8 8 (S. cerevisiae)» .

[pmid17353931-8] Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С., МакБрум-Серажевски Л., Робинсон М.Д., О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дарси М., Хо Ю, Хейлбут А., Мур Л., Чжан С., Орнацкий О, Бухман Ю.В., Этьер М., Шэн Ю., Василеску Дж., Абу-Фарха М., Ламберт Дж.П., Дьюэл Х.С., Стюарт II, Кюль Б., Хог К., Колвилл К., Гладвиш К., Маскат Б., Кинач Р., Адамс С.Л., Моран М.Ф., Морин ГБ, Топалоглу Т., Фигейс Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

[pmid9774689-9] Jump up to: ^а ^б Аксель Т., Аренс К., Брамс Х., Тейгелькамп С., Люрманн Р. (ноябрь 1998 г.). «Человеческий белок U5-220kD (hPrp8) образует стабильный не содержащий РНК комплекс с несколькими U5-специфичными белками, включая РНК-унвиндазу, гомолог фактора элонгации рибосом EF-2 и новый белок WD-40» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (11): 6756–66. дои : 10.1128/mcb.18.11.6756 . ПМЦ 109259 . ПМИД 9774689 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]