✖


Jump to content

Врожденная мышечная дистрофия

Врожденная мышечная дистрофия
Аутосомно-рецессивный тип наследования обычно является типом наследования ВМД.
Специальность Неврология  Edit this on Wikidata
Симптомы Мышечная слабость [ 1 ]
Типы 17 типов КМД [ 1 ]
Метод диагностики ЕДА, ЭМГ [ 2 ]
Уход В настоящее время нет никакого лечения; следует контролировать функцию сердца и дыхания [ 3 ]

Врожденные мышечные дистрофии — это аутосомно -рецессивно наследуемые заболевания мышц . Они представляют собой группу гетерогенных нарушений, характеризующихся мышечной слабостью, присутствующей при рождении, и различными изменениями при биопсии мышц , которые варьируются от миопатических до явно дистрофических в зависимости от возраста, в котором проводится биопсия. [ 1 ] [ 4 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Атрофия мышц

У большинства детей с ВМД наблюдается некоторая прогрессирующая мышечная слабость или атрофия мышц ( атрофия ), хотя степень и симптомы прогрессирования могут быть разной. Слабость обозначается как гипотония или отсутствие мышечного тонуса, из-за чего ребенок может казаться нестабильным. [ 1 ] [ 5 ] Со временем у большинства пациентов развиваются контрактуры суставов или фиксированные деформации суставов. [ 6 ]

У детей может быть медленная моторика ; например, переворачиваться, сидеть или ходить, или могут даже не достичь этих вех жизни. Некоторые из более редких форм CMD могут привести к серьезным нарушениям обучаемости. [ 7 ]

Генетика

[ редактировать ]

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) наследуются аутосомно-рецессивно, за исключением некоторых случаев генной мутации de novo и врожденной мышечной дистрофии Ульриха. [ 8 ] [ 9 ] Это означает, что в большинстве случаев оба родителя должны быть носителями гена CMD, чтобы он передался по наследству. ВМД гетерогенны, и к настоящему времени обнаружено 35 генов, участвующих в различных формах ВМД, возникающих в результате этих мутаций. [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 8 ] Существуют различные формы ВМД, которые часто классифицируются по изменениям белка, вызванным атипичным геном.

Одна группа форм - это те, при которых у пациента с пораженными генами наблюдаются дефекты генов, необходимых для функционирования внеклеточного матрикса . [ 9 ] Одной из таких форм является врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина (ВМД1А), на которую приходится около трети всех случаев ВМД и которая вызвана мутациями гена LAMA2 на хромосоме 6q2, кодирующего цепь ламинина-α2 . [ 10 ] [ 13 ] Ламинин-α2 является важной частью таких белков, как ламинин -2 и ламинин-4, которые выполняют важные функции в мышечных движениях, и у большинства пациентов с мутированным геном LAMA2 отсутствует экспрессия ламинина-α2 в мышечной ткани. [ 13 ] Другой формой в этой группе является врожденная мышечная дистрофия Ульриха , которая вызвана мутациями в генах COL6A1 , COL6A2 и COL6A3 , которые кодируют три альфа-цепи, составляющие коллаген VI . [ 11 ] [ 14 ] Коллаген VI важен для мышечной, сухожильной и кожной тканей и предназначен для прикрепления клеток к внеклеточному матриксу. [ 11 ] [ 14 ] ВМД Ульриха может быть вызвана как аутосомно-рецессивными, так и аутосомно-доминантными мутациями, хотя доминантные мутации обычно возникают de novo. [ 11 ] [ 14 ] Рецессивные мутации часто приводят к полному отсутствию коллагена VI во внеклеточном матриксе, тогда как существуют различные типы доминантных мутаций, которые могут вызывать частичную функцию коллагена V1. [ 11 ] [ 14 ]

Другой формой ВМД является врожденная мышечная дистрофия ригидного позвоночника (RSMD1), или синдром ригидного позвоночника , который вызван мутациями в гене SELENON, кодирующем селенопротеин N. [ 13 ] Точная функция селенопротеина N неизвестна, но он экспрессируется в шероховатой эндоплазматической сети скелетных мышц , сердца, головного мозга, легких и тканях плаценты, а также на высоких уровнях в диафрагме. [ 13 ] RSMD1 характеризуется осевой и дыхательной слабостью, ригидностью позвоночника и сколиозом , а также мышечной атрофией , и хотя это редкая форма CMD, мутации SEPN1 наблюдаются и при других врожденных миопатиях . [ 9 ]

Некоторыми из наиболее распространенных форм CMD являются дистрогликанопатии, вызванные дефектами гликозилирования α- дистрогликана (α-DG), который помогает связать внеклеточный матрикс и цитоскелет . [ 12 ] [ 15 ] Дистрогликанопатии вызваны мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в модификации α-DG после трансляции белка, а не мутациями в самом белке. [ 9 ] Было обнаружено 19 генов, вызывающих дистрофии, связанные с α-ДГ, с наблюдаемым широким спектром фенотипических эффектов, характеризующихся пороками развития головного мозга наряду с мышечной дистрофией. [ 12 ] [ 13 ] [ 15 ] Синдром Уокера-Варбурга (WWS) является наиболее тяжелым фенотипом дистрогликанопатии, при этом ген POMT1 является первым геном, вызывающим синдром Уокера-Варбурга (WWS), хотя существует 11 дополнительных генов, участвующих в WWS. Эти гены включают POMT2 , FKRP , FKTN , ISPD, CTDC2, TMEM5, POMGnT1 , B3GALnT2 , GMPPB , B3GnT1 и SGK196, многие из которых были идентифицированы как участвующие в других дистрогликанопатиях. [ 12 ] [ 15 ] У пациентов наблюдается мышечная слабость, пороки развития мозжечка и глаз, при этом ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 1 года. [ 9 ] [ 15 ]

Дополнительным фенотипом дистрогликанопатии является врожденная мышечная дистрофия Фукуямы (ВМД), вызванная мутацией гена Фукутина (FKTN), которая является вторым наиболее распространенным типом мышечной дистрофии в Японии после мышечной дистрофии Дюшенна . [ 12 ] Мутацией-основателем FCMD является вставка ретротранспозона длиной 3 тыс . оснований в некодирующую область FKTN, что приводит к мышечной слабости, нарушению функции глаз, судорогам и умственной отсталости. [ 14 ] Хотя точная функция FKTN неизвестна, мРНК FKTN экспрессируется у плода в развивающейся ЦНС , мышцах и глазах и, вероятно, необходима для нормального развития, поскольку полная инактивация приводит к гибели эмбриона на 7-й день. [ 13 ] Другой фенотип, болезнь «мышцы-глаз-мозг» (MEB), является дистрогликанопатией, наиболее распространенной в Финляндии и вызван мутациями в генах POMGnT1, FKRP, FKTN, ISPD и TMEM5. [ 15 ] Ген POMGnT1 экспрессируется в тех же тканях, что и FKTN, а степень тяжести MEB, по-видимому, аналогична FCMD. [ 12 ] [ 13 ] Однако симптомы, уникальные для MEB, включают глаукому , атрофию зрительных нервов и образование сетчатки. [ 9 ] Наименее тяжелым фенотипом дистрогликанопатий является CMD типа 1c (MDC1C), обусловленный мутациями в гене FKRP и LARGE , с фенотипом, сходным с MEB и WWS. [ 15 ] MDC1C также включает мышечную дистрофию конечностей и пояса . [ 12 ] [ 15 ]

Механизм

[ редактировать ]

Что касается механизма врожденной мышечной дистрофии, можно обнаружить, что, хотя существует много типов ВМД, гликозилирование и α-дистрогликана изменения в тех генах, которые вовлечены, являются важной частью патофизиологии этого состояния. [ 16 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Скелетно-мышечное обследование при врожденных мышечных дистрофиях.

[ редактировать ]

Мышечный фиброз и контрактуры суставов или фиксированные деформации являются кардинальными клиническими признаками врожденных мышечных дистрофий. Фиброз и укорочение мышц в конечном итоге приводят к контрактурам суставов или фиксированным деформациям. Они важны для диагностики ВМД. Однако у некоторых пациентов изначально наблюдается слабость суставов. Деформации суставов могут возникать в конечностях и позвоночнике. Тяжелые деформации могут привести к вывихам суставов и затруднениям при ходьбе или нарушениям походки. [ 6 ] Однако конкретная картина поражения мышц при каждом из подтипов ВМД до конца не выяснена. Недавний обзор выявил специфичные для подтипа ВМД клинические закономерности поражения мышц и суставов, которые могут помочь в дифференциальной диагностике подтипов ВМД. Это особенно справедливо для врожденной мышечной дистрофии с дефицитом мерозина (MDC1A) или подтипа CMD, связанного с LAMA2. [ 6 ] Тем не менее, эти паттерны поражения мышц и суставов должны коррелировать с другими клиническими признаками, отчетами нейровизуализации, иммунным окрашиванием мышечной биопсии и результатами молекулярного или генетического анализа, если они доступны. Такой комплексный подход имеет решающее значение для правильной и своевременной диагностики ВМД. [ 6 ]

Кардиологическое исследование при врожденных мышечных дистрофиях

[ редактировать ]

Кардиологические проявления ВМД сильно различаются. Они могут варьироваться от несуществующих или легких до тяжелых и фатальных поражений сердца. Как правило, сердечные нарушения при ВМД могут проявляться в виде дилатационной кардиомиопатии, систолической дисфункции, гипертрофической кардиомиопатии, фиброза миокарда или фатальных желудочковых аритмий. [ 17 ] [ 18 ] Дистрогликанопатии, такие как врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, имеют относительно высокую вероятность развития значительных сердечных проявлений. При врожденной мышечной дистрофии с дефицитом мерозина (MDC1A) или ВМД, связанной с LAMA2, сердечные проявления обычно протекают бессимптомно. Сердечные проявления также были связаны с мышечной дистрофией конечностей 2I и ВМН, связанной с LMNA. Сердечные проявления могут быть вторичными по отношению к тяжелой деформации грудного отдела позвоночника, например, при синдроме ригидного позвоночника . [ 17 ] [ 18 ] Кардиологическое обследование и скрининг важны для пациентов с ВМД. Наблюдение важно для тех, у кого диагностировано поражение сердца.

Креатинкиназа

Для диагностики врожденной мышечной дистрофии проводятся следующие тесты/обследования: [ 2 ]

  • Лабораторное исследование ( уровни КК )
  • мышц МРТ и особенно МРТ мышц всего тела недавно использовалась для описания мышечных аномалий у пациентов с первичным подтипом дефицита ламинина-α2 (мерозина) при ВМД.
  • ЭМГ
  • Генетическое тестирование

Классификация (различные виды врожденных мышечных дистрофий)

[ редактировать ]

Подтипы врожденной мышечной дистрофии были установлены посредством вариаций в нескольких генах. фенотипы , а также классификации генотипов . В некоторой литературе для установления подтипов используются [ 1 ]

Установлено, что врожденные мышечные дистрофии могут быть как аутосомно-доминантными , так и аутосомно-рецессивными по типу наследования, хотя последний вариант встречается гораздо чаще. [ 1 ]

Лица с врожденной мышечной дистрофией относятся к одному из следующих типов :

  • ВМД с мозго-глазным заболеванием , также называемым заболеванием «мышцы-глаз-мозг» , [ 19 ] Это редкая форма врожденной мышечной дистрофии (аутосомно-рецессивное заболевание), вызывающая отсутствие нормального мышечного тонуса, что может задерживать ходьбу из-за слабости, а также паралич глазных мышц и умственную отсталость, что влияет на способ обработки информации человеком. [ 19 ] Это вызвано мутацией гена POMGNT1 . [ 19 ]
  • ВМД с отведенными (втянутыми внутрь) большими пальцами . редкая форма ВМД, вызывающая необратимое укорочение суставов пальцев ног и отсутствие мышечного тонуса, что может задерживать ходьбу из-за слабости человека. У человека с этой формой врожденной мышечной дистрофии в некоторых случаях может наблюдаться легкая гипоплазия мозжечка . [ 1 ]
  • ВМД/ЛГМД без МР – первые годы жизни новорожденного начинаются со слабости, которая влияет на двигательные навыки, в подростковом возрасте может осуществляться ходьба, деформация и ригидность суставов. Суставы, шея и позвоночник; прогрессирующая кардиомиопатия в раннем возрасте; У человека могут присутствовать нарушения сердечного ритма. [ 1 ]
  • Большие связанные с CMD в начале периода новорожденности проблемы, которые получает ребенок; плохой мышечный тонус и слабая двигательная функция; у человека появится умственная отсталость , а структура мозга, скорее всего, будет ненормальной. [ 20 ]
  • ВМД с атрофией мозжечка , тяжелая гипоплазия мозжечка, плохой мышечный тонус, задержка двигательных функций, отсутствие координации двигательных навыков, трудности с речью, непроизвольные движения и некоторая умственная отсталость. Кроме того, мышечная биопсия не выявляет каких-либо нарушений. [ 1 ]
  • Синдром Уокера-Варбурга вначале прогрессирующая слабость и низкий мышечный тонус при рождении или в раннем детстве; мелкие мышцы; большинство заболевших детей не доживают до 3-летнего возраста. Имеются проблемы со структурой глаз, сопровождающиеся ухудшением зрения. [ 21 ]
Дополнительная информация: Врожденная мышечная дистрофия, связанная с LAMA2.
  • При ВМД с первичным дефицитом ламинина-α2 (мерозина) (MDC1A) интеллект у таких лиц не нарушен, наблюдается ослабление проксимальных мышц и ригидность позвоночника, а также поражение дыхательных путей (при прогрессировании заболевания). [ 22 ]
  • CMD/LGMD с МР- слабостью, деформацией и ригидностью суставов, присутствующими при рождении, плохим мышечным тонусом, медленно прогрессирующим; у людей могут наблюдаться кисты мозжечка (или кортикальные проблемы), микроцефалия также может присутствовать . Может возникнуть ненормальная гибкость, возможно искривление позвоночника. [ 1 ]
  • CDG I (DPM3): некоторыми симптомами при рождении и на протяжении всей жизни ребенка являются слабость или плохой мышечный тонус. повышение уровня креатинкиназы У человека может наблюдаться кардиомиопатия (отсутствие обструкции оттока крови), также может наблюдаться в сыворотке. Могут присутствовать некоторые проблемы с IQ, а также слабость проксимальных мышц. Также следует отметить снижение содержания долихолфосфата маннозы . [ 23 ]
  • CDG I (DPM2) слабый мышечный тонус, начиная с первых недель жизни ребенка, у человека могут проявляться тяжелые неврологические физические характеристики, которые приводят к летальному исходу в раннем возрасте. гипотония У таких лиц могут присутствовать и миопатическое лицо, а также контрактуры суставов. Наконец, миоклонические судороги могут возникать в очень раннем возрасте (3 месяца). [ 24 ]
  • CDG Ie (DPM1) при рождении у ребенка будет слабость с поражением дыхательной системы, а также серьезные психические и психомоторные проблемы. К 3 годам человек может стать слепым и иметь проблемы с речью. Микроцефалия может возникнуть в раннем детстве, как и судороги. [ 25 ]
  • CMD с ригидностью позвоночника, присутствующей при рождении, может иметь плохой мышечный тонус и слабость, снижение дыхательной способности, мышцы могут быть деформированы, начиная с раннего возраста, стабилизируется или медленно снижается ригидность позвоночника, ограниченная подвижность при сгибании шеи и позвоночника, искривление позвоночника и прогрессирующая деформация и ригидность. суставов, незначительные нарушения сердечной деятельности , нормальный интеллект. [ 26 ]
Назогастральный зонд
  • CMD с аномалией ламина A/C : в первый год ребенок слаб, позже у человека могут возникнуть проблемы с поднятием рук и головы. Может потребоваться назогастральный зонд , слабость конечностей и повышение уровня креатинкиназы в сыворотке. Человек может демонстрировать диафрагмальный характер дыхания. [ 27 ]
  • Слабость интегрина α7 , присутствующая при рождении, плохой мышечный тонус при поздней ходьбе, потеря мышечной ткани, умственная отсталость. Кроме того, уровень креатинкиназы был повышен. [ 28 ]
  • Фукуяма КМД – в западных странах этот тип КМД встречается редко, но распространен в Японии. Последствия этого заболевания для младенцев варьируются по степени тяжести. К ним относятся слабость мышечного тонуса в течение первого года, деформированные и ригидные суставы, искривления позвоночника, судороги, поражение глаз и умственная отсталость. Некоторые пациенты могут достичь ограниченной подвижности при ходьбе. [ 29 ]
  • Мерозин-дефицитная ВМД – слабость мышечного тонуса, присутствующая при рождении, спектр тяжести; может проявляться гипотония и плохое моторное развитие. У большинства людей наблюдаются перивентрикулярные проблемы с белым веществом. Однако в большинстве случаев умственная отсталость встречается редко. [ 30 ]
  • Мерозин-положительная ВМД. Некоторыми формами мерозин-положительной ВМД являются: ранняя ригидность позвоночника, ВМД с мышечной гипертрофией, ВМД с мышечной гипертрофией и дыхательной недостаточностью. [ 31 ]
Сколиоз
Суставы будут иметь некоторую деформацию и жесткость, некоторые суставы будут иметь чрезмерную гибкость , ригидность позвоночника, искривление, нарушение дыхания, мягкую кожу, нормальную сердечную функцию и нормальный интеллект. [ 32 ]

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

DDx врожденной мышечной дистрофии у больного человека выглядит следующим образом (существуют также ненервно-мышечные генетические состояния). [ 33 ] ): [ 2 ]

Управление

[ редактировать ]
Фиксация и спондилодез позвоночника

Что касается лечения врожденной мышечной дистрофии, Американская академия неврологии рекомендует людям Необходимо проводить мониторинг сердечной функции, дыхания и желудочно-кишечного тракта . Кроме того, считается, что терапия в речевой, ортопедической и физической областях улучшит качество жизни человека. [ 3 ]

Хотя в настоящее время лекарства не существует, важно сохранить мышечную активность и любую доступную коррекцию скелетных аномалий (например, сколиоза). Ортопедические процедуры, такие как спондилодез , поддерживают/увеличивают шансы человека на большее физическое движение. [ 3 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж Спаркс, Сьюзен; Кихано-Рой, Сусана; Харпер, Эми; Рутковски, Энн; Гордон, Эринн; Хоффман, Эрик П.; Пегораро, Елена (1 января 1993 г.). «Обзор врожденной мышечной дистрофии – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор врожденной мышечной дистрофии . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301468 . Архивировано из оригинала 04 августа 2020 г. Проверено 30 августа 2017 г. обновление 2012
  2. ^ Перейти обратно: а б с «Обследование врожденной мышечной дистрофии: лабораторные исследования, визуализирующие исследования, другие тесты» . emedicine.medscape.com . Архивировано из оригинала 19 января 2021 г. Проверено 28 апреля 2016 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с «Врожденная мышечная дистрофия» . Рекомендации Американской академии неврологии . 2015. Архивировано из оригинала 19 октября 2020 года . Проверено 28 апреля 2016 г.
  4. ^ Бертини, Энрико; Д'Амико, Адель; Гуаланди, Франческа; Петрини, Стефания (01 декабря 2011 г.). «Врожденные мышечные дистрофии: краткий обзор» . Семинары по детской неврологии . 18 (4): 277–288. дои : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . ISSN   1071-9091 . ПМЦ   3332154 . ПМИД   22172424 .
  5. ^ «Гипотония: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 г. Проверено 28 апреля 2016 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б с д Эль-Собкий, Тамер А.; Абдулхади, Хала; Махмуд, Шейди; Аминь, Джон (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал скелетно-мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. дои : 10.25259/JMSR_229_2023 .
  7. ^ Астрея, Гуджа; Баттини, Роберта; Лензи, Сара; Фросини, Сильвия; Бонетти, Сильвия; Моретти, Елена; Перацца, Сильвия; Санторелли, Филиппо М.; Печини, Кьяра (октябрь 2016 г.). «Нарушение обучаемости при нервно-мышечных расстройствах: трамплин во взрослую жизнь» . Акта Миологика . 35 (2): 90–95. ISSN   1128-2460 . ПМЦ   5343745 . ПМИД   28344438 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Замбон, Альберто А.; Мунтони, Франческо (01 октября 2021 г.). «Врожденные мышечные дистрофии: что нового?» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (10): 931–942. дои : 10.1016/j.nmd.2021.07.009 . ISSN   0960-8966 . ПМИД   34470717 . S2CID   236462260 .
  9. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Киршнер, Янбернд (1 января 2013 г.), Дюлак, Оливье; Лассонд, Мариз; Сарнат, Харви Б. (ред.), «Глава 143 - Врожденные мышечные дистрофии» , Справочник по клинической неврологии , Детская неврология, часть III, 113 , Elsevier: 1377–1385, doi : 10.1016/b978-0-444-59565-2.00008 -3 , ISBN  9780444595652 , PMID   23622361 , заархивировано из оригинала 4 октября 2023 г. , получено 11 мая 2022 г.
  10. ^ Перейти обратно: а б Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А; Оливейра, Дж; Паренте Фрейшо, Дж; Сантос, М; Коэльо, Т. (1993). «Мышечная дистрофия LAMA2». ПМИД 22675738.
  11. ^ Перейти обратно: а б с д и Адам, член парламента; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А; Фоли, Арканзас; Моассель, П; Донкерворт, С; Болдук, В; Беннеманн, К.Г. (1993). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». ПМИД 20301676.
  12. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Сайто, Кайоко (1993). «Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301385 . Архивировано из оригинала 18 сентября 2019 г. Проверено 4 октября 2023 г.
  13. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час Хименес-Маллебрера, К.; Браун, Южная Каролина; Сьюри, Калифорния; Мунтони, Ф. (1 апреля 2005 г.). «Врожденная мышечная дистрофия: молекулярные и клеточные аспекты» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 62 (7): 809–823. дои : 10.1007/s00018-004-4510-4 . ISSN   1420-9071 . ПМИД   15868406 . S2CID   24662420 .
  14. ^ Перейти обратно: а б с д и Беннеманн, Карстен Г. (июль 2011 г.). «Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречается со своим матриксом» . Обзоры природы Неврология . 7 (7): 379–390. дои : 10.1038/nrneurol.2011.81 . ISSN   1759-4766 . ПМК   5210181 . ПМИД   21691338 .
  15. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Фу, Сяо-На; Сюн, Хуэй (05.11.2017). «Генетические и клинические достижения врожденной мышечной дистрофии» . Китайский медицинский журнал . 130 (21): 2624–2631. дои : 10.4103/0366-6999.217091 . ISSN   0366-6999 . ПМЦ   5678264 . ПМИД   29067961 .
  16. ^ Мартин, Пол Т. (2006). «Механизмы заболевания: врожденные мышечные дистрофии — гликозилирование занимает центральное место» . Природная клиническая практика Неврология . 2 (4): 222–230. дои : 10.1038/ncpneuro0155 . ISSN   1745-834X . ПМЦ   2855642 . ПМИД   16932553 .
  17. ^ Перейти обратно: а б Бэдилэ, Э; Лунгу, II; Грумесеску, AM; Скафа Удриште, А (12 мая 2021 г.). «Диагностика нарушений сердечной деятельности при мышечных дистрофиях» . Медицина (Каунас, Литва) . 57 (5): 488. doi : 10.3390/medicina57050488 . ПМК   8151418 . ПМИД   34066119 .
  18. ^ Перейти обратно: а б Финстерер, Дж; Рамачиотти, К; Ван, Швейцария; Вахби, К; Розенталь, Д; Дубок, Д; Мелачини, П. (сентябрь 2010 г.). «Кардиологические данные при врожденных мышечных дистрофиях». Педиатрия . 126 (3): 538–45. дои : 10.1542/пед.2010-0208 . ПМИД   20679303 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с "Запись OMIM - #253280 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (ВРОЖДЕННАЯ С АНОМАЛИЯМИ МОЗГА И ГЛАЗ), ТИП А, 3; MDDGA3" . www.omim.org . Архивировано из оригинала 11 декабря 2015 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  20. ^ «Ошибка 403» .
  21. ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром Уокера-Варбурга» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 28 июля 2018 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  22. ^ Кихано-Рой, Сусана; Спаркс, Сьюзен; Рутковски, Энн (1 января 1993 г.). «Мышечная дистрофия LAMA2». В Пагоне, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Мышечная дистрофия, связанная с LAMA2 . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   22675738 . обновление 2012
  23. ^ «Запись OMIM - # 612937 - ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ, ТИП Io; CDG1O» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 8 июня 2019 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  24. ^ «Запись OMIM - # 615042 - ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ, ТИП Iu; CDG1U» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 23 июня 2019 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  25. ^ «Запись OMIM - # 608799 - ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ, ТИП Ie; CDG1E» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 29 сентября 2019 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  26. ^ «Запись OMIM - № 602771 - ЖЕСТКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЗВОНОЧНИКА 1; RSMD1» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 7 декабря 2015 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  27. ^ «Запись OMIM — № 613205 — МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ, СВЯЗАННАЯ с LMNA» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 18 сентября 2019 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  28. ^ «Запись OMIM - # 613204 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ, ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ИНТЕГРИНА АЛЬФА-7» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 15 декабря 2021 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  29. ^ Справочник, Дом генетики. «Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 13 мая 2016 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  30. ^ «Запись OMIM - # 607855 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФИЦИТ МЕРОЗИНА, 1A; MDC1A» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 14 апреля 2020 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  31. ^ «Запись OMIM - % 609456 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ, МЕРОЗИН-ПОЛОЖИТЕЛЬНАЯ» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 15 декабря 2021 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  32. ^ «Запись OMIM — № 254090 — ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ УЛЛРИХА 1; UCMD1» . omim.org . Архивировано из оригинала 24 декабря 2015 г. Проверено 26 апреля 2016 г.
  33. ^ Боннеманн, Карстен Г.; Ван, Чинг Х.; Кихано-Рой, Сьюзен; Деконинк, Николас; Бертини, Генри; Феррейро, Ханна; Мантон, Франческо; Сьюри, Кэролайн; Беруд, Кристофер; Мэтьюз, Кэтрин Д.; Мур, Стивен А.; Беллини, Джонатан; Рутковски, Энн; Норт, Кэтрин Н. (1 апреля 2014 г.). «Диагностический подход к врожденным мышечным дистрофиям» . Нервно-мышечные расстройства . 24 (4): 289–311. дои : 10.1016/j.nmd.2013.12.011 . ПМК   5258110 . ПМИД   24581957 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
У Схолии есть тематический профиль « Врожденная мышечная дистрофия» .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital_muscular_dystrophy&oldid=1240095336"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: b20d3a5da4d041662c9723817f02c535__1723547640
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/b2/35/b20d3a5da4d041662c9723817f02c535.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Congenital muscular dystrophy - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)