Pomgnt1

Pomgnt1
Идентификаторы
Псевдонимы	Pomgnt1 , GNTI.2, GNT I.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, GNT-I.2, протеин O-связанный манноза N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1 (бета 1,2-), RP76, LGMDR15
Внешние идентификаторы	Омим : 606822 ; MGI : 1915523 ; Гомологен : 9806 ; GeneCards : Pomgnt1 ; OMA : pomgnt1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	46,220,305 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	116,017,046 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; C1 segment; ; anterior pituitary; ; left ventricle; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right frontal lobe; ; gastrocnemius muscle; ; right auricle; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	lacrimal gland; ; spermatid; ; spermatocyte; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; salivary gland; ; Epithelium of choroid plexus; ; submandibular gland; ; parotid gland; ; seminal vesicula; ; muscle of thigh;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; protein binding; glycosyltransferase activity; beta-1,3-galactosyl-O-glycosyl-glycoprotein beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase activity; acetylglucosaminyltransferase activity; manganese ion binding; metal ion binding;
Cellular component	Golgi apparatus; membrane; Golgi membrane; integral component of membrane; integral component of Golgi membrane;
Biological process	protein glycosylation; protein O-linked glycosylation; O-glycan processing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55624
	68273
	ENSG00000085998
	EMSMUSM0000000028700
	Q8WZA1
	Q91x88
	NM_001243766 ; NM_001290129 ; NM_001290130 ; NM_017739
	NM_001290658 ; NM_026651 ; NM_029786
	NP_001230695 ; NP_001277058 ; NP_001277059 ; NP_060209
	NP_001277587 ; NP_080927 ; NP_084062
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Протеин O-связанный манноза бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1 является ферментом , который у людей кодируется Pomgnt1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция и выражение

Продукт гена pomgnt1 , протеин-маннозы бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (POMGNT1), участвует в синтезе O-маннозил-гликана. Мутация в этом гене является причиной заболевания мышечного глаза (MIM 253280). ^{[ 7 ]}

Транскрипция гена pomgnt1 приводит к мРНК 2,7 кб в разных тканях, с более высокими уровнями экспрессии в скелетных мышцах, сердце, почечной, и более низких уровнях в мозге. ^{[ 8 ]} Pomgnt1 (EC 2.4.1.101) является белком, принадлежащим к семейству GT13 гликозилтрансфераз в соответствии с базой данных, активных углеводов (CAZY). ^{[ 9 ]} У людей основная изоформа Pomgnt1 содержит 660 аминокислот, последовательность которых дает рассчитанную молекулярную массу 75,252 DA (Uniprotkb Q8wza1).

МРНК POMGNT1 и его кодированный белок экспрессируются в нейронной сетчатке всех изученных млекопитающих. Pomgnt1 обнаруживает цитоплазматическую фракцию в сетчатке мыши, где он концентрируется в комплексе Гольджи в миоиде из внутренних сегментов фоторецептора. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000085998 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028700 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Zhang W, Betel D, Schachter H (январь 2002 г.). «Клонирование и экспрессия нового UDP-GLCNAC: альфа-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза, гомологичная UDP-GLCNAC: альфа-3-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглакозаминилтрансфераза I» . Биохимический журнал . 361 (Pt 1): 153–62. doi : 10.1042/0264-6021: 3610153 . PMC 1222290 . PMID 11742540 .
^ «Ген Entrez: Pomgnt1 белок O-связанный манноза Beta1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза» .
^ «Вход OMIM - # 253280 - мышечная дистрогликанопатия мышечной дистрогликанопатии (врожденная с аномалиями мозга и глаз), тип A, 3; MDDGA3» . www.omim.org . Получено 2016-04-26 .
^ Йошида А., Кобаяши К., Мань Х., Танигучи К., Кано Х, Мизуно М. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мышечная дистрофия и расстройство миграции нейронов, вызванное мутациями в гликозилтрансферазе, pomgnt1» . Ячейка развития . 1 (5): 717–24. doi : 10.1016/s1534-5807 (01) 00070-3 . PMID 11709191 .
^ Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (январь 2014 г.). «База данных по углеводам-активным ферментам (CAZY) в 2013 году» . Исследование нуклеиновых кислот . 42 (проблема базы данных): D490-5. doi : 10.1093/nar/gkt1178 . PMC 3965031 . PMID 24270786 .
^ Урибе М.Л., Харо С., Вентеро М.П., Кампелло Л., Крусес Дж., Мартин-Нието Дж. (2016). «Паттерн экспрессии у фоторецепторов сетчатки Pomgnt1, белка, участвующего в заболевании мышечного глаза-мозга» . Молекулярное зрение . 22 : 658–73. PMC 4911909 . PMID 27375352 .

Дальнейшее чтение

Maruyama K, Sugano S (январь 1994 г.). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Cormand B, Avela K, Pihko H, Santavuori P, Talim B, Topaloglu H, et al. (Январь 1999). «Назначение гена заболевания мышечного глаза-мозга до 1P32-P34 путем анализа связей и картирования гомозиготности» . Американский журнал человеческой генетики . 64 (1): 126–35. doi : 10.1086/302206 . PMC 1377710 . PMID 9915951 .
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, Da Silva W, et al. (Март 2000 г.). «Секвенирование дробовика человеческого транскриптома с экспрессируемыми ORF -последовательными тегами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode : 2000pnas ... 97.3491d . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Йошида А., Кобаяши К., Мань Х., Танигучи К., Кано Х, Мизуно М. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мышечная дистрофия и расстройство миграции нейронов, вызванное мутациями в гликозилтрансферазе, pomgnt1» . Ячейка развития . 1 (5): 717–24. doi : 10.1016/s1534-5807 (01) 00070-3 . PMID 11709191 .
Трики С., Лухичи Н., Мезю М., Чояха Ф., Кечау М.С., Джлиди Р. и др. (Январь 2003). «Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина с умственной замедлением и кисты мозжечка, не связанная с локусами LAMA2, FCMD, MEB и CMD1B, у трех тунисских пациентов». Нервно -мышечные расстройства . 13 (1): 4–12. doi : 10.1016/s0960-8966 (02) 00188-8 . PMID 12467726 . S2CID 24406933 .
Танигучи К., Кобаяши К., Сайто К., Ямануши Х., Онума А., Хаяси Й.К. и др. (Март 2003 г.). «Во всем мире распределение и более широкий клинический спектр заболевания мышечного глаза» . Молекулярная генетика человека . 12 (5): 527–34. doi : 10.1093/hmg/ddg043 . PMID 12588800 .
Malya H, Sakai K, Kobayashi K, Taniguchi K, Kawakita M, Toda T, Endo T (июнь 2003 г.). «Потеря функции N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, pomgnt1, при заболевании мышечного глаза». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 306 (1): 93–7. doi : 10.1016/s0006-291x (03) 00924-0 . PMID 12788071 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абайя Е., Бейкер К., Болдуин Д., Байс Дж. И др. (Октябрь 2003 г.). «Секретированная инициатива по обнаружению белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Исследование генома . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
Akasaka-Manya K, Manya H, Kobayashi K, Toda T, Endo T (июль 2004 г.). «Структурно-функциональный анализ белкового белка O-связанной маннозы Beta1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1, pomgnt1». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 320 (1): 39–44. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.05.129 . PMID 15207699 .
Vervoort VS, Holden KR, Ukadike KC, Collins JS, Saul RA, Srivastava AK (июль 2004 г.). «Изменения гена pomgnt1 в семье с неврологическими нарушениями». Анналы неврологии . 56 (1): 143–8. doi : 10.1002/ana.20172 . PMID 15236414 . S2CID 40752220 .
Деййнс С, Сааринен А, я не уверен, правда ли это или нет. (Октябрь 2004). Мутация pumgn1 и феноотипический спектр Журнал медицинской генетики 41 (10): E1 doi : 10.1136/jmg . PMC 1735594 . PMID 15466003 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нишикава Т., Ямашита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Исследование генома . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Эбботт К.Л., Труппа К, Ли I, Пирс М (сентябрь 2006 г.). «Интегрин-зависимая адгезия клеток нейробластомы и миграция на ламинине регулируются уровнями экспрессии двух ферментов в пути гликозилирования O-маннозил-связанного, pomgnt1 и gnt-vb». Экспериментальные исследования клеток . 312 (15): 2837–50. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.05.022 . PMID 16857188 .

Внешние ссылки

Genereviews/ncbi/nih/uw intry на врожденную мышечную дистрофию Обзор
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : Q8WZA1 (протеин O-связанного маннозы бета-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1) в PDBE-KB .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000085998 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028700 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Zhang W, Betel D, Schachter H (январь 2002 г.). «Клонирование и экспрессия нового UDP-GLCNAC: альфа-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза, гомологичная UDP-GLCNAC: альфа-3-D-маннозид бета1,2-N-ацетилглакозаминилтрансфераза I» . Биохимический журнал . 361 (Pt 1): 153–62. doi : 10.1042/0264-6021: 3610153 . PMC 1222290 . PMID 11742540 .

[entrez-6] «Ген Entrez: Pomgnt1 белок O-связанный манноза Beta1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза» .

[meb-7] «Вход OMIM - # 253280 - мышечная дистрогликанопатия мышечной дистрогликанопатии (врожденная с аномалиями мозга и глаз), тип A, 3; MDDGA3» . www.omim.org . Получено 2016-04-26 .

[8] Йошида А., Кобаяши К., Мань Х., Танигучи К., Кано Х, Мизуно М. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мышечная дистрофия и расстройство миграции нейронов, вызванное мутациями в гликозилтрансферазе, pomgnt1» . Ячейка развития . 1 (5): 717–24. doi : 10.1016/s1534-5807 (01) 00070-3 . PMID 11709191 .

[9] Lombard V, Golaconda Ramulu H, Drula E, Coutinho PM, Henrissat B (январь 2014 г.). «База данных по углеводам-активным ферментам (CAZY) в 2013 году» . Исследование нуклеиновых кислот . 42 (проблема базы данных): D490-5. doi : 10.1093/nar/gkt1178 . PMC 3965031 . PMID 24270786 .

[10] Урибе М.Л., Харо С., Вентеро М.П., Кампелло Л., Крусес Дж., Мартин-Нието Дж. (2016). «Паттерн экспрессии у фоторецепторов сетчатки Pomgnt1, белка, участвующего в заболевании мышечного глаза-мозга» . Молекулярное зрение . 22 : 658–73. PMC 4911909 . PMID 27375352 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]