БОЛЬШОЙ

БОЛЬШОЙ1
Идентификаторы
Псевдонимы	LARGE1 , MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, подобная гликозилтрансферазе, LARGE ксилозил- и глюкуронилтрансфераза 1
Внешние идентификаторы	ПРОПУСКАТЬ : 603590 ; МГИ : 1342270 ; Гомологен : 7810 ; Генные карты : БОЛЬШОЙ1 ; ОМА : LARGE1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	33,922,841 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	74,080,168 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left ventricle; ; apex of heart; ; myocardium of left ventricle; ; gastrocnemius muscle; ; prefrontal cortex; ; right auricle; ; right ventricle; ; stromal cell of endometrium; ; muscle of thigh; ; muscle layer of sigmoid colon;
	Top expressed in
	decidua; ; subiculum; ; Region I of hippocampus proper; ; prefrontal cortex; ; temporal lobe; ; hippocampus proper; ; amygdala; ; primary motor cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; piriform cortex;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; acetylglucosaminyltransferase activity; manganese ion binding; glycosyltransferase activity; metal ion binding; catalytic activity; UDP-xylosyltransferase activity; glucuronosyltransferase activity; xylosyltransferase activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of Golgi membrane; Golgi apparatus; membrane; Golgi membrane; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	glycosphingolipid biosynthetic process; glycoprotein biosynthetic process; protein glycosylation; metabolism; N-acetylglucosamine metabolic process; protein O-linked glycosylation; protein O-linked mannosylation; skeletal muscle tissue regeneration; muscle cell cellular homeostasis; skeletal muscle organ development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9215
	16795
	ENSG00000133424
	ENSMUSG00000004383
	О95461
	Q9Z1M7
	НМ_004737 ; НМ_133642 ; НМ_001362949 ; НМ_001362951 ; НМ_001362953
	НМ_010687 ; НМ_001317391
showНП_004728 ; НП_598397 ; НП_001349878 ; НП_001349880 ; НП_001349882 ;
	NP_001365553; NP_001365554; NP_001365555; NP_001365556; NP_001365557; NP_001365558; NP_001365559; NP_001365560
	НП_001304320 ; НП_034817
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гликозилтрансферазоподобный белок LARGE1 представляет собой фермент , который у человека кодируется LARGE геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Функция

Этот ген, один из крупнейших в геноме человека , кодирует члена семейства генов N-ацетилглюкозаминилтрансферазы. Точная функция LARGE, белка Гольджи , остается неопределенной. ^{[ 7 ]} Он кодирует гликозилтрансферазу , которая участвует в гликозилировании альфа- дистрогликана и может осуществлять синтез гликопротеиновых и гликосфинголипидных сахарных цепей. Он также может участвовать в добавлении повторяющейся дисахаридной единицы. Мутации в этом гене вызывают MDC1D, новую форму врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию двух вариантов транскрипта, кодирующих один и тот же белок. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

LARGE может также играть роль в опухолеспецифических геномных перестройках . Мутации этого гена могут быть вовлечены в развитие и прогрессирование менингиомы за счет модификации состава ганглиозидов и других гликозилированных молекул в опухолевых клетках.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133424 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004383 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пейрард М., Серусси Э., Сандберг-Нордквист А.С., Се Ю.Г., Хан Ф.Ю., Франссон И., Коллинз Дж., Данэм И., Кост-Алимова М., Имре С., Думански Дж.П. (март 1999 г.). «Человеческий ген LARGE из 22q12.3-q13.1 является новым, отдельным членом семейства генов гликозилтрансферазы» . Proc Natl Acad Sci США . 96 (2): 598–603. Бибкод : 1999PNAS...96..598P . дои : 10.1073/pnas.96.2.598 . ПМЦ 15182 . ПМИД 9892679 .
^ Данхэм И, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Клэмп М., Сминк Л.Дж., Эйнско Р., Алмейда Дж.П., Бэббидж А., Бэггули С., Бэйли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бизли О, Бёрд С.П., Блейки С., Бриджмен А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл WD, О'Брайен КП и др. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Лонгман С, Брокингтон М, Торелли С, Хименес-Маллебрера С, Кеннеди С, Халил Н, Фенг Л, Саран Р.К., Войт Т, Мерлини Л, Сьюри К.А., Браун С.С., Мунтони Ф (октябрь 2003 г.). «Мутации в гене LARGE человека вызывают MDC1D, новую форму врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана» . Хум Мол Жене . 12 (21): 2853–61. дои : 10.1093/hmg/ddg307 . ПМИД 12966029 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: БОЛЬШАЯ подобная гликозилтрансферазе» .

Дальнейшее чтение

Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Канагава М., Сайто Ф., Кунц С. и др. (2004). «Молекулярное распознавание LARGE необходимо для экспрессии функционального дистрогликана» . Клетка . 117 (7): 953–64. дои : 10.1016/j.cell.2004.06.003 . ПМИД 15210115 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Брокингтон М., Торелли С., Прандини П. и др. (2005). «Локализация и функциональный анализ БОЛЬШОГО семейства гликозилтрансфераз: значение для мышечной дистрофии». Хм. Мол. Жене . 14 (5): 657–65. дои : 10.1093/hmg/ddi062 . ПМИД 15661757 .
Фудзимура К., Саваки Х., Сакаи Т. и др. (2005). «LARGE2 способствует созреванию альфа-дистрогликана более эффективно, чем LARGE». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 329 (3): 1162–71. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.02.082 . ПМИД 15752776 .
Гревал П.К., Маклафлан Дж.М., Мур С.Дж. и др. (2006). «Характеристика БОЛЬШОГО семейства предполагаемых гликозилтрансфераз, связанных с дистрогликанопатиями» . Гликобиология . 15 (10): 912–23. дои : 10.1093/гликоб/cwi094 . ПМИД 15958417 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре врожденной мышечной дистрофии

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133424 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004383 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9892679-5] Пейрард М., Серусси Э., Сандберг-Нордквист А.С., Се Ю.Г., Хан Ф.Ю., Франссон И., Коллинз Дж., Данэм И., Кост-Алимова М., Имре С., Думански Дж.П. (март 1999 г.). «Человеческий ген LARGE из 22q12.3-q13.1 является новым, отдельным членом семейства генов гликозилтрансферазы» . Proc Natl Acad Sci США . 96 (2): 598–603. Бибкод : 1999PNAS...96..598P . дои : 10.1073/pnas.96.2.598 . ПМЦ 15182 . ПМИД 9892679 .

[pmid10591208-6] Данхэм И, Симидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж.Э., Брускевич Р., Беар Д.М., Клэмп М., Сминк Л.Дж., Эйнско Р., Алмейда Дж.П., Бэббидж А., Бэггули С., Бэйли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бизли О, Бёрд С.П., Блейки С., Бриджмен А.М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл WD, О'Брайен КП и др. (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК 22 хромосомы человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. Бибкод : 1999Natur.402..489D . дои : 10.1038/990031 . ПМИД 10591208 .

[pmid12966029-7] Jump up to: ^а ^б ^с Лонгман С, Брокингтон М, Торелли С, Хименес-Маллебрера С, Кеннеди С, Халил Н, Фенг Л, Саран Р.К., Войт Т, Мерлини Л, Сьюри К.А., Браун С.С., Мунтони Ф (октябрь 2003 г.). «Мутации в гене LARGE человека вызывают MDC1D, новую форму врожденной мышечной дистрофии с тяжелой умственной отсталостью и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана» . Хум Мол Жене . 12 (21): 2853–61. дои : 10.1093/hmg/ddg307 . ПМИД 12966029 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: БОЛЬШАЯ подобная гликозилтрансферазе» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]