Хромосомная перестройка
В генетике — хромосомная перестройка мутация , представляющая собой разновидность хромосомной аномалии, связанную с изменением структуры нативной хромосомы . [1] Такие изменения могут включать в себя несколько различных классов событий, таких как делеции , дупликации , инверсии и транслокации . Обычно эти события вызваны разрывом двойных спиралей ДНК в двух разных местах с последующим воссоединением разорванных концов с образованием нового хромосомного расположения генов , отличного от порядка генов в хромосомах до их разрыва. [2] По оценкам, структурные хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,5% новорожденных. [3]
Некоторые хромосомные области более склонны к перестройкам, чем другие, и поэтому являются источником генетических заболеваний и рака. Эта нестабильность обычно возникает из-за склонности этих областей к смещению во время репарации ДНК , что усугубляется дефектами внешнего вида белков репликации (таких как FEN1 или Pol δ ), которые повсеместно влияют на целостность генома. [4] Сложные хромосомные перестройки (CCR) редко наблюдаются в общей популяции и определяются как структурные хромосомные перестройки как минимум с тремя точками разрыва с обменом генетическим материалом между двумя или более хромосомами. [5] некоторые формы кампомелической дисплазии возникают в результате CCR. Например, [ нужна ссылка ]
Хэн [6] и Горелик и Хенг [7] рассмотрел доказательства того, что половое размножение помогает сохранить видовую идентичность, действуя как грубый фильтр, отсеивая хромосомные перестройки, но позволяя незначительным вариациям, таким как изменения на уровне нуклеотидов или генов (которые часто нейтральны), пройти через половое сито. [7]
В печени мышей перестройки генома не усиливаются с возрастом до тех пор, пока не достигнут 27-месячного возраста, после чего они начинают быстро возрастать. [8] мышей В мозге частота перестроек генома ниже, чем в печени, и с возрастом эта частота не увеличивается. [8]
Вполне возможно, что видообразование часто происходит, когда популяция фиксируется к одной или нескольким хромосомным перестройкам, которые снижают приспособленность, когда они гетерозиготны . Этой теории не хватает теоретической поддержки, поскольку мутации, вызывающие значительное снижение приспособленности, могут быть исправлены только посредством генетического дрейфа в небольших инбредных популяциях, а влияние хромосомных перестроек на приспособленность непредсказуемо и сильно различается у разных видов растений и животных. Однако потенциальный механизм, который может способствовать видообразованию, заключается в том, что перестройки уменьшают поток генов больше за счет подавления рекомбинации (и расширения эффектов связанной изоляции генов), чем за счет снижения приспособленности. [9]
Пример (обширных) хромосомных перестроек можно найти в полном геноме африканской маниоки (TME204) с разрешением гаплотипов, который был реконструирован и предоставлен с использованием технологии Hi-C. [10]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЮниПрот . Ключевое слово Хромосомная перестройка . По состоянию на 26 декабря 2012 г.
- ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Гелбарт, Уильям М.; Миллер, Джеффри Х.; Левонтин., Ричард К. (1999). «Хромосомные перестройки» . Современный генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 0-7167-3118-5 . НБК21367.
- ^ Джейкобс П.А., Браун С., Грегсон Н., Джойс С., Уайт Х. (февраль 1992 г.). «Оценка частоты хромосомных аномалий, обнаруживаемых у неотобранных новорожденных с использованием умеренных уровней полосатости» . Дж. Мед. Жене . 29 (2): 103–8. дои : 10.1136/jmg.29.2.103 . ПМЦ 1015848 . ПМИД 1613759 .
- ^ Пьяцца А, Сереро А, Буле ЖБ, Легуа-Не П, Лопес Ж, Николя А (2012). «Стимуляция грубых хромосомных перестроек человеческими минисателлитами CEB1 и CEB25 в Saccharomyces cerevisiae зависит от G-квадруплексов или Cdc13» . ПЛОС Генет . 8 (11): e1003033. дои : 10.1371/journal.pgen.1003033 . ПМЦ 3486850 . ПМИД 23133402 .
- ^ Карадениз Н., Мрасек К., Вайс А. (2008). «Дальнейшее определение сложных хромосомных перестроек у фертильных мужчин с использованием многоцветных полос» . Мол Цитогенет . 1:17 . дои : 10.1186/1755-8166-1-17 . ПМЦ 2531127 . ПМИД 18687140 .
- ^ Хэн ХХ; Хэн, штаб-квартира Генри (2007). «Устранение измененных кариотипов путем полового размножения сохраняет видовую идентичность». Геном. 50 (5): 517–524. doi: 10.1139/g07-039. ПМИД 17612621
- ^ Перейти обратно: а б Горелик Р., Хенг Х.Х.; Хэн (2011). «Секс уменьшает генетическую изменчивость: междисциплинарный обзор». Эволюция. 65 (4): 1088–1098. doi:10.1111/j.1558-5646.2010.01173.x. ПМИД 21091466
- ^ Перейти обратно: а б Долле М.Э., Гиз Х., Хопкинс К.Л., Мартус Х.Дж., Хаусдорф Дж.М., Видж Дж. Быстрое накопление перестроек генома в печени, но не в мозге старых мышей. Нат Жене. 1997 декабрь;17(4):431-4. дои: 10.1038/ng1297-431. ПМИД 9398844
- ^ Ризеберг Л.Х. (2001). «Хромосомные перестройки и видообразование». Тенденции Экол. Эвол . 16 (7): 351–358. дои : 10.1016/s0169-5347(01)02187-5 . ПМИД 11403867 .
- ^ Ци, В.; Лим, Ю.; Патриньяни, А.; Шлепфер, П.; Братус-Нойеншвандер, А.; Грютер, С.; Чанес, К.; Родде, Н.; Прат, Э.; Вотрен, С.; Футье, М.; Пратас, Д.; Шлапбах, Р.; Грюиссем, В. (2022). «Пары хромосом гетерозиготного диплоидного африканского сорта маниоки с разрешением гаплотипов обнаруживают новые пангеномные и аллель-специфичные особенности транскриптома» . ГигаСайенс . 11 . doi : 10.1093/gigascience/giac028 . ПМЦ 8952263 . ПМИД 35333302 .