CENPJ

CENPJ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5ITZ
Идентификаторы
Псевдонимы	CENPJ , BM032, CENP-J, CPAP, LAP, LIP1, MCPH6, SASS4, SCKL4, Sas-4, центромерный белок J
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609279 ; МГИ : 2684927 ; Гомологен : 10204 ; GeneCards : CENPJ ; OMA : CENPJ — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	24,922,889 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 14 (mouse)
End	56,812,882 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; right hemisphere of cerebellum; ; right testis; ; left testis; ; gonad; ; testicle; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence;
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; zygote; ; primary oocyte; ; genital tubercle; ; tail of embryo; ; hand; ; granulocyte; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; epiblast;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein kinase binding; protein domain specific binding; tubulin binding; identical protein binding; transcription corepressor activity;
Cellular component	cytoplasm; microtubule organizing center; gamma-tubulin small complex; cytosol; centrosome; microtubule; cytoskeleton; centriole; nucleoplasm; plasma membrane; ciliary basal body; nucleus;
Biological process	regulation of centriole replication; centriole replication; microtubule polymerization; G2/M transition of mitotic cell cycle; microtubule nucleation; centriole elongation; cell division; ciliary basal body-plasma membrane docking; regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; smoothened signaling pathway; motile cilium assembly; centrosome duplication; centriole assembly; positive regulation of non-motile cilium assembly; non-motile cilium assembly; positive regulation of centriole elongation; positive regulation of establishment of protein localization; negative regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55835
	219103
	ENSG00000151849
	ENSMUSG00000064128
	Q9HC77
	Q569L8
	НМ_018451
	НМ_001014996
	НП_060921
	НП_001014996 ; НП_001390462 ; НП_001390463
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Центромерный белок J — это белок , который у человека кодируется CENPJ геном . ^[5]^[6] Он также известен как центросомальный P4.1-ассоциированный белок ( CPAP ). Во время деления клеток этот белок играет структурную роль в поддержании целостности центросомы и нормальной морфологии веретена , а также участвует в разборке микротрубочек на центросоме. Этот белок может функционировать как коактиватор транскрипции в сигнальном пути Stat5 , а также как коактиватор NF-kappaB -опосредованной транскрипции, вероятно, посредством его взаимодействия с коактиватором p300/ CREB-связывающим белком .

каркасом для цитоплазматического комплекса Было показано, что ортолог дрозофилы, sas-4, является Cnn , Asl , CP - 190 , тубулина и D-PLP (аналогично человеческим белкам PCNT и AKAP9 ). Эти комплексы затем закрепляются в центриоли , чтобы начать образование центросомы. ^[7]

Клиническое значение

Мутации CENPJ связаны с синдромом Секкеля 4-го типа и первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией , заболеванием, характеризующимся выраженным уменьшением размера мозга и умственной отсталостью . ^[6]^[8]^[9] Интересно, что CENPJ взаимодействует с др. белками, ассоциированными с микроцефалией, такими как WDR62 , и оба координируют регуляторную функцию развития неокортекса и роста мозга. ^[10]

Взаимодействия

Было показано, что CENPJ взаимодействует с EPB41 . ^[5]

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151849 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064128 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Хунг Л.И., Тан CJ, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7813–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7813-7825.2000 . ПМЦ 86375 . ПМИД 11003675 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: Центромерный белок J CENPJ» .
^ Гопалакришнан Дж., Меннелла В., Блашон С., Чжай Б., Смит А.Х., Меграу Т.Л., Никастро Д., Гиги С.П., Агард Д.А., Авидор-Рейсс Т. (2011). «Sas-4 обеспечивает каркас для цитоплазматических комплексов и связывает их в центросоме» . Природные коммуникации . 2 : 359. Бибкод : 2011NatCo...2..359G . дои : 10.1038/ncomms1367 . ПМЦ 3677532 . ПМИД 21694707 .
^ Аль-Досари М.С., Шахин Р., Чолак Д., Алькурая Ф.С. (июнь 2010 г.). «Новая мутация CENPJ вызывает синдром Секкеля». Журнал медицинской генетики . 47 (6): 411–4. дои : 10.1136/jmg.2009.076646 . ПМИД 20522431 . S2CID 35159613 .
^ Гул А., Хасан М.Дж., Хусейн С., Раза С.И., Чишти М.С., Ахмад В. (2006). «Новая делеционная мутация гена CENPJ в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной первичной микроцефалией» . Журнал генетики человека . 51 (9): 760–4. дои : 10.1007/s10038-006-0017-1 . ПМИД 16900296 .
^ Шохайеб Б. и др. (январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для формирования ресничек и развития неокортекса» . Молекулярная генетика человека . 29 (2): 248–263. дои : 10.1093/hmg/ddz281 . ПМИД 31816041 .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Юзален Н., Андреа С., Ханнье С., Трибель Ф. (октябрь 2001 г.). «LAP, белок, связанный с геном активации лимфоцитов-3 (LAG-3), который связывается с повторяющимся мотивом EP во внутриклеточной области LAG-3, может участвовать в подавлении пути активации CD3/TCR». Европейский журнал иммунологии . 31 (10): 2885–91. doi : 10.1002/1521-4141(2001010)31:10<2885::AID-IMMU2885>3.0.CO;2-2 . ПМИД 11592063 . S2CID 26417417 .
Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Ю, Мишра В.С., Деттер Дж.К., Ротберг Дж.М., Уоллес М.Р., Саутвик Ф.С., Кингсмор С.Ф. (январь 2002 г.). «Белок Чедиак-Хигаси взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции» . Молекулярная медицина . 8 (1): 56–64. дои : 10.1007/BF03402003 . ПМК 2039936 . ПМИД 11984006 .
Пэн Б., Сазерленд К.Д., Сумма Э.Ю., Олайойе М., Виттлин С., Тан Т.К., Линдеман Г.Дж., Висвадер Дж.Е. (сентябрь 2002 г.). «CPAP — это новый кофактор, взаимодействующий со stat5, который усиливает транскрипционную активность, опосредованную stat5» . Молекулярная эндокринология . 16 (9): 2019–33. дои : 10.1210/me.2002-0108 . ПМИД 12198240 .
Лил Г.Ф., Робертс Э., Сильва Э.О., Коста С.М., Хэмпширский ди-джей, Вудс К.Г. (июль 2003 г.). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной микроцефалии (MCPH6) соответствует 13q12.2» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 540–2. дои : 10.1136/jmg.40.7.540 . ПМЦ 1735531 . ПМИД 12843329 .
Хун Л.И., Чен Х.Л., Чанг К.В., Ли Б.Р., Тан Т.К. (июнь 2004 г.). «Идентификация нового мотива, дестабилизирующего микротрубочки в CPAP, который связывается с гетеродимерами тубулина и ингибирует сборку микротрубочек» . Молекулярная биология клетки . 15 (6): 2697–706. дои : 10.1091/mbc.E04-02-0121 . ПМК 420094 . ПМИД 15047868 .
Коянаги М., Хиджиката М., Ваташи К., Масуи О., Симотоно К. (апрель 2005 г.). «Центросомальный P4.1-ассоциированный белок является новым членом коактиваторов транскрипции ядерного фактора каппаВ» . Журнал биологической химии . 280 (13): 12430–7. дои : 10.1074/jbc.M410420200 . ПМИД 15687488 .
Бонд Дж., Робертс Э., Спрингелл К., Лисаррага С.Б., Лизаррага С., Скотт С., Хиггинс Дж., Хэмпшир DJ, Моррисон Э.Э., Лил Г.Ф., Сильва Э.О., Коста СМ., Баралле Д., Рапони М., Карбани Дж., Рашид Ю., Джафри Х. , Беннетт С., Корри П., Уолш К.А., Вудс К.Г. (апрель 2005 г.). «Центросомный механизм, включающий CDK5RAP2 и CENPJ, контролирует размер мозга». Природная генетика . 37 (4): 353–5. дои : 10.1038/ng1539 . ПМИД 15793586 . S2CID 1763877 .
Чо Дж.Х., Чанг С.Дж., Чен С.И., Тан Т.К. (январь 2006 г.). «Истощение CPAP с помощью RNAi нарушает целостность центросом и индуцирует мультиполярные веретена». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 339 (3): 742–7. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.11.074 . ПМИД 16316625 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секинэ М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» ( ) 16 1 : 55–65 « 10.1101 /gr.4039406 . PMID . . . 16344560 doi
Чен С.И., Олайойе М.А., Линдеман Г.Дж., Тан Т.К. (апрель 2006 г.). «CPAP взаимодействует с 14-3-3 в зависимости от клеточного цикла». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 342 (4): 1203–10. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.02.089 . ПМИД 16516142 .
Эванс П.Д., Валлендер Э.Дж., Лан Б.Т. (июнь 2006 г.). «Молекулярная эволюция генов-регуляторов размера мозга CDK5RAP2 и CENPJ». Джин . 375 : 75–9. дои : 10.1016/j.gene.2006.02.019 . ПМИД 16631324 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Э., Барабаси А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома CENPJ и CENPJ страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9HC77 (центромерный белок J) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000151849 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064128 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11003675-5] Jump up to: ^а ^б Хунг Л.И., Тан CJ, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулина» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7813–25. дои : 10.1128/MCB.20.20.7813-7825.2000 . ПМЦ 86375 . ПМИД 11003675 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: Центромерный белок J CENPJ» .

[pmid21694707-7] Гопалакришнан Дж., Меннелла В., Блашон С., Чжай Б., Смит А.Х., Меграу Т.Л., Никастро Д., Гиги С.П., Агард Д.А., Авидор-Рейсс Т. (2011). «Sas-4 обеспечивает каркас для цитоплазматических комплексов и связывает их в центросоме» . Природные коммуникации . 2 : 359. Бибкод : 2011NatCo...2..359G . дои : 10.1038/ncomms1367 . ПМЦ 3677532 . ПМИД 21694707 .

[pmid20522431-8] Аль-Досари М.С., Шахин Р., Чолак Д., Алькурая Ф.С. (июнь 2010 г.). «Новая мутация CENPJ вызывает синдром Секкеля». Журнал медицинской генетики . 47 (6): 411–4. дои : 10.1136/jmg.2009.076646 . ПМИД 20522431 . S2CID 35159613 .

[9] Гул А., Хасан М.Дж., Хусейн С., Раза С.И., Чишти М.С., Ахмад В. (2006). «Новая делеционная мутация гена CENPJ в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной первичной микроцефалией» . Журнал генетики человека . 51 (9): 760–4. дои : 10.1007/s10038-006-0017-1 . ПМИД 16900296 .

[10] Шохайеб Б. и др. (январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP/IFT88 необходима для формирования ресничек и развития неокортекса» . Молекулярная генетика человека . 29 (2): 248–263. дои : 10.1093/hmg/ddz281 . ПМИД 31816041 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]