синдром XYYYY
Синдром XYYYY , также известный как 49,XYYYY , представляет собой исключительно редкое хромосомное заболевание , при котором у человека мужского пола имеются три дополнительные копии Y-хромосомы . только семь немозаичных случаев В медицинской литературе зафиксировано заболевания, а также пять мозаичных случаев, из которых в двух было больше 48,XYYY, чем 49,XYYYY клеток. [1] Из-за крайней редкости заболевания о нем мало что известно. [2] и фенотип кажется изменчивым. [3]
Фенотип
[ редактировать ]Синдром XYYYY связан с аномалиями развития и скелета, которые также наблюдаются при анеуплоидиях других половых хромосом . Признаки, связанные с кариотипом, включают гипертелоризм (широко расставленные глаза), низко посаженные уши , лучелоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья) и клинодактилию (изогнутые мизинцы). [2] Умственная отсталость наблюдалась во всех случаях, достаточно взрослых для проведения тестирования. [3] и находится в диапазоне от легкой до умеренной. [1] [примечание 1] Хотя другие нарушения полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом, [5] это, по-видимому, не соответствует действительности при синдроме XYYYY, при котором зарегистрированный рост варьируется от 10-го до 97-го процентиля. [3] аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью связаны с этим синдромом. Считается, что [1] Наружные половые органы в норме, но недостаточность яичек развивается в детстве и приводит к азооспермии у взрослых . [2]
История
[ редактировать ]Немозаичный синдром XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика, хотя мозаичный случай со смешанными клетками 49,XYYYY и 45,X0 был зарегистрирован в 1968 году. [6] Этот случай наблюдался в возрасте семи лет, что стало единственным известным долгосрочным наблюдением за расстройством. [3] Описано только двое взрослых с синдромом XYYYY. [1]
Распространенность
[ редактировать ]Распространенность этого расстройства оценивается ниже 1 на 1 000 000. [4]
См. также
[ редактировать ]Примечания
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и Демили С, Пуассон А, Пейру Э, Гателье В, Николя А, Ригар С, Шлут-Болар С, Санлавиль Д, Росси М (2017). «Расстройство аутистического спектра, связанное с 49,XYYYY: отчет о случае и обзор литературы» . BMC Медицинская генетика . 18 (9): 9. дои : 10.1186/s12881-017-0371-1 . ПМК 5282903 . ПМИД 28137251 .
- ^ Jump up to: а б с Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4): 672–682. дои : 10.1542/педс.96.4.672 . ПМИД 7567329 .
- ^ Jump up to: а б с д Фрей-Ман Г., Берендт Г., Гейгер К., Зон С., Шефер Д., Мини П. (12 декабря 2002 г.). «Y-хромосомная полисомия: уникальный случай 49,XYYYY в клетках амниотической жидкости». Американский журнал медицинской генетики . 118А (2): 184–186. дои : 10.1002/ajmg.a.10051 . ПМИД 12655500 . S2CID 37103837 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром 49,XYYYY» . Сирота . Проверено 3 мая 2021 г.
- ^ Бартольди Д., Шинцель А. (2009). «Y-полисомия у мужчин» В Ланге Ф (ред.). Энциклопедия молекулярных механизмов болезней . Берлин: Springer-Verlag. стр. 100-1 2265–2266. дои : 10.1007/978-3-540-29676-8_1908 . ISBN 978-3-540-67136-7 .
- ^ Сирота Л., Злотогота Ю., Шабтай Ф., Хальбрехт И., Элиан Э. (1981). «49, XYYYY. История болезни». Клиническая генетика . 19 (2): 87–93. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x . ПМИД 7471512 . S2CID 36727592 .