Радиоульнарный синостоз
| Радиоульнарный синостоз | |
|---|---|
| Другие имена | Радиоульнарный спондилодез |
 | |
| Врожденный лучелоктевой синостоз у мальчика 7 лет. | |
| Специальность | Ортопедия |
Радиоульнарный синостоз — редкое заболевание, при котором имеется аномальное соединение ( синостоз ) между лучевой и локтевой костями предплечья . [ 1 ] Это может присутствовать при рождении ( врожденное ), когда оно является результатом нарушения формирования костей отдельно или после травмы (посттравматическое). [ 2 ]
Обычно это вызывает ограничение движений предплечья, в частности ротацию ( пронацию и супинацию ), хотя обычно не вызывает боли, если только не вызывает подвывих кости головки лучевой . [ 1 ] Это может быть связано с вывихом головки лучевой кости, что приводит к ограничению разгибания локтевого сустава. [ 2 ]
Типы
[ редактировать ]Врожденный
[ редактировать ]Врожденный лучелоктевой синостоз встречается редко: в журналах описано около 350 случаев. Обычно оно поражает обе стороны (двустороннее) и может быть связано с другими проблемами скелета, такими как аномалии бедра и колена, аномалии пальцев ( синдактилия или клинодактилия ) или деформация Маделунга . [ 1 ] Иногда это часть известных генетических синдромов, таких как синдром Клайнфельтера (вариант 48,XXXY), Аперта , Уильямса , Корнелии де Ланге или Холта-Орама . [ 1 ] [ 3 ] Сообщается, что заболевание встречается в семьях, как правило, по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что дети больного родителя имеют 50% вероятность развития этого заболевания. [ 3 ] Было обнаружено, что это наследование , связанное с амегакариоцитарной тромбоцитопенией , вызвано мутациями гена HOXA11 . [ 4 ] Это также одно из известных проявлений расстройств алкогольного спектра плода , возникающее в результате внутриутробного воздействия алкоголя. [ 5 ] [ 6 ]
Приобретенный
[ редактировать ]Посттравматические случаи чаще всего развиваются после операции по поводу перелома предплечья ; это чаще встречается при высокоэнергетических травмах, когда кости разбиваются на множество частей ( раздробленные ). [ 1 ] Он также может развиться после травмы мягких тканей предплечья с образованием гематомы . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика в день рождения [ нужны разъяснения ] лучше всего проводить с помощью ультразвуковой технологии. У детей младшего возраста и взрослых диагностика проводится с помощью рентгеновского аппарата лучелоктевых костей. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Иногда проблему можно исправить хирургическим путем, хотя при лечении посттравматического лучелоктевого синостоза высок процент неудач. [ 1 ] Показаниями к хирургическому лечению врожденного лучелоктевого синостоза являются тяжелая инвалидность вследствие двустороннего нарушения или гиперпронации ≥ 90°. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж Вурапа, Раймонд (7 января 2017 г.). «Ладиоульнарный синостоз: предпосылки, патофизиология, этиология» . Электронная медицина . Проверено 2 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Врожденный радиолоктевой синостоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 2 марта 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «Вступление OMIM – ЛУЧНЕВЫЙ СИНОСТОЗ» . omim.org . Проверено 2 марта 2017 г.
- ^ "Запись OMIM - ЛУЧНЕВЫЙ СИНОСТОЗ С АМЕГАКАРИЦИТНОЙ ТРОМБОЦИТОПЕНИЕЙ 1; RUSAT1" . omim.org . Проверено 2 марта 2017 г.
- ^ Денни, доктор медицины, Лиэнн; Коулз, доктор медицины, Сара; Блиц, доктор медицинских наук, Робин (15 октября 2017 г.). «Фетальный алкогольный синдром и расстройства алкогольного спектра плода» . Американский семейный врач . 96 (8): 515-522А.
- ^ Хойм, Х. Юджин; Калберг, Венди О.; Эллиотт, Эми Дж.; Бланкеншип, Джейсон; Бакли, Дэвид; Марэ, Анна-Сьюзан; Мэннинг, Мелани А.; Робинсон, Лютер К.; Адам, доктор медицинских наук, Маргарет П.; Абдул-Рахман, доктор медицинских наук, Омар; Джуэтт, доктор медицинских наук, Тамисон; Коулз, Клэр Д.; Чемберс, Кристина; Джонс, Кеннет Л.; Аднамс, Коллин М. (1 августа 2016 г.). «Обновленные клинические рекомендации по диагностике нарушений алкогольного спектра плода» . Педиатрия . 138 (2).
- ^ Яммин, К.; Салон, А.; Пуликен, JC (1998). «Врожденный лучелоктевой синостоз. Исследование серии 37 детей и подростков» . Хирургия Де Ла Майн . 17 (4): 300–308. ISSN 1297-3203 . ПМИД 10855298 .