деформация Маделунга
| деформация Маделунга | |
|---|---|
 | |
| Деформация Маделунга — тип порока развития кости, связанный с мутациями генов SHOX и SHOXY. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Деформация Маделунга обычно характеризуется деформацией запястий и костей запястья и часто связана с дисхондростеозом Лери-Вейля . Оно может быть двусторонним (на обоих запястьях) или только на одном запястье. Это было признано только в течение последних ста лет. Названный в честь Отто Вильгельма Маделунга (1846–1926), немецкого хирурга, который подробно его описал, он был отмечен другими. Гийом Дюпюитрен упомянул об этом в 1834 году, Огюст Нелатон в 1847 году и Жозеф-Франсуа Мальгень в 1855 году.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Это врожденный подвывих или вывих дистального конца локтевой кости вследствие порока развития костей. Иногда наблюдаются незначительные аномалии других костных структур, чаще вызванные заболеванием или травмой, например перелом дистального конца лучевой кости со смещением дистального фрагмента вверх. Деформация варьирует по степени от незначительного выпячивания нижнего конца локтевой кости до полного вывиха нижнего лучелоктевого сустава с выраженной локтевой девиацией кисти. Тяжелые деформации связаны с врожденным отсутствием или гипоплазией лучевой кости. [ нужна ссылка ]
Соотношение мужчин и женщин этого расстройства составляет 1:4. Частота возникновения неизвестна, расовое преобладание не описано. Несмотря на то, что деформация Маделунга считается врожденным заболеванием , симптомы иногда не проявляются до взрослой жизни. В большинстве случаев симптомы проявляются в среднем детстве. В этом возрасте относительно медленный рост локтевой и ладонной части лучевой кости приводит к все более прогрессирующей деформации. Боль и деформация являются основными симптомами, с которыми обращаются пациенты. [ 1 ] Типичная клиническая картина состоит из короткого предплечья, переднелоктевой дуги лучевой кости и подвывиха кисти вперед на предплечье. Как упоминалось ранее, тяжесть расстройства сильно различается, что также приводит к разнообразию проявлений. [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]Дисхондростеоз Лери-Вейля — псевдоаутосомно -доминантное заболевание, которое чаще встречается у женщин и обусловлено мутацией, делецией или дупликацией гена SHOX . Ген SHOX играет особенно важную роль в росте и созревании костей рук и ног. Ген SHOX расположен в полосе Xp22.3 псевдоаутосомной области Х-хромосомы, избегающей Х-инактивации. Гомозиготные мутации гена SHOX приводят к мезомелической дисплазии Лангера . [ 2 ]
Патогенез
[ редактировать ]Деформация Маделунга запястья вызвана нарушением роста нижней ладонной части эпифизарной пластинки роста в дистальной лучевой кости, что приводит к ладонной части наклона полулунной фасетки и ладьевидной фасетки. Это обеспечивает ладонное перемещение кисти и запястья. Локтевая кость продолжает расти прямо, в результате чего дистальный отдел локтевой кости становится выступающим на дорсальной стороне. Это происходит преимущественно у девочек-подростков, которые жалуются на боль, уменьшение диапазона движений и деформацию. Оно часто имеет генетическую причину и связано с мезомелической карликовостью и мутацией Х-хромосомы. Можно попытаться вылечить деформацию хирургическим путем, воздействуя на деформирующую кость и фиброзные полосы, называемые «связкой Виккерса». Это аномальная связка, образующаяся между полулунной костью запястья и лучевой кости и обнаруживаемая в 91% случаев деформации Маделунга. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз обычно подтверждается рентгенологически. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Нехирургический
[ редактировать ]Первые варианты лечения консервативны: используются горячие или холодные компрессы, покой и прием НПВП сначала . Если улучшение не наступает, можно использовать шину или корсет, чтобы удерживать отклоненную руку в прямом положении. Когда ни один из консервативных методов лечения не дает эффекта, назначается хирургическое вмешательство. [ нужна ссылка ]
Хирургический
[ редактировать ]Педиатрия
[ редактировать ]Физиолиз
Целью лечения является удаление эпифиза , вызывающего аномальный рост запястья. Для этого делается небольшой разрез на ладонной лучевой стороне. При этом доступе проходят длинный сгибатель большого пальца и длинная ладонная мышца , оставляя защищенными срединный нерв и лучевую артерию . Затем квадратную мышцу пронатора находят и отделяют от лучевой кости . Здесь разрез кости обнаружит аномальный эпифиз. Когда эпифиз четко определен, удаляется больше кости, поэтому лучевая кость занимает нормальное положение и предотвращает образование новой костной балки. Это конец физиолиза. Это всегда сочетается с освобождением связки Виккерса. [ 3 ]
Купольная остеотомия
Целью этого варианта лечения является выпрямление аномального радиуса. Для этого от складки запястья с лучевой стороны ладони делают разрез длиной 8 см. Доступ осуществляют через лучевой сгибатель запястья с отслойкой квадратного пронатора от лучевой кости. Теперь освобождение связки Виккерса завершено. После этого надкостницу приподнимают и на кости отмечают серповидную остеотомию , вогнутую на конце. Теперь радиус обрезается куполообразно и выпрямляется. Дистальный конец лучевой кости остается прикрепленным к локтевой кости . Куполообразная форма остеотомии обеспечивает адекватный контакт с костью для стабильности и поднадкостничную пустоту для быстрого заживления. [ 4 ]
Релиз связки Виккерса
Эта связка приводит к еще большей деформации запястья. Цель этого расслабления — снять напряжение и оставить запястье прямым для дальнейшего роста. И при физиолизе, и при купольной остеотомии должно быть четкое представление о патологии. [ 3 ]
Взрослые
[ редактировать ]Уменьшение локтевой кости
Взрослые с деформацией Маделунга могут страдать от боли в запястье с локтевой стороны. Деформацию Маделунга обычно лечат путем лечения дистальной лучевой деформации. Однако, если у пациентов имеется положительная локтевая дисперсия и очаговая патология запястья, возможно лечение с помощью изолированной укорачивающей локтевой кости остеотомии. У этих больных лучевую деформацию не лечат. [ 5 ]
Доступ к локтевой кости осуществляется со стороны подкожного края. К дистальному концу локтевой кости прикрепляют пластину для планирования остеотомии . Косой сегмент локтевой кости удаляют, после чего освобождают дистальный лучелоктевой сустав, сохраняя прикрепление структур к шиловидному отростку . После этого освобожденный дистальный конец вновь прикрепляют к проксимальной части локтевой кости с помощью ранее упомянутой пластины. [ 6 ]
Полная замена DRUJ
Альтернативным методом лечения пациентов с болью в локтевом запястье является тотальная замена дистального лучелоктевого сустава. Существует множество хирургических методов лечения этого заболевания, но большинство из них только улучшают положение и функцию лучезапястного сустава . Постоянной проблемой при этих методах лечения является ригидность DRUJ. Однако протез помогает справиться с болью, а также может улучшить диапазон движений запястья. [ 7 ]
Процедура заключается в выполнении разреза в форме хоккейной клюшки вдоль локтевого края. Этот разрез делается между пятым и шестым спинным отсеком. Соблюдая осторожность, чтобы не повредить какие-либо важные структуры, такие как задний межкостный нерв , разрез продолжают между локтевым разгибателем запястья и пятым разгибателем пальцев , пока не будет найдена локтевая кость. Затем головку локтевой кости удаляют. локтевой кости вводят проводник Затем в костномозговой канал , что позволяет центрировать канюлированное сверло. Затем на дистальный штифт помещают полиэтиленовый шарик, который будет служить протезом. После подтверждения полного диапазона движений кожа закроется. [ 8 ]
Купольная остеотомия
В случае деформации Маделунга в сочетании с лучевой болью может быть проведена купольная остеотомия. Более подробную информацию об этой процедуре можно найти в разделе «Лечение деформации Маделунга у детей». [ нужна ссылка ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь Отто Вильгельма Маделунга . [ 9 ] [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Катаринчич, Юлия; Меррелл, Грегори (2010). «Деформация Маделунга». Запястье: диагностика и оперативное лечение . Уолтерс Клювер. стр. 807–820. ISBN 978-1608313907 .
- ^ Бенито-Санц С., Томас Н.С., Хубер С. и др. (октябрь 2005 г.). «Новый класс псевдоаутосомных делеций региона 1 ниже SHOX связан с дисхондростеозом Лери-Вейля» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 77 (4): 533–44. дои : 10.1086/449313 . ПМК 1275603 . ПМИД 16175500 .
- ^ Перейти обратно: а б Викерс Д., Нильсен Г. (август 1992 г.). «Деформация Маделунга: хирургическая профилактика (физиолиз) в позднем периоде роста путем резекции дисхондростеозного очага». J Hand Surg Br Vol . 17 (4): 401–7. дои : 10.1016/s0266-7681(05)80262-1 . ПМИД 1402266 . S2CID 25118540 .
- ^ Харли Б.Дж., Браун С., Каммингс К., Эзаки М. и др. (ноябрь 2006 г.). «Высвобождение ладонной связки и остеотомия купола дистальной лучевой кости для коррекции деформации Маделунга» . J Hand Surg Am . 31 (9): 1499–506. дои : 10.1016/j.jhsa.2006.07.012 . ПМИД 17095381 .
- ^ Бруно Р.Дж., Бланк Дж.Э., Руби Л.К., Кэссиди С., Коэн Дж., Бергфилд Т.Г. (январь 2003 г.). «Лечение деформации Маделунга у взрослых путем редукционной остеотомии локтевой кости» . J Hand Surg Am . 28 (3): 421–6. дои : 10.1053/jhsu.2003.50073 . ПМИД 12772098 .
- ^ «Реконструкция: укорачивающая остеотомия локтевой кости при неправильном сращении перелома дистальной лучевой кости» .
- ^ Коффи М.Дж., Шекер Л.Р., Тирканнад С.М. (декабрь 2009 г.). «Тотальное эндопротезирование дистального лучелоктевого сустава у взрослых с симптоматической деформацией Маделунга» . Хэнд (Нью-Йорк) . 4 (4): 427–31. дои : 10.1007/s11552-009-9182-y . ПМК 2787215 . ПМИД 19306049 .
- ^ Шекер ЛР. (ноябрь 2008 г.). «Имплантатное эндопротезирование дистального лучелоктевого сустава» . J Hand Surg Am . 33 (9): 1639–44. дои : 10.1016/j.jhsa.2008.08.014 . ПМИД 18984351 .
- ^ Synd/759 в Who Named It?
- ^ О. О. Маделунг. Спонтанный подвывих руки вперед. Переговоры Немецкого общества хирургии, Берлин, 1878, 7: 259–276.